Slimības, kuras “no vecākiem nodod bērniem”, parastajā valodā tiek dēvētas par iedzimtām slimībām. Ģenētiskās slimības ir sadalīti trīs grupās: hromosomu anomālijas, monogēnas slimības un poligeniskas iedzimtas slimības.
Kas ir iedzimtas slimības?
Iedzimtas slimības ir klīniskas bildes vai slimības, kas rodas iedzimtu paradumu kļūdu dēļ vai ir izveidojušās no jauna mutāciju dēļ (spontānas mutācijas vides ietekmes dēļ, infekcijas grūtniecības laikāutt.). Iedzimtu slimību cēlonis vienmēr ir izmaiņas indivīdā hromosomas vai hromosomu segmenti (gēni). Hromosomas ir atrodami visu daudzšūnu organismu šūnu kodolos un satur iedzimtu informāciju DNS virkņu veidā, uz kuriem atrodas atsevišķi gēni. Cilvēkiem kopā ir 46 hromosomas katrā kodolā, no kuriem divi nosaka dzimumu (XX, XY). Atlikušās 44 hromosomas ir izšķirošas atsevišķu orgānu attīstībai un darbībai, norādot atsevišķus gēnus.
Cēloņi
Jebkura hromosoma vai gēns var sabojāt un izraisīt smagas iedzimtas slimības. Hromosomu iedzimtās slimībās ir novirzes hromosomu skaitā vai struktūrā. Šajā kategorijā zināmas iedzimtas slimības ir 21. trisomija (Dauna sindroms), Klinefeltera sindroms (XXY) un Tērnera sindroms (tikai viena X hromosoma). Šie iedzimtie traucējumi bieži izpaužas ar samazinātu intelektu, mainītu fizionomiju un dažāda smaguma fiziskiem traucējumiem. Monogēnā traucējuma gadījumā tikai viens gēns ir bojāts. Šīs iedzimtas slimības notiek bieži, kavē un kavē, piemēram, slimību veidošanos fermenti un proteīni, un ir atbildīgi par lielāko daļu vielmaiņas slimību. Hemofilija, sirpjveida šūna anēmija un albīnisms ir arī starp šīm iedzimtajām slimībām. Monogēnie defekti var būt iedzimti, bet var rasties arī spontāni. Poligēnās vai daudzfaktoru iedzimtajās slimībās tiek ietekmēti vairāki gēni, kas darbojas kopā ar defektu. Bieži vien vides ietekme ir papildus izšķiroša. Tas attiecas, piemēram, uz aukslēju šķeltni, iedzimtām formām šizofrēnija, un dažas alerģijas.
Tipiskas un izplatītas iedzimtas slimības
- Dauna sindroms (21. trisomija)
- Tērnera sindroms
- Lūpu un aukslēju plaisa (cheilognathopalatoschisis)
- Nieru cista (cistiskās nieres)
- Kretinisms
- Alfa-1 antitripsīna deficīts
- Cistiskā fibroze
- Hemofilija (asiņošanas traucējumi)
- Fenilketonūrija (PKU)
- Hantingtona slimība (Hantingtona slimība)
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Lielā iedzimto slimību skaita dēļ nav iespējams vienoti aprakstīt simptomus un sūdzības. Tomēr lielāko daļu iedzimto slimību raksturo fakts, ka ar tām saistītie simptomi parādās noteiktā dzīves posmā un galu galā pasliktinās. Daudzos gadījumos tie nozīmē skartās personas ierobežojumus visa mūža garumā un dažkārt var ievērojami saīsināt viņa dzīves ilgumu. Simptomi ir vielmaiņas traucējumi, nervu deģenerācija un ģenētiski aklums. Tā kā ģenētisku noslieci uz noteiktiem apstākļiem var definēt arī kā iedzimtu slimību visplašākajā nozīmē, dažos gadījumos tādus apstākļus kā sirds uzbrukumi, paaugstināta uzņēmība pret audzēju veidošanos un osteoporoze arī ietilpst simptomu lokā. Iedzimtu slimību pazīmes bieži sastāv no pēcnācējiem, kuriem ir simptomi, kas jau bija zināmi vecākiem vai vecvecākiem. Tad ir acīmredzamas aizdomas par iedzimtas slimības klātbūtni. Tomēr to ātri var pieņemt tikai autosomāli-dominējošā mantojuma gadījumā, jo autosomāli-recesīvu mantojumu var pārmantot vienai vai vairākām paaudzēm bez slimības izpausmes. Lai iegūtu pārskatu par iedzimtas slimības simptomiem un iespējamām pazīmēm, šādu gēnu tendenciozu nesēju pēcnācējiem, kā arī pašiem tendenciozajiem nesējiem ir noderīgi iepazīties ar attiecīgajām mantojuma un rašanās varbūtībām.
