Leša-Nihana sindroms ir reta iedzimta slimība, ko izraisa defekts gēns X hromosomā. Simptomi parādās dažādās pakāpēs un ietekmē gan ķermeni, gan prātu. Leša-Nihana sindromu nevar izārstēt; var mazināt tikai simptomus.
Kas ir Leša-Nihana sindroms?
Leša-Nihana sindroms ir rets iedzimts traucējums, kura rezultātā rodas vielmaiņas traucējumi a gēns defekts. Mainīts gēns izraisa fermenta HGPRT deficītu, kas nepieciešams purīna metabolismam. Traucējumu rezultātā urīnskābe organismā palielinās un urīnskābes līmenis asinīs asinis paceļas (hiperurikēmija). podagra attīstās ar urīnskābe kristāli iekšā Cīpslas, savienojumi, āda un skrimslis. Noguldījumi veidojas arī centrā nervu sistēmas un izraisīt tur traucējumus. Leša-Nihana sindroms rodas tikai ļoti reti; Vācijā skar tikai aptuveni 30 - 40 cilvēkus. Parasti tikai vīrieši saslimst. Sievietes parasti ir tikai bojātā gēna nesējas un nodod to savām atvasēm. Sievietes saslimst tikai tad, ja izmainītais gēns atrodas divreiz, ti, homozigotiskā stāvoklī. Tiek saukts arī Leša-Nihana sindroms hiperurikēmija sindroms vai primārais bērnība podagra.
Cēloņi
Leša-Nihana sindroma cēlonis ir ģenētisks defekts, kas tiek mantots ar x saistītā recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka mutācijas gēns atrodas X hromosomā, vienā no diviem dzimumiem hromosomas. Recesīvs nozīmē, ka tas, kurš mantojis tikai vienu bojātu gēnu, paliek vesels, ja otrais vecāku otrs gēns ir neskarts. Tas arī izskaidro, kāpēc galvenokārt vīriešus ietekmē Leša-Nihana sindroms. Sievietes ir dzimumattiecības hromosomas XX, kamēr vīriešiem ir XY, ti, tikai viens X. Ja sievietes sievietes manto slimu X no viena no vecākiem, viņas joprojām paliek ar veselīgo X, kas var pilnībā veikt visas funkcijas. Ja vīriešu dzimuma cilvēki saņem slimu X, slimība izceļas, jo vairs nav neviena cita veselīga X. Sievietēm Leša-Nihana sindroms attīstītos tikai tad, ja viņi no abiem vecākiem mantojuši slimu X hromosomu, kas ir ārkārtīgi reti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kaut arī Leša-Nihana sindroms ir iedzimts traucējums, simptomi parādās tikai sešas līdz astoņas nedēļas pēc piedzimšanas. Pirms tam ne vairāk kā dzeltenīgi urīna atlikumi skarto jaundzimušo autiņos norāda uz nopietnu stāvoklis. Pirmā skaidrā Lesch-Nyhan sindroma pazīme ir vēlme vemt. Ietekmētie bērni vemj vairākas reizes dienā, bieži rodas trūkumi un dehidrēšana. Pēc desmit mēnešiem sāk parādīties citi simptomi: Ievērojams kāja deformācijas, samazināta vēlme kustēties un attīstības kavēšanās. Vecāki arī pamana, ka bērns nevar staigāt un neveic dabiskas kustības. Vieglākajā slimības formā ir arī paaugstināts urīnskābe līmeni, kas var izraisīt podagra vēlāk dzīvē. Slimībai progresējot, urīnceļu infekcijas un niere var veidoties arī akmeņi. Smagāku formu var atpazīt pēc iepriekš minētajām deformācijām. Otro smagāko formu var pamanīt ar bērniem raksturīgu sevis kaitējumu. Ietekmētie cilvēki nokož un saskrāpē lūpas un pirkstus, kas var vadīt līdz asiņošanai, iekaisums un citi simptomi. Vissmagākajā formā notiek pašsakropļošana kopā ar smagiem garīgiem traucējumiem. Ietekmētie bērni ir agresīvi, pastāvīgi kož viens otru un bieži uzbrūk vecākiem un aprūpētājiem.
Diagnoze un gaita
Lesch-Nyhan sindroma simptomi nav uzreiz pēc piedzimšanas, bet attīstās pirmajās dzīves nedēļās. No sestās līdz astotajai nedēļai bieži vemšana ir pamanāms, un autiņos atrodami urīna atlikumi, ko izraisa palielināta urīnskābes izdalīšanās. Turpmākajos mēnešos parādās raksturīgas Lesch-Nyhan sindroma pazīmes. Bērni maz kustas, un viņi attīstībā atpaliek gan fiziski, gan garīgi. Viņi nemācās sēdēt vai staigāt, un viņi nevar pareizi koordinēt savas kustības. Viņi kavējas mācīšanās runāt un var koncentrēties tikai uz īsu laiku. Tomēr visspilgtākais simptoms ir nekontrolējama piespiešanās iekost, savainot vai pat sabojāt sevi. Tomēr šī uzvedība notiek tikai smagās slimības izpausmēs. Vieglākā Lesch-Nyhan sindroma formā palielinās tikai urīnskābe, kas gadu gaitā izraisa podagru. Diagnoze tiek noteikta, vispirms apskatot simptomus un mērot urīnskābes līmeni asinīs asinis. Galīgo pārliecību par Lesch-Nyhan sindroma klātbūtni nodrošina ģenētiskā pārbaude.
