Conradi-Hünermann sindroms ir termins, ko lieto cilvēku medicīnā, kad pacientei sievietei ģenētisko cēloņu dēļ tiek diagnosticēts ārkārtīgi reti augšanas deficīts. Tas cita starpā izpaužas ar zemu matainību, saīsinātām ekstremitātēm, pārmērīgi lielām āda poras un citi morfoloģiski defekti. Sindromu nevar izārstēt, bet ārstēt tikai simptomātiski.
Kas ir Conradi-Hünermann sindroms?
Conradi-Hünermann sindroms ir ģenētiski izraisīta augšanas anomālija, kas rodas tikai meitenēm. Ietekmētie cilvēki cieš no masīvām morfoloģiskām novirzēm. Tās ir ārēji redzamas ar saīsinātām ekstremitātēm, izteikti lielām āda poras un zems matainums. Iespējama arī deformēta seja un citi ķermeņa defekti. Slimība tika nosaukta pēc tās atklājējiem - vācu pediatriem Erich Conrad, Carl Hünermann un Rudolf Happle. Literatūrā var atrast arī terminus Happle sindroms, Conradi-Hünermann-Happle sindroms un latīņu nosaukumus chondrodystrophia congenita calcificans un chondrodysplasia foaetalis calcarea. Saskaņā ar ICD-10 klasifikāciju var izmantot arī nosaukumu chondrodysplasia punctata sindroms. Tā kā slimība ietekmē hondrodisplāzijas, tā pieder hondrodisplāzijas punctata grupai. Šīs grupas pārstāvjiem raksturīga kalcinēšana balsene, traheja vai savienojumi. Mūsdienās šīs grupas sarežģītās slimības ir iespējams diagnosticēt jau dzemdē. Medicīnas literatūrā Conradi-Hünermann sindroma biežums tiek lēsts aptuveni vienā no 100,000 XNUMX dzimušajiem. Tādējādi slimība ir ārkārtīgi reti sastopama.
Cēloņi
Conradi-Hünermann sindroms ir saistīts tikai ar ģenētiskiem cēloņiem. Atšķirība no citām hondrodisplasia punctata grupas slimībām ir balstīta uz ģenētisko defektu, kas izraisa simptomus, kas rodas katrā gadījumā, un attiecīgo mantojuma veidu. Tādējādi, atšķirībā no citām slimībām, Conradi-Hünermann sindroms tiek pārmantots caur dominējošu X hromosomu. Tam ir bojāta EBP gēns un tādējādi izraisa tipiskas morfoloģiskas novirzes. EBP gēns ir pazīstams arī kā sterīna delta8 / 7 izomerāze un ir ferments, kas atrodams holesterīns vielmaiņa. Cita starpā tā ir atbildīga par dubulto saišu pārkārtošanos un skartajām meitenēm ir mutēta Xp 11.23 - p 11.22 hromosomu reģionā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Dažādas Conradi-Hünermann sindroma izpausmes izrādās atšķirīgas, tāpēc visiem zemāk uzskaitītajiem simptomiem nav jābūt. Bieži vien skartajām personām ir tikai daži simptomi, kas ir iedomājami kopumā. Piemēram, bieži sastopamas ievērojamas sejas morfoloģiskās patoloģijas. Daudzos no skartajiem seja ir ļoti līdzena, un to raksturo īpaši saplacināts deguns. Turklāt izmaiņas acīs ir tipiski Conradi-Hünermann sindroma simptomi. Visizplatītākie simptomi ir acs lēcas apduļķošanās (katarakta), acs nervu šķiedru zudums vai nopietna samazināšanās (glaukoma), un deģeneratīvs kaitējums redzes nervs, kas izpaužas kā nervu šūnu skaita samazināšanās (redzes atrofija). Turklāt var rasties nopietna ekstremitāšu saīsināšana, tāpēc sindromu bieži sauc par a augšanas traucējumi. Īpaši tiek skartas rokas un kājas. Tie ir daļēji asimetriski. Garuma atšķirības arī nav nekas neparasts. Turklāt ierobežojumi programmas funkcionalitātē un mobilitātē savienojumi ir arī bieži sastopams simptoms (locītavu kontraktūra). Kipoze or skolioze bieži tiek ziņots arī. Kipoze tiek saprasts kā muguras muguras (muguras) izliekums. Tiek saukta tā paša sānu novirze skolioze. Papildus, ādas izmaiņas ir izplatītas. Ietekmētajām personām ir lielas poras. Ihtioze (ihtioze), pigmenta traucējumi, eritrodermija un atropoderma ir arī bieži sastopami.