Diagnoze un progresēšana
Dažu slimību uzkrāšanās ģimenē var norādīt uz iedzimtām slimībām. Monogenētiskos defektus ir grūti diagnosticēt, un tos drīzāk dēvē par “noslieci”, nevis iedzimtu slimību. Tas, vai un cik smagas ir individuālās klīniskās bildes atbilstošākās iedzimtajās hromosomu slimībās, ir atkarīgs no tā, vai tiek bojātas tikai hromosomas daļas, vai ir hromosoma. pilnībā trūkst vai pat notiek divas reizes. Dzimumam raksturīgas iedzimtas slimības (X, XXY) bieži vien ir saistītas ar zemāku intelektu un / vai neauglība. Lielākā daļa hromosomu genoma bojājumu nerada dzīvotspējīgu organismu. Daba palīdz sev pret šīm akūtām iedzimtām slimībām un embrijs tiek noraidīts. Tādējādi daudzas iedzimtas slimības paliek neatklātas. Ģenētiska defekta nesējiem pašiem nav jābūt atbilstošam klīniskajam attēlam, taču viņi var iedzimt defektu recesīvi vai dominējoši. Asinsrites arodbiedrības bieži rada pēcnācējus ar iedzimtām slimībām.
Komplikācijas
Komplikācijas ir ļoti atkarīgas no pašas iedzimtas slimības un tās ārstēšanas. Daudzos gadījumos ar agrīnu ārstēšanu ir iespējams ierobežot un kontrolēt simptomus un komplikācijas. Tomēr smagos gadījumos ārstēšana nav tieši iespējama, tāpēc, lai atvieglotu pacienta dzīvi un ikdienas dzīvi, var ārstēt tikai simptomus. Vairumā gadījumu iedzimtas slimības rada problēmas ar intelektu un motoriku. Tādējādi garīgi un fiziski atpalicība notiek. Tas izraisa nopietnas sociālās problēmas, iebiedēšanu un ķircināšanu, īpaši bērniem. Dažu iedzimtu slimību dēļ paredzamais dzīves ilgums ievērojami samazinās dažādu slimību izpausmes dēļ. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad imūnā sistēma ir ievērojami novājināta un nespēj nodrošināt ilgstošu aizsardzību. Iedzimtu slimību sākotnēji nevar ārstēt, tāpēc ārstēšana paredzēta tikai simptomu mazināšanai. Daudzos gadījumos ir iespējama terapija, kas ierobežo simptomus un ļauj pacientam dzīvot veselīgi.
Kad jāredz ārsts?
