Definīcija - kas ir Volfa-Hiršhorna sindroms?
Volfa - Hiršhornas sindroms raksturo dažādu malformāciju kompleksu, ko izraisa izmaiņas hromosomas (hromosomu aberācija). Nepilnības galvenokārt ietver visas izmaiņas vadītājs, smadzenes un sirds. Volfa-Hiršhorna sindroms rodas apmēram 1:50.
000 bērnu. Tas skar meitenes biežāk nekā zēnus (2: 1). Apmēram viena trešdaļa no cietušajiem mirst pirmā dzīves gada laikā.
Izraisīt
Volfa-Hiršhorna sindroma cēlonis ir 4. hromosomas gabala neesamība. Jo lielāks trūkstošais gabals, jo smagāka ir slimības izpausme. 90% gadījumu slimība attīstās kā jauna mutācija, proti, tā nav iedzimta no vecākiem.
Diagnoze
Ja ir aizdomas par vilku briežu raga sindromu dažādu malformāciju mijiedarbības dēļ, tiek veikta ģenētiskā izmeklēšana. Šeit var noteikt mutāciju vai 4. hromosomas daļas neesamību.
Pēc šiem simptomiem es atpazīstu vilku briežu raga sindromu
Vilka briežu raga sindroma gadījumā ir zināmi vairāki simptomi un malformācijas, kas var rasties, bet ne visiem tiem jānotiek. Jau piedzimstot ir manāms mazs dzimšanas svars un zems augums, un izaugsme kavējas arī nākamajos mēnešos un gados. Ietekmētie ir ar garīga rakstura traucējumiem un īpaši uzņēmīgi pret infekcijām, īpaši augšdaļas elpošanas trakts.
Programmā var rasties šādas malformācijas vai izmaiņas vadītājs un sejas zona: gara galvaskauss, augsta piere, palielināts acu reljefs, izvirzītie acs āboli, nokarenie plakstiņi un īsi kakls. Ausu zonā var būt pamanāmas arī dziļi nostiprinātas ausis dzirdes zaudēšana vai pat kurlums. Acis var ietekmēt glaukoma vai kataraktu, astigmatisms vai šķielēšana.
Bērni ar vilku briežu raga sindromu biežāk cieš no plaisas lūpa un aukslējas. Zīmes apgabalā smadzenes ietver nepietiekamu attīstību smadzenītes, epilepsija, un kustību traucējumi sakarā ar smadzenes kaitējumu. The sirds var būt vārstuļu defekti, sirds ritma traucējumi un priekškambaru starpsienas defekts. Turklāt malformācijas iekšējie orgāni piemēram, nieres un dzimumorgāni. Uz rokām un kājām, dubultā lielie pirksti vai thumbs var rasties, un pirksti un pirksti ir gari un plāni.