Komplikācijas
Leša-Nihana sindroma rezultātā cietušās personas cieš gan no psiholoģiskiem, gan fiziskiem simptomiem un ierobežojumiem. Parasti pacienta dzīves kvalitāti šis sindroms ievērojami samazina un ierobežo. Tur ir vemšana un samazināta vēlme kustēties. Turklāt cietušie cieš no neparasta kāju stāvokļa, un var notikt iebiedēšana vai ķircināšana, it īpaši jaunā vecumā. Turklāt rodas psihiski traucējumi, tāpēc īpaši bērni cieš no nepietiekamas attīstības un viņiem ir jāsagaida sūdzības pieaugušā vecumā. Nereti pacienti ikdienā ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un nespēj patstāvīgi paveikt daudzas lietas. Turklāt var rasties pašsakropļošana, kas var vadīt uz psiholoģisku diskomfortu vai depresija, īpaši radiniekiem un vecākiem. Tāpat pacienti bieži šķiet agresīvi vai uzbudināmi, tāpēc var rasties sociālie ierobežojumi. Leša-Nihana sindromu ārstē, izmantojot dažādas terapijas un lietojot zāles. Tomēr katrā gadījumā nevar garantēt pozitīvu slimības gaitu. Tad pacienti visu mūžu var būt atkarīgi no ārstēšanas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja bērnam ir Lesch-Nyhan sindroma pazīmes, nekavējoties jāvēršas pie ārsta. Piemēram, jāinformē pediatrs, ja bērns vienu līdz divus mēnešus pēc piedzimšanas bieži vemj un parasti cieš no sliktas pašsajūtas. Ja parādās citi simptomi un sūdzības, piemēram, uzkrītoši kāja vai samazināta vēlme kustēties, jākonsultējas ar ārstu. Leša-Nihana sindroms ir nopietna iedzimta slimība, kuras neārstēšanas gadījumā rodas smagas komplikācijas. Skartie bērni cieš no nopietniem kustību ierobežojumiem un uzvedības traucējumiem, neskatoties uz agrīnu terapija, tāpēc ciešs kontakts ar ģimenes ārstu un fizioterapeitu ir nepieciešams pat ārpus ārstēšanas. Turklāt pacientiem bieži nepieciešama psiholoģiska aprūpe. Jebkādas novirzes skarto cilvēku uzvedībā ir rūpīgi jāizstrādā un jāsamazina uzvedības terapija. Atkarībā no simptomiem pacientam var būt nepieciešams apmeklēt arī urologu, ginekologu, gastroenterologu vai nefrologu. Krampju un citu ārkārtas medicīnisko situāciju gadījumā glābšanas dienests ir pareizais kontakts.
Ārstēšana un terapija
Terapija Leša-Nihana sindroms galvenokārt ir vērsts uz simptomiem, jo slimības cēlonis, ģenētiskais defekts, nav ārstējams. Tādējādi narkotikas tiek ievadīti, kas pazemina urīna līmeni un uzturs ir maz purīnu. Turklāt jānodrošina liela šķidruma uzņemšana. Šie pasākumus ir paredzēti, lai novērstu vai vismaz samazinātu urīnskābes nogulsnes organismā un ar to saistītos traucējumus. Urīnskābes līmenis regulāri jāpārbauda. Turklāt jāievēro piesardzības pasākumi attiecībā uz paškaitējumu. Sedatīvs tādas zāles kā diazepāmu (piem., Valium), bet arī neiroleptiķi piemēram, haloperidols ir veiksmīgi izmantoti Leša-Nihana sindromā. Naktī, miegazāles dažreiz tiek ievadītas, lai pacientiem būtu pietiekami klusas naktis. Tomēr terapeitiskā pasākumus atkarīgs no tā, cik smaga ir Leša-Nihana sindroma izpausme.
