Mikroftalm ietekmē acs un atrodas vienmēr, kad abas vai viena no acīm ir nenormāli maza vai nepietiekami attīstīta. Šī parādība vairumā gadījumu ir iedzimta un rodas, piemēram, kā daļa no dažādiem malformācijas sindromiem. Terapija ir ierobežots līdz protēžu montāža un tādējādi kosmētiskā korekcija.
Kas ir mikroftalms?
Dažādas malformācijas pārsvarā ietekmē acis. Vienu acu malformāciju sauc par mikroftalmu. Šī parādība pastāv vienmēr, kad viena pacienta acs ir nenormāli maza. Mikroftalms ir iedzimts. Ne tikai nenormālu izmēru, bet arī elementāru acs ābolu sauc par mikroftalmu. Šī parādība vienpusēji ietekmē vai nu tikai vienu aci, vai abpusēji atrodas abās acīs. Dažreiz šo parādību sauc arī par mikroftalmiju. Viena acs ābola nepietiekama attīstība var rasties simptomātiski dažādu malformācijas sindromu kontekstā, piemēram, 13. trisomijā. Mikroftalmija vairumā gadījumu ir iedzimta un tādējādi reti sastopama kā iegūts variants. Anoftalms ir jānošķir no šīs parādības. Anaftalmijā acs vai nu neveidojas vispār, vai arī tā tiek samazināta līdz dažām atliekām. Mikroftalms tiek klasificēts kā viena no tā sauktajām inhibīcijas malformācijām.
Cēloņi
Mikroftalmijas cēlonis ir atrodams ģenētika. Mutācijas var izraisīt fenomenu, piemēram, 13. trisomijā un tā sauktajā Peter Plus sindromā. Mutācijas pavada acs morfogenētiskās attīstības traucējumi. Bieži vien citas inhibējošas malformācijas, piemēram, koloboma plaisas veidošanās nozīmē pie varavīksnene ir vienlaikus ar mikoftalmām, ko var attiecināt arī uz attīstības traucējumiem. Kopā ar citām kavēšanas anomālijām, piemēram, mikroftalms raksturo Dellemana sindromu. Noteiktos apstākļos talidomīds var izraisīt kavēšanas anomālijas. Citi malformāciju izraisītāji var būt infekcija grūtniecības sākumā. Šajā kontekstā, masaliņas, citomegalovīruss, vai toksoplazmoze ir visievērojamākie. Malformācijas sindromu kontekstā, izņemot trisomiju 13 un Pētera Plus sindromu, mikroftalms galvenokārt ir sastopams Aicardi sindromā un Pätau sindromā. Ārkārtīgi retos gadījumos parādība tiek iegūta un pēc tam notiek tādu slimību kontekstā kā retrolentālā fibroplāzija, endoftalmīts vai pēc acu traumām. Pacientiem ar mikroftalmu ir nepietiekami attīstīta acs ar mazu acs ābolu abās pusēs vai vienā pusē. Visi pārējie simptomi ir atkarīgi no parādības cēloņa. Piemēram, malformācijas sindromos, izņemot mikroftalmus, ir daudz citu malformāciju. Iedzimtais mikroftalms neizraisa sāpes. Iegūtās formas var būt sāpīgas akūtā fāzē. Skartās acs fizioloģija parādība vairumā gadījumu netraucē. Neskatoties uz to, mikroftalms dažkārt ir saistīts ar neparastu tālredzību. Papildus attīstības traucējumiem katarakta var atrasties viena un tā pati acs. Koloboma ir saistīta arī ar mikroftalmiem. Ja parādība ietekmē acs fizioloģiju, pacientu acs ābols dažreiz iztaisno uz sāniem vai pagriežas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Mikroftalmam raksturīga nenormāli maza acs, taču tas bieži vien rada tikai nelielus simptomus. Vairumā gadījumu tā ir iedzimta acs malformācija. Tādēļ diagnozi parasti var noteikt tūlīt pēc piedzimšanas. Dažreiz acs vispār nav izveidota. Tad to sauc par anoftalmi. Mikroftalmi var ietekmēt abas acis vai tikai vienu aci. Tomēr papildus iedzimtām formām ir arī iegūtās slimības formas. Tas var notikt īpaši smagu acu traumu vai noteiktu acu slimību gadījumos, kad viens acs ābols vai abi acs āboli ir pilnībā zaudēti. Mikroftalmā skartās acs fizioloģija parasti ir pilnīgi neskarta. Tomēr vairumā gadījumu tiek novērota izteikta tālredzība. Tomēr atkarībā no cēloņiem ir iespējamas arī citas malformācijas un acu slimības. Cita starpā acu lēcas apduļķošanās (katarakta) notiek biežāk. Tas var ierobežot [redzes traucējumus | acs redzi]]. Tā saukto kolobomu bieži novēro arī kā malformāciju. Koloboma ir plaisas veidošanās, kas var ietekmēt lēcu, plakstiņš, vai koroīds acs. Plaisas veidošanos neraksturo vienveidīgi simptomi. Dažreiz tas pat paliek bez simptomiem. Tomēr smagos gadījumos aklums skartās acs ir nenovēršama.