Diagnoze un gaita
Pirmā diagnoze mūsdienu cilvēka medicīnai ir iespējama dzemdē un tāpēc ļoti agri. Noteikšanu var panākt ar rentgens. Tas parasti parāda dažas novirzes. Piemēram, pārkaļķošanās galos savienojumi, tā sauktā epifīzes osīze, var būt redzama, it īpaši pirmajos dzīves gados. Kalcifikācijas ir redzamas, kā norādīts Rentgenstūris attēls. Turklāt a skriemeļa ķermenis tas ir samazināts augstums un ekstremitāšu saīsināšana. Īpaši gados vecākiem pacientiem jau var veikt tikai vizuālu pārbaudi vadīt līdz sākotnējam konstatējumam. Tomēr, tā kā Conradi-Hünermann sindroms ir jānošķir no pārējiem hondrodysplasia punctata grupas pārstāvjiem, diferenciāldiagnoze vienmēr būs vajadzīgs. Jāizslēdz arī citi iespējamie simptomu izraisītāji, kas nav saistīti ar sindromu.
Komplikācijas
Ar corpus callosum agenesis var rasties dažādi simptomi un komplikācijas. Tomēr vairumā gadījumu ir dzirdes un redzes uzvedības traucējumi un ierobežojumi. Parasti ierobežojumi neparādās pēkšņi, bet gan vadīt līdz šīs uztveres pastāvīgai samazināšanai slimības gaitā. Pabeigts aklums vai pilnīgs dzirdes zaudēšana var arī notikt. Sakarā ar palielināto smadzenes spiediens, daudzos gadījumos ir galvassāpes un nepareiza attīstība smadzenēs. Šīs sliktas attīstības dēļ rodas uzvedības traucējumi un citas psiholoģiskas sūdzības. Bieži vien corpus callosum agenesis notiek arī ar īss augums. Pacienti cieš no vielmaiņas traucējumiem un dzīves kvalitāte ir samazināta. Koncentrācija ir arī samazināts, tāpēc parasti ir samazināta inteliģence. Cēloņsakarība nav iespējama, jo nav iespējams to atkārtot smadzenes bar. Šī iemesla dēļ galvenokārt uzvedības terapijas un mācīšanās tiek izmantotas terapijas, lai pacienta inteliģence nesamazinātos ar corpus callosum agenesis. Runas terapija jāveic arī daudzos gadījumos. Ja rodas epilepsijas lēkmes, smadzenes spiediens ir jāsamazina. Retos gadījumos corpus callosum agenesis neizraisa nekādus simptomus vai komplikācijas.
Kad jāredz ārsts?
Kad tiek pamanītas sejas morfoloģiskās patoloģijas vai citi raksturīgi Conradi-Hühnermana sindroma simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Ievērojamu simptomu, piemēram, raksturīgo, gadījumā katarakta vai augšanas traucējumi, pastāv liela varbūtība, ka tā ir ģenētiskā slimība - tad vajadzētu nekavējoties runāt pie pediatra. Conradi-Hühnermana sindroms ir iedzimta slimība, kas rodas galvenokārt sievietēm. Vecākiem, kuri pamana bērnā minētos simptomus vai ģimenes anamnēzes dēļ ir konkrētas aizdomas par kādu slimību, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Parasti neparasti simptomi un ārējas patoloģijas ir jānoskaidro ātri, lai tos varētu ārstēt agrīnā stadijā. Tāpēc: ja jums ir tikai aizdomas vai raksturīgas slimības pazīmes, dodieties pie sava ģimenes ārsta vai pediatra. Turpmākie kontakti ir iedzimtu slimību speciālists un attiecīgo simptomu speciālisti. Piemēram, an oftalmologs jāvēršas pie redzes problēmām, savukārt augšanas traucējumiem nepieciešama ortopēdiska palīdzība. Ārkārtas medicīniskajā situācijā ir jāsazinās ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem.
Ārstēšana un terapija
Tā kā Conradi-Hünermann sindroms ir ģenētisks traucējums, kas noved pie morfoloģiskām izmaiņām pat embriju stadijā, izārstēt nav iespējams. Attiecīgi visām terapeitiskajām pieejām ir simptomātiska uzmanība. Tāpēc mērķis ir mazināt slimības simptomus. Piemēram, izmaiņas āda var atvieglot ziedes. Atšķirības kāja nepieciešama ortopēdiska ārstēšana. Izmaiņas vai nepareizu mugurkaula stāvokli var ārstēt arī valkājot korseti. Zāles tiek parakstītas potenciāli sastopamu slimību ārstēšanai sāpes. Fizioterapija vai fizioterapeitiskās koncepcijas var būt noderīgs visaptveroša un pats par sevi koordinēta papildinošs elements terapija jēdziens.
