CADASIL ir slimība, kuras attīstība ir ģenētiska, un tā ir saistīta ar skarto cilvēku grupām. Slimības termins CADASIL ir atvasināts no angļu valodas un apzīmē smadzeņu autosomu dominējošo arteriopātiju ar subkortikālajiem infarktiem un leikoencefalopātiju. Infarkti galvenokārt rodas pusmūžā.
Kas ir CADASIL?
CADASIL ir iedzimta slimība, kuras rezultātā pacientiem rodas ģimenes kopīgi infarkti. CADASIL gadījumā pastāv autosomāli dominējošais mantojums. CADASIL ir viena no smadzeņu arteriopātijām, kurai papildus leikoencefalopātijai ir subkortikālie infarkti. Atšķirībā no vairuma citu insultu dēļ arterioskleroze vai līdzīgi iepriekšējie apstākļi, CADASIL ģenētiskā mutācija ir atbildīga par uzņēmību pret infarktu. Konkrēti, NOTCH3 mutācija gēns noved pie CADASIL simptomiem. The gēns atrodas uz 19. hromosomas īpašas rokas. Kā rezultātā gēns mutācija, pacienti ar CADASIL cieš no mikroangiopātijas, kas ietekmē galvenās artērijas smadzenes. Pirmās CADASIL pazīmes bieži sastāv no smagām un atkārtotām galvassāpes kas līdzinās migrēnai. Šis sāpes izraisa tipiskas izmaiņas asinis kuģi slimības rezultātā. Parasti CADASIL tiek uzskatīta par retu slimību. Tomēr tas ir salīdzinoši izplatīts iedzimta trieka slimības, kuru izplatība ir aptuveni 5: 100,000 XNUMX.
Cēloņi
CADASIL attīstās NOTCH3 gēna ģenētisko mutāciju rezultātā. CADASIL pamatā pastāv autosomāli dominējošais mantojuma modelis. Atbildīgais gēns atrodas 19. hromosomas īsajā zarā. Iedzimtās noslieces dēļ tipiskie infarkti CADASIL notiek biežāk skartajās ģimenēs.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
CADASIL dēļ pacienti sākotnēji cieš atkārtotus nelielus insultus vairāku gadu laikā. Tie galvenokārt bojā baltās vielas smadzenes. Šo infarktu rezultātā cilvēki, kas cieš no CADASIL, attīstās arvien vairāk demenci. Tā rezultātā skarto cilvēku garīgās spējas arvien vairāk samazinās. Pēc klīniskās izmeklēšanas CADASIL var parādīt paralēles ar Binsvangera slimību. Tomēr pacienti, kas cieš no CADASIL, necieš hipertonija. Principā CADASIL gaita ievērojami atšķiras gan indivīdos, gan skartajās ģimenēs. Principā tiek novēroti tipiski simptomi, kas saistīti ar maziem insultiem. CADASIL gandrīz neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, īpaši sievietēm. Daži gēnu mutāciju nesēji līdz dzīves beigām necieš no CADASIL simptomiem. Progresīvos posmos CADASIL cēloņi palielinājās demenci simptomi, kā arī kustība un spasticitāte traucējumi. CADASIL pēdējā posmā pacienti atrodas veģetatīvā stāvoklī un ir atkarīgi no mākslīgā uztura. Principā CADASIL bieži ietekmē citus arterioli dažādos orgānos un tādējādi neizbēgami neaprobežojas tikai ar smadzenes. Piemēram, acis ietekmē anomālijas, ar izmaiņām galvenokārt tīklenē. Tomēr novirzes parasti neizraisa simptomus. The āda var ietekmēt arī izmaiņas CADASIL dēļ. Retos gadījumos CADASIL dēļ attīstās nieru funkcijas ierobežojumi. Šajos gadījumos pacienti cieš arī no mikrohematūrijas, kā arī no vieglas proteīnūrijas.
