Fechtnera sindroms ir trombocītu defekts. Cēlonis ir saistīts ar ģenētiskā materiāla mutāciju: Ietekmētie vecāki var nodot sindromu saviem bērniem.
Kas ir Fechtnera sindroms?
Fechtnera sindroms ir iedzimts traucējums, ko pasaule Veselība Organizācija (PVO) klasificē kā kvalitatīvu trombocītu defektu (ICD-10, D69.1). Tādējādi sindroms pieder pie hemorāģisko diatēžu grupas. Tas pieder retajām slimībām: uz katriem 100,000 1985 cilvēku ir tikai viena persona ar Fechtnera sindromu. XNUMX. gadā pētnieku grupa pirmo reizi aprakstīja iedzimto slimību. Zinātnieki Pētersons, Rao, Krosons un Vaits simptomus uzskaitīja kā nefrītu, kurlumu, iedzimtu kataraktu un izmaiņas dažās asinis šūnas. The asinis skartās šūnas ir trombocīti (trombocīti). Tie nodrošina, ka asinis recekļi un šādā veidā aizveras brūces. Ģenētiķi tagad ir spējuši identificēt gēns atbildīgs par 22. hromosomu.
Cēloņi
Fechtnera sindroms rodas no mutācijas, tas ir, no izmaiņām dezoksiribonukleīnskābe (DNS). DNS satur cilvēka ķermeņa radīto vielu rasējumus. Tādā veidā tas ne tikai nosaka, kādus celtniecības blokus tas ražo, bet DNS kontrolē arī vielmaiņas procesus. Tāpēc kļūdas ģenētiskajā materiālā izraisa nepareizu bioloģisko procesu norisi. Fechtnera sindroma gadījumā MYH9 gēns, kas atrodas 22. hromosomā, ir mutācijas. Mutācija ir tā sauktā punktu mutācija, ti, tā ietekmē tikai vienu DNS celtniecības bloku. Tas atrodas gēns locus q11.2. Tā rezultātā šūna pareizi neražo daļu no olbaltumvielām NMMHC-IIA. Šī olbaltumvielu molekula ir miozīns, kas nav muskulatūra. Ne tikai trombocīti, Bet arī monocīti, niere un kohleārajām šūnām jāveido NMMHC-IIA. Galu galā šis defekts noved pie ieslēgumiem šūnu plazmā. Turklāt mutācija traucē produkta prekursoru trombocīti sauc megakariocīti. Atšķirībā no trombocītiem megakariocītiem ir šūnu kodoli un tādējādi arī ģenētiskā informācija. Megakariocītu defekti vadīt līdz problēmām ar trombocītiem, jo trombocīti sevi nogriež no megakariocītiem. Trombocītu un pārāk lielu trombocītu trūkuma kombinācija medicīnā ir pazīstama arī kā makrotrombocitopēnija.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Fechtnera sindroma galvenā iezīme ir trombocītu izmaiņas makrotrombocitopēnijas formā. Turklāt šūnām ir ieslēgumi, kas pazīstami kā leikocītu iekļaušanas ķermeņi. Fehtnera sindroma pamatā esošā mutācija izraisa olbaltumvielu ražošanas defektu, kas atrodams arī gliemežnīcā. Gliemežnīca veido daļu no iekšējās auss. Tajā ir dzirdes šūnas, kas izvietotas gliemežvāka formas tunelī. Skaņas viļņu spiediens kairina smalki mati dzirdes šūnu procesi. Šis process izraisa nervu signālu. Fechtnera sindroma rezultātā rodas dzirdes spēju zudums. Daži pacienti arī cieš niere traucējumi un acu problēmas.
Diagnoze un gaita
Lai diagnosticētu, ārsti parasti vispirms konsultējas ar klīnisko ainu. Ja ir aizdomas par iedzimtu slimību, viņi jautā arī par atbilstošu sindromu uzkrāšanos ģimenē. Tā kā Fechtnera sindroms galvenokārt ir iedzimts, vismaz vienam pacienta vecākam ir jācieš arī no sindroma. Ģenētiskais tests var atklāt mutāciju, kas izraisa Fechtnera sindromu. Kā diferenciāldiagnoze, ārstiem jāizslēdz, piemēram, Alport sindroms, kuram ir līdzīga klīniskā aina. Gandrīz 50 procenti no skartajiem zaudē dzirdi vai cieš no smagiem dzirdes traucējumiem. Dzirdes traucējumi pakāpeniski attīstās un var arī beigties vadīt līdz pilnīgai dzirdes zudumam. Acu simptomi var arī progresēt un izraisīt smagus redzes pasliktināšanās.
