Hromosomu novirzes raksturo skaitliskas vai strukturālas izmaiņas hromosomas. Tie ir ģenētiski defekti, kurus var vizualizēt, pārbaudot hromosomas, un tie ietekmē vairākus gēnus. Nozīmīgo ģenētisko izmaiņu dēļ ļoti daudzas hromosomu novirzes nav saderīgas ar dzīvi.
Kas ir hromosomu aberācijas?
Hromosomu aberācijas ir ģenētiskas izmaiņas, kas ietekmē plašu ģenētiskā materiāla klāstu. Tādējādi ir skaitliskas un strukturālas izmaiņas hromosomas. Skaitliskas hromosomu aberācijas raksturo vai nu to zudums, vai arī to pārmērīgums hromosomas. Cilvēka genoms sastāv no 23 hromosomu pāriem, 22 hromosomu pāri satur autosomas (hromosomas, kas nenosaka dzimumu). 23. hromosomu pārī ir dzimuma hromosomas X un Y. Šeit X hromosoma apzīmē sieviešu dzimuma hromosomas un Y hromosoma pārstāv vīriešu dzimuma hromosomas. Autosomu skaitliskajās hromosomu aberācijās tikai dažas trisomijas (3 hromosomas, nevis 2) ir saderīgas ar dzīvi. Monosomijas (viena hromosoma divu hromosomu vietā) autosomās nevar veidot dzīvotspējīgu organismu. Dzimuma hromosomu gadījumā papildus trisomijām ir dzīvotspējīga arī monosomija ar X hromosomu. Papildus skaitliskām hromosomu aberācijām ir arī strukturālas hromosomu aberācijas. Tie ir, piemēram, dzēšana, inversija vai translokācija. Svītrojumi ir hromosomu segmentu saīsināšana, zaudējot ģenētisko informāciju. Veicot inversijas, salauztās hromosomu daļas tiek saliktas otrādi. Translokācijas raksturo hromosomu segmentu pārvietošana uz citām vietām iedzimtā materiālā. Tas var notikt arī visā hromosomās.
Cēloņi
Ir daudz hromosomu aberāciju cēloņu. Skaitliskas hromosomu aberācijas rodas no kļūdām šūnu dalīšanās laikā. Piemēram, laikā meioze, abas hromosomu kopas hromosomas var palikt kopā. Kopš meioze dzimumšūnas tiek veidotas, sadalot hromosomu kopu, kļūdainas dalīšanās gadījumā vienai dzimumšūnai (gametai) ir pilnīgs hromosomu pāris, bet otrai nav hromosomu visā attiecīgajā hromosomu tipā. Ja tikai viena no šīm gametām (olšūna vai sperma) apaugļošanās laikā saplūst ar normālu gametu, notiek vai nu trisomija, vai monosomija. Visas monosomijas, izņemot X monosomiju, nav saderīgas ar dzīvi. Tomēr dažas trisomijas ir saderīgas ar dzīvi. Skaitliskas hromosomu aberācijas teorētiski var izraisīt vairāk nekā trīs hromosomas hromosomu komplektā. Strukturālās hromosomu aberācijas parasti rodas no hromosomu pārtraukumiem, ko izraisa ķīmisko vielu iedarbība, starojums un citas ietekmes. Pēc tam salauztās atsevišķās detaļas tiek nepareizi samontētas, ja turklāt nepareizi darbojas remonta sistēma. Tādējādi tiek zaudēti fragmenti, līdz ar to tiek saīsināta attiecīgā hromosoma (svītrojums). Vai arī fragmenti ir samontēti nepareizi (inversija). Fragmentus vai pat veselas hromosomas var piesaistīt arī citām hromosomām. Ja šajā gadījumā tiek saglabāta visa iedzimta informācija, tā ir līdzsvarota translokācija. Ietekmētā persona ir pilnīgi vesela. Tomēr viņa vai viņas pēcnācēji pēc tam var ciest no tā sauktās translokācijas trisomijas. Viņiem ir normāls hromosomu kopums un papildus viena pārvietota hromosoma. Translokācijas trisomija rada simptomus, kas līdzīgi normālas trisomijas simptomiem.
