Dorfmana-Chanarina sindroms ir ģenētiski vielmaiņas traucējumi, kas ietekmē triglicerīdi. Šis sindroms pieder pie tā sauktajiem uzglabāšanas traucējumiem. Ģenētiskā pamata dēļ slimības cēloņsakarība nav iespējama.
Kas ir Dorfmana-Chanarina sindroms?
Dorfmana-Chanarina sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams uzglabāšanas traucējums ar patoloģisku glabāšanu triglicerīdi (neitrālie tauki) dažādās ķermeņa šūnās. Tādējādi taukus galvenokārt uzglabā fibroblastos, aknas šūnas, muskuļi, nervu šūnas un leikocīti. Tomēr triglicerīdu noārdīšanās tur vairs nenotiek. Saskaņā ar vispārējiem aprēķiniem šīs slimības biežums ir 1 pret 1 miljonu. Līdz šim visā pasaulē ir aprakstīti tikai 50 gadījumi. Lielākā daļa cietušo nāk no Indijas un Tuvajiem Austrumiem. Uzglabāšanas traucējumus papildina ihtioze (zivju mēroga slimība). Dažreiz tas ir vienīgais simptoms. Tomēr traucējumi jānošķir no citiem neitrālu lipīdu uzglabāšanas traucējumu veidiem. Ir arī neitrāli lipīdu uzglabāšanas traucējumi bez ihtioze bet ar miopātiju, ko dēvē arī par NLSDM. Tomēr Dorfmana-Chanarina sindroms ir neitrāls lipīdu uzglabāšanas traucējums ar ihtioze un to dēvē arī par NLSDI. Sindromu pirmo reizi aprakstīja dermatologs Dorfmans 1974. gadā. Citi šī traucējuma nosaukumi ir Chanarin-Dorfman sindroms, lipidoze ar triglicerīdu uzglabāšanas slimību, miopātija ar neitrālu tauku uzkrāšanos vai neitrāla tauku uzglabāšanas slimība. Slimība ir no dzimšanas brīža. Tomēr, neskatoties uz dažiem fiziskiem ierobežojumiem, skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums bieži netiek samazināts.
Cēloņi
Dorfmana-Chanarina sindroma cēlonis var būt ABHD5 mutācija gēns. Vairākas tā mutācijas gēns ir identificēti, kas neitrālu tauku sadalīšanās fermentu padara nedarbīgu. Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Ir atsevišķi to gadījumu apraksti, kad, piemēram, radniecīgas laulības ir novedušas pie šī sindroma izpausmes. Slimības simptomu cēlonis ir patoloģiska neitrālu tauku uzkrāšanās (triglicerīdi) iekš leikocīti, nervu šūnas, fibroblasti, aknas šūnas un muskuļu šūnas. Vai nu trūkst triglicerīdus noārdošā enzīma, vai arī tā funkcija ir traucēta. Tā rezultātā neitrālos taukus vairs nevar sadalīt. Tie uzkrājas attiecīgajās šūnās un izraisa funkcionālie traucējumi atbilstošo orgānu. Ja iespējams, tauku pārpalikums tiek izvadīts no šūnām un taukainās izkārnījumos tiek izvadīts no organisma caur zarnām. Tomēr lielākā daļa tauku tiek pastāvīgi uzglabāti un maina šūnu darbību. Piemēram, lipīdu uzglabāšana keratinocītos traucē ādadabiskā caurlaidības barjera. Lai to kompensētu, pastāvīgi tiek ražoti jauni keratinocīti, kas galu galā noved pie zivju zvīņām līdzīga sabiezējuma āda. Tādā veidā tiek izveidota noteikta barjera, bet āda vairs nevar pienācīgi veikt savu parasto siltuma apmaiņas funkciju.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Dorfmana-Chanarina sindroms galvenokārt izpaužas kā iedzimta ihtioze, kas ietekmē visas ādas daļas. Šajā stāvoklis, ādas slānis ir sabiezināts hiperkeratoze un veido zvīņainu ķermeņa virsmu. Āda ir arī apsārtusi iekaisums. Dažreiz ihtioze paliek vienīgais slimības simptoms. Tomēr laika gaitā bieži attīstās citu orgānu disfunkcija. Sakarā ar tauku uzglabāšanu aknas, attīstās hepatosplenomegālija (aknu palielināšanās tauku uzkrāšanās dēļ). Turklāt leikocītu anomālija (Džordana anomālija) ar progresējošu [[muskuļu izšķērdēšanu [muskuļu distrofija]] notiek.] Tauki tiek nogulsnēti arī acīs, kas noved pie katarakta un Nistagms. Programmas iesaistīšana nervu sistēmas izraisa trūkumus, motora disfunkciju un dzirdes zaudēšana. Ataksija parasti attīstās pēc pusmūža. Arī pacienti bieži cieš no īss augums. Aknās uzglabātie tauki izraisa tā saukto tauku izkārnījumus.
