Jebkura galaktozēmijas forma atbilst vielmaiņas traucējumiem, un to raksturo enzīmu deficīts. Slimības pamatā ir ģenētiska mutācija, kuras rezultātā rodas šķelšanās traucējumi galaktozes uz glikoze. Tā kā skartajiem indivīdiem nav pieejama cēloņsakarības iespēja, pacientu prognoze daudzos gadījumos var būt nelabvēlīga.
Kas ir galaktozēmija?
Galaktoze ir dabīgs, salds monosaharīds ar molekulformulu C6H12O6. Viela ir svarīgs metabolīts cilvēka organismā. Zarnas uzsūcas galaktozes norīts kopā ar pārtiku, lai to piegādātu aknas un fermentu procesā ievadīt to ogļhidrātu metabolismā. Galaktozes metabolisma procesus var traucēt dažādi apstākļi. Pacientiem ar galaktozēmiju ir iedzimti metabolisma ceļa traucējumi. Ietekmētie cilvēki nespēj adekvāti metabolizēt monosaharīdu. Tā rezultātā viņu galaktoze asinis līmenis palielinās. Galaktozes metabolisma traucējumi var izraisīt ogļhidrātu metabolisma pilnīgu apstāšanos. Savādāk fermenti spēlē lomu vielmaiņas ceļā. Jebkurš to trūkums fermenti ir patoloģisks stāvoklis. Pastāv dažādi galaktozēmijas apakštipi, kuriem raksturīga atšķirīga smaguma pakāpe un kurus sauc par GALT, GALK un GALE galaktozēmiju.
Cēloņi
Katras galaktozēmijas formas pamatā ir galaktozes metabolisma deficīts fermenti. Pazīstams kā GALT-galaktozēmija, galaktoze-1-fosfāts uridiltransferāzes deficīts ir visizplatītākā galaktozēmija. Tiek ziņots, ka izplatība ir viens gadījums uz 40,000 4 jaundzimušajiem. Retāk galaktozēmiju izraisa galaktokināzes vai UDP-galaktozes XNUMX-epimerāzes deficīts. Neviens ferments neizraisa simptomus, kamēr deficīta stāvoklis paliek nepilnīgs. Simptomi rodas tikai tad, ja kāda no fermentiem pilnīgi nav. Katras galaktozēmijas formas galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija. GALT galaktozēmija ietver GALT mutāciju gēns uz 9. hromosomas, tāpat kā abas pārējās formas, GALT galaktozēmija var būt iedzimta. Mantojums ir autosomāli recesīvs. GALT mutācijas sekas ir traucējumi galaktozes pārvēršanā par glikoze. Tā rezultātā notiek pārmērīga galaktozes-1-fosfāts tādos orgānos kā aknas, smadzenes, nieres un eritrocīti. Katrai no šīm sistēmām tiek nodarīts toksisks kaitējums.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmie galaktozēmijas simptomi izpaužas jaundzimušo periodā. Papildus vājumam dzeršanā, vemšana notiek. Arī pacienti bieži parāda dzelte. Var rasties septiski apstākļi. Aknas disfunkcija skartajiem indivīdiem palielinās ilgāk piens barošana tiek turpināta. Koagulācijas traucējumi, kuru ātrās vērtības nepārsniedz desmit procentus, rodas saistībā ar transamināžu līmeņa paaugstināšanos. Ietekmētie bērni asiņo no punkcija kanāli ar izteiktu pagarinājumu. Acu lēcas pamazām kļūst duļķainas (katarakta). Jo vairāk slimība progresē, jo bērni kļūst apātiskāki. Vēlīnās stadijās viņi zaudē samaņu. Aknas koma notiek. Tikai daži bērni pārdzīvo šo kritisko fāzi. Pārdzīvojušie bieži cieš no garīgiem traucējumiem, ar hormonu deficītu saistītas olnīcu disfunkcijas vai aklums vēlāk dzīvē.
Diagnoze
Agrāk galaktozēmijas diagnoze netika noteikta līdz aknu stadijai koma. Ar medicīnisko progresu pēdējās desmitgadēs diagnozi tagad var noteikt, vienkārši atklājot toksiski bojātos eritrocīti. Turklāt ietekmēto enzīmu aktivitāti var noteikt ar Beutler testu. Pārbaudes metodes pastāv arī galaktozes-1-fosfāts un galaktoze. Kopš nesenās pagātnes valsts mēroga jaundzimušo skrīnings ir kļuvis izplatīts. Prognoze ir diezgan nelabvēlīga pacientiem ar galaktozēmiju. Daudzos gadījumos tie nonāk aknās koma neilgi pēc piedzimšanas.