Diagnoze un gaita
Ģimenes vēsturei ir liela nozīme CADASIL diagnostikā. Turklāt ļoti liela nozīme ir precīzam iepriekšējās slimības gaitas aprakstam. Lai diagnosticētu CADASIL, ārsts izmanto attēlveidošanas paņēmienus, piemēram, MRI vai CT skenēšanu. Bieži vien CADASIL diagnoze tiek noteikta tikai pēc insultu iestāšanās. Tipisks galvassāpes teorētiski norāda CADASIL pirms tam, bet daži ārsti sajauc sāpes ar migrēna. Tomēr agrākas diagnozes ir iespējamas skarto personu bērniem. Uzticamu CADASIL diagnozi parasti nosaka, veicot ģenētisko testēšanu, un ārsti identificē iedarbinošo gēnu. Kā daļu no diferenciāldiagnoze, ārsts paskaidro, vai citas leikoencefalopātijas, piemēram, Fabrija slimība vai CNS vaskulīts, ir klāt. Jāizslēdz arī tādas leukodistrofijas kā metahromatiskā leikodistrofija. Turklāt CADASIL nevajadzētu jaukt ar slimību CARASIL.
Komplikācijas
CADASIL izraisa pacienta infarktu salīdzinoši agrīnā stadijā. Sliktākajā gadījumā tā var vadīt līdz pacienta nāvei. Infarkti arī bieži vadīt līdz smagām un neatgriezeniskām sekām, pret kurām tieša ārstēšana nav iespējama. Insults galvenokārt bojā smadzenes. Notiek maņu traucējumi un motora funkcijas ierobežojumi. Turklāt demenci var rasties arī skartās personas domāšana un rīcība. Nav nekas neparasts, ka CADASIL izraisa runas un uzvedības traucējumus. Dzīves kvalitāti šī slimība ārkārtīgi pasliktina. Slimībai progresējot, rodas dažādas spastikas, tāpēc pacients var būt atkarīgs no citu cilvēku aprūpes vai no mākslīgas barošanas. Iekšējie orgāni var arī sabojāt, kas arī samazina pacienta dzīves ilgumu. Acis ietekmē arī CADASIL, tāpēc rodas redzes zudums. CADASIL nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir vērsta tikai uz infarkta samazināšanu. Augsts asinsspiediens jāizvairās, un cietušajai personai tas jādara vadīt veselīgs dzīvesveids. Turpmākas komplikācijas parasti nenotiek.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Lai atkārtotos, jākonsultējas ar ārstu migrēna-Patīk galvassāpes. Pēdējais var noteikt, vai šīs sūdzības ir agrīni CADASIL simptomi vai ir saistītas ar citu stāvoklis. Jebkurā gadījumā nepieciešama tūlītēja ārstēšana. Iespējamie agrīnie simptomi ir arī: niere disfunkcija, redzes problēmas un demences pazīmes. Ja tiek pamanītas šīs brīdinājuma zīmes, nepieciešama ārsta vizīte. Ja trieka rodas neatliekamās palīdzības ārsts. Atkārtoti insulti, kam pievienoti arī iepriekšminētie pavadošie simptomi, ir droša ģenētiskās slimības pazīme, un tie jebkurā gadījumā jāārstē. Vēlākais, kad samazinās skarto personu garīgās spējas, var pieņemt CADASIL slimību. Turpmākās brīdinājuma zīmes, kas nekavējoties jānoskaidro ārstam, ir kustību traucējumi un spasticitāte. Ņemot vērā iespējamo simptomu daudzveidību un slimības dažādo gaitu, īpaša diagnoze parasti ir iespējama tikai vēlīnās stadijās. Ģimenes vēsture var sniegt informāciju par jebkuru slimības risku un tādējādi ļautu savlaicīgi diagnosticēt un terapija.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība, kā arī CADASIL ārstēšana vēl nav iespējama. Pacienti parasti saņem zāles, lai mazinātu akūtus simptomus un samazinātu saslimšanas risku trieka. Šajā kursā dzīvesveida izmaiņas parasti ir noderīgas, lai samazinātu noteikto riska faktori. Piemēram, ārstu mērķis ir zems asinis spiediens un zems asins līmenis lipīdi un cukurs asinīs ārstējot CADASIL. Tomēr CADASIL norisi diez vai var ietekmēt. Tāpēc ir arī svarīgi, lai pacienti savlaicīgi sagatavotu iepriekšēju direktīvu gadījumam, ja slimība pāriet uz termināla stadiju. Ierobežotā spēja ietekmēt CADASIL progresēšanu agrīnu diagnostiku bieži padara nevajadzīgu, jo tas tikai palielina skarto pacientu psiholoģiskās ciešanas bez iemesla.
