Pena-Šokīra sindroms ir nopietns ģenētisks traucējums ar vairākām iekšējo un ārējo orgānu malformācijām. Ja zīdaiņi piedzimst dzīvi, nāve iestājas vēlākais pēc dažām dienām vai nedēļām. Galvenais nāves cēlonis ir smaga plaušu hipoplāzija.
Kas ir Penas-Šokīra sindroms?
Penas-Šokīra sindroms ir ļoti reti sastopams nopietns traucējums, kam raksturīga visu orgānu nepietiekama attīstība. Sindroms nav saderīgs ar dzīvi. Dzīvi dzimuši bērni mirst vēlākais pēc dažām nedēļām. Līdz šim ir aprakstīti tikai aptuveni 100 gadījumi. Tomēr tiek pieņemts, ka tā nav vienota slimība. Ir aizdomas par dažādiem ģenētiskiem defektiem, no kuriem daži vēl nav pārbaudīti. Tāpat precīzi nevar noteikt risku pēcnācējiem, kuri cieš no šīs slimības, ja gadījumi jau ir bijuši ģimenē vai radiniekos. Saskaņā ar pašreizējiem atklājumiem varbūtībai jābūt no 0.1 līdz 25 procentiem. Tā kā simptomi ir ļoti līdzīgi simptomiem 18. trisomija, to sauc arī par pseidotrisomiju 18. Neskatoties uz retumu stāvoklis, joprojām tiek nošķirts I tipa Pena-Šokīra sindroms un II tipa Pena-Šokeira sindroms. I tipa Pena-Šokīra sindromu sauc arī par augļa akinēzijas / hipokinēzijas secību vai FADS. Otrais Pena-Šokeira II tipa sindroma nosaukums ir smadzenīšu-okulo-facio-skeleta sindroms vai COFS sindroms.
Cēloņi
Attiecībā uz Penas-Šokīra sindroma cēloni ir zināms tikai tas, ka tas ir iedzimts traucējums. Abām formām tiek pieņemts autosomāli recesīvs mantošanas veids. Tomēr, tā kā šo slimību raksturo tikai pēc simptomiem, nav skaidrs, vai tas attiecas uz visiem gadījumiem, vai notiek arī spontāni gadījumi, kuriem ir autosomāli dominējošais mantojuma veids. Riska skaitļi no 0.1 līdz 25 procentiem ģimenēs, kurās jau ir noticis slimības gadījums, liecina, ka nekādā ziņā nav pārliecības par mantojuma veidu. Tomēr hromosomu novirzes var izslēgt. I tipa Pena-Šokīra sindroma (FADS) līdzības dēļ 18. trisomija, tiek veikta hromosomu pārbaude, bet Pena-Šokīra sindroma gadījumā tas neuzrāda novirzes. Autosomāli recesīvais mantošanas veids tiek pieņemts sakarā ar to, ka lielākā daļa gadījumu notika radniecības laulībās un bieži no tā cieš ģimenes locekļi. COFS sindromam, specifiskajam otrajam Pena-Šokīra sindroma tipam gēns defektus varēja identificēt, taču arī tie nebija vienveidīgi. Pārsvarā ERCC6 / CSP gēns šajos gadījumos tiek ietekmēta 10. hromosomas daļa. Tomēr tika atrasti arī bojāti gēni 13. vai 19. hromosomā. Kopumā kodē četri gēni fermenti attiecībā uz to pašu DNS reakcijas ķēdi šeit var būt.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kopumā ļoti smags veselība Penas-Šokīra sindromā rodas traucējumi, kas nav saderīgi ar dzīvi. Vairumā gadījumu notiek nedzīvi dzimuši bērni. Ja bērns tomēr ir dzimis dzīvs, 1. tipa Pena-Šokeira sindromā tas izdzīvo maksimāli dažas nedēļas. 2. tipā nāve iestājas pirmā dzīves gada laikā. 1. tipa Pena-Šokīra sindromu (FADS) raksturo plaušu hipoplāzija, vairāku locītavu deformācijas un sejas patoloģijas. The auglis uzrāda stipri samazinātu kustību aktivitāti. Tāpēc ka auglis nevar norīt amnija šķidrums rezultātā rodas polihidramnijas. Rokas un kājas ir nepareizi veidotas. Pacientam ir mazas ausis. Attālums starp acīm ir palielināts. Dažreiz ir arī aukslēju šķeltne un a sirds defekts. Lielākajā daļā gadījumu bērni piedzimst pārāk agri. Tomēr tie ir arī pārāk mazi, dzimuši aprēķinātajā termiņā. Pārdzīvojušie bērni cieš no plaušu hipoplāzija, kā arī īsās zarnas sindroms, kas izraisa malabsorbciju. Aprakstīti tikai aptuveni 20 gadījumi attiecībā uz 2. tipa Pena-Šokīra sindromu vai COFS sindromu. Papildus orgānu malformācijām šo traucējumu raksturo smaga nervu un maņu disfunkcija. Turklāt fotosensitivitāte, sensineirāls dzirdes zaudēšana un perifērās neiropātijas ir izplatītas. Fotosensitivitāte rodas no DNS remonta sistēmas defekta. Nāve iestājas pirmajā dzīves gadā elpceļu infekciju dēļ.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnostiski Pena-Šokeira sindromu var labi atšķirt no citām slimībām ar līdzīgiem simptomiem. Līdzības ar 18. trisomija ātra hromosomu pārbaude. Hromosomu aberācijas nenotiek ne FADS sindromā, ne COFS sindromā. Kamēr FADS sindromā ģenētiskais cēlonis nav zināms, COFS sindromā var pārbaudīt četrus gēnus. Prenatāli slimību jau var noteikt pēc ultraskaņa pārbaudes. Diagnozi parasti nosaka pēc izslēgšanas kritērijiem.
