Nāvējoša ģimenes bezmiegs vai letāls ģimenes bezmiegs - saukts arī par FFI - ir iedzimts traucējums. FFI (no angļu valodas nozīmē “fatal familial bezmiegs“) Pieder pie tā sauktajām prionu slimībām un to raksturo smagas miega traucējumi un bezmiegs. Liktenīga ģimenes bezmiegs bieži notiek vecumā no 20 līdz 70 gadiem. Kaut arī slimība ir ļoti reta, letāla ģimenes bezmiegs tās gaitā vienmēr izraisa nāvi.
Kas ir letāls ģimenes bezmiegs?
Nāvējoša ģimenes bezmiegs ir iedzimta slimība, kurā tiek izmantoti mainīti prioni (proteīni), lai uzbruktu smadzenes cietējam, pamazām to iznīcinot un nojaucot smadzenes tā, lai tās atgādinātu sūkļa struktūru ar caurumiem. Šis stāvoklis ir pazīstams arī kā sūkļveida encefalopātija. Nāvējoša ģimenes bezmiegs (FFI) ir balstīts uz ģenētisku defektu un izraisa smagu, hronisku miega traucējumi, no kuras parasti attīstās bezmiegs (bezmiegs). Sakarā ar masveida smadzenes garīgo darbību, kā arī svarīgās autonomās ķermeņa funkcijas nervu sistēmas, piemēram, asinis spiediens un sirds skartajai personai tiek samazināti. Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1986. gadā un pašlaik tiek uzskatīta par neārstējamu. Papildus letālajam ģimenes bezmiegam prionu slimību grupā ietilpst arī Kreicfelda-Jakoba slimība un Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroms.
Cēloņi
Nāvējošas ģimenes bezmiega cēlonis ir atrodams gēnos. Ietekmētajām personām ir ģenētisks defekts, kas ir mantots no vismaz viena no vecākiem. Izmainītie gēns ir pazīstams kā prionu proteīns. Priona proteīns kalpo par paraugu jaunu prionu veidošanā (proteīni). Ja gēns prionu olbaltumvielas ir deģenerētas, veidojas arī jauni prioni, kas ir izmainīti un tādējādi bojāti. Nāvējošas ģimenes bezmiega gadījumā defekts proteīni bojāt nervu šūnas smadzenes, taču, neskatoties uz intensīviem pētījumiem, vēl nav zināms, kā prioni uzbrūk un iznīcina nervu šūnas. Dažas iedzimtas slimības bieži izlaiž paaudzi. Nāvējošas ģimenes bezmiega gadījumā saslimst visas skartās personas, kuru vecākiem vai vienam no vecākiem ir šis ģenētiskais defekts. Tādēļ letālu ģimenes bezmiegu sauc arī par autosomāli dominējošu iedzimtu traucējumu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Nāvējošu ģimenes bezmiegu (FFI) raksturo dažādi neiroloģiski simptomi. Pirmie simptomi parasti parādās pusmūžā pēc 50 gadu vecuma. Īsā laikā simptomi pastiprinās līdz nāvei. Iedzimtā slimība sākas ar grūtībām aizmigt, kas kļūst arvien biežāka un intensīvāka. Pacients cieš no pieauguma nogurums un miegainība dienā. Miega fāzes kļūst arvien īsākas un retākas, līdz slimais pacients vairs nemaz nevar aizmigt. Turklāt to palielinās sirds aritmijas, asinis spiediena svārstības un pastāvīgas ķermeņa temperatūras izmaiņas. Miega-pamošanās ritms ir pilnībā traucēts. Turklāt pacienti cieš arī no pasliktināšanās koordinācija kustību traucējumi. Turklāt ir arī piespiedu muskuļu raustīšanās. Tie ir saraustīti stumbra un ekstremitāšu raustījumi, kas var būt ritmiski vai aritmiski. Vēlākā slimības stadijā tiek novēroti arī tā sauktie oneiroid stāvokļi. Pacients atrodas sapnim līdzīgā stāvoklī, kurā vairs nav iespējams atšķirt sapni no realitātes. Pieaugošā miega deficīta dēļ rodas uzmanības traucējumi, aizmāršība un kognitīvo spēju samazināšanās. Personība maina progresu uz demenci. Daži pacienti pēkšņi mirst. Citi cieš no samaņas zuduma un nonāk nomodā koma no kuras viņi vairs nepamostas. Tad nāve parasti iestājas no pneimonija vai cita nopietna infekcija.
