Glikoze-6-fosfāts dehidrogenāzes deficīts ir iedzimts fermenta glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts, kam ir svarīga loma cukurs vielmaiņa. Trūkuma simptomi ir ļoti mainīgi, un smagos gadījumos sarkanās krāsas iznīcināšana asinis var rasties šūnas hemolīzes veidā. The stāvoklis ir viegli kontrolējams, izvairoties no noteiktiem pārtikas produktiem un medikamentiem.
Kas ir glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts?
Glikoze-6-fosfāts dehidrogenāzes deficīts raksturo glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes fermenta deficītu vai darbības veidu. Šī trūkuma sekas ir dažādas. Tādējādi simptomi atšķiras no asimptomātiskas līdz hemolītiskām krīzēm. Tā kā slimība tiek pārmantota caur X hromosomu, sievietes parasti tiek skartas mazāk nekā vīrieši. Galvenokārt malārija apgabalos šis enzīmu deficīts ir plaši izplatīts. Hemolītisko krīžu izraisītāji bieži ir pupas (Fava pupiņas) un noteikti narkotikas piemēram, primakvīns, nitrofurantoīns vai sulfanilamīds. Tā kā to izraisa fava pupiņas, glikoze-6-fosfāts dehidrogenāzes deficīts ir pazīstams arī kā favisms, kad parādās simptomi. Aptuveni 400 miljonus cilvēku visā pasaulē ietekmē šis enzīmu defekts. Lielākajai daļai cilvēku, galvenokārt sievietēm, vispār nav simptomu. Parasti glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta gadījumā dzīves kvalitāte un paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots. Tikai hemolīzi izraisoši pārtikas produkti un narkotikas jāizvairās no smagas formas.
Cēloņi
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta cēlonis ir G6PD mutācija gēns X hromosomā. Šis gēns ir atbildīgs par glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes enzīma kodēšanu. Simptomu izpausme ir atkarīga no konkrētās mutācijas un no personas dzimuma. Līdz šim aptuveni 150 šīs mutācijas gēns ir zināmi. Fermenta funkcija nav vienādi ierobežota katrā mutācijā. Meitenēm un sievietēm ir divas G6PD alēles. Vairumā gadījumu defektīvais gēns tiek nodots heterozigotiski. Tas nozīmē, ka joprojām ir pietiekami daudz veselīgu G6PD gēnu no otra vecāka. Vīriešiem trūkst otrā gēna, tāpēc glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts ir izteiktāks. Turklāt esošā mutācija nosaka fermenta atlikušo aktivitāti. Fermentam glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzei ir izšķiroša loma ogļhidrātu metabolismā. Tas ir atbildīgs par oksidētā NADP + pārveidošanu par samazinātu NADPH. NADH savukārt ir glutationa reduktāzes enzīma kofaktors. Glutationa reduktāze reducē dimērā oksidēto glutationu līdz diviem reducēta glutationa monomēriem. Samazinātajā formā glutations ir spēcīgs antioksidants un attīra brīvos radikāļus. Samazināta glutationa deficīta gadījumā brīvo radikāļu iznīcināšanas iespējas bieži ir nepietiekamas. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad daudzi radikāli starpprodukti rodas, uzņemot ārējas vielas. Piemēram, fava pupiņas, zirņi vai jāņogas satur dažus alkaloīdi kas rada radikālas noārdīšanās produktus. Līdzīga situācija attiecas uz noteiktiem narkotikas. Ja ir pārāk maz samazināta glutationa, brīvie radikāļi tiek sadalīti tikai nepietiekami. Viņu koncentrācija var pieaugt līdz vietai, kur tie iznīcina eritrocīti, izraisot hemolīzi. Samazināta glutationa trūkums savukārt ir NADH trūkuma rezultāts. Tā kā NADH veidošanos katalizē glikozes-6-fosfāta dehidrogenāze, nepietiekama šī enzīma aktivitāte rada arī nepietiekamu NADH veidošanos no NAD +.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts izpaužas dažādos veidos. Trīs dažādas izteiksmes formas tiek izdalītas plašā plānā. Tādējādi pastāv enzīmu deficīta forma bez simptomiem. Šajos gadījumos pietiekami aktīvs fermenti joprojām ir klāt, lai kompensētu trūkumu. Otra forma ir akūta hemolītiska anēmija, kuru iedarbina fava pupiņas, sulfonamīdi, K vitamīns, naftalīns vai acetilsalicilskābe. Retākais ir hronisks hemolītisks anēmija, kurā sarkans asinis šūnas mirst pastāvīgi. Šajā gadījumā veidošanos jaunu asinis šūnas nevar pilnībā kompensēt to noārdīšanos. Kad simptomi kļūst izteikti, simptomi ietver drebuļi, drudzis, vājums, šoks, atpakaļ sāpes or sāpes vēderā.Urīns kļūst melns. Turklāt dzelte notiek. Jaundzimušie ar glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu var ciest no jaundzimušajiem dzelte. Retos gadījumos pat nieres var pilnībā neizdoties. Parasti organismā notiek kompensācijas procesi, tāpēc hemolītiskā krīze ātri beidzas. Slimības prognoze ir laba. Tomēr retos gadījumos ir iespējams letāls iznākums.