Iedzimtās slimības noteikti nevajadzētu uztvert vieglprātīgi, tāpēc noteikti jāveic atbilstoša speciālista pārbaude. Dažas iedzimtas slimības var noteikt pat tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc turpmāka ārsta aprūpe ir obligāta. Protams, vienmēr ir svarīgi, kāda veida iedzimta slimība ir sastopama. Dažām iedzimtām slimībām nepieciešama regulāra ārstēšana, kā arī medicīniska iejaukšanās, lai izvairītos no nopietniem izrietošiem zaudējumiem. Protams, turpmākās ārstēšanas intensitāte vienmēr ir atkarīga no konkrētās iedzimtas slimības. Dažos gadījumos ir nepieciešama tikai profilaktiska pārbaude, lai nebūtu jāveic pastāvīga attiecīgā ārsta ārstēšana. Citos gadījumos dažām iedzimtām slimībām nepieciešama regulāra pārbaude vai ārstēšana, jo citādi var rasties pastāvīgi vai pat letāli sekas. Šī iemesla dēļ ir piemērojams šāds gadījums: Pārbaude par iedzimtām slimībām noteikti jāveic katram cilvēkam. Veicot tik agrīnu pārbaudi, var noteikt iespējamu iedzimtu slimību, lai varētu izvairīties no iespējamām komplikācijām.
Ārstēšana un terapija
Amniocentēze var atklāt lielāko daļu iedzimto hromosomu slimību embrija stadijā. Ietekmētajiem vecākiem galu galā pašiem jāizlemj, vai dot dzīvību bērnam invalīdam. Tomēr iedzimto slimību izcelsme pašlaik nav ārstējama. Ar medikamentiem var mazināt tikai simptomus. Tādējādi bērniem ar garīga rakstura traucējumiem ar 21. trisomiju tagad ir atļauts vadīt lielā mērā patstāvīga dzīve pieauguša cilvēka vecumā, kas cita starpā tiek panākta ar mērķtiecīgu atbalstu. Paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar iedzimtu slimību (piem cistiskā fibroze) ir ievērojami pieaudzis arī medicīnas zinātnes attīstības rezultātā. Bērni ar iedzimtu, iedzimtu hipotireoze agrāk neizbēgami tika klasificēti kā “vāji domājoši” un no kuriem cieta īss augums. Šīs iedzimtās slimības klīnisko ainu sauca par kretinismu. Mūsdienās šo slimību nomāc pārvalde no mākslīgiem tiroksīns (vairogdziedzera hormons) un jods, un bērni var normāli attīstīties. Daudzas iedzimtas slimības ir zaudējušas savu stigmu un ir veiksmīgi ārstējamas, kaut arī ne (vēl) izārstējamas.
Perspektīvas un prognozes
Iedzimto slimību prognoze jānosaka atkarībā no konkrētās slimības. Tā kā cilvēks ģenētika nedrīkst iejaukties, būtiskas izmaiņas DNS nav iespējamas. Tāpēc iedzimtas slimības var ārstēt tikai simptomātiski. Ir slimības, kurās, ārstējot parādītos simptomus, var sasniegt labus rezultātus un sasniegt stabilu dzīves kvalitāti. Ķirurģiskās iejaukšanās piedāvā neskaitāmas korekcijas iespējas, kas veicina situācijas uzlabošanos. Tomēr bieži pacienta dzīves laikā ir jāveic vairākas operācijas, lai nodrošinātu izdzīvošanu. Medicīnas progresa dēļ zinātniekiem nepārtraukti izdodas atrast jaunas ārstēšanas metodes vai iespējas, kā arī veiksmīgi tās ieviest. Neskatoties uz to, pastāv paralēlas iedzimtas slimības, kurām zāles var piemērot tikai dažas terapijas metodes vai tikai dažas. Bieži vien ģenētisko defektu gadījumā slimās personas dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Turklāt ir sagaidāma samazināta attīstība, optiskas novirzes vai psihiski, kā arī motora ierobežojumi. Papildus iedzimtas slimības fiziskajām īpašībām tas bieži izraisa garīgās slimības, kas var vēl vairāk pasliktināt prognozi. Dažos gadījumos a auglis vai jaundzimušais bērns nav spējīgs izdzīvot. Neskatoties uz visiem centieniem, tas mirst dzemdē vai neilgi pēc piedzimšanas.