Komplikācijas
Fechtnera sindroms ir saistīts ar vairākām komplikācijām. Piemēram, cēloniskā mutācija traucē olbaltumvielu ražošanu, kas ir atbildīga par dzirdes šūnu veidošanos iekšējā ausī. Tā rezultātā maņu traucējumi sākotnēji rodas gliemežnīcā un vēlāk visā dzirdes kanāls. Vēlāk attīstās nervu traucējumi, kas neatgriezeniski sabojā dzirdi. Gandrīz pusē gadījumu tas palielinās dzirdes zaudēšana slimības gaitā, kas skartajai personai rada dažādas problēmas ikdienas dzīvē. Fechtnera sindroms ietekmē arī acis, kas dažreiz var vadīt līdz smagiem redzes traucējumiem. Vēlāk var attīstīties katarakta. Pati mutācija var arī ietekmēt citu orgānu procesus un tos nopietni sabojāt. Daži pacienti cieš no pastiprinātas asiņošanas, kas var būt saistīta ar asiņošanu āda, nieze un sāpes. Citi pacienti sūdzas sānu sāpes sāpēs, ko parasti var attiecināt uz traucējumiem niere funkciju. Retos gadījumos Fechtnera sindroms var izraisīt smagu iekaisums nieru filtrētu (glomerulonefrīts), kas var novest pie pilnīgas nieru mazspēja progresējot.
Kad jāredz ārsts?
Daudzos gadījumos Fechtnera sindroma simptomi nav raksturīgi, tāpēc agrīna ārstēšana parasti nav iespējama. Tomēr, ja pacientam pēkšņi pazūd dzirde bez īpaša iemesla, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Šis dzirdes zaudēšana parasti notiek bez brīdinājuma un bez citu simptomu parādīšanās. Pēkšņs diskomforts acīs vai redzes traucējumi var arī norādīt uz Fechtnera sindromu, un tas jāpārbauda ārstam. Turklāt daudzas skartās personas cieš no nieru sūdzībām. Diemžēl tie neparādās tieši, tāpēc a asinsanalīze parasti ir nepieciešama noteikšanai. Sūdzības ausīs un acīs vairumā gadījumu pasliktinās, pašārstēšanās vai uzlabošanās nenotiek bez ārstēšanas. Fechtnera sindroma diagnozi var noteikt ģimenes ārsts vai attiecīgie speciālisti. Ārstēšana parasti balstās uz pamata slimību. Ausu un acu sūdzības var ierobežot ar dzirdes aparātu vai vizuālo palīglīdzekli. Tomēr pamata slimība nosaka turpmāko Fechtner sindroma gaitu.
Ārstēšana un terapija
Fechtnera sindroma cēlonis nav ārstējams: kļūdu ģenētiskajā materiālā, kas rodas mutācijas rezultātā, vēlāk nevar izlabot. Tāpēc terapija koncentrējas uz simptomu ārstēšanu. Tā kā cilvēkiem, kuri cieš no Fechtnera sindroma, ir pārāk maz trombocītu, viņiem var būt nepieciešams veikt pārliešanu. Trombocītu pārliešana var izrādīties nepieciešama ķirurģisku procedūru vai asins zuduma laikā. Parasti tiek piemērots ierobežojums 10,000 500,000 trombocītu uz µL; atsevišķos gadījumos trombocītu pārliešana jau var būt nepieciešama ar lielāku vērtību vai tikai ar zemāku vērtību. “Deutsches Ärzteblatt” runā par aptuveni XNUMX XNUMX trombocītu pārliešanas, kas katru gadu nepieciešamas to dēļ vēzis un asins slimības. Daudzi asins ziedošana dienesti pieņem trombocītu ziedojumus papildus pilnām asinīm un citiem ziedojumiem. Pēc savākšanas paraugu līdz lietošanai uzglabā konservētos produktos. Konservēti produkti var būt dažādi; mazākais tur 50-60 ml. Ja dzirdes zaudēšana rodas kā daļa no Fechtnera sindroma, dzirdes aparāts sākotnēji var saglabāt dzirdi. Pilnīga dzirdes zuduma gadījumā iespējama ir kohleārais implants, kas mākslīgi iedarbina nervu signālu. Tomēr vai tāds risinājumi ir iespējama, ir atkarīgs no konkrētā gadījuma.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Fechtnera sindroms ir iedzimts stāvoklis, pilnīga izārstēšana nav iespējama. The stāvoklis var ārstēt simptomātiski, kas parasti ievērojami uzlabo slimnieka dzīves kvalitāti. Ja ārstēšana tiek veikta agri, ir iespējama pozitīva prognoze. Atkarībā no simptomu veida un smaguma pakāpes pacienti bieži vien var novest līdz relatīvi bez simptomiem vecumam. Ja Fechtnera sindroms netiek ārstēts, tas prasa smagu gaitu un pat var izraisīt nāvi. Turklāt pastāv risks, ka slimība tiks nodota bērniem. Veselīgs dzīvesveids ar lielu fizisko slodzi un indivīdu uzturs papildus uzlabo perspektīvu. Turklāt tipiskos simptomus ievērojami mazina aktīvs dzīvesveids ar fizisku un garīgu stimulāciju. Dzīves ilgumu neierobežo Fechtnera sindroms. Tomēr tādas sūdzības kā katarakta vai progresējošs dzirdes zudums ierobežo dzīves kvalitāti, pieaugot vecumam, un tādējādi var veicināt arī psiholoģiskas sūdzības. Neskatoties uz to, prognoze kopumā ir pozitīva, jo ārstēšana ar medikamentiem, ķirurģiju un palīgierīcēm var ievērojami palēnināt slimības progresēšanu.