Diagnoze
Lai diagnosticētu glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu, ārsts vispirms veiks a medicīniskā vēsture. Ja tādi simptomi kā anēmija, dzelteun rodas hemolīzes pazīmes, ir aizdomas par glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu dažām etniskām grupām un indivīdiem, kuriem anamnēzē ir bijuši stāvoklis savos radiniekos. Turklāt laboratorijas testi aknas fermenti, retikulocītu skaits, laktāts dehidrogenāze, haptoglobīnsvai tiešu antiglobīna testu (Kumba tests) tiek veikti. Ja Kumba tests izslēdz imunoloģisku hemolīzes cēloni, pastiprinās aizdomas par glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu. NADH var noteikt tieši, izmantojot tā saukto Beutler testu. Ja netiek novērota asins šūnu fluorescence, tas nozīmē pozitīvu Beutlera testu. Tādējādi var apstiprināt glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta diagnozi.
Komplikācijas
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts nav obligāti vadīt katrā gadījumā līdz komplikācijām vai simptomiem. Piemēram, deficīts rodas pat tad, ja tie ir aktīvi fermenti. Tomēr, ja tas tā nav, var būt arī glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts vadīt līdz sarkano asins šūnu nāvei. Šai nāvei ir salīdzinoši smagas sekas un simptomi, kas līdzīgi kā parasti drudzis. Tā rezultātā drudzis, sāpošas ekstremitātes un drebuļi. Tāpat var ietekmēt vēderu un muguru sāpes, kā rezultātā tiek nopietni ierobežota pacienta ikdienas dzīve. Dzīves kvalitāte krasi samazinās glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta dēļ. Sliktākajā gadījumā nieru mazspēja notiek, kas pat var vadīt līdz nāvei. Zīdaiņiem deficīta dēļ var rasties arī dzelte. Ja glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu izraisa zāles vai ēdiens, skartajai personai jāpārtrauc tā lietošana. Vairumā gadījumu tas nerada papildu komplikācijas. Cēloņsakarība nav iespējama. Ja trūkumu var novērst, dzīves ilgums nesamazinās.
Kad jāredz ārsts?
Cilvēkiem, kuru ģimenē ir radinieki, kuriem ir glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts, skaidrības labad jāveic ģenētiskais tests. Ja tādi simptomi kā drebuļi, rodas sāpes ekstremitātēs vai drudzis, ir pamats uztraukumam. The gripa- līdzīgi simptomi jāpārbauda ārstam. Ja simptomi vairākas dienas turpinās nemitīgi, jākonsultējas ar ārstu. Vispārējs vājums, sāpes aizmugurē vai sāpes vēderā jāizmeklē un jāārstē. Palielināts nogurums, izsīkums vai iekšējs nemiers jānoskaidro ārstam. Ja šoks rodas, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Smagos gadījumos jāinformē ātrās palīdzības dienests. Līdz viņu ierašanās brīdim jāievēro avārijas personāla norādījumi. Urīna krāsas maiņa tiek uzskatīta par neparastu. Melnas krāsas izmaiņas gadījumā pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Apmeklējums pie ārsta ir nepieciešams arī dzeltenīgas krāsas izmaiņas gadījumā āda. ja niere rodas sūdzības, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja tur ir niere disfunkcija, sāpes vai veiktspējas samazināšanās, ir nepieciešams ārsts. Ja diskomforta dēļ tiek atteikta šķidruma uzņemšana, nepieciešama ārsta vizīte, jo dehidrēšana ir nenovēršama. Ja notiek niere neveiksmes gadījumā jāsauc ārkārtas ārsts. Ir briesmas skartās personas dzīvībai.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik nav cēloņsakarības terapija glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta gadījumā. Akūtā formā hemolītiskā anēmija, asins pārliešana var būt nepieciešama. Pretējā gadījumā terapija sastāv no izvairīšanās no favismu izraisošiem pārtikas produktiem un līdzekļiem. Tie ietver pupiņas (galvenokārt fava pupiņas), zirņus, jāņogas, K vitamīns, acetilsalicilskābe, sulfonamīdi, naftalīna un anilīna atvasinājumi. Ja tiek novērsti šie izraisītāji, simptomi nerodas. Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta gadījumā dzīves ilgums nav samazināts.