Profilakse
Agrīna iedzimtu slimību noteikšana ir svarīga, lai mazinātu ietekmi uz ķermeni un prātu, kā arī dzīves kvalitātes pasliktināšanos. Ģenētiskie defekti, kas ietekmē vielmaiņu, tagad ir viegli ārstējami. Agrīna ārstēšana samazina šādu iedzimtu slimību izraisītā klīniskā attēla smagumu un ļauj skartajām personām to izdarīt vadīt lielā mērā normāla dzīve.
Follow-up
Daudzu iedzimtu slimību gadījumā turpmākā aprūpe ir ļoti sarežģīta. Ģenētiskiem defektiem vai mutācijām var būt tik nopietnas sekas, ka medicīnas speciālisti var mazināt, labot vai ārstēt tikai dažus no tiem. Daudzos gadījumos iedzimtas slimības izraisa smagu invaliditāti. Skartajiem ir jācīnās ar viņiem visu atlikušo mūžu. Pietiekami bieži tas, ko var paveikt pēcapstrādē, sastāv tikai no fizioterapeitiskā vai psihoterapeitiskā pasākumus. Tomēr panākumus ārstēšanā var sasniegt visai virknei lēnām progresējošu iedzimtu slimību. Kā tie izskatās, ir atkarīgs no pašas slimības. Iedzimtas slimības, piemēram, hemofilija, cistiskā fibroze or Dauna sindroms katrai no tām ir ļoti atšķirīgas klīniskās bildes. Tas pats attiecas uz aukslēju šķeltni, neirofibromatozi vai cistiskām nierēm. Pēcpārbaude pasākumus jābalstās uz šiem klīniskajiem attēliem. Vispārīgi apgalvojumi par pēcapstrādes veidu ir pieļaujami tikai tiktāl, ciktāl tas ir iespējams, atvieglojot skarto pacientu dzīvi. Iedzimtas slimības var izraisīt pieaugošus vai pastāvīgi smagus simptomus visas dzīves laikā. Tie var ievērojami ierobežot dzīves kvalitāti un ilgumu. Daudzām iedzimtām slimībām operācija sniedz nelielu atvieglojumu. Pēcoperācijas novērošana var būt nepieciešama. Dažus iedzimtu slimību simptomus vai traucējumus mūsdienās var veiksmīgi ārstēt. Psihoterapeitiskā aprūpe ir noderīga iedzimtu slimību gadījumā, ja depresija, mazvērtības sajūta vai citi psiholoģiski traucējumi rodas slimības īpašību rezultātā.
Ko jūs varat darīt pats
Iedzimtās slimības ir ģenētiskas un tiek nodotas no vienas paaudzes nākamajām paaudzēm. Pret iedzimtas slimības cēloņiem pats skartais cilvēks parasti nevar veikt nekādas darbības. Arī parastā medicīna parasti nespēj cēloņsakarībā ārstēt ģenētiski izraisītu slimību. Tomēr daudzos gadījumos skartie var palīdzēt kontrolēt riskus vai mazināt slimības gaitas smagumu. Tas, ko skartā persona var konkrēti izdarīt pats, ir atkarīgs no tā, kura iedzimta slimība viņš cieš vai kuras iedzimtas slimības jau ir bijušas ģimenē. Daudzu iedzimtu slimību gadījumā smagus traucējumus var noteikt jau laikā pirmsdzemdību diagnostika. Tāpēc topošajiem vecākiem, kuru ģimenēs ir izplatīta viena vai vairākas iedzimtas slimības, jāizmanto piedāvātie profilaktiskie izmeklējumi. Pēc tam viņi var izlemt, vai izbeigt grūtniecība priekšlaicīgi smagas invaliditātes gadījumā. Dažas iedzimtas slimības, savukārt, kļūst acīmredzamas līdz pilngadībai. Šeit slimības gaita un skartās personas prognoze bieži ir atkarīga no traucējuma agrīnas atpazīšanas un adekvātas ārstēšanas. Personām, kuru ģimenēs rodas iedzimtas slimības, jāiepazīstas ar slimību gaitu un pavadošajiem simptomiem, lai viņi varētu pareizi interpretēt pat pirmos simptomus un nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.
