Vaardenburgas sindroms ir iedzimts stāvoklis ka medicīnas zinātne tiek klasificēta leicismā un sadalīta četros dažādos veidos. Tipiskas pazīmes ir kurlums, malformācijas un pigmentācijas anomālijas. Tā kā Vaardenburgas sindroms ir ģenētisks traucējums, tas nav cēloņsakarīgi ārstējams.
Kas ir Vāardenburgas sindroms?
Vaardenburgas sindroms ir leicisma veids, ar kuru laji bieži jaucas albīnisms. Gan leicisms, gan albīnisms raksturo pigmenta trūkums. Vaardenburga sindroms ir parādā savu vārdu Petram Johanesam fon Vāardenburgam, kurš pirmo reizi aprakstīja stāvoklis Cilvēkam ar leicismu nav melanocītu, āda šūnas, kas ražo pigmentu. Lielākā daļa melanocītu atrodas epidermā un ap mati folikulas. Pigmenti ir atrodami ne tikai āda, bet arī acīs, kur tīklene un varavīksnene veido arī pigmentus. Tie kalpo ne tikai optiskam dizainam. Viņi aizsargā āda vai acs šūnas no pārmērīgas gaismas iedarbības. Pigments melanīna var būt no brūnas līdz melnai vai no dzeltenas līdz sarkanīgai. Parasti ir abu variantu maisījumi, kas veido pigmenta šūnām raksturīgo krāsu attēlu.
Cēloņi
Vaardenburgas sindroms rodas ģenētiskā materiāla mutācijas rezultātā. Šajā gadījumā dezoksiribonukleīnskābe (DNS) parāda novirzes, salīdzinot ar veselīgu DNS. Atkarībā no skartās gēns, slimība izpaužas dažādos veidos. I un III tipu (Klein-Waardenburg sindroms) izraisa mutācija gēns PAX gēnu lokusā 2Q35. II tipā - MITF gēns ir atbildīga par sindroma mantošanu. Tur var mutēt dažādus gēnu segmentus. Dažreiz medicīna tāpēc vēl vairāk diferencē III tipu A, B, C un D apakštipos. Tomēr šķiet, ka apakštipi gandrīz neatšķiras viens no otra. IV tipa gadījumā iespējamas mutācijas vietas ir arī dažādi endotelīna-3 gēna vai endotelīna-B receptora gēna gēnu segmenti. Visi četri Waardenburg sindroma veidi ir autosomāli, tas nozīmē, ka tie atrodas vienā no autosomām, nevis X vai Y hromosomās. I, II un III tips ir recesīvs: tikai tad, ja dubultā kopa hromosomas ir divi slimību nesoši gēni, vai sindroms izpaužas. Tomēr, ja cilvēkam ir ne tikai viens mutēts, bet arī viens veselīgs gēnu segments, slimība neizceļas. Šāda persona joprojām var nodot Vaardenburgas sindromu saviem bērniem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Visievērojamākais Vaardenburgas sindroma simptoms ir pigmentācijas traucējumi, kas galvenokārt atspoguļojas trīs jomās. Priekšzole cilvēkiem ar Veidernburgas sindromu ir bezkrāsaina, un tāpēc tā izskatās balta. Acīm ir dažādas krāsas, jo varavīksnene abās acīs nerada pigmentu katrā zonā. Vietas, kurās nav pigmentu, zilā krāsā parādās varavīksnene. Pārējās zonas veido pigmentus, jo tie ir ģenētiski iepriekš noteikti. Medicīna šo parādību sauc arī par varavīksnenes heterohromiju. Papildus baltajai priekšējās daļas un varavīksnenes heterohromijai izpaužas arī Veidenaburgas I tipa sindroms balto plankumu slimība vai rūtota āda (vitiligo). Šis ir termins, ko ārsti lieto, lai raksturotu pigmenta trūkumu ādā, kas visvairāk redzams uz rokām, kakls, sejas un anogenitālās zonas. Papildus, dzirdes zaudēšana un sejas deformācijas izpaužas: raksturīgs augsts un plats deguna tilts, tāpat kā audi vai orgāni, kas veidojas nepareizā vietā (dystopia canthorum). Dystopia canthorum nenotiek Waardenburg sindroma II tipā, lai gan II tips citādi atbilst I tipam. III tipā ir visi I tipa simptomi; turklāt rodas ieroču malformācijas. Vissmagākā Vaardenburgas sindroma izpausme tiek novērota IV tipā, kas bieži izraisa skartās personas nāvi. Šajā slimības formā tiek traucēta arī noteiktu neironu diferenciācija, kas arī noved pie Hiršprunga slimība (iedzimts megakolons). Šī zarnu slimība cita starpā izpaužas kā sašaurināšanās kols.
