XI faktora deficīts ir asinsreces traucējumi. XI faktors ir asinsreces faktors, tā ir daļa no sarecēšanas kaskādes, kas savukārt aktivizē citas daļas, un tāpēc tās neveiksme ietekmē visas asinsreces kaskādes gaitu.
Kas ir XI faktora deficīts?
XI faktors ir serīna proteāzes XIa faktora proenzīms un tam ir nozīme asinis sarecēšana. Tur, kopā ar prekallikreīnu, augstas molekulmasas kininogēnu (HMWK) un XII faktoru, tas ir sarecēšanas kaskādes sākumā. Fermentu sintezē aknas un tā pussabrukšanas periods ir 52 stundas. Tas cirkulē asinis kā neaktīva forma un atrodas trombocīti. Plazmā tas atrodas a koncentrācija no pieciem miligramiem uz decilitru. Aktivizācija notiek caur negatīvi lādētām virsmām. In vitro aktivācija var notikt, izmantojot kaolīns or silīcijs, piemēram. Organismā tas, iespējams, notiek caur proteoglikāniem no atklātām asinsvadu sienām vai RNS, taču tas vēl nav precīzi pierādīts. Tā kā XI faktors cirkulē asinis, tas ir saistīts ar HMWK. Tas ļauj saistīties ar negatīvi lādētām virsmām, īpaši aktivētās fosfolipīdu virsmām trombocīti. Klātbūtnē kalcijs un fosfolipīdi, XIa faktors aktivizē IX faktoru līdz Xa faktoram. Turklāt TAFI (trombīna aktivizējamais fibrinolīzes inhibitors) tiek aktivizēts ar XIa faktoru. Savukārt XIa faktoru aktivizē faktors XII, trombīns, vai arī tas pats var aktivizēties. XI faktoru inaktivē antitrombīns, alfa-1-antitripsīns, ar alfa-2-antiplasmīna plazmīna inhibitoru, C1 inhibitoru un no proteīna Z atkarīgiem proteāzes inhibitoriem (ZPI). Ja XI faktora nav pietiekamā daudzumā, rodas koagulācijas traucējumi, kas pazīstami kā XI faktora deficīts.
Cēloņi
XI faktora deficīts var būt vai nu iegūts, vai iedzimts. To var iegūt, izmantojot aknas slimība, kas neļauj aknām adekvāti sintezēt asinsreces faktorus. Tāpat ar K vitamīns deficīts, ko bieži izraisa antikoagulants narkotikas. uz autoimūnas slimības by antivielas koagulācijas faktoriem vai olbaltumvielu zudumu niere slimība. Vēl viens deficīta cēlonis ir patēriņa koagulopātijas. Patēriņa koagulopātija rodas asins recēšanas intravaskulāras aktivācijas rezultātā. Tā rezultātā rodas liels asinsreces faktoru patēriņš un trombocīti, izraisot trūkumu. Šoks jebkura veida ierosinātājs var būt, piemēram, politrauma pēc nelaimes gadījumiem, kā arī dzemdību vai grūtniecības komplikācijas piemēram, preeklampsija un eklampsija. Plašs nekroze, piemēram, iekšā apdegumi, var arī veicināt XI faktora deficītu. Masveida hemolīze, kāda var notikt pēc pārliešanas gadījuma, sepsis ko izraisa gramnegatīvs baktērijasvai saindēšanās ar čūsku kodumu arī tiek uzskatīti par cēloņiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Iedzimts XI faktora deficīts ir reti sastopams, bet biežāk tas notiek dažās etniskajās grupās, piemēram, askenāzu ebrejos vai japāņos. Trūkums tiek pārmantots recesīvā veidā. gēns mutācijas var rasties gēnā, kas ir atbildīgs par XI faktoru, vai dažreiz šī gēna var pilnīgi nebūt. Šo iedzimto variantu sauc hemofilija C, PTA deficīta sindroms vai Rozentāla sindroms. XI faktora deficītā rodas dažāda smaguma pakāpe. XI faktora normālā aktivitāte ir no septiņdesmit līdz simt piecdesmit procentiem. Daļēja deficīta gadījumā šī vērtība samazinās līdz divdesmit līdz septiņdesmit procentiem. Daļēju deficītu izraisa attiecīgās heterozigotiskas mutācijas gēns. Homozigotas mantojuma gadījumā rodas smags deficīts. Šeit XI faktora aktivitāte dažreiz ir mazāka par piecpadsmit procentiem. XI faktora deficīts var rasties vienreiz kā I tips. Tas nozīmē aktivitātes un olbaltumvielu samazināšanos koncentrācija no asinsreces faktoriem. Savukārt II tipam ir normāls proteīns koncentrācija klāt, bet aktivitāte ir samazināta. To sauc par asinsreces faktora disfunkciju.