Perspektīvas un prognozes
Sliktākajā gadījumā CADASIL var izraisīt skartās personas nāvi, jo pacients cieš no insulta. Parasti tas notiek, ja slimība netiek ārstēta. Šajā gadījumā ārstēšana tiek veikta, lietojot zāles, kas var samazināt insulta risku. Tāpat veselīgs dzīvesveids var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu un novērst insultu. CADASIL kurss ir ļoti atkarīgs no ārstēšanas veida un pacienta dzīvesveida. Tomēr bieži CADASIL gaitu nevar ietekmēt, jo līdz šim slimība ir maz pētīta. Tomēr agrīna diagnostika ļoti pozitīvi ietekmē pacientu stāvoklis jebkurā gadījumā. Tā kā CADASIL simptomi bieži parādās jaunā vecumā, skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Ja CADASIL neārstē, lielākā daļa pacientu mirst no insulta vai tā sekām. Insulta sekas bieži ir neatgriezeniskas, un tās vairs nevar ārstēt. Neskatoties uz ārstēšanu, slimība progresē, un to diemžēl nevar apturēt.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus attiecībā uz CADASIL vēl nav pieejami. CADASIL ir fiksēts dzimšanas brīdī, tāpēc profilaktiskajiem līdzekļiem būtu jākoncentrējas uz ģenētiskām mutācijām. Jutīgumu pret insultu no CADASIL mazina dzīvesveida izmaiņas, tāpēc profilakse šeit ir daļēji iespējama.
Follow-up
Tā kā CADASIL ir iedzimta slimība, to nevar izārstēt arī cēloņsakarībā vai pilnībā. Arī turpmākā aprūpe šajā gadījumā nav iespējama, tāpēc skartā persona ir atkarīga no ārstēšanas visā viņa dzīves laikā. Tā kā CADASIL izraisa paaugstinātu insultu risku, tie ir jānovērš. Tas ir iespējams galvenokārt ar veselīgu dzīvesveidu. Insulta gadījumā nekavējoties jāapmeklē slimnīca vai jāizsauc neatliekamās palīdzības ārsts. Bieži pēc insulta terapija ir nepieciešams arī, lai kompensētu iespējamās invaliditātes. Insultu var rasties bieži, īpaši pusmūža vecumā. Pēc uzturēšanās slimnīcā skartā persona parasti ir atkarīga no zāļu lietošanas. Tie jālieto regulāri un pareizā devā. Dažas insultu sekas diemžēl ir neatgriezeniskas, un tās nevar pilnībā izārstēt. Cita insulta risku ievērojami samazina veselīgs dzīvesveids un zāļu lietošana. Ja pacienta vecāki vēlas iegūt vēl vienu bērnu, viņiem tas jādara ģenētiskās konsultācijas lai izvairītos no CADASIL parādīšanās.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pacienti, kas cieš no CADASIL, paši var veikt dažus pasākumus, lai atvieglotu simptomus. Dzīvesveida maiņa ir izrādījusies efektīva. Ietekmētajām personām vajadzētu izvairīties no liekā svara vai samazināt esošo lieko svaru uzturs un izmantot. Fiziskās aktivitātes un līdzsvarota uzturs ir svarīgas pavadošo sastāvdaļu sastāvdaļas terapija. Arī cietējiem vajadzētu izvairīties smēķēšana vai pārtrauciet smēķēšanu, lai novērstu augsts asinsspiediens, holesterīns traucējumi un citas komplikācijas, kas var negatīvi ietekmēt CADASIL sindromu. Citas kaitīgas ietekmes, piemēram, diabēts vai dislipidēmija jāizvairās no aktīva dzīvesveida un regulāras medicīniskās pārbaudes. Sievietēm jāpārtrauc tablešu lietošana vai, ja nepieciešams, jāpāriet uz preparātu ar zemu estrogēna saturu. Viņiem vajadzētu arī dzert daudz šķidruma. Regulāra šķidruma uzņemšana ir īpaši svarīga vasarā. Pavadošais pasākumus koncentrēties uz insulta novēršanu. Ja insults jau ir noticis, pašterapija koncentrējas uz atbalstošu fizioterapeitisko un garīgo pasākumus. Kuri soļi ir noderīgi un nepieciešami detalizēti, ir atkarīgs no tā smaguma pakāpes stāvoklis. Principā ir jāmeklē pašpalīdzības grupa, jo saruna ar citiem slimniekiem ir svarīga daļa, lai samierinātos ar insultu. Šim nolūkam papildus terapijas centriem ir noderīgi arī interneta forumi.
