Peters-Plus sindroms ir ļoti reti sastopams acu traucējums, kurā tiek traucēta acs priekšējā segmenta attīstība. Traucējums ir saistīts ar a gēns mutācija. Ārstēšana ir vērsta uz radušos simptomu mazināšanu. Radzenes transplantācija ir viena ārstēšanas iespēja.
Kas ir Peters plus sindroms?
Peters-Plus sindroms vai Krause-Kivlina sindroms ir iedzimta acu slimība. Medicīnas literatūrā aprakstīti tikai aptuveni 20 gadījumi; tādējādi stāvoklis ir ne tikai ļoti reta, bet arī starp visām retākajām slimībām. Kā galveno simptomu ārsti atsaucas uz Pētera anomāliju, kurai raksturīga acs priekšējās kameras malformācija. Tikai kopš 1984. gada medicīna Peters-Plus sindromu raksturo kā neatkarīgu sindromu, kuru var atšķirt no līdzīgiem klīniskiem attēliem.
Cēloņi
Peters-Plus sindroma cēlonis ir ģenētisks. Acs priekšējā segmenta attīstības traucējumi ir saistīti ar mutāciju gēns B3GALTL. Katrs gēns kodē noteiktu sekvenci aminoskābes Ka veido proteīni. Tas rada dažādas struktūras un signālu vielas. B3GALTL gēns satur informāciju par fermenta sintēzi, kas darbojas kā biokatalizators, lai veicinātu bioķīmiskos procesus organismā. Šajā gadījumā tā ir beta-1,3-galaktoziltransferāze. Cita starpā šis ferments piedalās cukurs ķēdes. Saskaņā ar jaunu pētījumu no 2015. gada mutācija varētu veicināt endoplazmas retikuluma kvalitātes kontroles traucējumus. Endoplazmatiskais tīklojums ir struktūra cilvēka šūnās, kas cita starpā ir atbildīga par vielu transportēšanu. Peters-Plus sindroma iedzimtība ir autosomāli recesīva. Tas nozīmē, ka slimība izpaužas tikai tad, ja abi vecāki nodod bērnam mutētu alēli. Tiklīdz genomā ir veselīga alēle, slimība neizpaužas. Ietekmētā alēle atrodas autosomā, ti, ne dzimuma hromosomā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Vissvarīgākā Peters-Plus sindroma pazīme ir tā sauktā Pētera anomālija. Šī ir acu anomālija, kurai raksturīga acs priekšējo kameru nepietiekama attīstība. Priekšējā kamera atrodas aiz radzenes. Pētera anomālija noved pie lēcas malformācijas, kas, iespējams, izraisa a katarakta kurā acs lēca ir apmākusies. Ietekmētās personas piedzīvo katarakta kā duļķains migla viņu redzes asumā, kas var būt saistīts ar lielāku jutību pret atspulgu. Turklāt varavīksnene var iestrēgt kameras leņķī. Turklāt Pētera anomālija var izraisīt Nistagms. Tās ir ritmiskas acu kustības, kuras skartā persona nevar kontrolēt. Sindroms noved pie glaukoma pusei no skartajiem, kas liek redzes nervs riskam. Turklāt bieži cieš no skartajām personām īss augums, brachydactyly (saīsināti pirksti un pirksti), aukslēju šķeltne un hipermobilitāte. Pēdējo raksturo neparasta saišu kustīgums, Cīpslas un savienojumi. Personām ar Peters-Plus sindromu bieži ir mazs vadītājs, apaļa seja un uzkrītoši lieli smadzeņu kambari. Filtrs un fontanels ir izteiktāki nekā vidēji. sirds defekti, niere traucējumi, elpošanas traucējumi, klinodaktilija un polihidramnijs var būt arī Peters-Plus sindroma pazīmes. Dažādu simptomu rezultātā var aizkavēties motora un garīgā attīstība.
Slimības diagnostika un gaita
Sākotnējās norādes par Pētera Plus sindromu nodrošina raksturīga acu malformācija, izrietošie simptomi un vispārējā klīniskā izpausme. Oftalmologi var atšķirt simptomatoloģiju no citām slimībām, veicot detalizētus izmeklējumus. Diferencēti ārstiem galvenokārt jāņem vērā Rieger sindroms, Weill-Marchesani sindroms un Cornelia de Lange sindroms. Ģenētiskais tests var atklāt mutācijas gēnu B3GALTL un tādējādi radīt pilnīgu pārliecību par Pētera Plus sindroma klātbūtni.