Diagnoze un progresēšana
XI faktora deficīts izraisa paaugstinātu tendenci asiņot; salīdzinot ar veseliem cilvēkiem, asiņošana var notikt vieglāk un ātrāk. Tomēr slimība var būt arī pilnīgi asimptomātiska. Ja rodas simptomi, pārsvarā ir mērena asiņošana. Šīs asiņošanas parasti rodas pēc traumām vai ķirurģiskām procedūrām. Ir zināms, ka apgraizījumiem, zobu izraušanai un ENT un uroģenitālajām procedūrām šajā deficīta traucējumā ir lielāka asiņošanas tendence. Spontāna asiņošana parasti nenotiek, bet sievietēm tā var būt ilgstoša menstruācija. Pēc ķirurģiskām procedūrām neārstētiem pacientiem ar XI faktora deficītu dažreiz tiek novērotas ievērojamas hematomas. Tomēr XI faktora deficīta gadījumā var redzēt nelielu korelāciju starp asiņošanas smagumu un XI faktora līmeni.
Komplikācijas
Parasti koagulācija ir traucēta pacientam ar XI faktora deficītu. Tas var negatīvi ietekmēt veselība, it īpaši nelaimes gadījumos, un var vadīt līdz asiņošanai, kuru nevar viegli apturēt. Pat nelieli ievainojumi var veicināt salīdzinoši smagu asiņošanu XI faktora deficītā. Vairumā gadījumu šai slimībai vairs nav komplikāciju, ja pacients nepakļauj sevi īpašām un nevajadzīgām briesmām. Tomēr problēmas var rasties, veicot operāciju. Tas notiek, piemēram, apmeklējot zobārstu, kad asiņošanu nevar viegli apturēt. Pareizi ārstējot, slimība tomēr progresē bez papildu simptomiem. Tikai ļoti retos gadījumos asiņošana notiek spontāni. Sievietes ietekmē smagāka un ilgstošāka menstruālā asiņošana, kas var negatīvi ietekmēt ikdienas dzīvi. Pareiza ārstēšana parasti netiek veikta. Skartajai personai jāpievērš lielāka uzmanība tikai asiņošanai un, ja nepieciešams, jāinformē ārsti, ja ārstēšanas laikā var rasties asiņošana. XI faktora deficīts neizraisa dzīves ilguma samazināšanos.
Kad jāredz ārsts?
Ja ir XI faktora deficīts, vienmēr ir nepieciešama ārsta vizīte. Ārsts jāapmeklē, ja pacients cieš no izteikti paaugstinātas tendences asiņot. Šajā gadījumā pat ļoti vieglas traumas vai griezumi var vadīt līdz smagai asiņošanai. Pašu asiņošanu var būt grūti apturēt un tā ilgst ļoti ilgi. Sievietes ilgstoša un spēcīga menstruālā asiņošana var arī norādīt uz XI faktora deficītu, un tā vienmēr ir jāizmeklē. Pēc simptomu pirmās pazīšanas parasti jākonsultējas ar ārstu. Tā kā slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā vai etioloģiski, to atvieglo tikai ar medikamentu palīdzību. To var izmantot, lai tieši apturētu asiņošanu. Ārkārtas gadījumos var izsaukt arī ārkārtas ārstu. XI faktora deficīta gadījumā vienmēr jābrīdina ārstējošais ārsts, kad nepieciešama operācija, lai izvairītos no komplikācijām. Slimības diagnostiku un ārstēšanu parasti var veikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turklāt, ja var novērst asiņošanu, ārsta apmeklējumi parasti nav nepieciešami.
Ārstēšana un terapija
Lai atklātu XI faktora deficītu, jāpārbauda XI faktora līmenis. Aktivētā parciālā tromboplastīna laika (aPTT) pagarināšanās ved tajā pašā virzienā. Smagā deficīta gadījumā XI faktora līmenis ir zem divdesmit vienībām decilitrā. Daļējs deficīts tiek diagnosticēts, ja līmenis ir no divdesmit līdz septiņdesmit vienībām decilitrā. Diagnoze jānošķir no citu asinsreces faktoru - II, V, VII, VIII, IX, X vai XIII - deficīta diagnozēm; kombinēti V un VIII faktora trūkumi; fon Vilbranda sindroms; un trombocītu disfunkcija.