Komplikācijas
Galaktozēmija izraisa vielmaiņas simptomus. Vairumā gadījumu pacients cieš no vājuma dzeršanā un smagas vemšana ļoti jaunā vecumā. Tā kā šķidrums tiek zaudēts arī caur vemšana, dehidrēšana notiek, kas ir ļoti neveselīgi stāvoklis pacientam. Turklāt dzelte var rasties arī.Galaktozēmija arī rada diskomfortu un komplikācijas acīs, izraisot kataraktas attīstību. Sliktākajā gadījumā tā var vadīt līdz pacienta redzes pilnīgai zaudēšanai un tādējādi krasi pazemina dzīves kvalitāti. Turpmāk notiek arī tā sauktā aknu koma, un daudzas skartās personas zaudē samaņu. Parasti galaktozēmiju nevar ārstēt cēloņsakarībā, tāpēc skartā persona ir atkarīga no stingras uzturs mūža garumā. Attiecīgi jāpielāgo arī bērnu pārtika. Tomēr dārzeņi arī nav piemēroti pacientam, kā rezultātā tiek stingri ierobežoti pārtikas uzņemšana. Šie ierobežojumi bieži vadīt uz attīstības traucējumiem un atpalicība. Dažreiz vecākus psiholoģiski apgrūtina galaktozēmija un viņi cieš depresija.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja vecāki pamana vājumu dzeršanā, kā arī vemšanu bērnam, var būt galaktozēmija. Ja simptomi nav mazinājušies, vēlākais pēc vienas līdz divām dienām, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir arī pazīmes dzelte, ir paredzēta tūlītēja ārsta vizīte. Kataraktas un apātiskas uzvedības simptomi ir arī skaidras brīdinājuma zīmes, kas jānoskaidro. Ja galaktozēmiju neārstē, pastāv aknu komas risks, kas jebkurā gadījumā prasa intensīvu medicīnisko aprūpi. Metabolisma slimība galvenokārt skar bērnus, kuriem trūkst noteiktu galaktozes metabolisko enzīmu. Ja šāds trūkums ir diagnosticēts, minētie simptomi nekavējoties jānoskaidro. Pēc sākotnējās ārstēšanas parasti ir nepieciešamas turpmākas medicīniskās pārbaudes. Ja ir garīgu traucējumu, redzes traucējumu vai sirds mazspējas pazīmes olnīcas, bērns jānogādā pie atbildīgā ārsta. Parasti noder arī pavadošā terapeitiskā ārstēšana. Īpaši bērniem, kuri cieš no neatgriezeniskiem bojājumiem slimības dēļ, nepieciešams papildu psihologa un / vai psihoterapeita atbalsts.
Ārstēšana un terapija
Izraisa terapija vēl nav pieejams pacientiem ar galaktozēmiju. Maksimāli gēns terapija būtu iedomājama ģenētisko traucējumu cēloņsakarība. Tomēr līdz šim gēns terapija nav klīniskajā fāzē. Tādēļ pacienti ar galaktozēmiju tiek ārstēti tikai atbalstoši. Viņiem nav pieejama pat daudzsološa simptomātiska ārstēšana. Viens atbalstošs terapijas solis ir mūžs laktoze- bez un ar zemu galaktozes saturu uzturs. Visi pārtikas produkti ar augstu galaktozes saturu ir tabu. Tas galvenokārt attiecas uz tādiem pārtikas produktiem kā piens un piena produkti. Pat nopērkams laktoze- bez maksas piens nav piemērots pacientiem ar galaktozēmiju. The laktoze tiek sadalīts galaktozē un glikoze ražošanas procesā. Tādējādi, lai arī piena produkti bez laktozes ir bez laktozes, tie tomēr satur galaktozi. Jaundzimušajiem - atbalstošs uzturs pasākums ir īpaši grūts. Arī viņiem ir jāatsakās mātes piens un parasto bērnu pārtiku. Alternatīvas ietver tādus produktus kā piena maisījumi zīdaiņiem uz am. Pākšaugi, piemēram, zemesrieksti un zirņi, tiek izslēgti arī no visu galaktozēmijas slimnieku uztura. Šie produkti satur vielas, kuras zarnas sadala glalaktozē. Savukārt dārzeņos ir brīva galaktoze, tāpēc arī dārzeņu produkti nav piemēroti cietušajiem. Pat ķermeņa kopšanas jomā ir svarīgi pievērst uzmanību atsevišķu produktu sastāvdaļām. Krēmi, piemēram, zobu pastas un ziepes, bieži tiek piesārņotas ar laktozi. Pat ja tiek izpildītas visas iepriekš minētās darbības, attīstības traucējumi joprojām var rasties. Cilvēka ķermenis zināmā mērā ražo galaktozi. Šī endogēnā galaktoze var izraisīt attīstības kavēšanos. Samazinātu intelektu var risināt ar agrīna iejaukšanās.
