Rahīts (osteomalācija): pārbaude un diagnostika

1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.

  • Kalcijs * [n / ↓]
  • Fosfāts * [n / ↓]
  • Sārmainā fosfatāze (AP) * [↑] - tipiska osteomalācijai, bet nav specifiska DD kaula metastāzes.
  • Parathormons (PTH) * [↑ - ↑↑]
  • 25-hidroksivitamīns D (25 (OH) -vitamīns D3; 25-OH-D3), plazma [↓ - ↓↓]
  • 1,25- (OH) 2-D vitamīns (1,25-OH-D3), plazma [n- ↑] Piezīme: 1,25 (OH) 2-D3 vitamīna līmenis ↓ + normāls 25 (OH) -vitamīns D3 → D3 vitamīna sintēzes traucējumi.
  • Kaula histoloģiskā izmeklēšana biopsija/ kaulu perforators (dāsna norāde).

* Kritiskie laboratorijas parametri kontrolei.

Laboratorijas parametri 2. secībā - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskate un obligātie laboratorijas parametri - diferenciāldiagnostikas precizēšanai.

  • CRP (C-reaktīvs proteīns) vai ESR (eritrocītu sedimentācijas ātrums).
  • Diferenciālā asins aina
  • alanīns aminotransferāze (ALAT, GPT), aspartāta aminotransferāze (ASAT, GOT), glutamāts dehidrogenāzes (GLDH) un gamma-glutamiltransferāzes (gamma-GT, GGT), sārmainās fosfatāzes, bilirubīns.
  • Asins gāzu analīze (BGA)
  • Urīna diagnostika
    • Urīna stāvoklis un serums glikoze [glikoze urīnā (glikozūrija) ar normālu glikozes līmeni serumā → piemēram, Fankoni sindroms; sārmains urīns → piemēram, nieru kanāliņu daļēji traucējumi].
    • Alfa-1 urīna mikroglobulīns (tubulārās proteīnūrijas marķieris; tubulārās reabsorbcijas funkcijas ierobežošana) [kanāliņu bojājumi, piemēram, kā daļa no Fanconi sindroma vai nefritīdos, nefropātijās, nieru iesaistīšanās].
  • Urīnviela, kreatinīns, ja nepieciešams cistatīns C or kreatinīna klīrenss [kreatinīna klīrenss: diferenciāldiagnoze nieru osteopātija].
  • Gamma-glutamiltransferāze (GGT) - par diferenciāldiagnoze aknu AP paaugstināšanās, norāde uz celiakiju or alkohols ļaunprātīga izmantošana (kritienu risks), aknu osteodistrofija.
  • Wg. hipofosfatēmija [samazināšanās asinis fosfāts līmenis <0.8 mmol / l]
    • Fosfāta klīrenss [Hipofosfatēmiskā osteomalācijas formā: ↑]
    • Fibroblastu augšanas faktors 23 (FGF23 - hipofosfatēmiskā osteomalācijas formā: izslēgt FGF23 ražojošu audzēju [Ja pozitīvs: oktreotīdu scintigrāfija vai pozitronu emisijas tomogrāfijas-datortomogrāfija (PET-CT)]
  • Seruma olbaltumvielu elektroforēze, imūnfiksācija serumā un urīnā - par diferenciāldiagnoze of monoklonāla gammopātija vai hipogammaglobulinēmija kā neskaidras nozīmes monoklonālas gammopātijas (MGUS) vai plazmacitomas (multiplās mielomas) vai sistēmiskas iekaisuma slimības pierādījums.
Slimība vai cēlonis Ca fosfāts AP PTH 25-OH-D3 1,25-OH-D3
Vitamīns D deficīts + samazināta 25-hidroksilēšana. ↑↑ ↑ - ↑↑ Attiecīgi N- (↑) un (↓).
Samazināta 1α-hidroksilēšana: D vitamīns-atkarīgs rickets I tips (VDDR-1). ↑↑ N- ↓ ↓↓
Samazināta 1α-hidroksilācija: nieru mazspēja. ↑ - ↑↑ ↑ - ↑↑ N
Hipofosfatēmija N ↓↓ ↑↑ N N N- ↓
Mineralizācijas defekts: hipofosfatāzija (sinonīmi: Rathbun sindroms, fosfatāzes deficīts rickets). N N ↓ - ↓↓ ↓ -uN N N
Mērķa orgānu rezistence: atkarīgs no D vitamīna rickets II tips (VDDR-2). ↓ - ↓↓ ↑↑ N- ↓ ↑ -N