Perspektīvas un prognozes
Parasti Conradi-Hünermann sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ ir iespējama tikai simptomātiska sindroma ārstēšana, tāpēc nav pilnīgas ārstēšanas. Ja Conradi-Hünermann sindroms netiek ārstēts, skartie cieš no dažādām sejas deformācijām, kas var negatīvi ietekmēt pacienta estētiku. augšanas traucējumi arī rodas, un šis traucējums galvenokārt ietekmē rokas un kājas. Garuma atšķirība var arī vadīt ierobežojumiem kustībā un līdz ar to arī ikdienas dzīvē. Kopumā Conradi-Hünermann sindroms ļoti negatīvi ietekmē bērna attīstību un palēnina to. Pacienta redzi mazina arī sindroms, pilnīgākais redzes zudums notiek vissliktākajos gadījumos. Conradi-Hünermann sindroma ārstēšana galvenokārt var kompensēt izmaiņas ādā un mugurkaulā. Mugurkaula deformācijas mazināšanai var izmantot korseti. Fizioterapija or Fizioterapija var arī atvieglot sāpes. Conradi-Hünermann sindroma novēršana nav iespējama. Tomēr slimība parasti negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.
Profilakse
Conradi-Hünermann sindromu izraisa defektīva hromosoma. Tādējādi slimība ir tikai ģenētiska, padarot profilaksi pilnīgi neiespējamu.
Pēcapstrāde
Tā kā ģenētiskais Conradi-Hünermann sindroms vai Happle sindroms ir saistīts ar augšanas traucējumiem, vairākkārtēja ārsta apmeklēšana ir norma jaunībā. Ārstēšana var būt simptomātiska tikai Conradi-Hünermann sindroma ģenētiskā cēloņa dēļ. Tomēr papildus nepieciešamajiem medicīniskajiem pasākumus kas izriet no klīniskā attēla, noderīgi ir arī pēcapstrādes pasākumi. Viens no svarīgiem pasākumus pēcapstrāde ir psiholoģiska rakstura atbalsta pakalpojumi. Lai izvairītos no iebiedēšanas un izsmiekla skartās personas īpašā izskata dēļ, jāinformē tiešā vide par slimības raksturu. Pielietojums meditācija, atpūta metodes vai joga var arī palīdzēt cietušajiem labāk tikt galā ar slimības sekām. Dalība pašpalīdzības grupā var būt svarīgs pasākums pēcapstrādes kontekstā. Gan paši slimnieki, gan viņu tuvākie radinieki šeit var saņemt palīdzību, padomu un atbalstu. Saprātīgas un piepildītas brīvā laika pavadīšanas iespējas ir tikpat daudz Conradi-Hünermann sindroma sastāvdaļa kā regulāras fiziskās aktivitātes. Iesaistītās personas fizisko iespēju robežās var piedalīties sporta invalīdos. Tas arī nodrošina labvēlīgas sociālās vides izveidi, kurā skartie jūtas pieņemti. Medicīniskās pēcapstrādes pusē Conradi-Hünermann sindromu nevar izdarīt pārāk daudz. Tomēr fizioterapija un citas fizioterapeitiskas pasākumus kas uztur mobilitāti. Šādi pasākumi arī palīdz atvieglot sāpes.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā spēcīgas pamanāmas vizuālās izmaiņas ir saistītas ar iedzimtas slimības simptomiem, skartajai personai jāpievērš uzmanība viņa pašapziņas stiprināšanai. Ikdienā, neraugoties uz visām neērtībām, laba dzīves kvalitātes uzturēšanai ir svarīga laba psiholoģiskā stabilitāte. Lai nodrošinātu, ka slimības ārstēšana nav saistīta ar pārsteigumiem vai nepatīkamām situācijām cietušajai personai un cilvēkiem viņu sociālajā vidē, jāsniedz laba informācija par slimību un tās gaitu. Tas atvieglo savstarpējo mijiedarbību. Ir noderīgi radīt nepiespiestu atmosfēru, kurā cilvēki to var runāt atklāti par slimību un noskaidrojiet atklātos jautājumus. Šādi var samazināt aizspriedumus un kavējumus. Garīgai stiprināšanai, atpūta var izmantot metodes, kuras jebkurā laikā var veikt neatkarīgi. Meditācija, joga vai progresējošs muskulis atpūta palīdzēt samazina stresu un notīriet prātu. Arī pašpalīdzības grupas bieži tiek uzskatītas par noderīgām. Šeit slimnieki apmainās ar informāciju un sniedz viens otram atbalstu un svarīgus padomus. Neskatoties uz nopietniem simptomiem, brīvā laika pavadīšana un sporta aktivitātes palīdz uzturēt un veidot labsajūtu. Ņemot vērā fiziskās iespējas, garīgajam ir svarīga dalība sociālajā dzīvē veselība. Sazinoties ar citiem cilvēkiem, bailes var mazināties un dzīvot prieks.