Perspektīvas un prognozes
Leša-Nihana sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Cilvēka attieksme ģenētika ir vielmaiņas traucējumi. Pašreizējie tiesību akti neatļauj iejaukšanos mainīt cilvēka ģenētisko sastāvu. Tāpēc cēlonis veselība traucējumus nevar novērst. Simptomi un pārkāpumi rodas jau pirmajās dzīves nedēļās. Visā slimās personas attīstības un augšanas procesā kļūst redzami dažādi traucējumi vai kavēšanās. Kognitīvā veiktspēja ir samazināta un parādās uzvedības traucējumi. Ja to neārstē, slimības simptomi vadīt līdz smagai dzīves kvalitātes pazemināšanai. Pastāv iespēja sevi nodarīt kaitējumu, kā arī paaugstināts traumu risks citiem. Tāpēc uzlabota slimības gaita ir neizbēgama medicīniska ārstēšana. Ilgtermiņa terapija un pārvalde nepieciešami medikamenti. Tūlīt pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas simptomi atjaunojas īsā laikā. Neskatoties uz to, ka slimību nevar izārstēt, simptomātiskas patoloģijas var labi kontrolēt un kontrolēt terapijas laikā. Neskatoties uz visiem centieniem, atbrīvošanās no simptomiem netiek sasniegta. Papildus vielmaiņas traucējumiem ģenētiskā slimība noved arī pie neatgriezeniskiem attīstības traucējumiem. Ja agrīnā stadijā ar pacientu tiek veiktas terapijas un mērķtiecīgi vingrinājumi, var novērot vispārēju dzīves kvalitātes uzlabošanos.
Profilakse
Lesch-Nyhan sindroma novēršana nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība, ko izraisa defektīvs gēns. Ja ir zināms, ka grūtniecei ir defektīvs gēns un pirmsdzemdību (pirms dzimšanas) testos tiek diagnosticēts Leša-Nihana sindroms, ir iespējams pārtraukt grūtniecība.
Follow-up
Daudzu iedzimtu slimību gadījumā novērošana ir ļoti sarežģīta arī Leša-Nihana sindroma gadījumā. Ģenētiskiem defektiem vai mutācijām var būt tik nopietnas sekas, ka medicīnas speciālisti var mazināt, labot vai ārstēt tikai dažus no tiem. Daudzos gadījumos iedzimtas slimības izraisa smagu invaliditāti. Skartajiem ir jācīnās ar viņiem visu atlikušo mūžu. Pietiekami bieži pēcapstrādē var būt tikai fizioterapeitiskais vai psihoterapeitiskais pasākumus. Tomēr panākumus ārstēšanā var sasniegt visai lēnām progresējošu iedzimtu slimību sērijai. Leša-Nihana sindroma gadījumā turpmākā aprūpe iet roku rokā ar ārstēšanas veidu, kura mērķis ir kontrolēt vielmaiņas traucējumus. Attiecīgi zāļu mērķis ir paaugstināt urīnskābes līmeni līdz mērenam līmenim. Veids uzturs, kas var būt īpaša diēta, arī spēlē lielu lomu. Vispārīgi apgalvojumi par pēcapstrādes veidu ir pieļaujami tikai tiktāl, ciktāl tas ir iespējams, atvieglojot skarto pacientu dzīvi. Iedzimtas slimības var izraisīt pieaugošus vai pastāvīgi smagus simptomus visas dzīves garumā. Tie var ievērojami ierobežot dzīves kvalitāti un ilgumu. Daudzām iedzimtām slimībām operācija sniedz nelielu atvieglojumu. Pēcoperācijas novērošana var būt nepieciešama. Dažus iedzimtu slimību simptomus vai traucējumus mūsdienās var veiksmīgi ārstēt. Psihoterapeitiskā aprūpe ir noderīga iedzimtu slimību gadījumā, ja depresija, mazvērtības sajūta vai citi psiholoģiski traucējumi rodas slimības īpašību rezultātā.
Ko jūs varat darīt pats
Leša-Nihana sindroma gadījumā ārstēšana ir vērsta uz paaugstināta urīnskābes līmeņa pazemināšanu koncentrācija iekš asinis. To panāk ar medikamentiem, kas satur aktīvo sastāvdaļu allopurinols, ko papildina dzīvesveida izmaiņas. Terapijas sākumā ārsts ieteiks a uzturs pie pacienta vai norīkot viņu pie dietologa. Kopā ar speciālistu var sastādīt uztura plānu, kas ideālā gadījumā sastāv no diētas ar zemu purīna saturu un regulāras šķidruma uzņemšanas. Regulāri vingrinājumi un izvairīšanās no uzsvars var būt svarīgi faktori dzīvesveida uzlabošanā un pastāvīgā urīnskābes līmeņa pazemināšanā koncentrācija asinīs. Ja tiek skarti bērni, vecākiem jāveic turpmāki pasākumi, lai apturētu sev kaitējošu rīcību. Piemēram, var būt nepieciešams ierobežot bērnu vai uzlikt viņam ķiveri kā vadītājs aizsardzība. Smagos gadījumos priekšzobi ir jānoņem, lai novērstu tipisku pašsakropļošanu. Daudziem pacientiem nepieciešama arī intensīva psihoterapeitiskā aprūpe. Tā kā slimība parasti ir ievērojams slogs arī vecākiem, ģimenes terapija var būt noderīga. Terapeits bieži var nodibināt kontaktu arī ar citiem skartajiem vecākiem.
