Aminoacidūrija attiecas uz vairākām slimībām un vielmaiņas traucējumiem, kuru rezultātā izdalās aminoskābes caur galīgo urīnu. Vairumā gadījumu tā ir hiperaminoacidūrija, kurā vairāk nekā 5 procenti aminoskābes kas caur nieru korpusiem filtrēti primārajā urīnā, netiek absorbēti atkārtoti, tāpēc tos var noteikt galīgajā urīnā. Aminoacidūrija ir svarīgs simptoms vairākām iedzimtām vai iegūtām nieru un vielmaiņas slimībām.
Kas ir aminoaciduria?
Aminoacidūrija ir svarīgs simptoms vairākiem niere un metaboliskas slimības, kas ir iedzimtas vai iegūtas. Aminoacidūrija ir aminoskābes caur galīgo urīnu. Tā kā pat veseli cilvēki izdalās līdz pieciem procentiem amino skābes kas ir filtrēti primārajā urīnā, aminoaciduria bieži tiek pielīdzināta hiperaminoaciduria, kurā vairāk nekā pieci procenti aminoskābju netiek atkārtoti absorbēti, bet izdalās galīgajā urīnā. Amino izdalīšanās skābes caur galīgo urīnu ir vairāku dažādu vielmaiņas traucējumu izpausme un simptoms. Tā ir primārā aminoaciduria, ja tā ir slimības ģenētiskā forma, un sekundārā aminoaciduria, ja tiek iegūti vielmaiņas traucējumi. Traucēta reabsorbcija parasti var attiekties uz visiem amino skābes savākti primārajā urīnā. Tomēr ir arī iespējams, ka tiek ietekmētas specifiskas aminoskābes, piemēram, cistinūrijā, kurā tikai divdabiska aminoskābes ornitīns, arginīns, lizīna, un cistīna tiek ietekmēti. Aminoacidūrija, kas ilgst tikai īsu laiku, var būt uztura pārmērīgas alkohola devas dēļ proteīni. Šī ir dabiska aminoskābju forma, kas pati pielāgosies.
Cēloņi
Ir zināms, ka vairāki faktori izraisa attiecīgi aminoskābumu un hiperaminoacidūriju. Lielākā daļa ir ģenētiski noteikti vielmaiņas traucējumi, no kuriem katrs noved pie vienas no iedzimtajām aminoskābiju formām. Piemēram, autosomāli recesīvu cistinūriju izraisa defektīvi kodēts transmembrānas transporta proteīns. Īpašais transporta proteīns parasti nodrošina aminoskābes pāreju cistīna un citas divbāziskās aminoskābes caur kanāliņu šūnu membrānām proksimālo kanāliņu šūnu epitēlija šūnās niere, kas atbilst klasiskajai reabsorbcijai. Retais iedzimtais fruktozes nepanesamība, cita veida aminoaciduria forma, arī tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Ģenētisks defekts izraisa aldolāzes B deficītu aknas, kas noved pie tā, ka glikolīze tiek kavēta, kad fruktoze uzkrājas. Galu galā tas izraisa ATP intracelulāru deficītu, kā rezultātā rodas smags hipoglikēmija (zems asinis cukurs). Slimību papildina vairāki simptomi, starp kuriem parasti novēro aminoacidūriju. Ir arī citas zināmas iedzimtas vielmaiņas slimības, kurās aminoaciduria ir galvenais simptoms. Cēloņi var ietvert transporta olbaltumvielu noteiktai aminoskābju klasei vai nepieciešamo fermentu, kas ģenētiska defekta dēļ tiek kodēts defektīvi, padarot to nedarbīgu. Dažos gadījumos intersticiāls nefrīts vai aknas disfunkcija izraisa arī aminoaciduria.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Aminosacidūrijas simptomi un sūdzības ir atšķirīgi un atkarīgi no cēloņsakarības faktoriem un līdz ar to arī no vielmaiņas procesiem. Piemēram, iedzimta cistinūrija izpaužas ar neabsorbētās aminoskābes nogulsnēšanos cistīna urīnā, kas mēdz veidot urīnakmeņus. Apmēram 50 procentiem no skartajiem rodas akmeņi urīnā. Retos iedzimtajos fruktozes nepanesamība, simptomi rodas tikai pēc fruktozes norīšanas. Tomēr simptomi var rasties arī pēc “normālas” saharozes ēšanas, jo organisms sašķeļ disaharīdu glikoze un fruktoze. Tipiski simptomi ir nelabums, vemšana, svīšana un aminoaciduria.