Komplikācijas
Pena-Šokīra sindroma dēļ skartie indivīdi parasti cieš no dažādām malformācijām un deformācijām. Tie var arī ietekmēt iekšējie orgāni, tādējādi ievērojami samazinot skartās personas dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu. Parasti Penas-Šokīra sindroms ļoti negatīvi ietekmē pacientu elpošana, kas var vadīt līdz diskomfortam un komplikācijām. Parasti sindroms vienmēr noved pie pacienta nāves. Šī iemesla dēļ it īpaši bērna radinieki un vecāki ir pakļauti psiholoģiskai ārstēšanai, lai tiktu galā ar smagām slimībām depresija un psiholoģiskas neērtības, kas var rasties. Psiholoģiskās ārstēšanas laikā komplikācijas parasti nenotiek. Turklāt bērni paši cieš no aukslēju plaisām un arī sirds defekti. Tie var izraisīt arī pacienta nāvi. Dažreiz dzirdes zaudēšana un smagas anomālijas iekšējie orgāni rodas. Diemžēl Pena-Šokīra sindromu nevar ārstēt. Ietekmētie indivīdi parasti mirst tūlīt pēc piedzimšanas. Diemžēl arī sindromu nevar tieši novērst. Cits grūtniecība šo sindromu vairumā gadījumu neietekmē.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Pena-Šokīra sindroma gadījumā jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Tomēr parasti slimību nevar pilnībā izārstēt, tāpēc dzimis bērns mirst dažas dienas pēc piedzimšanas vai piedzimst jau miris. Šī iemesla dēļ Penas-Šokīra sindromā dzīves ilgumu var palielināt tikai par dažām dienām, ja pēc dzimšanas tiek sniegta medicīniska palīdzība. Tomēr, tā kā bērns mirst, vecākiem un radiniekiem pēc šī gadījuma jāmeklē psiholoģiska palīdzība, lai izvairītos no iespējama psiholoģiska diskomforta un komplikācijām. Šajā sakarā ļoti noderīgi var būt arī kontakti ar draugiem vai citiem Pena-Šokīra sindroma slimniekiem. Tāpat, ja grūtniecība vēlreiz, iepriekš jākonsultējas ar ārstu, lai noskaidrotu Pena-Šokeira sindroma atkārtošanās risku, lai izvairītos no cita nedzīvsdzimušais. Parasti Pena-Šokīra sindroms negatīvi neietekmē mātes dzīves ilgumu.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik Pena-Šokīra sindroma ārstēšana diemžēl nav iespējama. Ķirurģiska pasākumus par īso zarnu sindromu nav vadīt līdz panākumiem un ķirurģiskas pasākumus parasti izslēdz tikai simptomu smagums.