Komplikācijas
Sliktākajā gadījumā Peters-Plus sindroma rezultāts ir pilnīgs aklums skartās personas. Tomēr tas parasti notiek, ja netiek veikta slimības ārstēšana. Īpaši jauniešiem pēkšņi aklums vai smags redzes zudums var vadīt līdz smagam psiholoģiskam diskomfortam vai pat depresija. Slimība būtiski ietekmē arī skartās personas dzīves kvalitāti, tāpēc daudzos gadījumos pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Papildus acu sūdzībām, skartie cilvēki daudzos gadījumos cieš arī no īss augums or sirds defekti. Nieru darbības traucējumi vai elpošanas trakts salīdzinoši bieži sastopami arī Peters-Plus sindromā un tādējādi var vadīt uz samazinātu dzīves ilgumu. Bērni cieš no ievērojami aizkavētas attīstības un tādējādi no dažādiem garīgiem un kustību traucējumiem, tāpēc var rasties arī iebiedēšana vai ķircināšana. Peters-Plus sindromu var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos. Komplikācijas nerodas, un simptomus var mazināt. Tas novērš pilnīgu aklums skartās personas. Arī pārējās sūdzības tiek izskatītas atbilstoši to rašanās gadījumam. Šajā procesā nav īpašu komplikāciju.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Peters-Plus sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība. Konkrēta diagnoze ir iespējama tikai tad, ja ir izteikti simptomi, kas saglabājas ilgu laiku. Ja bērnam acu zonā ir nepietiekamas attīstības pazīmes, jāinformē atbildīgais ārsts. Radzenes necaurredzamība vai saķere varavīksnene norāda uz acu slimībām, kuras ir medicīniski jāpārbauda. Arī īss augums kā arī tipiska apaļa seja ir simptomi, kas jāprecizē. Ārsts var diagnosticēt Peters-Plus sindromu, izmantojot ultraskaņa radzenes izmeklēšana un ieteikt simptomātisku ārstēšanu. Ja ģimenē jau ir reti sastopami traucējumi, ir iespējama agrīna diagnostika. Ietekmēto bērnu vecākiem cieši jāsazinās ar pediatru un komplikāciju gadījumā jāinformē ārsts. The stāvoklis ārstē oftalmologs un optometrists, kurš var izrakstīt atbilstošu vizuālo AIDS. Parastos izmeklējumus var veikt pediatrs. Atsevišķos gadījumos radzenes transplantācija ir iespējams, ko kā stacionāru vienmēr veic ķirurgu komanda.
Ārstēšana un terapija
Tā kā Peters-Plus sindroms ir saistīts ar gēnu mutāciju, tā cēlonis šodien nav ārstējams. Tā vietā terapija koncentrējas uz dažādu simptomu mazināšanu, kas rodas stāvoklis. Radzenes transplantācija var uzlabot simptomus. Pazīstams arī kā keratoplastika, tas ir visizplatītākais transplantācijas veids, un to var izmantot dažādiem apstākļiem. Priekš transplantācija, ķirurgs pilnībā noņem bojātos radzenes slāņus un aizstāj tos ar radzenes atlokiem, kas nāk no donora. Dzīvs ziedojums nav iespējams: ķirurgs noņem radzenes atlokus no miruša cilvēka, kurš savas dzīves laikā brīvprātīgi nolēma ziedot orgānu. Donori var nodot visus vai tikai dažus orgānus kā ziedojumu. Augsts spiediens acs iekšienē ievērojami palielina akluma risku. Peters-Plus sindromā paaugstinās intraokulārais spiediens, jo priekšējās kameras malformācijas rezultātā ūdens izdalīšanās nevar pienācīgi iztukšot. Tā rezultātā ne tikai tilpums ciliārajā ķermenī palielinās, bet arī spiediens uz acs sieniņu; glaukoma ir rezultāts. Piemēram, tas var sabojāt redzes nervs, kas pārraida elektriskos signālus no fotoreceptoriem.
