Medicīna atsaucas uz netipisku teratoīdu / rabdoīdu audzēju kā diezgan retu un ļoti ļaundabīgu audzēja slimību. Tas ietekmē smadzenes un tas notiek galvenokārt maziem bērniem. Netipisku teratoīdu / rabdoīdu audzēju, kas ir embriju kosmosa aizņemošs audzējs, sauc arī par ATRT.
Kas ir netipisks teratoīdu / rabdoīdu audzējs?
Netipisks teratoīdu / rabdoīdu audzējs, saukts arī par ATRT, pacientam parasti ir embriju telpā aizņemošs bojājums. smadzenes. Zīdaiņus galvenokārt skar šāda veida bērni smadzenes audzējs, tomēr ATRT ir diezgan reti sastopams ar diviem līdz trim procentiem (pamatojoties uz agrīnu bērnība smadzeņu audzēji). Tomēr ATRT ir ļoti agresīvs un ļaundabīgs un nereti letāls. Saskaņā ar dažādiem pētījumiem vairāk nekā 80 procenti no skartajiem bērniem slimības dēļ mirst divu gadu laikā, neskatoties uz mērķtiecīgu ārstēšanu. Iemesls tam ir audzēja bieži ļoti nelabvēlīgā atrašanās vieta un tā strauja augšana. Tomēr šeit ir spēkā šāds jautājums: jo jaunāks pacients, jo sliktākas ir viņa iespējas veiksmīgi ārstēties.
Cēloņi
Vairumā zināmo gadījumu ATRT notiek sporādiski un bez acīmredzama iemesla. Tā kā ATRT pieder embrija audzēju tipam, tas galvenokārt ietekmē mazus bērnus. Turklāt tā agresīvā izaugsme parasti izraisa ātru diskomfortu. Šī iemesla dēļ ļoti maz ARTR gadījumu tiek diagnosticēti vēlāk bērnība. Aptuveni 85 procenti rabdoīdu audzēju tiek atklāti pirmajos divos pacienta dzīves gados. Ne tikai saistībā ar ATRT, bet arī visiem rabdoīdu audzējiem dažādi pētījumi līdz šim ir spējuši pierādīt, ka tiem bieži ir 22. hromosomas - precīzāk, SMARCB1 - mutācijas (izmaiņas). gēns tajā esošais - kopīgs. Turklāt INI1 olbaltumvielu ekspresijas trūkums ir specifisks ATRT. Audzēja slāpētājs INI1 ir atrodams arī 22. hromosomas virknē un, tāpat kā visi audzēja slāpētāji, ir atbildīgs par vienmērīgu šūnu ciklu. Ja nav audzēja slāpētāju, šūnas var attīstīties audzēja šūnās. Tāpēc noteiktos apstākļos ir iespējams, ka slimība ar ATRT vai citu rabdoīdu audzēju uzkrājas ģimenē. Tas bieži notiek, piemēram, ja ģimenē ir tā sauktais rabdoīdu predispozīcijas sindroms. Medicīnā runā par šādu sindromu, kad tas ir ļaundabīgs audzēju slimības smadzenēs, nierēs un mīkstajos audos ģimenes vēsturē notiek pārsteidzoši bieži.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomatoloģija, kas izpaužas kā ATRT, vienmēr ir atkarīga no audzēja atrašanās vietas un apjoma. Netipisks teratoīdu / rabdoīdu audzējs var rasties tikpat labi aizmugurējā galvaskausa grupā kā smadzeņu puslodes vidū. Tomēr tādi simptomi kā nogurumsbezrūpība, galvassāpes, reibonis, nelabums un vemšana bieži tiek novēroti. Tomēr šīs pazīmes un simptomi atsevišķos gadījumos var būt vairāk vai mazāk izteikti, atkarībā no klīniskā attēla un audzēja apjoma un atrašanās vietas. Var būt arī citi, retāk novēroti simptomi līdzsvarot traucējumi, redzes un runas centru vai pat bērna balsta un kustību aparāta traucējumi. Galvenokārt tāpēc, ka lielākā daļa skarto pacientu diagnozes noteikšanas laikā bieži ir ļoti jauni, dažas no šīm pazīmēm sākumā netiek ņemtas vērā.