Slimības diagnostika un gaita
Vaardenburgas sindroms ir iedzimts. Bērna attīstības sākumā dzemdē mutācija traucē pareizu attīstību, kā rezultātā rodas dažādi simptomi. Ārsti var diagnosticēt Vāardenburgas sindromu ne tikai, pamatojoties uz ārējām pazīmēm: viņi var iegūt skaidrību par to, vai kāda no mutācijām, kas izraisa sindromu ir klāt, veicot ģenētisko testēšanu.
Komplikācijas
Vaardenburgas sindroms var vadīt līdz vairākām komplikācijām. Tipiskas slimības sekas ir raksturīga pigmentācijas anomālija. Šī pamanāmā kļūda rada nopietnas psiholoģiskas problēmas atkarībā no tā, cik tā ir smaga un kādā vecumā tā vispirms parādās. Cietušajiem bieži rodas sociālais uztraukums vai pat pilnīga depresija. I tipa Waardenburg sindroma gadījumā balto plankumu slimība notiek arī tas, kas var saasināt iepriekš minētās garīgās ciešanas. Turklāt dzirdes zaudēšana un slimības laikā var rasties sejas deformācijas. Iespējama Vaardenburgas sindroma sekundārā slimība ir Hiršprunga slimība. Šī zarnu slimība ir saistīta ar kols. Var rasties nopietni kuņģa-zarnu trakta simptomi, kas var izraisīt aizcietējums vai pat zarnu aizsprostojums. Tā kā sindroms ir iedzimts, ārstēšanas iespēju ir maz, un slimība bieži notiek smagā gaitā, kas skartajiem ir saistīts ar pastāvīgiem kognitīviem un estētiskiem traucējumiem. Simptomātiska terapija arī nav bez riska. Piemēram, pārvalde of kortizons var vadīt uz ādas kairinājumu un citām blakusparādībām. Ķirurģiskās procedūras, piemēram, zarnu trakta slimību ārstēšanā, vienmēr ir saistītas ar infekcijas un ievainojumu risku.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Vaardenburgas sindroms pats par sevi nevar dziedēt, skartajai personai jāgriežas pie ārsta. Šajā sakarā savlaicīga slimības atklāšana un turpmāka ārstēšana vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko gaitu un var arī novērst turpmākas komplikācijas. Tāpēc pēc pirmajām sindroma pazīmēm un simptomiem jāsazinās ar medicīnas speciālistu. Ja skartā persona cieš no smagiem pigmenta traucējumiem, jākonsultējas ar ārstu. Tā rezultātā bieži rodas pilnīgi bezkrāsaina āda, kas izskatās ļoti balta. Tāpat uz ādas var veidoties balti plankumi. Arī lielākā daļa pacientu cieš dzirdes zaudēšana Vaardenburgas sindroma dēļ, kas nepazūd pats no sevis. Tāpat ķermeņa orgāni ir nepareizi izlīdzināti, tāpēc var rasties smagas komplikācijas. Vaardenburgas sindromu var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana ir ļoti atkarīga no simptomu veida un smaguma pakāpes, tāpēc nevar noteikt vispārēju prognozi par turpmāko slimības gaitu. Tā kā sindroms bieži vien var arī vadīt psiholoģiskiem traucējumiem ļoti noder arī psihologa apmeklējums.