Diagnoze un gaita
Nāvējošu ģimenes bezmiegu (FFI) diagnosticē neirologs. Sākumā skartās personas bieži sūdzas par bezmiegu. Visām skartajām personām ir pierādījumi par traucētu ķermeņa temperatūras regulēšanu, sirds likmi, kā arī asinis spiediens. Demence (garīgo spēju samazināšanās), halucinācijas un personības izmaiņas ir papildu iedzimtas slimības rādītāji. Diagnozes izvēles metode ir ģenētiskais tests, ko var izmantot ģenētisko izmaiņu noteikšanai. Lai noteiktu smadzeņu bojājumu apmēru, tiek dēvēts tā sauktais PET (pozitronu emisijas tomogrāfija) tiek veikta. Nāvējošas ģimenes bezmiega gaita katram cilvēkam ir atšķirīga. Tā kā slimība notiek laikā no 20. līdz 70. dzīves gadam, noteiktu laika punktu vēl nevar noteikt. Tomēr pētījumi liecina, ka biežāk sastopamas personas vecumā no 50 līdz 60 gadiem. Vispārējo gaitu raksturo traucēts miega-pamošanās ritms, kas laika gaitā izraisa hronisku bezmiegu. Smadzeņu bojājumu dēļ izmaiņas notiek autonomā nervu sistēmas. Kad parādās pirmie letālā ģimenes bezmiega simptomi, slimnieki parasti dzīvo tikai dažus mēnešus. Pašreizējie pētījumi liecina, ka lielākā daļa pacientu, kas cieš no letālas ģimenes bezmiega, mirst pusotra līdz pusotra gada laikā.
Komplikācijas
Šī slimība izraisa dažādas sūdzības, kas var ļoti negatīvi ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti. Pirmkārt un galvenokārt, cietušie cieš no smagiem miega traucējumiem, kas var vadīt līdz aizkaitināmībai miega trūkuma dēļ. Tāpat ir palielināts asinsspiediens un arī palielināts sirds likmi. Tādējādi šī slimība var būt arī reti vadīt līdz pēkšņai pacienta sirds nāvei. Tāpat arī traucējumi koncentrācija un koordinācija pacienta ikdiena tiek ievērojami apgrūtināta. Pat parastās ķermeņa kustības skartajai personai parasti vairs nav iespējamas bez liekas un neviļus muskuļu raustīšanās notiek. Slimību var pavadīt halucinācijas un atmiņa zaudē spēku. Dažos gadījumos skartās personas ir atkarīgas no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē un vairs nevar patstāvīgi veikt parastās darbības. Diemžēl šo slimību nevar īpaši ārstēt. Parasti tas ir letāls. Simptomus var ierobežot ar terapijas un medikamentu palīdzību. Tomēr pilnīgi pozitīva slimības gaita nenotiek. Nereti no tā cieš arī pacienta radinieki garīga slimība or depresija un arī nepieciešama ārstēšana.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Kad parādās letālā ģimenes bezmiega tipiskie simptomi un sūdzības, tas jau ir iemesls, lai apmeklētu ārstu. Raksturīgās miega sūdzības vadīt fiziski un garīgi, tāpēc nepieciešama ātra diagnostika un ārstēšana. Vēlākais, kad kustību traucējumi, muskuļu raustīšanās or runas traucējumi tiek pievienoti iepriekšminētajiem simptomiem, vecākiem jākonsultējas ar pediatru. Halucinācijas un personības izmaiņas ir papildu brīdinājuma zīmes, kuras vislabāk tiek noskaidrotas nekavējoties. Ja simptomi parādās pieaugušā vecumā, cietušajiem par to jāinformē ģimenes ārsts. Bieži vien diagnoze tiek noteikta bērnība, daudzus gadus pirms pirmo simptomu parādīšanās. Cietušie tomēr var pieņemt pasākumus agrīnā stadijā, lai aizkavētu slimības sākšanos. Pašu slimību nevar ārstēt. Ietekmētajām personām tomēr jākonsultējas ar ārstu un jāārstē simptomi. Papildus ģimenes ārstam atkarībā no simptomiem var konsultēties arī ar ortopēdu, logopēdu, psihoterapeitu un fizioterapeitu. Ģenētiskās konsultācijas un agrīna atklāšana notiek specializētā iedzimtu slimību centrā.