Diagnoze un gaita
Mūsdienās aizdomas par netipisku teratoidu / rabdoīdu audzēju parasti nosaka ar vairākām izmeklēšanas metodēm - ar datortomogrāfija (CT), autors magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI), un, visbeidzot, a biopsija no audzēja šūnām. Vairumā gadījumu ārstējošais ārsts diagnosticēs, vispirms veicot CT vai MRI vadītājs veic. Abas procedūras nodrošina atsevišķus attēlus šķērsgriezumā, kuros stāvoklis smadzenes var apskatīt ļoti detalizēti. Tāpēc uz šiem attēliem var redzēt arī smadzeņu izmaiņas vai ievainojumus. Ja šeit tiek atklāts audzējs, a biopsija skarto audu parasti seko - jo tas ir vienīgais veids, kā noteikt skaidru diagnozi.
Komplikācijas
Tā kā tas ir ļoti ļaundabīgs audzējs, parastās vēzis notiek šeit.Kopš vēzis galvenokārt attīstās vadītājs, diskomforts un komplikācijas rodas tieši šajā reģionā. Vairumā gadījumu simptomi ir izteikti galvassāpes un reibonis. Arī pacients var zaudēt samaņu un cieš no smagas slimības nogurums. nogurums nevar kompensēt ar miegu. The reibonis arī izraisa vemšana un nelabums. Bieži vien gaitas traucējumi un koordinācija rodas arī traucējumi. Turpmākajā gaitā tiek traucēti arī citi maņu orgāni. Ir sūdzības par acīm un ausīm, tāpēc arī līdzsvarot rodas traucējumi. Sūdzības ārkārtīgi ierobežo pacienta ikdienu un ārkārtīgi pazemina dzīves kvalitāti. Ārstēšanu parasti veic ar ķīmijterapija. Panākumi ir ļoti atkarīgi no ārsta un audzēja izplatīšanās. Vairumā gadījumu audzēju nav iespējams ķirurģiski noņemt. Lielākajai daļai pacientu šī slimība ir letāla, pēc diagnozes noteikšanas paliek apmēram divi dzīves gadi. Bērniem, kas vecāki par trim gadiem, izdzīvošanas iespēja palielinās iespējamā starojuma dēļ terapija.
Kad jāredz ārsts?
Jo agrāk šo audzēju var diagnosticēt un noņemt, jo lielākas iespējas pilnībā izārstēties. Šī iemesla dēļ, kad parādās šīs slimības simptomi, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Tie, pirmkārt, ietver skartās personas smagu nogurumu un spēku izsīkumu. Pacienti šķiet bezrūpīgi un nespēj kompensēt nogurumu ar miegu. Šie simptomi ir salīdzinoši reti, īpaši bērniem. Vemšana un nelabums var rasties arī šī audzēja rezultātā, un to papildina nemainīgs galvassāpes vai reiboņa sajūta. Tādēļ, ja rodas šīs sūdzības, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Runas vai runas traucējumi līdzsvarot un koordinācija var arī norādīt uz audzēju. Ja rodas šie traucējumi, nepieciešama arī ārsta pārbaude. Ietekmētā persona var arī ciest no redzes traucējumiem vai dzirdes grūtībām. Parasti par šīm sūdzībām vispirms konsultējas ar ģimenes ārstu. Turpmākā ārstēšana un izmeklēšana parasti notiek slimnīcā. Ja to diagnosticē laicīgi, parasti var izvairīties no turpmākām sūdzībām un simptomiem.
Ārstēšana un terapija
Tā kā lielākajai daļai netipisku teratoidu / rabdoīdu audzēju lokālā atrašanās vieta ir ļoti nelabvēlīga, PSA pilnīga noņemšana vēzis šūnas ir iespējamas tikai retākajos gadījumos. Tādēļ ir dažādas procedūras, kuras var izmantot, lai atbalstītu vai pat sagatavotos audzēja šūnu ķirurģiskai noņemšanai: piemēram, radiācija vai ķīmijterapija. Tādā veidā var novērst audzēja turpmāku augšanu vai nu pirms, vai pēc operācijas. Kā iepriekšējuterapija, tas var ļaut audzēju vieglāk noņemt. Tomēr kā pēcapstrādes audzēju dažreiz vismaz var novērst turpmāku augšanu - bet tikai ļoti retos gadījumos radiācija notiek terapija panākt pilnīgu ārstēšanu, jo lielākā daļa ATRT ir ļoti agresīvi un ļaundabīgi. Saskaņā ar dažādiem pētījumiem, neskatoties uz plašu ārstēšanu, divu gadu laikā daudzas slimības joprojām ir letālas. Ietekmētajiem bērniem, kas vecāki par trim gadiem, ir arī minimāli lielākas izdzīvošanas iespējas, jo viņu terapijai ir pieejamas efektīvākas ārstēšanas iespējas - piemēram, radiācija ir iespējama tikai pēc trīs gadu vecuma.
