Džons CP Viljamss (dz. 1922. gadā), sirds speciālists no Jaunzēlandes un pirmais vācu bērnu krēsls kardioloģija, Aloizs Beurens (1919-1984), pirmie ārsti 1960. gadu sākumā aprakstīja viņu vārdā nosaukto Viljamsa-Beurena sindromu. WBS ir ģenētisks defekts, kam ir būtiska ietekme uz iekšējie orgāni, it īpaši sirdsun skarto personu fiziskais izskats. To raksturo arī sociālās uzvedības disfunkcija.
Kas ir Viljamsa-Beurena sindroms?
Cik daudz bērnu piedzimst ar Viljamsa-Beurena sindromu, vēl nav galīgi izpētīts. The stāvoklis, kas vienādi ietekmē gan meitenes, gan zēnus, gan vīriešus, gan sievietes, ir reta parādība. Sākotnējie aprēķini norāda, ka WBS iespējamība jaundzimušajiem ir 1 no 7,000 1 līdz 50,000 no XNUMX XNUMX.
Cēloņi
Slimību izraisa katra 23. vienības vai lielākas gēnu grupas trūkums (“dzēšana”) 7. hromosomā. Gandrīz visos gadījumos šī dzēšana ietekmē svarīgo strukturālo proteīnu elastīnu. Elastīns ir būtisks elastībai un spēks of asinis kuģi, cita starpā. 7. hromosoma satur 1000 līdz 1500 gēnu. WBS pamatcēlonis ir atbilstoša nepareiza attīstība sperma vai olšūna. Šādas nepareizi attīstītas dzimumšūnas iesaistīšana apaugļošanas rezultātā rada WBS.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
WBS simptomi ir dažādi un skartajiem indivīdiem rodas dažādās kombinācijās. WBS slimniekiem bieži ir mazas galvas ar uzceltām lūpām, hipoplastiski “peles zobi” un “zaķa deguns”, polsterēts augšējais plakstiņš reģioni un citi noapaļoti sejas vaibsti. Šīs “smieklīgās sejas” parādīšanās radīja terminus, kurus tagad maz lieto saistībā ar WBS, piemēram, “goblinas sejas” vai “elfu bērni”. Papildus vājam muskuļu tonusam īss augums, varavīksnene zilā krāsā, bojāta redze un pirksts un pirksts deformācijas, bojājumi iekšējie orgāni ir raksturīgi arī WBS. Tie ietver sirds defekti, ar elastīna deficītu saistīta sašaurināšanās asinis kuģi, hipertonija, niere un plaušu problēmas. Pagarināts kakls, pārāk šaurs lāde, un tipiski ir arī nokarenie pleci. WBS slimniekiem parasti ir zemāka par vidējo intelektu. Tomēr pretī viņiem bieži ir salu talanti (lieliski atmiņa, absolūtais piķis). Piemēram, amerikāņu amerikāniete Glorija Lenhofa kļuva slavena kā lirisks soprāns ar 2000 āriju repertuāru 30 valodās. Mīkstie, bieži izpalīdzīgie un iejūtīgie WBS lietotāji ir ļoti runīgi, ziņkārīgi un izliekoši līdz pat savrupībai. Viņu valodas zināšanas un draudzīgā zinātkāre sākotnēji liek viņiem šķist inteliģentiem, lai gan viņiem ir zems intelekta koeficients un viņi nezina daudzu izmantoto terminu nozīmi. Šī pamanāmība tiek dēvēta par "kokteiļu ballītes izturēšanos". Tomēr WBSers arī ir nosliece uz to depresija, fobijas un panikas lēkmes. Īpatnība ir zemā WBS slimnieku reakcija uz situācijām, kuras nosaka dusmīgi cilvēki. Turpretī konfrontācijas ar ekstremālām situācijām bez cilvēkiem, piemēram, vulkāna izvirdumi vai dedzināšana celtnes, izraisa paniku WBS slimniekiem. Šīs atšķirīgās nonsociālās un sociālās trauksmes izraisītājus WBS slimniekiem, salīdzinot ar WBS neietekmētiem indivīdiem, var izsekot izmaiņām smadzenes reģions, ko sauc par amigdalu.
