Neiroloģija ir viena no daudzšķautņainākajām, aizraujošākajām medicīnas specialitātēm. Papildus tādām slimībām kā multiplā skleroze, Alcheimera slimība un vispārzināmā trieka, spinocerebellārām ataksijām ir arī milzīga nozīme. Tie ir vispārējs termins dažādiem traucējumiem koordinācija kustību. Nervu šūnu zudums izraisa kļūdainu muskulatūras mijiedarbību.
Kas ir spinocerebellārā ataksija?
Spinocerebellārās ataksijas (īsi SCA) attiecas uz cilvēka centrālās daļas neirodeģeneratīvo traucējumu grupu nervu sistēmas (CNS). Neironi smadzenītes un muguras smadzenes (medulla spinalis) pakāpeniski iet bojā. Šīs formas grupas slimības ir ārkārtīgi reti sastopamas Amerikas Savienotajās Valstīs un Centrāleiropā, un vidēji vienā simt tūkstošos iedzīvotāju ir viens jauns gadījums.
Cēloņi
Cēlonis ir saistīts ar Purkinje šūnu (lielāko neironu) nāvi smadzenītes), ko izraisa autosomāli dominējošais patoloģisko gēnu mantojums. Pašlaik vairāk nekā divdesmit pieci dažādi gēns loci ir zināmi. Spinocerebellārās ataksijas apakšgrupas ir definētas saskaņā ar šiem cēloņsakarīgajiem gēniem, un tās sauc par SCA 1. tipa, 2. tipa, 3. tipa, attiecīgi SCA1, SCA2, SCA3 u.c. 1., 2., 6., 7., kā arī 17. tips pieder pie trinukleotīdu slimību grupas (piemēram, Hantingtona slimība), jo slimību izraisa mutācija neparasti gara kodola CAG (kas atbilst aminoskābei atbilstoša tripleta atkārtojuma (triplets = trīs secīgas nukleīnskābes nukleīnskābes bāzes) atkārtojuma veidā). glutamīns). Spinocerebellārā ataksija, 3. tips (SCA3), kas pazīstama arī kā Machado-Joseph slimība (MJD), ir visizplatītākā šī traucējuma forma Vācijā, kas veido trīsdesmit piecus procentus no autosomāli dominējošām iedzimtām smadzenīšu ataksijām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Slimība sākas vairumā gadījumu no trīsdesmit līdz četrdesmit gadiem. Kardināls simptoms ir traucēts koordinācija kustību (ataksija). Pacienti sūdzas par iegūto nedrošību staigājot un stāvot, kā arī par neveiklu priekšmetu satveršanu. Turklāt mainās runas melodija (dizartrija) un acu kustību traucējumi (Nistagms). Atkarībā no spinocerebellārās ataksijas apakšgrupām simptomi parādās arī atkarībā no citu iesaistīšanās smadzenes reģioni, piemēram, muskuļu spazmas, spasticitāte (muskuļu tonusa patoloģisks pieaugums). Arī atmiņa traucējumi (demenci), maņu traucējumi un insensācijas, disfāgija, nesaturēšanaredzes pasliktināšanās, kustību palēnināšanās un nemierīgās kājas (nemierīgo kāju sindroms). Dažiem pacientiem ir Parkinsona slimībai līdzīgi simptomi, kas labi reaģē uz medikamentiem, ko lieto PD ārstēšanai.
Diagnoze un slimības progresēšana
Diagnoze tiek veikta no detalizētas medicīniskā vēsture, klīniskie neiroloģiskie izmeklējumi un papildu atklājumi (piemēram, cerebrospināla šķidruma izmeklēšana, magnētiskās rezonanses attēlveidošanasun neirofizioloģiskā izmeklēšana), lai izslēgtu citas iespējamās slimības. Lai apstiprinātu diagnozi, steidzami nepieciešama molekulārā ģenētiskā pārbaude. Bieži vien ir grūti, dažreiz neiespējami noteikt, kāda veida ataksija ir sastopama, jo tās atšķiras tikai nedaudz. Slimībai progresējot, simptomi palielinās, līdz (vairumā gadījumu) slimība noved pie pacienta nāves.
Komplikācijas
Atkarībā no slimības formas, spinocerebellar ataksijas var izraisīt dažādas komplikācijas. Kopumā ataksijas izraisa muskuļu spazmas, spastiskas raustīšanāsun runas melodijas izmaiņas. Papildus, atmiņa var rasties traucējumi, kas var attīstīties demenci slimības progresēšanai. Kustību palēnināšanās bieži vien ir ievērojams ierobežojums skartajiem ikdienas dzīvē. Ataksija kopā ar citām komplikācijām, piemēram, tipisku redzes pasliktināšanos, dažkārt izraisa arī garīgas ciešanas. Neatkarīgi no slimības formas, slimības progresēšanas laikā simptomi palielinās. Vairumā gadījumu spinocerebellar ataksijas vadīt līdz pacienta nāvei. Neiroloģisku traucējumu ārstēšanai ir arī risks. Narkotikas terapija vienmēr ir saistīta ar noteiktām blakusparādībām un mijiedarbība skartajiem. Tas pats attiecas uz ergoterapija un fizioterapija, kas laiku pa laikam ir saistītas ar spriedzi, muskuļu sāpīgums un vieglas traumas. Spinocerebellārām ataksijām ķirurģiskas procedūras ir reti sastopamas, taču tās var vadīt infekcijas, asiņošanas, asiņošanas, infekcijas un brūču dziedēšana problēmas. Ja procedūra norit slikti, dažos gadījumos tā var arī pasliktināt sākotnējos traucējumus.