Ārstēšana un terapija
Nāvējošu ģimenes bezmiegu nevar izārstēt, un tas ir letāls viena līdz divu gadu laikā pēc parādīšanās. Ārstēšana ir vērsta uz akūtu simptomu mazināšanu. Medikamenti tiek izmantoti, lai pēc iespējas ilgāk apturētu simptomu progresēšanu. Kustības stīvums un muskuļu raustīšanās pašlaik tiek ārstēti ar narkotikas par reimatoīdo artrīts un Parkinsona slimība. Tā sauktais neiroleptiķi, antidepresanti un beta blokatorus lieto arī letālas ģimenes bezmiega gadījumā. Tā kā rodas arī fiziskas sūdzības, fizioterapija var izmantot, lai mēģinātu saglabāt mobilitāti. Svarīgs punkts ir arī atbilstoša psiholoģiskā aprūpe letālas ģimenes bezmiega gadījumā.
Profilakse
Pašlaik nav preventīvu līdzekļu pasākumus letālas ģimenes bezmiega gadījumā. Tā kā traucējumu pamatā ir ģenētisks defekts, vecāki nodod šo noslieci saviem pēcnācējiem, izraisot arī letālu ģimenes bezmiegu (FFI).
Follow-up
Tā kā letālu ģimenes bezmiegu nevar izārstēt, nav īpašas pēcapstrādes pasākumus ir iespējamas. Tāpēc tas aprobežojas ar akūtu simptomu mazināšanu, lai skarto cilvēku ikdiena būtu pēc iespējas izturīgāka. Ietekmētās personas regulāri sazinās ar ārstējošo ārstu, lai pastāvīgi uzraudzītu pastāvīgu zāļu uzņemšanu, kā arī pareizu zāļu devu. Svarīgs letālas ģimenes bezmiega pēcapstrādes punkts ir adekvāta psiholoģiskā aprūpe. Tā kā slimība vairumā gadījumu progresē diezgan ātri, un slimnieki šajā procesā strauji pasliktinās, tas var palīdzēt radiniekiem meklēt garīgu atbalstu, lai labāk tiktu galā ar procesu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pagaidām nav zināms nāvējošas ģimenes bezmiega (FFI) līdzeklis. Ikdienā slimības simptomus ir iespējams mazināt tikai ar narkotiku ārstēšanas palīdzību. Tomēr tas nepalēnina letālas ģimenes bezmiega progresēšanu. Pacientiem jāievēro ārstu ieteikumi, lai cīnītos pret tipisko muskuļu raustīšanās un locītavu stīvums. Tas nozīmē, ka viņiem ir jāveic noteiktais narkotikas regulāri. Tas samazina uzņēmību pret iekaisums. Papildus fiziskam diskomfortam, sāpes var arī atvieglot, ievērojot medicīnas speciālistu noteiktās receptes. Tas pats attiecas uz neiroloģiskajām problēmām, kuras tiek ārstētas. Ņemot noteikto neiroleptiķi samazina slimības izraisītās halucinācijas. Īpaši slimības pirmajā fāzē ir svarīgi ievērot visus medicīniskos ieteikumus. Sākotnēji tas terapija var sasniegt labus rezultātus un mazināt fiziskos un psiholoģiskos simptomus. Tomēr vēlākajos posmos pacientiem jārēķinās, ka ārstēšanas pasākumu ietekme mazināsies. Laikam ejot, kļūst grūtāk atvieglot slimības ikdienu un samierināties ar letālu ģimenes bezmiegu.