Slimības diagnostika un gaita
Mikroftalmi no pirmā acu uzmetiena var atpazīt ārsts. Tāpēc diagnozi nosaka tikai vizuālā diagnoze. Neskatoties uz to, diagnostikas procesa ietvaros var būt nepieciešamas papildu pārbaudes procedūras, jo īpaši, lai noteiktu cēloņus. Lielāko daļu malformācijas sindromu var viegli diagnosticēt, pamatojoties uz raksturīgo simptomu kompleksiem. Citiem var būt noderīga molekulārā ģenētiskā analīze. Prognoze cilvēkiem ar mikroftalmiem ir atkarīga no konkrētā cēloņa. Īpaši var izraisīt iegūtais mikroftalms dažu slimību kontekstā aklums skartajā acī.
Komplikācijas
Mikroftalma rezultātā skartie indivīdi parasti cieš no dažādām deformācijām. Tie tādējādi vadīt ikdienas dzīvē un ievērojami pazemina pacienta dzīves kvalitāti. Nereti var būt arī mikroftalmi vadīt lai pabeigtu aklums. Īpaši jauniešiem pēkšņa aklums var vadīt uz ievērojamu psiholoģisku diskomfortu vai depresija. Arī bērniem aklums izraisa nopietnus bērna attīstības ierobežojumus. Turklāt vecākus ietekmē arī mikroftalma simptomi, un viņi nereti cieš no psiholoģiskas neērtības vai depresija. Pirms akluma parasti parādās dažādas redzes sūdzības, tāpēc pacienti pēkšņi cieš no tālredzības. Mikroftalma ārstēšana tiek veikta ar antibiotikas. Tas parasti noved pie panākumiem. Tomēr lielākā daļa pacientu joprojām zaudē redzi skartajā acī. To nevar atjaunot, tāpēc cietušajiem visu mūžu jādzīvo ar ierobežojumiem. Pacienta dzīves ilgums netiek samazināts. Īpašas komplikācijas nerodas arī pašas ārstēšanas laikā.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Mikroftalmu ārsts novēro un ārstē tūlīt pēc piedzimšanas, jo uz sejas ir novirzes. Stacionāru dzemdību gadījumā sākotnējās aprūpes jaundzimušajam nodrošina ārstējošās medmāsas un ārsti. Pēc dzemdībām bērns tiek intensīvi pārbaudīts un pārbaudīts, vai tajā nav pārkāpumu. Šajos gadījumos vecāku iejaukšanās nav nepieciešama. Ja dzemdības notiek dzemdību centrā vai ja notiek dzemdības mājās, sākotnējās pārbaudes uzdevumu pārņem klātesošie akušieri vai vecmāte. Tiklīdz tiek pamanītas kādas īpatnības, tiek informēts ārsts vai neatliekamās medicīniskās palīdzības dienests. Atkal zīdaiņa vecākiem nav jākļūst aktīviem, jo ar tiem saistītos uzdevumus veic apmācīts personāls. Ja pēkšņas dzemdības notiek bez ārsta vai vecmātes klātbūtnes, pēc iespējas ātrāk jāsazinās ar neatliekamās palīdzības ārstu vai jāapmeklē tuvākā slimnīca. Mikroftalmam raksturīga nenormāli maza acu forma. Acu malformāciju var atpazīt nespeciālisti, un pēc iespējas ātrāk par to jāinformē ārsts. Lai noteiktu diagnozi, ir nepieciešami dažādi medicīniski testi. Redzamības traucējumi vai redzes pārkāpumi ir arī pašreizējās slimības pazīmes. Tiklīdz tie tiek pamanīti augošā bērnā, tie jāpārbauda un jāārstē ārstam.
Ārstēšana un terapija
Mikroftalma ārstēšana ir atkarīga no konkrētā cēloņa. Ja ir endoftalmīts, ārstēšana galvenokārt ir saistīta ar tūlītēju ārstēšanu pārvalde plaša spektra antibiotikas lielās devās. Pēc antibiotogrammas pārslēgšanās uz antibiotikas ar spēcīgāku aktivitāti, var būt nepieciešams ievadīt. Zāles jāizvēlas atkarībā no baktērijas atklāts. Dažus līdzekļus var injicēt intravitreāli. Glikokortikoīdi ir piemēroti kā palīglīdzekļi terapija. Ja cēloņslimību var savlaicīgi izārstēt ar antibiotikām un glikokortikoīdi, parasti nav funkciju traucējošu mikroftalmu. Tomēr prognoze ir nelabvēlīga, it īpaši endoftalmīta kontekstā. Cietēji bieži zaudē spēju redzēt skarto aci. Mikroftalmu var labot tikai kosmētiski, bet ne funkcionāli. Pat malformācijas sindromu kontekstā mikroftalms nav cēloņsakarīgi izārstējams. Nepilnības jau ir notikušas. Tāpēc, ja tas pasliktina funkciju, šo traucējumu nevar atcelt retrospektīvi. Tomēr ir pieejamas simptomātiskas pieejas kosmētiskiem traucējumiem, ko izraisa mikroftalms. Vairumā gadījumu pacientiem tiek uzstādītas protēzes. Sakarā ar mūsdienu protezēšanas attīstību citi gandrīz vairs nemana mikroftalmu, ja vispār. Lai adekvāti piestiprinātu protēzes, tagad bieži tiek izmantots ļoti hidrofils hidrogēla paplašinātājs, tāpēc uzstādīšana ar protēzi kļūst iespējama jau pirmajos dzīves mēnešos.
Perspektīvas un prognozes
Prognoze ir paredzēta pacienta informēšanai par gaidāmo nākotnē. Statistikas apsekojumi ir pamats tam. Diemžēl salīdzinoši mazā sastopamības dēļ nav pieejamas precīzas mikroftalma prognozes. Principā tomēr var pieņemt labu perspektīvu. Darba spējas un individuālās iespējas reti ir ierobežotas. Tomēr šādam optimismam ir būtisks iemesls. Atšķirībā no dzīves kvalitātes dzīves ilgums būtībā netiek samazināts. Ja mikroftalms ir radies ģenētiskas patoloģijas dēļ, diez vai ir iespējams izteikt paziņojumus par turpmāko attīstību. Kopumā agrīna ārstēšana pozitīvi ietekmē slimību. Tādējādi var novērst redzes samazināšanos un sejas simetrijas traucējumus. Redzes zudums ir pilnīgi iespējams. Tā rezultātā rodas nopietni ierobežojumi. Profesionālā invaliditāte parasti ir neizbēgama. Pēc tam skartās personas var tikai kosmētiski izlabot mikroftalmu. Praksē tomēr savlaicīgi terapija jo iegūtā forma oftalmologiem izrādās problemātiska. Tas ir saistīts ar faktu, ka slimība nebija paredzama. Tādēļ terapeitiskās pieejas nevar uzsākt laikā.
Profilakse
Mātes, iespējams, spēs novērst iedzimtu mikroftalmu, pasargājot sevi masaliņas pirms grūtniecība. Tomēr ne visas ģenētiskā varianta formas var plaši novērst. Iegūtās mikroftalma formas arī nevar daudzsološi novērst, jo acs infekcijas nav obligāti paredzamas.
Follow-up
Pēcpārbaudes mērķis nevar būt mikroftalmiskā traucējuma atkārtošanās novēršana. Tas ir tāpēc, ka traucējumus nevar izārstēt. Mikroftalmam parasti ir ģenētiski cēloņi, un tas ir jaundzimušajiem. Turklāt negadījumi vai smagas slimības var izraisīt arī raksturīgos simptomus. Pēcpārbaudei galvenokārt vajadzētu atvieglot ikdienas dzīvi. Lai noteiktu acu bojājumu pakāpi, ārsti veic plašas redzes orgāna pārbaudes. Rentgens var arī atklāt slimības pakāpi. Trūkstošās acs parasti aizstāj ar protēzi. Tā kā bērni joprojām aug, šis kosmētikas līdzeklis regulāri jāpielāgo. Ne vienmēr ir pieejamas piemērotas iespējas, piemēram, acu kontaktligzda. Izaicinājumi rodas arī ārpus izskata. Ierobežoto uztveri var novērst terapijā. Mērķis ir tikt galā ar ikdienas dzīvi pēc iespējas patstāvīgāk, neskatoties uz ierobežoto redzi. Daudzi skartie cilvēki, pieaugot vecumam, cieš no psiholoģiskiem traucējumiem. Uzsvars gadā un bailes no noraidījuma var mazināt psihoterapija. Dažreiz palīdz arī diskusijas pašpalīdzības grupā. Tādējādi pēcapstrāde galvenokārt attiecas uz kosmētiskiem un psiholoģiskiem mērķiem.
Ko jūs varat darīt pats
Pavadoša medicīniskā terapija, kāda pašpalīdzība pasākumus un AIDS var izmantot mikroftalmam. Pirmkārt, tomēr ir svarīgi sākt ārstēšanu pēc iespējas agrāk un slimības gaitu rūpīgi uzraudzīt ārstam. Jo agrāk tiek veikta ārstēšana, jo mazāk ticams, ka redze tiks zaudēta. Vecākiem, kuri savā bērnam pamana neparasti mazu aci, vajadzētu to darīt runāt medicīnas speciālistam. Tomēr tas ne vienmēr var pilnībā izlabot kosmētiskās novirzes. Tāpēc ilgtermiņā ir ieteicama arī terapeitiskā konsultēšana. Īpaši gados jauni cilvēki cieš no estētiskās plankuma un izstājas no sociālās dzīves. Ja bērns tiek ķircināts vai izstumts, ir jārunā ar atbildīgo skolotāju. Vienīgais veids, kā kompensēt samazinātu acu izmēru un redzes pasliktināšanos, ir valkāt brilles ar attiecīgi augstu redzes asumu. Piemērots brilles jālieto pēc iespējas agrāk, jo tas vismaz samazinās jebkādu novēlotu iedarbību. Ja acu sūdzības vai nepareizas attīstības psiholoģiskas sekas rodas vēlāk dzīvē, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu.