Perspektīvas un prognozes
Šajā retajā iedzimtajā traucējumā zīdaiņu dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Tādējādi apmēram 30% zīdaiņu ar šo slimību ir jau nedzīvi dzimuši, savukārt lielākā daļa dzīvu dzimušu bērnu mirst nepietiekami attīstītas iekšējie orgāni dažu dienu vai mēnešu laikā. Tā kā šo ģenētiski iedzimto slimību pašlaik nevar ne ārstēt, ne izārstēt, izredzes uzlabot simptomus ir nulle. Diemžēl pat sarežģītas ķirurģiskas procedūras parasti nevar pilnībā mazināt simptomus un sāpes. Pēc tam zīdainim joprojām ir nepieciešama intensīva aprūpe, lai tas varētu turpināt attīstīties vēl dažas dienas, neskatoties uz deformācijām. Neskatoties uz to, slimība nepiedāvā atveseļošanās iespējas, un tādējādi tā vienmēr beidzas letāli. Cietušo bērnu vecākiem jau agrīnā stadijā jāapsver psihoterapeitiskā terapija vai pašpalīdzības grupas, lai varētu tikt galā ar traumām, kas saistītas ar mazuļa zaudēšanu. Ja nepieciešams, arī ārstējošais ģimenes ārsts var izrakstīt nomierinoši līdzekļi vecākiem. Ja skartā ģimene pēc kāda laika vēlas atkal iegūt bērnus, būtu ieteicama konsultēšana, pirmsdzemdību skrīnings un ģenētiskā pārbaude, lai agrīnā stadijā varētu izslēgt nākamo bērnu sindromu. Tā kā atkārtošanās varbūtība ir no 0.01% līdz 25%, ģenētiskā riska gadījumā pārim var beidzot ieteikt adopciju vai audžuģimenes aprūpi.
Profilakse
Īpaši grūti ir arī prognozēt Pena-Šokeira sindroma atkārtošanās risku. Sindromu nosaka, pamatojoties uz simptomiem un izslēgšanas kritērijiem, salīdzinot ar citiem apstākļiem ar līdzīgiem simptomiem. Lai gan ģimenēs ar šo traucējumu gadījumiem bieži novērotas laulības. Dažos gadījumos notiek arī atkārtoti gadījumi. Bet tas nav universāli taisnība. Neskatoties uz to, kad rodas sindroms, jāveic cilvēka ģenētiskā pārbaude un konsultācijas. Daudzi autori pieņem, ka ir iesaistīta autosomāla recesīva mantošana. Tomēr, tā kā FADS sindromā nav zināmu ģenētisku defektu, tiek dota atkārtošanās varbūtība no 0.1 līdz 25 procentiem. 0.1 procenti liecinātu par spontāni notiekošām mutācijām ar autosomāli dominējošu mantošanas veidu.
Follow-up
Pena-Šokīra sindromā turpmākās aprūpes iespējas vairumā gadījumu ir stipri ierobežotas. Šajā gadījumā skartajai personai pēc pirmajām bērna sindroma pazīmēm un simptomiem jāgriežas pie ārsta. Tomēr pilnīga izārstēšana parasti nav iespējama. Atkārtotas vēlmes pēc bērniem gadījumā Pena-Šokīra sindroma gadījumā jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācija, lai bērniem šis sindroms neatkārtotos. Šis sindroms ievērojami samazina un ierobežo bērnu paredzamo dzīves ilgumu. Lielākā daļa vecāku un radinieku ir atkarīgi no intensīvas šīs slimības psiholoģiskās ārstēšanas, lai tā nebūtu vadīt turpmākajām komplikācijām un sūdzībām. Šajā kontekstā noderīgas ir arī mīļas un intensīvas sarunas ar savu ģimeni vai pat draugiem, lai to novērstu depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Ja bērns izdzīvo dzemdības, neskatoties uz malformācijām, simptomu mazināšanai ir nepieciešama intensīva ķirurģiska iejaukšanās. Šajā gadījumā bērni ir atkarīgi arī no intensīvās terapijas, lai viņi joprojām varētu labi attīstīties, neskatoties uz daudzajām malformācijām. Kopumā Pena-Šokīra sindroms ievērojami samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Skartajiem bērniem Penas-Šokīra sindroms vienmēr ir letāls. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir vecākiem savlaicīgi meklēt terapeitisko atbalstu. Traumu terapija un atbalsta grupas ir svarīgi pīlāri, lai tiktu galā ar bērna zaudēšanu. Ja nepieciešams, ģimenes ārsts var izrakstīt nomierinoši līdzekļi vai nodibiniet kontaktu ar alternatīvu ārstniecības personu, kas var izrakstīt radiniekiem piemērotus preparātus. Būtībā vispārīgi pasākumus piemēram, vingrinājums un līdzsvarots uzturs palīdzība. Pilns dienas grafiks palīdz atkal baudīt dzīvi un ilgtermiņā pārvarēt traumu. Ja cits grūtniecība ir plānots pēc kāda laika, jāveic detalizēti jaundzimušo skrīningi. Tas nodrošinās bērna veselību. Turklāt vecākiem vajadzētu meklēt ģenētiskās konsultācijas un apsveriet alternatīvas iespējas, ja ir paaugstināts Pena-Šokeira sindroma atkārtošanās risks. Var būt iespējama adopcija vai uzņemts audžubērns. Pirms un pēc dzimšanas a slims bērns, mātei vajadzētu uzturēt ciešu kontaktu ar ginekologu. Pēdējie var sniegt informāciju par slimības gaitu un tādējādi veicināt ātru atveseļošanos.
