Facioscapulohumeral muskuļu distrofija ir tā saucamā muskuļu distrofiskā slimība. Vairumā gadījumu slimība sākas gan sejas, gan sejas zonā plecu josta. Facioscapulohumeral muskuļu distrofija ir salīdzinoši reta slimība. Tas notiek tikai vienam līdz pieciem cilvēkiem no 100,000 10. Turklāt slimība parasti sākas no 20 līdz XNUMX gadu vecumam. Tomēr principā ir iespējams veikt facioscapulohumeral muskuļu distrofija var rasties maziem bērniem, kā arī pieaugušajiem.
Kas ir facioscapulohumeral muskuļu distrofija?
Facioscapulohumeral muskuļu distrofija dažos gadījumos sinonīmi ir pazīstama arī kā Landouzy-Dejerine muskuļu distrofija. Termina kopīgais saīsinājums ir FSDH. Principā tā ir muskuļu slimība, ko norāda medicīniskais termins miopātija. Pilns nosaukums attiecas uz ķermeņa reģioniem, kurus slimība visbiežāk skar. Tās ir seja, muskuļi plecu josta kā arī augšdelma. Facioscapulohumeral muskuļu distrofija parasti ir ģenētiska un tiek nodota autosomāli dominējošā veidā. Vairumā gadījumu facioscapulohumeral muskuļu distrofija izpaužas pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem. Apmēram piektā daļa no visiem skartajiem pacientiem ir mobilitātes dēļ atkarīga no ratiņkrēsla facioscapulohumeral muskuļu distrofijas dēļ. Tomēr salīdzinošā pārbaude ar citām muskuļu distrofijām atklāj, ka facioscapulohumeral muskuļu distrofija bieži ir diezgan viegla.
Cēloņi
Facioscapulohumeral muskuļu distrofijas cēloņi galvenokārt ir ģenētiski. Slimības mantošanas veids ir dominējošs autosomāli. Mantojuma pamatu veido tā sauktās atkārtotās sekvences, kas ir polimorfas. Tie atrodas uz hromosomas numuru 4. Tomēr cēloņsakarības defekts gēns vēl nav atklāts. Būtībā facioscapulohumeral muskuļu distrofija ir saistīta ar izmaiņām skeleta muskuļu struktūrā. Tā rezultātā attīstās skarto muskuļu progresējošs vājums. Turklāt ir iespējama muskuļu atrofija.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Facioscapulohumeral muskuļu distrofijas kontekstā parādās dažādi slimības simptomi un simptomi, kas katram cilvēkam atšķiras pēc to attiecīgajām izpausmēm. Slimības sākumā simptomi parasti koncentrējas plecu josta un atbilstošo muskulatūru. Sākotnējie simptomi parādās arī sejas zonā. Tie galvenokārt ietver parēzi, kā arī vietējo muskuļu atrofiju. Noteikta sejas izteiksme ir raksturīga facioscapulohumeral muskuļu distrofijai. The mute ir daļēji smails un atgādina mencu. Būtībā muskuļi pie pleciem ir atrofiski. Tā dēvēto deltveida muskuli neietekmē facioscapulohumeral muskuļu distrofija. Tā rezultātā starp lāde un paduses. Dažos gadījumos slimība pamazām izplešas uz apakšstilbu muskuļiem, kā arī iegurni. Vēl viens tipisks facioscapulohumeral muskuļu distrofijas simptoms ir dzirdes zaudēšana iekšējās auss. Turklāt kuģi apgabalā acs tīklene var mainīties. Principā atšķirības starp indivīdiem attiecībā uz parādītajiem simptomiem ir ļoti lielas. Dažreiz ir iespējama gandrīz visu ķermeņa muskuļu paralīze, taču tas notiek samērā reti. Īpaši facioscapulohumeral muskuļu distrofijas sākumā sejas muskuļi ir vāji vai nedaudz paralizēti. Arī acu gredzenu muskuļus bieži ietekmē paralīze, tāpēc plakstiņus nevar pilnībā aizvērt. Tā rezultātā dažiem pacientiem nav iespējams gulēt ar aizvērtiem plakstiņiem. Paralizēto plakstiņu medicīniskais termins ir lagoftalms.