Simptomi, simptomi un pazīmes
Hromosomu aberācijas simptomi ir atkarīgi no traucējumu veida. Vispazīstamākā trisomija pārstāv tā saukto Dauna sindroms. uz Dauna sindroms, 21. hromosoma atrodas trīs reizes. Nav nozīmes tam, vai ir normāla trisomija vai translokācijas trisomija. Dauna sindroms raksturo raksturīgais mongoloīds plakstiņš ass stāvoklis, sirds defekti vai muskuļu hipotonija. Garīgais atpalicība bieži vien var labi kontrolēt ar intensīvu atbalstu. Dzīves ilgums ir no 50 līdz 60 gadiem. Trisomy 13 (Pätau sindroms) un 18. trisomija (Edvarda sindroms) ir arī zināmi. Abi sindromi vadīt sākumā līdz nāvei bērnība. Skaitliskās gonosomu hromosomu aberācijas (dzimuma hromosomas), izņemot X monosomiju (Ulrich-Tērnera sindroms), bieži tiek atklāti nejauši, jo simptomi ir viegli. In Klinefeltera sindroms ar XXY zvaigznāju, einuhoīds gara auguma, aizkavēta pubertāte, neauglība un sieviešu habitus ir pamanāmas. IQ parasti ir normāls. XXX mātītes un XYY tēviņi parasti ir neuzkrītoši, tāpēc šīs trisomijas gandrīz vienmēr ir nejaušs atradums. Starp strukturālajām hromosomu aberācijām ir Cri-du-Cat sindroms (svītrojums 5. hromosomas īsajā rokā) un Vilka-Hiršhorna sindroms (dzēšana 4. hromosomas īsajā rokā) ir vispazīstamākās. Abi sindromi ir saistīti ar smagiem fiziskiem un garīgiem traucējumiem.
Diagnoze
Hromosomu aberācijas tiek diagnosticētas, vizualizējot un novērtējot kariogrammas. Lai izveidotu kariogrammu, šūnas tiek stimulētas sadalīties un vienlaikus tiek apstrādātas ar citotoksīnu kolhicīnu lai sadalītās hromosomas noturētu kopā. Pēc tam šādi noteiktās hromosomas tiek aplūkotas mikroskopā un fotografētas. Parādās tipisks joslu modelis, pēc kura diezgan skaidri var atklāt hromosomu izmaiņas.
Komplikācijas
Hromosomu aberācijas pacientam var izraisīt dažādus ģenētiskus defektus un malformācijas. Vairumā gadījumu skartās personas cieš no tā sauktā Dauna sindroma. Lielākā daļa sindromu apgrūtina pacientu ar smagām malformācijām. Pirmkārt un galvenokārt, ir a sirds defekts un arī psihisks atpalicība. Pacienta inteliģence ir stipri samazināta, lai gan to var ietekmēt terapijas un citas mācīšanās metodes. Dēļ sirds dzīves ilgums tiek samazināts līdz aptuveni 60 gadiem. Bieži vien cieš arī pacienti īss augums un citas malformācijas, kas var ietekmēt seju vai ekstremitātes. Nereti malformācijas izraisa psiholoģiskas sūdzības vai depresija. Arī skarto personu seksuālā attīstība tiek aizkavēta vai notiek tikai ļoti ierobežotā veidā hromosomu aberāciju dēļ. Cēloņsakarībā nav iespējams ārstēt hromosomu aberācijas. Pacientam ir jādzīvo visa dzīve ar attiecīgā sindroma simptomiem. Tomēr daudzus no tiem var ierobežot un ārstēt, lai pacienta ikdiena kļūtu izturama. Kurš pasākumus ir nepieciešami ārstēšanai un tas, vai ir komplikācijas, ja tādas ir, ir ļoti atkarīgas no ģenētiskā defekta un konkrētā pasākuma.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Hromosomu aberāciju gadījumā ārsta apmeklējumi ir ļoti atkarīgi no simptomu smaguma un rakstura. Diemžēl daudzos gadījumos ar hromosomu novirzēm pacienti nevar izdzīvot un mirst neilgi pēc piedzimšanas. Šajā gadījumā ir jākonsultējas arī ar psihologu, ja vecāki un radinieki cieš no psiholoģiskām sūdzībām. Parasti pacientiem ar šo slimību nepieciešama regulāra visu orgānu un ķermeņa funkciju pārbaude. Īpaši sirds jāpārbauda regulāri. Ārsta vizīte ir nepieciešama arī tad, ja skartā persona cieš no garīga rakstura atpalicība hromosomu aberāciju dēļ. Šajā gadījumā pacients ir atkarīgs no īpaša atbalsta. Parasti diagnozi var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmākā ārstēšana ir atkarīga no sūdzību apjoma un parasti notiek pie attiecīgajiem speciālistiem. Ja arī bērns cieš no psiholoģiskām sūdzībām, ārstēšanai jānotiek arī pie psihologa.
Ārstēšana un terapija
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana terapija slimību un sindromu, ko izraisa hromosomu novirzes, vienmēr ir simptomātiska. Cēloņsakarība nav izslēgta. Dažus sindromus var labi kontrolēt ar vienlaicīgu atbalstu. Tas ietver Dauna sindromu. Gan garīgā attīstība, gan fizisko traucējumu ārstēšana bieži ir atkarīga no atbalsta pasākumus uzsākta un vispārējā ārstēšanas koncepcija.
