Tensor veli palatini muskuļi ir cilvēka rīkles muskuļu daļa. Tas veic svarīgu funkciju norīšanas aktā. Tās uzdevums ir novērst pārtikas vai šķidruma iekļūšanu trahejā norīšanas laikā. Kas ir tenzora veli palatini muskulis? Tensa veli palatini muskuļi ir viens no… Musculus Tensor Veli Palatini: struktūra, funkcijas un slimības
Sudraba-Rasela sindroms (RSR) ir ļoti rets sindroms, kam raksturīgi pirmsdzemdību augšanas traucējumi, attīstoties īsam augumam. Līdz šim ir dokumentēti tikai aptuveni 400 slimības gadījumi. Prezentācija ir ļoti mainīga, kas liek domāt, ka tas nav vienots traucējums. Kas ir Sudraba-Rasela sindroms? Sudraba-Rasela sindromu raksturo… Sudraba-Rasela sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Oto-spondilo-megaepifīzes displāzija ir ar mutāciju saistīta skeleta displāzija. Pacienti simptomātiski cieš no kaula un skrimšļa audu defektiem un sensorineirālās dzirdes zuduma. Ārstēšana ir tikai simptomātiska un parasti ietver sāpju mazināšanu. Kas ir oto-spondilo-megaepifīzes displāzija? Skeleta displāzijas ir iedzimti kaulu vai skrimšļu audu traucējumi, un tās sauc arī par osteohondrodisplāzijām. Neskaitāmi traucējumi… Oto-spondilo-megafifizālā displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Progenija ir žokļa slimība. Šajā gadījumā tas ir nepareizi sakārtots (disgnātija). Pēcnācējiem raksturīgs griezējzobu apgrieztā sakodiens (tā sauktais frontālais krustojums). Kas ir pēcnācēji? Zobārstniecībā termins progenia tiek izmantots, lai aprakstītu masveida žokļa nepareizu slēgšanu. Tā kā šis termins arvien vairāk tiek uztverts kā maldinošs, jo… Pēcnācēji: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Deguna traucējumi ir hiper- vai hiponalizācija un attiecīgi izpaužas atvērtās vai aizvērtās deguna ejās. Papildus organiskiem cēloņiem, piemēram, iekaisumam, plaisām vai audzējiem orofarneksā, funkcionālie cēloņi var būt atbildīgi par nazitātes traucējumiem. Terapija sastāv no cēloņsakarības ārstēšanas un vingrošanas terapijas posmiem, lai virzītu artikulācijas gaisa plūsmu. Kas ir… Deguna traucējumi: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Mekela-Grūbera sindroms (FMD) ir iedzimta slimība. To raksturo vissmagākās iedzimtās invaliditātes. Ietekmētie jaundzimušie parasti mirst pirmo divu nedēļu laikā pēc piedzimšanas. Kas ir Mekela-Grūbera sindroms? Mekela-Grūbera sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīgas nieru cistas, attīstības anomālijas un centrālās nervu sistēmas traucējumi. Nosacījums ir pazīstams arī kā Mekels… Meckel-Gruber sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ārsta profesija Vilka-Hiršhorna sindromu definē kā simptomu kompleksu, kas sastāv no dažādām malformācijām. Sindroms rodas sakarā ar ceturtās hromosomas strukturālu anomāliju, kas parasti atbilst jaunai mutācijai. Slimība ir neārstējama, tāpēc to var ārstēt tikai simptomātiski. Kas ir Vilka-Hiršhorna sindroms? Vilka-Hiršhorna sindroms vai Vilka sindroms ir ģenētiski… Volfa-Hiršhorna sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Walker-Warburg sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, kuras ietekme ietekmē smadzenes, kā arī acis un muskuļus. Simptomi, kas parādās jau piedzimstot, parasti pēc dažiem mēnešiem noved pie tā skarto bērnu nāves, kuriem ir smaga invaliditāte. Līdz šim ir… Volkera-Varburga sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kerija-Finemana-Zitera sindroms ir malformācijas sindroms, kam raksturīgs samazināts muskuļu tonuss, un tas tiek mantots autosomāli recesīvi. Tā kā kopš sākotnējā apraksta ir dokumentēti tikai 20 gadījumi, traucējuma cēlonis vēl nav noskaidrots. Sindroma cēloņsakarības terapija vēl nepastāv. Kas ir Kerija-Finemana zitera sindroms? … Kerijas-Finemana Zitera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Grauzēju sindroms ir iedzimts malformācijas sindroms, kas pieder pie akrofaciālās disostozes grupas. Simptomu kompleksa pamatā ir mutācija SF3B4 gēnā, kas kodē savienošanas mehānisma sastāvdaļas. Terapija ir tikai simptomātiska. Kas ir grauzēju sindroms? Akrofaciālās disostozes ir slimību grupa iedzimtu skeleta displāziju grupā ... Grauzēju sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Nijmegenas lūzuma sindroms ir nosaukums, kas dots retai slimībai, kas jau ir iedzimta. Tas ietver DNS remonta mehānisma darbības traucējumus. Kas ir Nijmegenas lūzuma sindroms? Nijmegenas lūzuma sindroms (NBS) ir ārkārtīgi reti sastopams autosomāli recesīvs traucējums. Tas pieder hromosomu nestabilitātes sindromu grupai, un tas izpaužas dažādos veidos… Neimegenas lūzuma sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Holoprosencefālija ir cilvēka smadzeņu anomālija, kas rodas salīdzinoši bieži. Liela daļa skarto embriju mirst dzemdē. Tāpēc tikai daži pacienti ar holoprosencefāliju piedzimst dzīvi. Holoprosencephaly veidojas pirmsdzemdību periodā un galvenokārt skar seju un smadzeņu frontālo zonu. Kas ir holoprosencefālija? Holoprosencefālija ir salīdzinoši… Holoprosencefalija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