Diagnoze
Kad tiek diagnosticēts Dorfmana-Chanarina sindroms, vispirms jānoskaidro citas slimības, kas saistītas arī ar ihtiozi diferenciāldiagnoze. Asinis holesterīns un lipīdu līmenis parasti ir normāls. Tikai aknu vērtības un muskuļi fermenti var būt paaugstināts. Turklāt granulocītus histoloģiski var pārbaudīt, krāsojot ar lipīdiem.
Kad jāredz ārsts?
Ja raksturlielumam tiek pievienoti citi simptomi hiperkeratoze, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Citu orgānu disfunkcijas, kā arī sirdsdarbības traucējumi nervu sistēmas nepieciešama ātra precizēšana. Ikviens, kurš pamana pirmās kustību traucējumu pazīmes vai dzirdes zaudēšana ieteicams konsultēties ar atbilstošo medicīnas speciālistu. Simptomi katarakta un Nistagms kā arī regulāras taukainas izkārnījumi ir arī tipiskas brīdinājuma pazīmes, ka Dorfmana-Chanarina sindroms iziet smagu gaitu. Pat ja šo sekundāro simptomu nav, vielmaiņas traucējumi ārstam regulāri jāapmeklē. Ārstam jāuzrauga kurss un jāpārliecinās, ka tas ir pozitīvs. Turklāt zāles laiku pa laikam jāpielāgo, ko var izdarīt tikai ārsts. Galvenais ir tas, ka ihtioze, kas pastāv no sākuma, jāārstē pastāvīgi, lai novērstu infekcijas, niezi un citas nepatīkamas ādas reakcijas. Ja attīstās asiņošana vai infekcijas, jākonsultējas ar ārstu. Turklāt, ja simptomi ir smagi, var sazināties ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem vai tuvāko slimnīcu.
Ārstēšana un terapija
Dorfmana-Chanarina sindroma ārstēšana var būt tikai simptomātiska, jo tā ir ģenētiska stāvoklis. Lai novērstu turpmāku tauku uzkrāšanos, skartajām personām ieteicams ievērot zemu tauku saturu un daudz olbaltumvielu uzturs. Turklāt papildu triglicerīdi ar vidēju ķēdi taukskābes jāpapildina. Tas nevar izārstēt Dorfmana-Chanarina sindromu, bet tas var palēnināt tā progresēšanu. Visas pārējās ārstēšanas metodes ir saistītas ar simptomu mazināšanu. Sākumā galvenais simptoms ir ihtioze. Tāpat kā visas ihtiozes, tā ārstēšana ir ļoti sarežģīta. Ir svarīgi bieži lietot krēmu un mazgāt ādu. Turklāt keratolītiskie līdzekļi tiek izmantoti, kas mīkstina radzeni un atvieglo tā noņemšanu. Vairumā ihtiozes gadījumu urīnviela ir izrādījies efektīvs keratolītisks līdzeklis. Urīnviela tiek izmantots kā krēmi un ziedes kas satur urīnvielu. Ja ādas apstrāde tiek atstāta novārtā, sāpīgas plaisas veidojas sausa āda, kas vēl vairāk ierobežo tā funkciju. Tomēr smagās ihtiozes formas var ārstēt ar sistēmisku retinoīdu terapija, kas ietver gan keratolītiskos, gan kornizāciju kavējošos procesus. Tomēr, lietojot šo ārstēšanu, var rasties neatgriezeniskas blakusparādības. Ar šo terapiju palīdzību var atbalstīt ādas atsvaidzināšanu un tās aizsardzību pret infekcijām. Tomēr Dorfmana-Chanarina sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama.
Perspektīvas un prognozes
Dorfmana-Chanarina sindroms ir ģenētisks traucējums. Šī iemesla dēļ cēloņsakarība terapija par šo slimību parasti nav iespējams, tāpēc pacienti vienmēr ir atkarīgi no simptomātiskas ārstēšanas. Simptomi ir ļoti dažādi un kļūst smagāki, ja netiek veikta ārstēšana. Rodas dzirdes un redzes problēmas, un lielākā daļa skarto cilvēku arī cieš no pazemināta intelekta un zemākas spēju. Tāpat cieš daudzi pacienti īss augums un kustību traucējumi. Bērna attīstību ievērojami palēnina un ierobežo Dorfmana-Chanarina sindroms, kā rezultātā rodas komplikācijas pat pieaugušā vecumā. The terapija ir balstīts uz precīziem simptomiem un galvenokārt vērsts uz bērna parasto attīstību. Ar intensīvu terapiju un dažādu atbalstu palīdzību pasākumus, kustību traucējumus var novērst. Samazināto intelektu var arī ierobežot. Tomēr pilnīga izārstēšana šajā procesā netiek panākta. Ar dažādu palīdzību krēmi, var arī mazināt sūdzības par ādu, tādējādi uzlabojot skartās personas dzīves kvalitāti. Dorfmana-Chanarina sindromam parasti nav negatīvas ietekmes uz paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr tas var izraisīt nopietnas psiholoģiskas ciešanas vecākiem vai ģimenes locekļiem.
Profilakse
Tā kā Dorfmana-Chanarina sindroms ir ģenētisks traucējums, profilakses līdzekļu nav pasākumus lai to novērstu. Tomēr ir svarīgi pastāvīgi ārstēt ihtiozi, kas jau pastāv no sākuma, lai novērstu infekcijas un nepatīkamas ādas reakcijas.
Pēcapstrāde
Parasti nav īpaša vai tieša pasākumus vai pēcapstrādes iespējas ir pieejamas personai, kuru skāris Dorfmana-Chanarina sindroms. Šajā sindromā simptomu agrīna atklāšana un ārstēšana galvenokārt ir nepieciešama, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai simptomu turpmāku pasliktināšanos. Tā kā šī ir arī ģenētiska slimība, nav pilnīgas ārstēšanas. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgi, lai, iespējams, novērstu Dorfmana-Chanarina sindroma mantošanu. Vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no zāļu lietošanas un turpina lietot krēmi un ziedes. Lai pastāvīgi mazinātu simptomus, jānodrošina regulāra uzņemšana un arī pareiza deva. Simptomi regulāri jāpārbauda ārstam. Tā kā Dorfmana-Chanarina sindroms var arī bieži vadīt psiholoģiska rakstura satraukumam ļoti noder arī intensīvas diskusijas ar draugiem vai paša pacienta vecākiem. Parasti Dorfmana-Chanarina sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Dorfmana-Chanarina sindroms ir ārkārtīgi reti iedzimta vielmaiņas kļūda, kas saistīta ar triglicerīdu patoloģisku uzglabāšanu. Slimība ir ģenētiska, un pacients nevar veikt pašpalīdzības pasākumus, kas ir cēloņsakarīgi. Tomēr viņš var palīdzēt mazināt simptomus. Tas jo īpaši attiecas uz ihtiozi (zivju mēroga slimību), kas gandrīz vienmēr notiek. Skartā āda ir jākopj ļoti rūpīgi. Labi rezultāti tiek sasniegti ar siltām vannām, kas bagātinātas ar Nāves jūras sāli. Pēc peldēšanās āda ir rūpīgi jāizžāvē un jāieziež. Ziedes kas satur aktīvo sastāvdaļu urīnviela ir īpaši efektīvi, jo tam ir ragu šķīstošs efekts. Nekādā gadījumā pacients nedrīkst izlaist ikdienas ādas kopšanas režīmu. Novērojot skartās ādas vietas, ļoti ātri tiek saasināti simptomi. Bieži veidojas sāpīgas vai asiņojošas plaisas un plaisas, kas saistītas ar paaugstinātu sekundāro infekciju risku. Šādos gadījumos vienmēr nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Kaut arī triglicerīdu patoloģisko uzkrāšanos organismā parasti nevar novērst ar adekvātu uzturs, to vismaz var ievērojami atvieglot. Pacientiem jādod priekšroka ar zemu tauku saturu, vitamīns-bagātīgi uzturs. Lai veiktu nepieciešamās diētas izmaiņas, pacienti vislabāk konsultējas ar ekotrofologu.
