Nicolaides-Baraitser sindroms ir slimība, kas skar tikai nelielu skaitu cilvēku. Nicolaides-Baraitser sindroms ir iedzimts traucējums, kas līdz ar to pastāv skartajiem indivīdiem kopš dzimšanas. Daži simptomi parādās tikai ar vecumu. Galvenie Nicolaides-Baraitser sindroma simptomi ir pirkstu anomālijas, īss augums un apmatojuma traucējumi ... Nicolaides-Baraitser sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Antlija-Bikslera sindroms ir ģenētiski izraisīts traucējums, kura sastopamība vispārējā populācijā ir salīdzinoši zema. Parasti izmantotais traucējuma saīsinājums ir ABS. Līdz šim ir zināmi un aprakstīti aptuveni 50 slimības gadījumi indivīdiem. Būtībā Antlija-Bikslera sindroms vīriešiem un sievietēm parādās vienādi. Kas ir Antlija-Bikslera sindroms? Antlija-Bikslera sindroms ir… Antley-Bixler sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Antitrombīna deficīts ir iedzimta iedzimta slimība. Tas palielina trombozes iespējamību. Trūkums izraisa arī koncentrācijas un aktivitātes samazināšanos. Kas ir antitrombīna trūkums? Iedzimto antitrombīna deficītu pirmo reizi aprakstīja Olavs Egebergs 1965. gadā. Antitrombīns ir glikoproteīns, kas kavē asins recēšanu. Tas ir … Antitrombīna deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Eukariotu organismu šūnu kodola dalīšanos (mitozi) ar DNS replikāciju var iedalīt četrās galvenajās fāzēs. Otro galveno fāzi sauc par metafāzi, kuras laikā hromosomas saraujas spirālveida veidā un novietojas ekvatoriālajā plaknē aptuveni vienādā attālumā no abiem pretējiem poliem. Vārpstas šķiedras, sākot no abām… Metafāze: funkcija, uzdevumi, loma un slimības
Malformācijas sindroms attiecas uz dažādām iedzimtām malformācijām. Tiek ietekmētas vairākas orgānu sistēmas, kas ir pamanāmas vairāku disfunkciju dēļ. Diagnozi bieži var noteikt dzemdē. Kas ir malformācijas sindroms? Malformācijas sindroms ir ļoti reti sastopams stāvoklis. Tomēr tam ir plašs izskats. Sindroms ir vairāku anomāliju kombinācija. Vairāki orgāni… Malformācijas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (PNH) ir reta un smaga asinsrades šūnu slimība, kas ir ģenētiska, bet iegūta vēlāk. Tā kā tā ir somatiska mutācija, dzimumšūnas netiek skartas. Ja slimība netiek ārstēta, tā var būt letāla, galvenokārt vairāku trombozes attīstības dēļ. Kas ir paroksizmāla nakts hemoglobinūrija? Paroksizmāls nakts… Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Onychauxis ir slimība, kas ietekmē roku un kāju pirkstu nagus. Slimības nosaukums cēlies no grieķu valodas, kur tas cēlies no terminiem “onikss” nagiem un “auxano” - proliferācijai. Onychauxis ir skartajos indivīdos vai nu no dzimšanas, vai arī tiek iegūts pārējā dzīves laikā… Onychauxis: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Džouberta sindromam raksturīga iedzimta smadzeņu stumbra anomālija, kā arī agenēze (inhibīcijas malformācija, piesaistes trūkums, piemēram, smadzeņu stienis, vermiforms pielikums). Var būt arī smadzenīšu vermas hipoplāzija (nepietiekama attīstība). Pacientiem, kas cieš no šī autosomāli recesīvā ģenētiskā defekta, cita starpā parādās elpošanas traucējumi un ataksija. Kas … Jouberta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Keratosis follicularis spinulosa decalvans ir iedzimta ādas slimība. Keratosis follicularis spinulosa decalvans ir iedzimta un notiek ārkārtīgi reti. Dažreiz slimību sauc par Siemens I sindromu vai keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans pirmo reizi aprakstīja Lameris 1905. gadā. Kas ir keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa… Keratoze Follicularis Spinulosa Decalvans: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Mal de Meleda ir īpaša eritrokeratodermijas forma. Skartie pacienti cieš no slimības no dzimšanas. Galvenais mal de meleda simptoms ir stāvoklis, ko sauc par palmoplantāro keratozi, kas attīstās simetriski abās pusēs. Laika gaitā simptomi izplatās roku un kāju aizmugurē. Dažos gadījumos nosacījums ir… Mal De Meleda: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Mākslas sindroms ir slimība, kas saskaņā ar iepriekšējiem atklājumiem ir ārkārtīgi reta. Ir zināms, ka tikai dažās ģimenēs ir Mākslas sindroms. Mākslas sindroms pastāv no dzimšanas, un tam ir ģenētiski cēloņi. Galvenie slimības simptomi ir dzirdes traucējumi, ataksija un redzes atrofija. Kas ir mākslas sindroms? Mākslas sindromu pazīst… Mākslas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Iedzimta hipotireoze ir hipotireozes forma. To izraisa traucējumi embrija attīstības laikā. Kas ir iedzimta hipotireoze? Iedzimta hipotireoze ir hipotireozes forma. Medicīnā iedzimtu hipotireozi sauc arī par iedzimtu hipotireozi vai iedzimtu hipotireozi. Tā ir īpaša hipotireozes forma. Mēs runājam par hipotireozi, kad vairogdziedzeris ... Iedzimta hipotireoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana
