Emerijs-Dreifuss muskuļu distrofija ir iedzimta slimība, kas attīstās, pamatojoties uz mutāciju, un ir saistīta ar muskuļu vājumu un iztukšošanos. Līdz šim ir zināmas divas slimības formas ar dažādiem mantošanas veidiem. Terapeitiskā pasākumus galvenokārt ietver fizioterapija.
Kas ir Emery-Dreifuss muskuļu distrofija?
Muskuļu distrofiju slimību grupā ietilpst vairākas progresējošas muskuļu slimības, kuras var klasificēt kā iedzimtas slimības un kas rodas, pamatojoties uz ģenētiskā materiāla mutāciju. Muskuļu distrofijas parasti izraisa muskuļu defekts vai trūkums proteīni. Rezultāts ir muskuļu vājums, kas vēlāk izraisa muskuļu atrofiju. Muskuļu audu izmaiņas progresē, un tās sauc arī par distrofiskām izmaiņām. Viena slimība no muskuļu distrofiju grupas ir Emery-Dreifuss muskuļu distrofija. Vispirms šo slimību raksturoja kā neatkarīgu muskuļu distrofija ap 20. gadsimta vidu. Nosaukums Hauptmann-Thannhauser sindroms tiek izmantots kā iedzimtas slimības sinonīms. Pastāv divas dažādas slimības formas, kuras abas ir iedzimtas un atšķiras tikai pēc skarto gēnu lokalizācijas un attiecīgā mantojuma veida. Tāpat kā visas muskuļu distrofijas, arī Emery-Dreifuss muskuļu distrofija ir saistīta ar ģenētiskām mutācijām. AD-EDMD mantojuma veidu Hauptmann un Thannhauser dokumentēja jau 1941. gadā. Emery un Dreifuss 1966. gadā aprakstīja slimības X formu.
Cēloņi
Emery-Dreifuss muskuļu distrofija nenotiek sporādiski. Tā vietā saistībā ar slimību ir novērota ģimenes kopa, kas runā par muskuļu slimības ģenētisko pamatu un pārmantojamību. Abas pārmantojamās slimības formas atšķiras atkarībā no iesaistīto gēnu lokalizācijas. Abas formas ir balstītas uz mutāciju. Tomēr tās nav vienas un tās pašas mutācijas. Pirmo muskuļu distrofijas formu izraisa kodēšanas mutācija gēns kodola proteīnam emerīnam. Attiecīgais gēns atrodas gēnu lokusā Xq28. Šī slimības forma ir pazīstama arī kā X-saistīta EDMD un tiek nodota X-saistītā mantojumā. Šķiet, ka pilnīgs emerīna zudums ir cēlonis pacientu muskuļu vājumam. Tomēr līdz šim korelācijas nav skaidras. Otro formu izraisa LMNA mutācijas gēns, kas atrodas gēnu lokusā 1q21 un ir iesaistīts kodola struktūras kodēšanā proteīni laminēta gaisa kondicionēšana. Šī gēna mutācija ierosina autosomāli dominējošo iedzimto slimības formu, kas pazīstama arī kā AD-EDMD. Šajā slimības formā mutācijas dēļ muskuļos atrodas nepareizi salikta motora gala plāksne. Kuriem ārējiem faktoriem papildus ģenētiskajiem faktoriem ir nozīme slimības sākumā, vēl nav galīgi noteikts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Emery-Dreifuss muskuļu distrofiju cieš no klīnisko simptomu kompleksa, kas visi ietekmē muskuļus un progresē. Tāpēc, lai arī slimība ir iedzimta, simptomi var nebūt acīmredzami tūlīt pēc piedzimšanas. Bieži vien tie sākumā ir tikko pamanāmi un tiek atpazīti tikai progresēšanas ceļā. Šī virzība virzās diezgan lēni. Vairumā gadījumu atsevišķi simptomi parādās salīdzinoši jaunā vecumā. Tomēr var rasties arī bez simptomiem gadījumi jaunā pieaugušā vecumā. Ir trīs galvenie simptomi vai novirzes, kas norāda uz slimību. Lielāko daļu pacientu ietekmē Ahileja saīsināšana Cīpslas un papildus elkoņa muskuļiem. Šī iemesla dēļ viņi parasti nespēj pilnībā pagarināt kāja vai roku. Otrs raksturīgais simptoms ir progresējošs muskuļu vājums, kas cita starpā var izpausties neveiklībā vai fiziski samazinātā sniegumā. Bieži vien progresējošs muskuļu vājums tiek papildināts ar vienlaicīgu muskuļu nodilumu, kas galu galā noved pie muskuļu iztukšošanas. Vēlākas Emery-Dreifuss anomālijas sekas var būt sirds paplašināšanās kuģi, kas īpaši ietekmē labais ātrijs.
Diagnoze
Aizdomās par Emerija-Dreifusa muskuļu distrofijas diagnozi veic, pamatojoties uz vēsturi, fiziskās slodzes testēšanu un laboratorijas diagnozi. Laboratoriskā diagnostika atklāt augstumu kreatīns kināze. Kustību testi parāda muskuļu vājumu ar tādiem simptomiem kā gaitas nestabilitāte.Elektromiogrāfija var veikt, lai apstiprinātu diagnozi, sniedzot pierādījumus par paplašinātām sirds sastāvdaļām. Turklāt muskuļi histoloģija var veikt, kas parasti apstiprina muskuļus nekroze vai nekrotisko muskuļu šūnu fagocitoze. Agrīna slimības noteikšana ir prognostiski labvēlīga.
Komplikācijas
Emery-Dreifuss muskuļu distrofijā skartos indivīdus galvenokārt ietekmē muskuļu iztukšošanās un vispārējs muskuļu vājums. Tādējādi pacientam nav iespējams veikt fiziskas aktivitātes vai dažādus sporta veidus. Ikdienas dzīvi ievērojami ierobežo Emery-Dreifuss muskuļu distrofija. Daudzos gadījumos notiek tikai novēlota diagnoze, jo slimība neizpaužas uzreiz pēc piedzimšanas. Tas var sarežģīt ārstēšanu un vadīt līdz turpmākām komplikācijām. Retos gadījumos simptomi parādās tikai līdz pilngadībai. Pacienti bieži cieš no muskuļu un ekstremitāšu malformācijām un patoloģijām. Tas galvenokārt izpaužas kā ievērojami samazināta veiktspēja un ierobežotas motorikas. Pacienti bieži šķiet neveikli un nespēj veikt noteiktas lietas ikdienas dzīvē bez palīdzības no ārpuses. Progresējošā Emery-Dreifuss muskuļu distrofija galu galā noved pie muskuļu atrofijas, kas var nopietni ierobežot pacienta ikdienu. Emery-Dreifuss muskuļu distrofijas gadījumā nav iespējama cēloņsakarība. Šī iemesla dēļ var ārstēt tikai simptomus. Tādā veidā dzīves ilgumu var uzturēt nemainīgu. Parasti pacientam ir nepieciešami regulāri izmeklējumi, lai pārliecinātos, ka vairs nerodas komplikācijas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Apmeklējums pie ārsta ir nepieciešams, tiklīdz rodas problēmas ar muskulatūru. Ja samazināsies spēks vai fiziska darbība notiek bez redzama iemesla, tas tiek uzskatīts par neparastu. Ārsta vizīte ir nepieciešama, lai visaptveroša pārbaude varētu noskaidrot cēloni. Daudzos gadījumos pakāpeniski samazinās muskuļi spēks. Apmeklējums pie ārsta jāveic, tiklīdz apzināti tiek pamanītas izmaiņas ikdienas dzīvē. Ja krampji, sāpes vai neizskaidrojams muskuļu zudums spēks šīs sūdzības vajadzētu pārbaudīt un ārstēt ārstam. Pirms muskuļu veidošanas bagātinātāji, iepriekš konsultējieties ar ārstu, lai iepriekš noskaidrotu riskus un blakusparādības. Ja parastās fiziskās saistības darbā vai privātajā dzīvē vairs nevar izpildīt, nepieciešama ārsta vizīte. Ja parasto sporta aktivitāšu laikā pēkšņi un pastāvīgi trūkst vajadzīgā snieguma, tas jāapspriež ar ārstu. Ja sūdzību dēļ ir emocionāli traucējumi, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir uzvedības problēmas, sociālā atsaukšanās, apātija, mazināta labsajūta vai nomākts garastāvoklis, ir pamats uztraukumam. Strādājot ar ārstu vai terapeitu, var panākt atvieglojumu.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nepastāv pacientiem ar Emery-Dreifuss muskuļu distrofiju. Ārstēšana ir tikai simptomātiska un atbalstoša. Konservatīvā terapija, pacienti pielāgo savu dzīvesveidu slimībai. Turpmāk skartajām personām pēc iespējas jāizvairās no sporta aktivitātēm, kas varētu deformēt muskuļus. Ne visas sporta aktivitātes nelabvēlīgi ietekmē slimniekus. In fizioterapija, pacienti uzzina par izdevīgām sporta aktivitātēm. Šo ārstēšanas posmu mērķis ir saglabāt kustīgumu un apkarot muskuļu atrofiju, izmantojot mērķtiecīgu muskuļu slodzi. Jo agrāk tiek atklāta pacienta slimība, jo lielāka varbūtība ir novērst sirds defektus. Aizvērt uzraudzība kardiologs norāda, lai novērotu visas sirds izpausmes. Cēloņsakarība pacientiem ar Emery-Dreifuss muskuļu distrofiju var kļūt pieejama tuvākajā nākotnē. Gēns terapija pieejas muskuļu distrofijai pašlaik ir pētījumu joma. Tomēr šīs pieejas pašlaik nav klīniskajā fāzē. Papildus gēnu terapijai adenovīrusu vektoru izmantošana, lai ieviestu smirģelai līdzīgus ekvivalentus, visticamāk padarīs šo slimību par ārstējamu stāvoklis tuvākajā nākotnē.
Perspektīvas un prognozes
Emery-Dreifuss muskuļu distrofija ir ģenētisko slimību ģimenes slimība. Tādējādi gēna mutācija izraisa simptomus. Juridisku iemeslu dēļ ārstiem un zinātniekiem nav atļauts iejaukties ģenētika cilvēku, lai veiktu izmaiņas atbilstoši pašreizējam statusam. Tā rezultātā pašlaik nav iespējams izārstēt šo slimību. Simptomi tiek ārstēti simptomātiski. Tā kā slimības gaita, neskatoties uz visiem centieniem, ir progresējoša, slimības prognoze tiek raksturota kā nelabvēlīga. Ārstu centieni ir vērsti uz muskuļu veicināšanu. Mērķtiecīgās terapijās tiek izstrādāti vingrinājumi un apmācība, kuru rezultātā tiek atbalstīta muskuļu sistēma. Ikdiena un jo īpaši sporta aktivitāšu izvēle pacientam ir ierobežota. Dzīvesveids jāpielāgo fiziskajām prasībām, lai nerastos pārmērīgas prasības. Jo vēlāk slimība tiek atklāta un ārstēta, jo mazāk iespējams uzlabot traucējumus. Var rasties sarežģījumi vadīt uz prognozes pasliktināšanos. Neskatoties uz to, pacienta medicīniskā aprūpe saglabās vidējo paredzamo dzīves ilgumu. Ar Emery-Dreifuss muskuļu distrofiju saistīto garīgo un emocionālo stresu dēļ var attīstīties sekundāras slimības un psiholoģiski traucējumi. Šāda attīstība ievērojami pasliktina pacienta vispārējo prognozi.
Profilakse
Līdz šim nav novēršanas pasākumus ir pieejami Emery-Dreifuss muskuļu distrofijai, izņemot molekulāro ģenētisko analīzi, lai noteiktu ģimenes noslieci.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Emery-Dreifuss muskuļu distrofijas pacienti papildus medicīniskajai palīdzībai var plānot patstāvīgi un uz savu atbildību veidot muskuļus. Regulāras sporta aktivitātes un labi attīstīts treniņš palīdz novērst muskulatūras degradāciju, ciktāl slimība to pieļauj. Turklāt veselīgs un līdzsvarots uzturs palīdz. Pacienta muskulatūru var īpaši atbalstīt, izvēloties ēdienu un maltītes. Ar daudz olbaltumvielu uzņemšanu tiek veicināta muskuļu veidošana. Vienlaicīgi vajadzētu izvairīties no daudzu tauku un / vai kaitīgu vielu uzņemšanas. Piena patēriņš nikotīns or alkohols ir kaitīga ietekme uz veselība un pasliktina vispārējo labsajūtu. Lai ilgstoši saglabātu mobilitāti, ir jāpielāgo vingrojumu kārtība pieejamajām iespējām. Visās dzīves situācijās var iestrādāt noteiktus vingrinājumus, kas palīdz uzlabot apstākļus un vienlaikus rada preventīvu efektu. Muskuļiem jābūt labi un pietiekami atbalstītiem ar pietiekamu siltuma padevi. Pakļaut iedarbībai auksts jāizvairās no melnrakstiem. Papildus fiziskajiem piedāvājumiem ir noderīga garīgā stiprināšana. Uz samazina stresu, metodes atpūta palīdzība. Tādējādi tiek samazināts iekšējais spiediens, un tiek apmācīta miers, lai tiktu galā ar ikdienas dzīves problēmām.