Diagnoze un gaita
Vispārējo aminoaciduria var noteikt, nosakot koncentrācija aminoskābju galīgajā urīnā. Ja urīnā tiek atrastas tikai noteiktas aminoskābes, atradums atvieglo turpmāku diagnostiku. Tad tas parasti ir viens no iedzimtajiem vielmaiņas traucējumiem, piemēram, cistinūrija, kurā uzkrājas cistīns, ornitīns, arginīns un lizīna urīnā. Slimību nevar izārstēt, bet turpmāko gaitu var ietekmēt, lietojot daudz šķidruma, lai pēc iespējas novērstu urīnakmeņu veidošanos. Slimības gaita ir atkarīga no cēloņiem un no skartās personas uzvedības.
Komplikācijas
Aminosacidūrijas komplikācijas un simptomi ir ļoti dažādi, un tāpēc to nevar vispārīgi novērtēt. Tomēr vienmēr ir vielmaiņas procesu traucējumi. Daudzos gadījumos šis traucējums izraisa, piemēram, urīnakmeņu veidošanos. Urīnakmeņu dēļ pacients cieš no ļoti smagiem sāpes un nepatīkamas sajūtas. Aminosacidūrija ikdienā ir ārkārtīgi ierobežota, un parasti vairs nav iespējams veikt kādu darbību. Papildus, vemšana, panikas lēkmes or nelabums ar reibonis bieži notiek. Aminoaciduria var arī vadīt dažādu alerģiju attīstībai, kuras pacientam iepriekš nebija. Urīna akmeņu veidošanos un ārstēšanu salīdzinoši labi var ietekmēt palielināta šķidruma uzņemšana. Šajā gadījumā pacientam arī jācenšas saglabāt veselību uzturs un dzīvesveids. Ja neiecietība pret fruktoze attīstās aminoaciduria gadījumā, skartajai personai no tās jāatturas visu mūžu. Šajā gadījumā nav iespēju ārstēties. Dzīves ilgums parasti ir tikko samazināts, bet tas ir ļoti atkarīgs no pacienta dzīvesveida.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Parasti aminoaciduria norāda uz nieru vai urīnceļu slimībām. Jebkurā gadījumā šīs slimības jāizmeklē un, ja nepieciešams, ārstam arī jāārstē un jānoņem. Vairumā gadījumu aminoacidūrijas rezultātā veidojas urīnakmens. Tas ir saistīts ar ārkārtīgi smagu sāpes pacientam, jo īpaši tiek būtiski ietekmēta urinēšana. Šī iemesla dēļ ārstēšana jāveic, ja pēkšņi ir ievērojama sāpes nieru un urīnizvadkanālu rajonā. Nereti pacienti cieš arī no svīšanas, reibonis or vemšana. Šīs sūdzības var norādīt arī uz aminoskābēmiju. Ja sūdzības rodas pēc fruktozes lietošanas, šī nepanesamība jānosaka ārstam. Šajā gadījumā pacientam ir jāatturas no sastāvdaļas. Ārstēšanu parasti var sākt ar ģimenes ārstu, ja indivīds nav pārliecināts par simptomiem vai nevar tos precīzi attiecināt uz slimību. Gadījumā, ja akūtas sāpes, jāizsauc ātrā palīdzība vai jāapmeklē slimnīca.
Ārstēšana un terapija
Aminoacidūrijas, kas rodas ģenētiski noteiktu transporta traucējumu dēļ proteīni or fermenti nevar ārstēt cēloņsakarībā. Steidzams mērķis šādu traucējumu gadījumā ir samazināt aminocidūrijas ietekmi. Iepriekš minētās cistinurijas gadījumā ikdienas šķidruma uzņemšana ir nepieciešama līdz četriem litriem, lai novērstu urīna akmeņus. Liela šķidruma uzņemšana praktiski atšķaida urīnu tā, ka slikti šķīstošais cistīns neizgulsnējas. Gadījumā, ja fruktozes nepanesamība, efektīva ir tikai visa mūža izvairīšanās no fruktozes un saharozes. Ja aminoaciduria izraisa intersticiāls nefrīts vai aknas, iespējams terapija ir galvenokārt vērsts uz pamata slimības ārstēšanu. Aminoacidūrija izzūd pati pēc iekaisums no niere (nefrīts) ir sadzijis.