Perspektīvas un prognozes
Galaktozēmijas prognoze daudziem pacientiem ir nelabvēlīga. Pilnīga atveseļošanās vai atbrīvošanās no simptomiem nav dokumentēta. Pamatojoties uz juridiskām, kā arī medicīniskām iespējām, ģenētisko slimību pašlaik nevar izārstēt. Drīzāk dramatisks notikums notiek tūlīt pēc piedzimšanas lielam skaitam jaundzimušo. Daudzi zīdaiņi pirmajās dzīves minūtēs nonāk komas stāvoklī. Galaktozēmijas slimniekiem ievērojami palielinās risks saslimt ar aknu komu. Tas nozīmē, ka dzīves ilgums ir samazināts. Turklāt pastāv risks ciest dažādas komplikācijas, kā arī ierobežojumus visa mūža garumā. Nav arī atbilstošas galaktozēmijas ārstēšanas iespējas, kuras mērķis ir pilnīga simptomu mazināšana. Terapija ir vērsta uz labsajūtas veicināšanu. Atkarībā no simptomiem tiek ieviesti individuāli pretpasākumi. Ārstēšanas atbalstam tiek izmantota īpaša diēta. Izvairīšanās no piena vai dārzeņu produktiem un dažiem kosmētika ievērojami uzlabo pacienta vispārējo pašsajūtu. Ja samazinās garīgās spējas, ar to var panākt kognitīvo spēju uzlabošanos agrīna iejaukšanās programmas. Vispārēju bērna attīstības traucējumu gadījumā dažādi pasākumus tiek piedāvāts arī atbalsts. Tie veicina vispārējās dzīves kvalitātes uzlabošanos.
Profilakse
Galaktozēmiju var novērst tikai ar ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā. Pāri, kuriem ir paaugstināts slimības pārmantošanas risks, var izlemt, ka viņiem nav savu bērnu, un tā vietā apsver adopciju.
Follow-up
Vairumā gadījumu galaktozēmija nenodrošina īpašas turpmākās aprūpes iespējas. Ietekmētā persona galvenokārt ir atkarīga no ārsta tiešas un medicīniskas ārstēšanas, lai pastāvīgi mazinātu simptomus. Parasti ārstēšana ir nepieciešama visu mūžu, jo galaktozēmiju nevar ārstēt cēloņsakarībā. Kopš stāvoklis ir arī iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas var nodrošināt, ja pacients vēlas iegūt bērnus, lai novērstu slimības pārnešanu uz bērniem. Galaktozēmijas gadījumā skartā persona ir atkarīga no īpašas diētas. Jāizvairās no piena produktiem. Ja tiek lietoti piena produkti, var lietot arī medikamentus, lai organisms tos sagremotu. Parasti šajā gadījumā var konsultēties arī ar ārstu, kurš pacientam var sastādīt uztura plānu. Daudzos gadījumos kontakts ar citiem galaktozēmijas slimniekiem pozitīvi ietekmē arī slimības gaitu, jo tas tā var vadīt informācijas apmaiņai. Ar šo slimību īpašas komplikācijas parasti nenotiek, un arī skartās personas dzīves ilgums nav samazināts.
Ko jūs varat darīt pats
Galaktozēmijai jebkurā gadījumā nepieciešama ārstēšana. Ietekmētie vecāki var atbalstīt terapiju, uzmanīgi sekojot bērnam un, ja tiek novēroti neparasti simptomi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu. Vājību dzeršanā var mazināt, apzināti stimulējot lūpas, grīdu mute un gals mēle, kā papildinājumu narkotiku ārstēšanai. Lielākā daļa bērnu pozitīvi reaģē uz šiem stimuliem un daudzos gadījumos nepieredzējis pirksts pārvēršas arī par dabisku dzeršanas refleksu. Piens jādod no dzeršanas pudeles, jo tas ļauj labāk kontrolēt uzņemto daudzumu. Ieteicams pierakstīt uzņemtā un uzņemtā šķidruma daudzumu runāt atbildīgajam pediatram, ja ir lielas novirzes no nepieciešamā daudzuma. Maiga vēdera masāža ir noderīga nelabums un vemšana, kā, piemēram, daži dabiski līdzekļi kumelīte tēja vai aplikācijas ar baldriāns. Profesionāls padoms ir nepieciešams arī redzes problēmu gadījumā. Vecākiem pirmām kārtām jāpārliecinās, ka redzes pasliktināšanās rezultātā bērns nekrīt un netraumē sevi. Ja simptomi nemazinās, neskatoties uz visiem pasākumus tiek veikta turpmāka ārsta vizīte. Var būt nopietns stāvoklis, kas jānoskaidro un jāārstē.