Kad jāredz ārsts?
Parasti šai slimībai pacientam vienmēr nepieciešama ārsta ārstēšana. Tādējādi īpaši agrīnai diagnostikai ar agrīnu ārstēšanu ir ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko gaitu. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas, jo šī slimība pati nevar dziedēt. Ja skartajai personai rodas diskomforts kustībā un, jākonsultējas ar ārstu koordinācija. Parasti pacienti nevar viegli staigāt taisni vai pienācīgi ķerties pie lietām. Krampji muskuļos vai spasticitāte var arī norādīt uz šo slimību. Daudzi skartie indivīdi cieš arī no rīšanas vai pat grūtībām nesaturēšana, kā arī citi maņu traucējumi. Slimību var noteikt ģimenes ārsts. Tomēr turpmākajai ārstēšanai parasti nepieciešama speciālista vizīte. Tādējādi var ciest arī tas, ka nav vispārēji prognozēts, vai tas var pilnībā dziedēt.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim nav zināms cēloņsakarība terapija par spinocerebellārām ataksijām. Galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomātiskai ārstēšanai funkcijas saglabāšanas nozīmē, lai pēc iespējas ilgāk saglabātu pacienta dzīves kvalitāti. Tas ietver zāles, ergoterapija un fizioterapija kā arī runas terapija. Pēc Vācijas Neiroloģijas biedrības (DGN) datiem, izmēģinājuma pētījums parādīja, ka smadzenīšu ataksijas reaģē uz šo narkotiku riluzols. Lai gan spinocerebellāro ataksiju pētījumi pēdējos gados ir ievērojami pastiprinājušies, tas vēl nav progresējis līdz līmenim, kad ārstnieciskais terapija var sagaidīt tuvākajā nākotnē. Profesionālās un Fizioterapija, tiek saglabāta atsevišķu ķermeņa daļu mobilitāte, tiek nostiprināta mazinoša muskulatūra un stimulēta sinapses veidošanās. Ikdienas dzīves aktivitātes tiek praktizētas, lai pēc iespējas saglabātu pacienta neatkarību. Runas terapija strādā pie esošajām runas problēmām.
Profilakse
Jo tas ir ģenētisks stāvoklis, jebkura profilakse nav iespējama.
Turpmāka aprūpe
Kolektīvais termins "spinocerebellārā ataksija" apzīmē ģenētisko slimību modeļus, kuros nervu sistēmas tiek ietekmēta. Traucēti motora procesi līdz demenci vēlīnā stadijā ir tipiskas izpausmes. Atšķirībā no citām iedzimtām slimībām simptomi nenotiek tikai un vienīgi bērnība. Vidēji ataksija izceļas vecumā no 30 līdz 40 gadiem, dažiem pacientiem agrāk vai tikai no 50. līdz 60. dzīves gadam. Līdz šim laikam skartajai personai nebija simptomu. Pašreizējo spinocerebellāro ataksiju nevar izārstēt. Slimība ir hroniska, un katrā gadījumā tai ir letāls iznākums. Pēcapstrāde ir simptomu mazināšana, pacientam jābūt iespējai to darīt vadīt lielā mērā normāla dzīve. Paralēlais psihoterapeitiskais atbalsts ir jēga skartajai personai, jo šo slimību var pavadīt emocionāls uzsvars. Tuviniekiem ir arī iespēja saņemt psihoterapeita atbalstu. Vingrinājumi ir paredzēti, lai saglabātu ekstremitāšu kustīgumu. Ja runas centru ietekmē neiroloģiski deficīti, ieteicams veikt logopēdisko terapiju. Pēcapstrāde pasākumus ir iestatīti uz ilgu laiku, tie pavada pacientu no slimības sākuma līdz vēlīnai stadijai. Turpmākā aprūpe ir noderīga tikai tad, ja tā tiek konsekventi veikta gadiem ilgi.
Ko jūs varat darīt pats
Spinocerebellārā ataksijā galvenā uzmanība tiek pievērsta medicīniskajai un Fizioterapija. Līdztekus tam pacienti var darīt dažas lietas, lai padarītu ikdienas dzīvi ar stāvoklis vieglāk. Koordinācijas traucējumi ievērojami ierobežo tos, kurus skar viņu ikdienas dzīve. Tāpēc vissvarīgākais pasākums ir ierobežojumu atlīdzināšana un pēc iespējas vairāk cietušā atbalsts. Vairumā gadījumu ir jāpārceļas uz invalīdiem piemērotu dzīvokli. Pieaugošie kustību ierobežojumi prasa pacientam arī staigāšanas palīglīdzekli. Ietekmētajām personām ir nepieciešams atbalsts ikdienas dzīvē, jo pat vienkāršas darbības parasti nevar veikt bez ārējas palīdzības. Ietekmētajām personām jālasa speciālā literatūra par spinocerebellāro ataksiju, lai labāk izprastu un pieņemtu slimību. Ieteicamas pavadošās diskusijas ar citām skartajām personām, piemēram, pašpalīdzības grupas kontekstā cilvēkiem ar Parkinsona slimība. Vēlākajās slimības stadijās ir nepieciešama ambulatorā un visbeidzot stacionārā aprūpe. Slimības pēdējā stadijā, kad kustības un sarunas kļūst arvien grūtākas, visaptveroša terapeitiskā aprūpe var būt noderīga arī pacientam un viņa tuviniekiem.