Diagnoze
Facioscapulohumeral muskuļu distrofijas diagnoze jāveic, veicot dažādus izmeklējumus, kas jāveic atbilstošam speciālistam. Ja persona cieš no raksturīgiem simptomiem, vispirms ir jāsazinās ar ārstu. Ārsts pārrunā simptomus ar pacientu un paņem pacientu medicīniskā vēsture. Svarīga loma ir arī slimības klīniskajiem simptomiem. Facioscapulohumeral muskuļu distrofiju var salīdzinoši droši diagnosticēt ar molekulārās ģenētiskās pārbaudes palīdzību. Asinis analīzes rāda paaugstinātu piruvāts kināze. Elektromiogrāfija ir noderīga arī diagnozei. Kad biopsija no muskuļiem, tiek novēroti tipiski histoloģiski atklājumi. Parādās atrofisko un hipertrofēto šķiedru veidi.
Komplikācijas
Facioscapulohumeral muskuļu distrofija rada ievērojamus muskuļu ierobežojumus ap seju. Komplikācijas parasti atšķiras atkarībā no slimības veida un smaguma pakāpes. Pirmie simptomi pacientiem rodas sejas zonā, kur noteiktas muskuļu grupas vairs nevar kontrolēt un pareizi pārvietot. Tā rezultātā pacientam rodas pastāvīga sejas izteiksme, kuru parasti nevar viegli mainīt. Dažreiz laika gaitā rodas grumbas, kas atrodas starp padusēm un lāde. Simptoms var arī turpināt izplatīties iegurnī un zemāk kāja, kas ietekmē muskuļus arī šajos reģionos. Lielākajā daļā pacientu dzirdes zaudēšana attīstās arī tā, ka dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Pacienta ikdiena ir grūtāka, un sociālie kontakti var ciest no pastāvīgajām sejas izteiksmēm. Arī pašapziņa vairumā pacientu pazeminās. Sliktākajā gadījumā paralīze var notikt visā ķermenī, tāpēc pacients ir pakļauts pilnīgai kustību ierobežošanai. Specifiska un cēloņsakarība nav iespējama, taču simptomus var ārstēt un mazināt fizioterapija. Slimība parasti nesamazina paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Ar šo slimību skartajai personai vienmēr nepieciešama medicīniska ārstēšana. Parasti nav pašārstēšanās, un šī slimība var arī ievērojami ierobežot bērnu attīstību. Ja skartā persona cieš no diskomforta sejas vai plecu zonā, jākonsultējas ar ārstu. Šajā gadījumā slimība galvenokārt skar muskuļus, kurus vairs nevar viegli pārvietot. Turklāt dzirdes zaudēšana var norādīt arī uz šo slimību, un tā ir jāizmeklē. Tas var novērst komplikācijas pieaugušā vecumā. Var rasties arī paralīze vai dažādi maņu traucējumi, kas arī norāda uz slimību. Tomēr paralīzes smagums atšķiras visvairāk skartajiem indivīdiem. Parasti slimību var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Agrīna diagnostika ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Slimības ārstēšanu var veikt, izmantojot dažādas terapijas un ārstēšanu. Tas ierobežo dažus simptomus. Tomēr pilnībā izārstēt slimību nav iespējams. Ja skartā persona cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām, ieteicams apmeklēt psihologu.
Ārstēšana un terapija
Principā ir tikai simptomātiskas facioscapulohumeral muskuļu distrofijas ārstēšanas iespējas. Tas ir tāpēc, ka, tā kā tā ir iedzimta slimība, cēloņsakarība terapija slimības nav iespējams. Fizioterapija spēlē svarīgu lomu. Dažiem pacientiem ergoterapija ir arī noderīga. Dažreiz simptomus īslaicīgi atvieglo pārvalde of kreatinīns or Klenbuterolu. uz terapija, jāatzīmē, ka facioscapulohumeral muskuļu distrofija nav izārstējama. Tāpēc terapeitiskie centieni ir vērsti uz skarto cilvēku dzīves kvalitātes uzlabošanu. Tomēr skartajiem cilvēkiem ir vidējais paredzamais dzīves ilgums.