Perspektīvas un prognozes
Netipiska teratoīda un rabdoīda audzēja prognoze tiek uzskatīta par ļoti nelabvēlīgu. Visbiežāk cieš no smadzeņu audzējs ir bērni. Viņiem ir 80% varbūtība nomirt no vēža vidēji 2 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Pašreizējās zinātniskās un medicīniskās iespējas vēl nav pietiekamas, lai panāktu ārstēšanu vai ievērojami aizkavētu audzēja augšanu. Audzējam ir ļoti spēcīga ļaundabīga augšana, kā arī bez medicīniskās aprūpes. Medicīniskās terapijas laikā tiek mēģināts pēc iespējas pilnīgāk noņemt audzēju un pēc tam novērst tā atkārtošanos. Bieži vien mēģinājums neizdodas, un ārstēšana ir tikai īslaicīga vai vispār nav iespējama. Lielākajai daļai pacientu audzējs atrodas vadītājs kurām ir grūti piekļūt. Ķirurģiskas procedūras laikā pastāv nopietnu smadzeņu bojājumu risks. Tie tiek uzskatīti par neatgriezeniskiem un izraisa nopietnus funkcionālie traucējumi. Papildus kustību traucējumiem vai runas problēmām var būt samazināta inteliģence vai atmiņa. Smagos gadījumos smadzeņu bojājumi nozīmē, ka patstāvīga dzīve vairs nav iespējama bez ikdienas medicīniskās palīdzības vai pastāvīgas aprūpes. Šādos gadījumos dzīves kvalitāte tiktu ievērojami pazemināta.
Profilakse
Netipisku teratoīdu / rabdoīdu audzēju nevar novērst. Tomēr vecākiem, kuru ģimenes anamnēzē ir pierādīts rabdoīdu predispozīcijas sindroms, vienmēr jāinformē ārstējošais ārsts - labākajā gadījumā - pirms vai laikā grūtniecība.
Follow-up
Šajā slimībā parasti nav īpašu vai tiešu pasākumus skartajai personai pieejama pēcapstrāde. Šajā gadījumā skartā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas diagnostikas, lai audzēju varētu atklāt un ārstēt agrīnā stadijā. Jo agrāk tiek diagnosticēta diagnoze, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Šī iemesla dēļ šī audzēja agrīna atklāšana ir priekšplānā, tāpēc tā nav vadīt uz turpmākām komplikācijām vai sūdzībām. Tomēr daudzos gadījumos šī slimība samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Dažos gadījumos pati ārstēšana tiek veikta ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc šādas operācijas pacientam jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no centieniem vai citām stresa izraisošām darbībām. Turklāt paša ģimenes vai draugu palīdzība un aprūpe parasti ir ļoti noderīga. Tas var arī novērst psiholoģiskus traucējumus. Pat pēc veiksmīgas ārstēšanas parasti ir nepieciešami ārsta izmeklējumi, lai savlaicīgi atklātu citus audzējus un arī tos noņemtu.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Netipisku teratoīdu un rabdoīdu audzēju gadījumā izredzes uz ārstēšanu ir salīdzinoši sliktas. Neskatoties uz to, skarto bērnu vecāki var darīt dažas lietas, lai uzlabotu izārstēšanās iespējas. Pirmkārt, ir svarīgi veikt detalizētu konsultāciju ar pediatru, jo šādā veidā jebkura pašpalīdzība pasākumus var optimāli saskaņot ar ārstēšanu. Tā kā ir liels atkārtošanās risks, pēc ārstēšanas jāveic arī papildu izmeklējumi. Ietekmēto bērnu vecāki var atrast atbalstu interneta forumos vai pašpalīdzības grupās. Saziņa ar citiem radiniekiem palīdz viņiem saprast un pieņemt slimību. Skartais bērns var mēreni sportot mājās, ja ārsts dod piekrišanu un audzējs nespiež muskuļu auklas vai nervu traktus. Netipiska teratoīda un rabdoīda audzēja gadījumā vienmēr jābūt visaptverošam runāt terapija ar bērnu. Īpaši jaunākiem bērniem ir nepieciešams atbalsts slimības izpratnē. Vecāki var atrast īpašas terapijas iespējas bērniem ar šo slimību, piemēram, specializētā klīnikā vai sarunājoties ar psihoonkologu. Smagas slimības gaitas gadījumā ir liela emocionālā slodze. Radinieki var sākt a traumu terapija lai tiktu galā ar bērna zaudēšanu. To papildinot, būtu jārūpējas par visiem organizatoriskajiem uzdevumiem, kuros atbildīgais ārsts ir atbalstošs.