Perspektīvas un prognozes
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts ir ģenētisks traucējums. Jo cilvēks ģenētika juridisku iemeslu dēļ nevar mainīt, traucējumus nevar izārstēt. Terapija tāpēc ir vērsts uz simptomu mazināšanu. Neskatoties uz diagnosticēto traucējumu, daudziem pacientiem nav traucējumu. Viņiem dzīves laikā nav pieredzētas novirzes vai sūdzības. Tāpēc prognoze viņiem ir ļoti labvēlīga, un ārstēšana nav nepieciešama. Tomēr skartajai personai regulāri jāveic pārbaudes, lai pārmaiņu vai īpatnību gadījumā varētu ātri reaģēt. Parasti medicīniskā aprūpe ir vērsta uz trūkuma radīto diskomfortu mazināšanu. Prognoze ir labvēlīga, ja pacients ievēro noteiktas vadlīnijas. Labi sagatavotā ārstēšanas un terapijas plānā mērķis ir uzlabot veselība. Ja pacients ievēro īpašu uzturs plānu, ir ievērojami atviegloti simptomi. Prioritāte jāpiešķir tam, lai izvairītos no dažu pārtikas produktu uzņemšanas. Jo īpaši no pupiņām, zirņiem vai jāņogām jāizslēdz uzturs plāns par labu prognozi. Ja tie tiek patērēti, pārkāpumi īsā laikā atkal palielinās. The uzturs jāievēro visu mūžu, lai stiprinātu labklājību un veicinātu veselība pacienta.
Profilakse
Tā kā glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts ir iedzimts, to nav iespējams novērst. Tikai simptomi hemolītiskā anēmija var novērst, izvairoties no iedarbinošām vielām.
Follow-up
Īpašas iespējas pēcapstrādei parasti nav iespējamas vai nepieciešamas glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta gadījumā. Šajā gadījumā skartā persona galvenokārt ir atkarīga no šīs sūdzības tiešas ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Īpaši agrīna diagnostika ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var palīdzēt mazināt simptomus. Dzīves ilgumu šī slimība bieži negatīvi neietekmē. Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta gadījumā pacients ir atkarīgs no medikamentu un citu zāļu lietošanas bagātinātāji simptomu mazināšanai. Tāpat vajadzētu pēc iespējas izvairīties no līdzekļiem, kas izraisa diskomfortu, lai saudzētu ķermeni. Lietojot zāles, jāraugās, lai tās regulāri lietotu. Iespējams mijiedarbība Jāņem vērā arī citi medikamenti, kā arī ārsts var lūgt padomu. Ārsts var arī sniegt slimniekam diētas plānu, lai nodrošinātu pareizu uzturu. Ja glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta simptomi ir izteikti, labāk izsaukt neatliekamās palīdzības ārstu vai doties tieši uz slimnīcu. Šajā sakarā var būt noderīga arī sazināšanās ar citiem glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta slimniekiem, jo tas novedīs pie informācijas apmaiņas, kas var būt noderīga ikdienas dzīvē.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Vairumā gadījumu glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu skartā persona var ārstēt samērā labi, izvairoties no noteiktiem pārtikas produktiem. Tas var ierobežot lielāko daļu simptomu, tāpēc arī ne vienmēr nepieciešama tieša medicīniska ārstēšana. Tomēr šeit vienmēr ir piemērots uztura plāns, kuru var sastādīt arī pie dietologa. Akūtā ārkārtas situācijā glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu parasti kompensē a asins pārliešana. Kā stāvoklis progresē, skartajai personai diētā vajadzētu izvairīties no pupiņām un zirņiem. Jāņogas vai K vitamīns arī negatīvi ietekmē un var veicināt slimību. Tāpat pacientam nevajadzētu lietot aspirīns vai anilīna atvasinājumi. Ja izvairās no šīm sastāvdaļām un pārtikas produktiem, glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta simptomus var pilnībā izārstēt. Daudzos gadījumos kontakts ar citiem slimības pacientiem arī ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko gaitu, līdz ar to var notikt informācijas apmaiņa. Stingras diētas gadījumā simptomi vairs neparādās, tāpēc asins pārliešana nav nepieciešama. Parasti atturēšanās no iedarbojošajiem pārtikas produktiem īpaši negatīvi neietekmē pacienta dzīves kvalitāti.
