Heterotaksiju raksturo ķermeņa orgānu sānu izvietojums vēderā. Šī traucējuma simptomi ir diezgan atšķirīgi atkarībā no orgānu atrašanās vietas, sākot no asimptomātiskas līdz smagām dzīvībai bīstamām sirds patoloģijām.
Kas ir heterotaksija?
Heterotaksija nav patstāvīga slimība, bet tā ir noteiktu ģenētisko traucējumu simptomu komplekss. Vārds heterotaksija tika atvasināts no grieķu valodas un tulkojumā nozīmē “atšķirīgs izkārtojums”. Tādējādi šis termins attiecas uz ķermeņa orgānu novirzošo izvietojumu. Tas ir visu vai atsevišķu ķermeņa orgānu pārvietojums no ķermeņa labās uz kreiso pusi vai otrādi. To sauc par lateralizācijas defektu. Pilnīgs spogulis apgriezts sadale orgānu sauc arī par situs inversus. Tomēr tas stāvoklis nerada nekādas fiziskas problēmas un paliek asimptomātiska. Tomēr smags veselība orgānu daļējas pārvietošanas gadījumā ir sagaidāmi traucējumi. Šajos gadījumos papildus smagiem sirds defekti, ir arī anomālijas žults kanāli vai nieres. Vairumā gadījumu tiek konstatēti arī nopietni viduslīnijas defekti. Tādējādi a terapija heterotaksija ir atkarīga no tā, kuri orgānu defekti ir. Pilnīgai orgānu apmaiņai situs inversus kontekstā nav nepieciešama nekāda ārstēšana, jo nav defektu. Heterotaksija ir ļoti rets traucējums neatkarīgi no tā izteiksmes pakāpes. Šī anomālija skar tikai vienu no 15,000 XNUMX indivīdiem.
Cēloņi
Visu heterotaksiju kopīgā iezīme ir fakts, ka šie traucējumi vienmēr ir ģenētiski. Vairumā gadījumu tie ir noteiktu ģenētisko traucējumu simptoms vai simptomu komplekss. Par heterotaksijas veidošanos var būt atbildīgi dažādi gēni, kuriem ir nozīme ķermeņa orgānu kreisās un labās puses orientācijā embrija attīstības laikā. Šie gēni ietver ACVR2B, LEFTY A, CFC1 vai ZIC3. Tiek atrasti autosomāli recesīvi, autosomāli dominējoši un ar x saistītie mantojumi. Visizplatītākā ir autosomāli recesīva mantošana. Retāk jau ir mantojums, kas dominē autosomāli, un ļoti reti notiek ar x saistītā pārnešana. Autosomāli recesīvā mantojumā abiem vecākiem jābūt trūkumu nesējiem gēns. Pēcnācējiem slimība attīstīsies tikai tad, ja viņš vai viņa saņem abu vecāku mutētos gēnus. Augsta riska ģimenēs tas notiek 25 procentos gadījumu. Trīs procentos heterotaksijas - tikai viena gēns tiek ietekmēts, un tas ir autosomāli dominējošais mantojums. Vai nu mutācija notiek spontāni, vai arī tā ir bojāta gēns tiek pārsūtīts no skartā vecāka bērnam 50 procentos gadījumu. Skartajās ģimenēs heterotaksijas izpausmes pakāpe var būt pilnīgi atšķirīga, neskatoties uz to pašu ģenētisko cēloni.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Heterotaksiju, kā minēts iepriekš, raksturo ķermeņa orgānu pārvietošana no kreisās uz labo pusi vai otrādi. Tas var ietvert pilnīgu visu orgānu apmaiņu ar attiecīgo ķermeņa otru pusi. Šajā gadījumā nav simptomu, jo visi orgāni saglabā savu parasto vidi. Tomēr, ja tikai atsevišķi orgāni maina ķermeņa puses, tas ir nopietni veselība bieži rodas problēmas. Vairumā gadījumu dažādi sirds ir defekti, kas rodas a stāvoklis sauc par lielo artēriju vai dubultās izejas transponēšanu labā kambara. Transponējot lielās artērijas, lielas kuģi no sirds tiek apmainīti. Tas notiek embriogenēzes laikā sirds aizplūdes trakta traucētas rotācijas dēļ. Divkāršā kontaktligzdā labā kambara, plaušu artērija un aorta rodas vienīgi no labā kambara no sirds. Dažreiz sirds defekts ir saistīta arī ar liesa (asplēnija). Asplēnijā visam ķermenim piemīt tikai ķermeņa labās puses iezīmes. Un otrādi, ja organismam piemīt tikai ķermeņa kreisās puses iezīmes, vienmēr ir polisplēnija. Polisplēnija attiecas uz daudzu mazu liesu klātbūtni. Viduslīnijas defektos, kuriem bieži ir x-hromosonu izcelsme, arhīna encefalija (ožas neesamība) smadzenes), mugurkaula spraugas, aukslēju šķeltne, kakla malformācijas tūplis un astes kauls, un bieži tiek novērotas urīnceļu anomālijas. Īpaša slimība ir tā sauktais Kartagenera sindroms. Šo ģenētisko slimību raksturo trīs simptomu kompleksi situs inversus, bronhu izmaksa (bronhektāzes), un hroniska sinusīts. Tikai situs inversus (pilnīga orgānu apmaiņa) parādīšanās norāda uz elpošanas problēmu ģenētisko cēloni. Ja nav šī simptoma, slimība ir PCD, kuras diagnosticēšana ir ievērojami grūtāka.