Perspektīvas un prognozes
Peters-Plus sindroms, kas ir ārkārtīgi reti sastopams zīdaiņa vecumā. Līdz šim visā pasaulē ir reģistrēti 20 gadījumi. Šī vienpusējā vai divpusējā acu slimība ir pazīstama arī kā Krause-Kivlin sindroms. Neskatoties uz ķirurģisku iejaukšanos, slimības prognoze nav laba. Var pieņemt, ka šis defekts ir tik nopietns, ka tas vissliktāk izpaužas, ka lielākā daļa skarto augļu nekad pilnībā neattīstās. Peters plus sindroma rezultātā rodas Pētera anomālija. Tas ir saistīts ar dažādiem simptomiem. Malformāciju smagums katram cilvēkam var atšķirties. Tāpēc arī perspektīva ir atšķirīga. Tomēr skartos bērnus ietekmē ne tikai nopietnas problēmas un acu malformācijas. Viņus var ietekmēt arī dažādas citas malformācijas, kas ietekmē visu ķermeni. Pagaidām nav iespējams izārstēt Peters-Plus sindromu, kuru izraisa ģenētiski vai mutācija. Nopietno acu problēmu dēļ skartie parasti ir ļoti vājredzīgi. Par viņiem jārūpējas atbilstošās iestādēs. Arī citi defekti, malformācijas un traucējumi ir tik nopietni, ka bērni nekad nevar baudīt normālu dzīvi. Dažos gadījumos var apsvērt radzenes transplantāciju vai citas ķirurģiskas iejaukšanās acu zonā. Pretējā gadījumā simptomu mazināšanai ir pieejama tikai simptomātiska ārstēšana.
Profilakse
Īpaša Peters-Plus sindroma novēršana nav iespējama. Tā kā slimības pamatā ir ģenētiska mutācija, ir iespējama tikai ļoti vispārēja profilakse. Sindroms tiek pārmantots recesīvi un tāpēc izpaužas tikai tad, ja abi vecāki pārnēsā un pārmanto mutēto gēnu. Ja vecāki ir saistīti, tad ievērojami palielinās divu mainītu alēļu apvienošanās varbūtība bērna genomā. Pat ja abi vecāki patstāvīgi pārnēsā mutēto B3GALTL gēnu, bērna risks saslimt ar Peters-Plus sindromu palielinās. Ar palīdzību pirmsdzemdību diagnostika, ārsti jau var noteikt auglis vai tajā ir divas mutantu alēles.
Follow-up
Vairumā gadījumu Peters-Plus sindroms skartajai personai ir ļoti maz, ja tāds ir, īpašs pasākumus un pēcapstrādes iespējas, jo slimību nevar pilnībā ārstēt. Tā kā tā ir iedzimta slimība, skartajai personai jebkurā gadījumā vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņa vēlas iegūt bērnus, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Parasti agrīna diagnostika parasti ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var arī novērst turpmāku komplikāciju rašanos. Vairumā gadījumu pacientiem ar šo slimību nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, kas var ievērojami atvieglot simptomus. Pēc šādas operācijas skartajai personai īpaši labi jāaizsargā acs un tā parasti jāuztver viegli. Acs spiediens arī regulāri jāpārbauda, jo sliktākajā gadījumā var rasties pilnīgs aklums, kas ir neatgriezenisks. Parasti pēc ārstēšanas nav nepieciešama turpmāka papildu aprūpe. Arī šī slimība negatīvi neietekmē vai citādi nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Peters-Plus sindroms ir smaga slimība, kurai līdz šim nav cēloņsakarības. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir acu aizsardzība. Jāizvairās no saules gaismas un saskares ar piesārņotājiem. Turklāt slimniekiem nevajadzētu saspiest acis šampūni, acu pilieni, vai tamlīdzīgi. Tā kā slimība progresē progresīvi, vizuālais palīglīdzeklis regulāri jāpielāgo pašreizējām redzes spējām. Ja rodas vizuālas sūdzības, ieteicams apmeklēt ārstu. Cita pašpalīdzība pasākumus aprobežojas ar veselīgu dzīvesveidu ar līdzsvarotu uzturs un izvairīšanās uzsvars. Tas var pozitīvi ietekmēt ar Peters-Plus sindromu saistīto oftalmoloģisko simptomu veralufu. Ietekmētajām personām ikdienas dzīvē jārīkojas apdomīgi, jo redzes traucējumu dēļ palielinās negadījumu risks. Īpaši kāpjot pa kāpnēm un sportojot, uzmanība jāpievērš iespējamiem briesmu avotiem. Ja ir vairāk kritienu un citu problēmu, briļļu pielāgošana spēks ir nepieciešams. Neskatoties uz visiem pasākumus, Peters-Plus sindroms var negatīvi ietekmēt pašsajūtu. Šī iemesla dēļ, runāt terapija ar psihologu vienmēr ir iespēja, kas var pavadīt ārstēšanu.