Profilakse
Mērķtiecīga profilakse nav iespējama Fechtner sindroma gadījumā. Indivīdiem, kuri pārnēsā mutēto gēnu, ir 50 procentu iespēja to nodot savam bērnam, ja viņiem papildus slimību pārnēsājošajam gēnam ir arī veselīgs gēns. Tas attiecas uz visvairāk skartajām personām. Šo faktu var ņemt vērā ģimenes plānošanas apsvērumos kā ļoti vispārēju preventīvu pasākumu. Personas, kurām pašām nav Fechtnera sindroma, parasti nevar pārmantot šo slimību - pat ja sindroms ir citiem ģimenes locekļiem.
Follow-up
Vairumā gadījumu personai ar Fechtnera sindromu nav pieejamas īpašas pēcapstrādes iespējas. Šajā gadījumā skartā persona simptomu mazināšanai galvenokārt paļaujas uz tiešu slimības ārstēšanu. Tā kā sindroms ir iedzimts, jāveic arī skartās personas, kuras vēlas iegūt bērnus ģenētiskās konsultācijas lai novērstu Fechtnera sindroma mantošanu viņu pēcnācējiem. Parasti Fechtnera sindroms nerada īpašus ierobežojumus vai komplikācijas ikdienas dzīvē. Piesardzība nepieciešama tikai ķirurģisku procedūru laikā vai traumu gadījumā, lai novērstu lielu asins zudumu. Tādēļ pirms iejaukšanās ārstiem vienmēr jāinformē par Fechtnera sindromu. Tā kā Fechtnera sindroms arī ievērojami palielina risku vēzis, regulāri jāveic ķermeņa pārbaudes, lai to varētu atklāt un ārstēt agrīnā stadijā. Diskomforts ausīs parasti tiek ārstēts ar dzirdes aparāta palīdzību, tāpēc skartajai personai vienmēr jālieto dzirdes aparāts, lai novērstu turpmāku ausu bojājumu. Šajā ziņā noderīgs var būt arī kontakts ar citiem Fechtnera sindroma slimniekiem, jo nav nekas neparasts, ka tā rezultātā notiek informācijas apmaiņa, kas var ievērojami atvieglot pacienta ikdienu.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā skartie pacienti var arī nodot Fechtner sindromu saviem bērniem, ģenētiskās konsultācijas noteikti jāveic šīs slimības gadījumā. Tas var novērst turpmākas komplikācijas. Sindromu nevar ārstēt ar pašpalīdzību, tāpēc cietušās personas vienmēr ir atkarīgas no medicīniskās palīdzības. Dzirdes zuduma gadījumā skartajai personai noteikti jāvalkā dzirdes aparāts. Ja dzirdes aparāts netiek valkāts, dzirdes zudums parasti var pasliktināties. Šīs slimības gadījumā ir nepieciešami arī dažādi profilaktiski izmeklējumi, piemēram, lai novērstu vēzis. Ja rodas redzes problēmas, redzes AIDS Var izmantot. Šeit arī vizuālā palīglīdzekļa nenēsāšana var negatīvi ietekmēt slimības gaitu. Turklāt psiholoģiskas sūdzības vai depresija var izvairīties, runājot ar citiem skartajiem cilvēkiem. Var konsultēties arī ar psihologu vai terapeitu. Arī ģimenes vai draugu palīdzība pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Diemžēl pilnīgu ārstēšanu no Fechtnera sindroma nevar panākt, tāpēc pacienti parasti ir atkarīgi no ārstēšanas visu atlikušo mūžu. Tāpēc, īpaši bērniem, jānotiek precizējošai sarunai par turpmāko slimības gaitu.