Ārstēšana un terapija
Tā kā Vaardenburgas sindroms ir iedzimta slimība, cēloņsakarība nav iespējama. Tas var būt iespējams ņemt pasākumus lai mazinātu dzirdes zudumu. Tomēr precīza procedūra ir atkarīga no individuālās sākotnējās situācijas. Smagākā IV tipa gadījumā ārstiem jāārstē arī Hiršprungas slimība.
Profilakse
Waardenburg sindroma gadījumā specifiska profilakse nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Veinburgas sindroma IV tips seko autosomāli recesīvam mantojumam. Tāpēc šī slimība izpaužas tikai tad, ja bērns no abiem vecākiem pārmanto vienu slimību nesošu alēli. Tomēr, ja ģenētiskajā materiālā ir tikai viena slima un viena veselīga alēle, Vāardenburgas sindroms neizceļas. Savukārt I-III tipa pārmantošana ir autosomāli dominējoša: ja cilvēkam ir viens mutants un viens veselīgs gēns, slimība izpaužas. Tomēr šai personai nav obligāti jānodod Vaardenburgas sindroms savam bērnam, jo viņš var arī mantot veselīgo gēnu. Izredzes nosaka, vai vecāki nodod savam bērnam slimību nesošo vai veselīgo gēnu.
Follow-up
Vaardenburgas sindromam nepieciešama plaša papildu aprūpe. Tā kā tas ir iedzimts traucējums, cēloņsakarība nav iespējama. Turpmākā aprūpe ir vērsta uz pacienta konsultēšanu par turpmāko terapiju pasākumus. Pigmentāros traucējumus un sensorineirālo dzirdes zudumu ārstam regulāri jānovērtē. Turpmākā aprūpe sastāv no pacienta intervijas un a fiziskā apskate.Anamnēzes laikā ārsts vispirms iegūst priekšstatu par pašreizējiem simptomiem. Sūdzības, kas lielā mērā ir mazinājušās, neprasa papildu pasākumus. Pigmenta traucējumi un dzirdes zudums ir hroniskas slimības, kuras regulāri jāpārbauda. Ja nepieciešams, jauns terapeitiskais līdzeklis pasākumus starp pārbaudēm pacientam var parādīties. Pacientam jāglabā dienasgrāmata un jāatzīmē visi neparasti simptomi. Ar piezīmju palīdzību regulāru turpmāko aprūpi var optimāli pielāgot simptomu attēlam. Atkarībā no simptomu rakstura var būt nepieciešama arī terapeitiskā palīdzība. Tā kā sindroms var ilgt ļoti atšķirīgi, pasākumi jānosaka individuāli.
Ko jūs varat darīt pats
Vaardenburgas sindroma ārstēšanu var atbalstīt ar dažādiem pašpalīdzības pasākumiem. Tipisko sensorineirālo dzirdes zudumu var kompensēt, nēsājot dzirdes aparātu. Tuviniekiem jārunā skaļi un skaidri un, runājot, jāvēršas pret pacientu, lai pacients to varētu lūpa-lasīt. Lai izvairītos no pārpratumiem, ieteicams būt atklātiem par dzirdes zudumu. Tas attiecas arī uz citiem slimības simptomiem, piemēram, pigmenta traucējumiem un redzes traucējumiem, kas var attīstīties dzīves gaitā. Cietējiem būtu detalizēti jāinformē par ptoze-epicanthus sindromu un kopā ar ārstu izlemiet, kuri līdzekļi palīdz pret atsevišķiem simptomiem. Vairumā gadījumu rodas ļoti dažādas sūdzības, kas dažkārt var radīt arī psiholoģisku slogu. Terapeitiskais atbalsts pacientiem ir tikpat svarīgs kā fiziskā ārstēšana, īpaši depresīvu noskaņojumu vai trauksmes traucējumi. Bērnu vecākiem, kuri cieš no Veiderburgas sindroma, jāorganizē ģenētiskā pārbaude. Bieži var noteikt iedzimtas slimības izraisītāju, tādējādi atvieglojot turpmāko bērnu plānošanu. Ja simptomi spēcīgi negatīvi ietekmē pašsajūtu, var būt noderīgi arī apmeklēt pašpalīdzības grupu. Asociācija Leona eV nodrošina cietušajiem papildu kontaktpunktus.