Perspektīvas un prognozes
Aminoacidūrija skartajai personai var izraisīt dažādus simptomus un komplikācijas. Šīs slimības turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no citām vides faktori, tāpēc vispārēja prognozēšana parasti nav iespējama. Tomēr aminoaciduria var vadīt uz urīnakmeņu veidošanos. Tās ir saistītas ar ļoti spēcīgām sāpēm un ievērojami ierobežo pacienta dzīves kvalitāti. Turklāt vemšana vai nelabums var arī notikt. Cietušie bieži cieš arī no svīšanas, tāpēc viņu ikdienas dzīvē viņiem ir ievērojami ierobežojumi. Aminoaciduria var arī vadīt dažādu alerģiju vai nepanesamības attīstībai. Tāpat dažos gadījumos var rasties fruktozes nepanesība, tāpēc cietušajai personai visu šo mūžu jāiztiek bez šīs sastāvdaļas. Diemžēl aminocidūriju nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ galvenais ir pēc iespējas vairāk ierobežot šīs slimības sekas un simptomus. Galvenokārt, nierakmeņi var izvairīties, palielinot šķidruma uzņemšanu. To, vai aminoaciduria samazina dzīves ilgumu, parasti nevar paredzēt.
Profilakse
Jebkura aminoskābijas forma vienmēr ir primāras slimības vai defekta, piemēram, defektīvi kodēta transporta, sekas proteīni or fermenti. Tieša profilaktiska pasākumus kas varētu novērst aminoaciduria, tāpēc nepastāv. Principā profilaktiski pasākumus tāpēc būtu jācenšas novērst saistītās primārās slimības vai defektus. Tomēr tas nav iespējams lielākajai daļai primāro slimību, jo tās ir ģenētiski noteikti primārie defekti. Principā uzvedība, kas novērš nieru darbību iekaisums un aknu slimības ir noderīgas.
Follow-up
Vairumā gadījumu aminoacidūrija norāda uz citu iedzimtu slimību, tāpēc galvenā uzmanība tiek pievērsta pamata slimības ārstēšanai. Tomēr to, vai tas izraisīs pilnīgu izārstēšanu, parasti nevar paredzēt. Dažos gadījumos skartie ir atkarīgi arī no visa mūža terapija simptomu mazināšanai. Tāpēc pēcapstrādes iespējas ir ļoti ierobežotas tiem, kurus skārusi aminoaciduria. Kopumā veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Tajā pašā laikā ir jāatrod arī aminoaciduria izraisītājs un no tā tālāk jāizvairās. Dažos gadījumos tas var prasīt pacientam izvairīties no noteiktiem pārtikas produktiem un sastāvdaļām, lai simptomu samazinātu līdz minimumam. Lai izvairītos no nierakmeņi, jālieto papildu šķidrumi. Iespējams, ka aminoaciduria var arī samazināt pacienta dzīves ilgumu. Par katru cenu jāizvairās no pārtikas produktiem, kuros ir palielināts fruktozes saturs. Aminosacidūrijas gadījumā sazinieties ar citiem cilvēkiem, kuri cieš no stāvoklis var izrādīties noderīga, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Aminoacidūrija ir jānosaka un jāārstē ārstam. Pavadošā medicīniskā terapija, daži var mazināt simptomus mājas aizsardzības līdzekļiem un pašpalīdzība pasākumus. Pirmkārt, uzturs jāmaina: Pārtika, kas satur fruktozi un saharozi (sulas, apelsīni un citroni, lēcas, cukurniedres cukurs, smilšu maizes) ir labāk izvairīties, savukārt pārtikas produktus, kas bagāti ar aminoskābēm (gaļu, zivis, olas, biezpiens, rieksti) jālieto biežāk. Konsultējoties ar ārstu, diētu var papildināt ar uztura bagātinātāji kas satur aminoskābes. Turklāt daudz vajadzētu dzert. No vienas puses, tas veicina vielmaiņu un tādējādi arī gremošanas darbību. No otras puses, tiek novērsti urīnakmeņi un citi tipiski aminoaciduria sekundāri simptomi. Mājas aizsardzības līdzekļi piemēram, kombucha, kukurūza pret nieru grants ir ieteicama arī tēja vai silts alus. Pārbaudīti dabas aizsardzības līdzekļi ir žāvētas jūras dadžu saknes, zefīrs lapas vai bērzs lapu tēja. Dažādi mājas aizsardzības līdzekļiem un ārstniecības augi atvieglo arī papildu simptomus, piemēram, sliktu dūšu, vemšanu un svīšanu. Kuri līdzekļi un preparāti ir detalizēti noderīgi, iepriekš jāprecizē ārsts. Visbeidzot, lai paātrinātu dziedināšanas procesu, jāsaglabā veselīgs dzīvesveids ar lielu fizisko slodzi un pietiekamu miegu.