Perspektīvas un prognozes
Facioscapulohumeral muskuļu distrofijas prognoze ir nelabvēlīga, jo nav iespējams izārstēt. Slimības pamatā ir ģenētisks defekts, kas nav cēloņsakarīgi ārstējams. Juridisko prasību dēļ iejaukšanās ģenētika cilvēku lietošana nav atļauta. Tāpēc ārsti koncentrējas uz esošo simptomu mazināšanu. Šajā kontekstā agrīnai cietušās personas palīdzībai ir būtiska nozīme medicīniskās aprūpes panākumos. Cietēja dzīves kvalitāte tiek ievērojami uzlabota, tiklīdz terapija tiek izmantots. Turklāt starp norunātajām tikšanās reizēm jāveic pašatbildīga muskulatūras apmācība un vingrinājumi. Bez medicīniskās palīdzības slimnieki sūdzas par daudz lielāku labklājības samazināšanos. Turklāt ir sagaidāms vērtības samazināšanās pieaugums. Vidējo dzīves ilgumu parasti nesamazina facioscapulohumeral muskuļu distrofija. Tomēr vizuālās izmaiņas sejas vaibstos var vadīt emocionālām un garīgām problēmām. Tas ievērojami palielina sekundāro slimību vai psiholoģisko traucējumu risku skartajai personai. Prognoze pasliktinās, tiklīdz skartā persona neveic pašpalīdzību pasākumus. Pastāvīgi pazemināta dzīves kvalitāte var vadīt uz organisma vājināšanos un esošo sūdzību izplatīšanos.
Profilakse
Facioscapulohumeral muskuļu distrofijas novēršana pašlaik nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Tā vietā galvenā uzmanība tiek pievērsta slimības simptomātiskajai terapijai, galvenokārt caur fizioterapija.
Pēcapstrāde
Skartajai personai parasti nav vai ir ļoti maz pēcapstrādes pasākumus pieejami šai slimībai. Šeit uzmanība galvenokārt jāpievērš agrīnai diagnostikai ar turpmāku ārstēšanu, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Agrīna diagnostika vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var ierobežot turpmākās sūdzības. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Jebkurā gadījumā pacientam vajadzētu to uztvert mierīgi un nevajadzīgi sevi nepielikt. Fiziskās aktivitātes nav ieteicamas. Turklāt fizioterapija pasākumus ir arī nepieciešami. Daudzus no šādas terapijas vingrinājumiem var atkārtot arī mājās, kas var paātrināt dziedināšanas procesu. Arī draugu un ģimenes palīdzība un aprūpe var atvieglot simptomus un ievērojami atvieglot skartajai personai ikdienas dzīvi. Vairumā gadījumu mīļas un intensīvas sarunas ir nepieciešamas arī, lai novērstu psiholoģisku satraukumu vai depresija. Par šīs slimības paredzamo dzīves ilgumu nevar izteikt vispārīgu paziņojumu.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Ikdienas slimības vadībā pacientam nepieciešama garīgā stabilizācija. Lai tiktu galā ar izaicinājumiem, ko rada slimības simptomi un gaita, atpūta ieteicamas metodes. Ar viņiem, uzsvars var samazināt un iekšējais līdzsvarot ir izveidota. Joga, meditācija or autogēna apmācība bieži izrādījušies efektīvi kognitīvo atvieglošanā uzsvars dzīves kvalitātes uzlabošana. To palīdz arī sarunas ar radiniekiem, uzticības personām vai citiem slimniekiem runāt par bailēm vai pieredzi. Pašpalīdzības grupās vai forumos var notikt apmaiņa, kurā tiek ziņots par pieredzi un sniegti savstarpēji padomi un palīdzība. Muskuļu atbalstam palīdz pietiekams siltuma daudzums un izvairīšanās no caurvēja. Ķermenim jābūt pietiekami izkustinātam atkarībā no pieejamajām iespējām stiprināt pašsajūtu un neskarto muskulatūru. Ar veselīgu uzturs un izvairīšanās no kaitīgām vielām, piemēram, nikotīns or alkohols, pacients atbalsta viņu veselība un veicina imūnā sistēma. Būtu jāplāno un jāveic regulāras atpūtas aktivitātes, lai veidotu dzīvesprieku. Sociālie kontakti un pozitīva pamata attieksme palīdz pārvarēt šķēršļus ikdienas dzīvē. Atklāta pieeja slimībai un esošās sūdzības atbalsta savstarpēju sapratni un rada uzticēšanās atmosfēru.