Prognoze un prognoze
Ar XI faktora deficītu var izturēties ļoti labi pārvalde of traneksamīnskābe, aminokapronskābi un citus antifibrinolītiskus līdzekļus. Ar nosacījumu, ka nav blakus slimību, atveseļošanās ir iespējama. Prognoze ir sliktāka, ja pacientam ir autoimūna deficīts vai a āda stāvoklis vienlaikus ar XI faktora deficītu. Tas var veicināt iekšēju un ārēju asiņošanu un tādējādi pasliktināt prognozi. Arī bērniem, grūtniecēm un vecāka gadagājuma cilvēkiem, kā arī pacientiem, kuriem ir paaugstināts nelaimes gadījumu darbā risks, prognoze parasti ir nedaudz sliktāka. Tā kā XI faktora deficīts rodas galvenokārt pēc zoba izraušanas un ķirurģiskām procedūrām, asiņošanas risku var īpaši samazināt, izrakstot atbilstošu narkotikas pēc šādām procedūrām un rūpīgi novērojot pacientu. Tas ilgtermiņā var uzlabot prognozi. Tā kā spontāna asiņošana XI faktora deficīta gadījumā parasti nenotiek, nopietnas komplikācijas ir maz ticamas. Dzīves ilgumu nesamazina XI faktora deficīts. Atbildīgais internists var noteikt diagnozi, pamatojoties uz a medicīniskā vēsture un regulāru uzraudzību. Kopumā atveseļošanās iespējas ir labas, jo asiņošanas simptomi pārsvarā ir mēreni.
Profilakse
Pastāvīga ārstēšana nav nepieciešama, jo spontāna asiņošana nenotiek. Asiņošanas gadījumā vai situācijās, kad ir paredzama asiņošana, nepieciešama ārstēšana. Pirms zoba izraušana vai operācija, pacientus ar XI faktora deficītu ārstē ar XI faktora koncentrātu vai svaigi sasaldētu plazmu. Dažreiz, antifibrinolītiskie līdzekļi piemēram, aminokapronskābe un traneksamīnskābe tiek doti arī tāpēc, ka XI faktora deficīts izraisa hiperfibrinolītisku stāvokli.
Follow-up
XI faktora deficīta gadījumā pārraudzības iespējas vairumā gadījumu ir ļoti ierobežotas. Šajā sakarā skartā persona galvenokārt ir atkarīga no medicīniskās izmeklēšanas un šīs slimības ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Parasti skartajai personai medicīnisko pārbaužu laikā vienmēr jānorāda ārstam uz XI faktora deficītu, lai nenotiktu smaga asiņošana. Pati ārstēšana tiek veikta, ievadot zāles, kas var mazināt simptomus. Lai pienācīgi neitralizētu XI faktora deficītu, ir jānodrošina pareiza deva un regulāra zāļu lietošana. Īpašas komplikācijas parasti nenotiek, un, ja XI faktora deficītu ārstē pareizi un savlaicīgi, dzīves ilgums nav samazināts. Ieteicams arī ņemt līdzi karti, kas norāda XI faktora deficītu, lai nelaimes gadījumu vai citu smagu traumu gadījumā par slimību tiktu informēti arī ārsti. Skartajai personai vajadzētu pasargāt sevi no asiņošanas un no citiem ievainojumiem, un jo īpaši vecākiem īpaši jārūpējas par saviem bērniem ar XI faktora deficītu. Var būt noderīgi arī kontakti ar citiem, kurus skārusi šī slimība.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Par detalizētāku informāciju tiek sniegta skartās personas sociālā vide hemofilija C, jo dabiskāk ir ar to tikt galā ikdienā. Ģimenes locekļi, draugi vai skolotāji un kolēģi ir jāinformē par šo slimību. Ārkārtas situācijā tas ļauj visām iesaistītajām pusēm rīkoties regulāri un vienmērīgi. Piemēram, skolas bērni ar hemofilija C ir risks saslimt ar locītavām un muskuļiem fiziskā izglītība klases. Privāts fiziskā izglītība skolotājs zina, kad pārvalde faktora medikamentu vai ir pietiekama dzesēšana. Regulāri izturība sporta veidi, piemēram peldēšana, riteņbraukšana vai pārgājieni ir piemēroti cilvēkiem ar XI faktora deficītu, jo šādā veidā muskuļi un savienojumi tiek vienmērīgi nostiprināti. Spontānas asiņošanas risks ir samazināts. Nav ieteicams piedalīties sporta veidos, kas ļoti noslogo muskuļus un savienojumi vai rada traumu risku. Tie ietver komandu sporta veidus ar biežiem fiziskiem kontaktiem, piemēram, basketbolu vai futbolu. Ceļojot, pacientam līdzi esošā hemofilijas ID karte ir priekšnoteikums, lai nodrošinātu, ka izsauktais ārsts ārkārtas situācijā pareizi izturas pret pacientu. Ceļojot uz ārzemēm, starptautiskā pacienta ID karte kalpo komunikācijas uzlabošanai. Faktoru preparātu derīguma termiņš tiek garantēts, ceļojot, ja tos transportē atdzesētus. Zāles, kas ir gatavas visu laiku lietot, palielina drošību, un ieteicams lietot vismaz vienu nedēļu.