Diagnoze un slimības progresēšana
Heterotaksijas diagnoze tiek noteikta, izmantojot attēlveidošanas paņēmienus. Konkrētajā gadījumā ar x saistītu mantojumu var konstatēt arī ZIC3 gēna ģenētisko defektu. Iespējama arī pirmsdzemdību heterotaksijas pārbaude ģimenes klasterizācijas gadījumā.
Komplikācijas
Heterotaksijas rezultātā nepareiza orgānu izvietošana pacienta ķermenī. Tomēr simptomi un komplikācijas ir atkarīgas no precīzas izkārtojuma iekšējie orgāni, tāpēc šajā gadījumā vispārēja prognozēšana nav iespējama. Tomēr parasti ir nopietnas komplikācijas, kas var būt bīstamas skartās personas dzīvībai. Parasti skartā persona cieš no a sirds defekts, ko sliktākajā gadījumā var vadīt līdz nāvei. Turklāt var būt diskomforts un sāpes iekš liesa. Nereti pacienti cieš no tā sauktajām aukslēju un elpošanas sūdzībām. Tā rezultātā var rasties elpas trūkums, kas daudzos gadījumos noved pie panikas lēkmes. Skartās personas dzīves kvalitāti ārkārtīgi ierobežo heterotaksija. Ārstēšana nav nepieciešama arī tad, ja orgānu apmaiņa ir pilnīga. Tas nerada dzīves ilguma samazināšanos vai turpmāku diskomfortu. Ja ir orgānu malformācijas, to novēršanai var būt nepieciešams veikt ķirurģiskas procedūras.
Kad jāredz ārsts?
Heterotaksijai nav obligāti nepieciešama ārsta vizīte. Ja nav simptomu un pacientam ikdienas dzīvē nav traucējumu, ārsts nav vajadzīgs. Dažos gadījumos heterotaksijai nav nepieciešama nekāda ārstēšana visu mūžu. Tomēr, ja indivīds cieš no sirds problēmām, ir pamats uztraukumam. Ja ir sirdsklauves, paaugstināts asinis spiediens vai spiediena sajūta lāde, ieteicams apmeklēt ārstu. Miega traucējumu, svīšanas, iekšēja nemiera vai sirdsdarbības traucējumu gadījumā asinis apgrozība, būtu jāuzsāk turpmākas pārbaudes. Ja sāpes iestājas, ir reibonis, vispārēja slimības vai savārguma sajūta, jākonsultējas ar ārstu. Ja simptomi palielinās vai izplatās, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Ja vispārējais veiktspējas līmenis pazeminās, rodas traucējumi koncentrācija vai uzmanības deficīta gadījumā ir nepieciešams ārsts. Problēmas ar elpošana, izstrāde trauksmes traucējumi or panikas lēkmes nepieciešama medicīniska pārbaude un terapija. Ja tos neizmantos, būs vēl vairāk veselība un ievērojams dzīves kvalitātes pasliktināšanās. Ja sūdzības iesniedz liesa vai atkārtots gremošanas problēmas, jākonsultējas ar ārstu. Heterotaksija var vadīt uz dzīvībai bīstamu stāvoklis. Tāpēc nekavējoties jāuzsāk vizīte pie ārsta, tiklīdz skartā persona cieš no disfunkcijas vai pamana pēkšņas izmaiņas viņa vai viņas veselības stāvoklī.
Ārstēšana un terapija
Heterotaksiju nevar ārstēt cēloņsakarībā, jo tā ir ģenētiska slimība. Bieži vien terapija nav arī nepieciešams, īpaši situs inversus gadījumā, jo orgānu pilnīgas apmaiņas gadījumā simptomi nerodas. Tikai orgāni ir sakārtoti uz sāniem otrādi. Ja orgānus ietekmē nopietnas malformācijas, tie, protams, jāpakļauj īpašai terapijai. Tomēr faktiskais lateralizācijas defekts, ti, orgānu pārvietošana, nav jāārstē.