Perspektīvas un prognozes
Hromosomu aberācijām ir slikta prognoze, jo izārstēt nav iespējams. Būtībā tie tomēr ir atkarīgi no esošajiem traucējumiem, kas katram pacientam izpaužas individuāli. Lielākajai daļai pacientu hromosomu aberācijas ir saistītas ar vidējā paredzamā dzīves ilguma ievērojamu samazināšanos. Kopš iejaukšanās cilvēkiem ģenētika nav likumīgi atļauts, nav cēloņsakarības terapija un tādējādi nekādas ģenētisko mutāciju modifikācijas nevar notikt. Ārstēšana ir vērsta uz pacienta esošo simptomu mazināšanu. Turklāt ārsti cenšas pēc iespējas ilgāk aizkavēt slimības progresu, izmantojot mērķtiecīgu terapiju. Hromosomu aberācijas ir saistītas ar daudzām malformācijām vai kognitīviem traucējumiem. Turklāt ir ierobežojumi attīstībā, kā arī seksuālās funkcijas. Papildus fiziskām anomālijām hromosomu novirzes var izraisīt daudzus psiholoģiskus traucējumus. Tas vēl vairāk pasliktina pacienta dzīves kvalitāti un pasliktina pacienta vispārējo stāvokli veselība. Kad tiek ieņemti pēcnācēji, hromosomu novirzes var nodot nākamajai paaudzei. Tur ir iespējama simptomu samazināšanās vai palielināšanās. Sindromos, kas ir labi pētīti, ir iespējama ievērojama uzlabošanās. Atbalsts pasākumus kā arī tiek izmantota individuāla ārstēšanas koncepcija, kas pacientam sniedz labākas attīstības iespējas.
Profilakse
Profilaksei pret slimībām, ko izraisa hromosomu aberācijas pēcnācējiem, intensīviem cilvēkiem ģenētiskās konsultācijas jāveic, ja slimības vai ģimenes locekļi jau ir bijuši slimības gadījumi. Vairumā gadījumu šie sindromi rodas spontāni. Tomēr translokācijas trisomijas gadījumā pastāv zināma mantojuma varbūtība. Šajā gadījumā ir iespējama kopīga ģimenes parādība, kas būtu jāprecizē cilvēkam ģenētika.
Follow-up
Vairumā gadījumu hromosomu aberācijas skartās personas rīcībā nav vai ir ļoti maz pēcapstrādes pasākumu. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, to arī nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc ģenētiskā pārbaude un konsultācijas vienmēr jāveic, kad bērns vēlas, lai bērniem nerastos hromosomu aberācijas. Turpmākā ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīzas slimības izpausmes, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi. Iespējams, samazinās arī skartās personas paredzamais dzīves ilgums. Vairumā gadījumu pati ārstēšana tiek veikta ar ķirurģiskām iejaukšanās metodēm, kuru mērķis ir mazināt malformācijas un deformācijas. Pēc šādas operācijas skartajai personai vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no centieniem un stresa vai fiziskām aktivitātēm. Tāpat hromosomu aberāciju dēļ lielākā daļa skarto personu ir atkarīgas arī no savas ģimenes palīdzības un atbalsta, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Šajā kontekstā bieži ir nepieciešamas arī intensīvas un mīlošas sarunas, lai psiholoģiski apbēdinātu vai depresija nenotiek.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas ir salīdzinoši ierobežotas hromosomu aberāciju gadījumā. Tādējādi skartā persona ir atkarīga no tīri simptomātiskas terapija, jo slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā. Bieži arī hromosomu aberācijas vadīt līdz skartās personas priekšlaicīgai nāvei. Cilvēkiem, kuri cieš no hromosomu aberācijām, nepieciešama intensīva aprūpe, un viņi bieži vien paši nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi. Šajā gadījumā ģimenes vai draugu aprūpe ir ļoti noderīga, un tā pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Arī bērniem nepieciešama īpaša skološana, jo viņi cieš no pazemināta intelekta. Tomēr precīza ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīzas slimības, tāpēc šeit nevar izdarīt vispārēju prognozi. Bieži vien kontakts ar citiem cilvēkiem arī var izrādīties ļoti noderīgs, kā tas var būt vadīt informācijas apmaiņai. Psiholoģisku sūdzību vai depresija, sarunas ar draugiem un ģimeni var palīdzēt. Tomēr tie neaizstāj psihologu, tāpēc nopietnu sūdzību gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Arī pacienta vecāki un radinieki bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām hromosomu aberāciju dēļ un ir atkarīgi no psihologa apmeklējuma.