Perspektīvas un prognozes
Heterotaksijas prognoze ir ļoti atšķirīga un tiek noteikta atbilstoši pacienta individuālajām specifikācijām. Būtībā orgānu kārtību organismā, kas tika izveidota attīstības procesā, retrospektīvi nevar pilnībā mainīt. Ārstēšana ir simptomātiska. Attiecīgi tiek novērtēta turpmākā gaita un izredzes mazināt simptomus. Ir liels skaits pacientu, kuriem, neraugoties uz heterotaksiju, uz mūžu nav traucējumu, un viņu ikdienas dzīvē nav nekādu ierobežojumu. Ietekmētie cilvēki saņem labvēlīgu prognozi, lai gan vispārējās veselības dokumentēšanai ir nepieciešamas regulāras pārbaudes. un iespējamās izmaiņas agrīnā stadijā. Cilvēki, kuriem ir tikai daži orgānu anatomiski pārvietojumi vai kuģi parasti labās prognozes pasliktinās. Majora transponēšana asinis kā arī sirds kuģi var būt bīstama pacienta dzīvībai un smagos gadījumos vadīt līdz vispārējā paredzamā dzīves ilguma saīsināšanai. Ja rodas plaisas, vairumā gadījumu ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās un korekcija. Parasti spēkā esoša prognoze nav iespējama, jo var rasties komplikācijas un sekas. Ja sūdzības par elpošanas trakts ir klāt, papildus fiziskajiem ierobežojumiem pastāv arī psiholoģisku slimību risks. Trauksme, depresija un uzvedības problēmas var izraisīt turpmāku prognozes pasliktināšanos. Daži pacienti visu mūžu ir atkarīgi no palīdzības.
Profilakse
Heterotaksijas novēršana nav iespējama tās ģenētiskā cēloņa dēļ. Tomēr pirmsdzemdību pārbaude par lateralizācijas traucējumiem ar sonogrāfiju vienmēr tiek veikta, kad ģimenē rodas heterotaksija. Cilvēks ģenētiskās konsultācijas var meklēt arī ģimenes gadījumos, lai novērtētu risku pēcnācējiem.
Follow-up
Heterotaksijā parasti ir ļoti maz papildu aprūpes, ja tāda ir pasākumus skartajai personai. Ietekmētie cilvēki šajā stāvoklī galvenokārt ir atkarīgi no ātras un, galvenokārt, agrīnas diagnostikas, lai novērstu turpmākas komplikācijas un arī turpmāku simptomu pasliktināšanos. Tāpēc heterotaksijas galvenā uzmanība tiek pievērsta agrīnai noteikšanai ar turpmāku ārstēšanu. Tomēr sliktākajā gadījumā šī slimība var izraisīt nāvi, ja iekšējie orgāni ietekmē slimība. Nav arī pašdziedināšanās iespēju. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, nav arī pilnīgas ārstēšanas. Ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīga, lai novērstu turpmāku heterotaksijas pārmantošanu. Dažos gadījumos orgānu malformācijas var izlabot. Tomēr pēc šādas ķirurģiskas procedūras skartajai personai vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Viņiem vajadzētu atturēties no piepūles vai stresa darbībām. Heterotaksija ievērojami ietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā heterotaksija ārstē ģenētiskus traucējumus, ārstēšana parasti ir tikai simptomātiska. Dažos gadījumos terapija vispār nav nepieciešama, jo nav izteiktu simptomu. Personām, kas cieš no heterotaksijas, regulāri jāveic medicīniskās pārbaudes, lai vajadzības gadījumā varētu ātri identificēt un ārstēt visas veselības problēmas. Ja attīstās komplikācijas, nepieciešama ārsta vizīte. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir pievērst uzmanību ķermeņa signāliem un dokumentēt visas novirzes. Ja nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, jāievēro atbildīgā ārsta norādījumi. Pacientam pirms un pēc operācijas ir jārūpējas par sevi, un viņam jāievēro piemērota uzturs bez stimulanti. Atkarībā no tā, kurš orgāns ķirurģiski jāpārvieto, tālāk pasākumus var ņemt. Piemēram, operācijas gadījumā aknas, jārūpējas par labās vēdera augšdaļas saudzēšanu. Ķirurģiskā brūce ir labi jākopj, lai novērstu rētas un brūču dziedēšana problēmas. Visaptveroša pēcapstrāde vienmēr ir paredzēta operācijai uz iekšējie orgāni.