Slimības diagnostika un gaita
Viljamsa-Beurena sindroms, ko izraisa gēns zaudējumus, var agrīnā stadijā īpaši diagnosticēt a hromosomu analīze ko sauc par “FISH testu” (fluorescences in situ hibridizācija pārbaude). Šajā citoģenētiskajā ātrajā pārbaudē īpaša krāsa, kas saistīta ar a asinis tikai paraugs atzīmē pabeigtu hromosomas. Gadījumā, ja gēns zudums, nenotraipīts norāda uz WBS. Pārbaudi var veikt arī pirmsdzemdību periodā. Tomēr tāpēc, ka riska faktori saistīts ar testu nedzimušam bērnam laikā amniocentēze, šajā posmā to regulāri neizmanto. Tāpēc zīdaiņiem un maziem bērniem WBS bieži paliek neatklāts ilgu laiku. Jo īpaši tāpēc, ka Apgar tests, ko bieži lieto jaundzimušajiem, nav paredzēts retajam un plaši nezināmajam WBS. Vairumā gadījumu WBS tiek pamanīts tikai vēlīnā stadijā noteiktu uzvedības noviržu dēļ. Asins laboratoriskā analīze, lai konstatētu hiperkalciēmiju (pārsniegums kalcijs) sniedz arī norādes par iespējamo WBS.
Komplikācijas
Tipiskās malformācijas padara Viljama-Beurena sindromu par ļoti sarežģītu slimību. Izaugsme atpalicība laikā jau notiek grūtniecība. Pēc piedzimšanas zemā muskuļu tonusa rezultātā rodas nepareizas pozīcijas, neiroloģisks deficīts un citas komplikācijas. Tipiskas sekas ir tā sauktā klinodaktilija, kurā mazie pirksti ir saliekti uz sāniem. Turklāt var rasties nepareiza pirkstu pozīcija, kas skartajiem bērniem rada nedrošību un sliktu stāju. Apgabalā iekšējie orgāni, sirds aritmijas, augsts asinsspiediens un sirds var rasties sirdsklauves. Smagā kursā sirds mazspēja rodas aortas sašaurināšanās rezultātā. Cilvēkiem ar WBS ir arī lielāks risks saslimt niere malformācijas. Disfunkcionāls niere var vadīt dažādiem simptomiem un dažos gadījumos dzīvībai bīstamām komplikācijām. Bieži cieš arī bērni ar Viljamsa-Beurena sindromu rīšanas grūtības, miega traucējumi un attīstības kavēšanās, kas katra saistīta ar dažādām fiziskām un emocionālām komplikācijām. Vecākā vecumā skolioze, ti, var rasties mugurkaula izliekums. Ķirurģiskā deformāciju ārstēšana ir saistīta ar tipiskiem riskiem. Bieži mūža garumā pārvalde medikamentu lietošana, blakusparādības, mijiedarbība un nav izslēgta arī novēlota ietekme.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
“Viljamsa-Beurena sindroms” ir slimība, kas izpaužas kā attīstības traucējumi ar a sirds defekts. To izraisa gēns mutācija vienam no diviem hromosomas numurs 7 un attiecīgi jau ir dzimšanas brīdī. Tomēr biežums ir aptuveni 1: 20,000 XNUMX skarto personu, tāpēc pirmsdzemdību pārbaude reti ir nepieciešama. “WBS” pacientiem var būt dažādi simptomi. Tie jo īpaši ietver raksturīgu sejas vaibstu attīstību. Tie ietver: plašu pieri, plakanu deguna tiltu, kas beidzas ar sfērisku deguna galu, izcilus vaigu kaulus, lielu mute, smagas acis (augšējā plakstiņš tūska), īsa palpebral plaisa un zvaigznes formas zīmējums uz varavīksnene no abām acīm. Ietekmētie indivīdi biežāk uzrāda telpiskās redzes deficītu, ir jutīgi pret troksni un var būt pakļauti zobu bojāšanās procesam. Turklāt var būt nopietnas asinsvadu malformācijas. Ja simptomi ierobežo skarto personu, jākonsultējas ar ārstu. Cilvēkiem, kurus ietekmē sindroms, bieži ir īpaša ritma izjūta, un tāpēc viņi bieži ir muzikāli apdāvināti. Daži skartie bērni arī ir ļoti leksiski noskaņoti un mācās lasīt, pirms to dara parastie bērni. Viņiem ir arī viegli verbāli sazināties un tiek uzskatīti par ļoti sabiedriskiem. Neskatoties uz to visu, “WBS” skartie bērni visā dzīves laikā ir atkarīgi no citu palīdzības.
Ārstēšana un terapija
Pēc pubertātes WBS slimnieki bieži, bet ne vienmēr, kļūst bezrūpīgi pēc a bērnība ko raksturo hiperaktivitāte. Pats WBS tieši neietekmē skarto personu paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr WBS izraisītie orgānu bojājumi var saīsināt mūžu. Cēloņsakarība pret WBS gēna defektu nav iespējama. Tāpēc WBS terapija jāierobežo tikai ar simptomu ārstēšanu. Ārstējot ar WBS saistītos simptomus, dzīves kvalitāti var ievērojami uzlabot. Šajā sakarā var apsvērt kopēju sirds defektu un acu malokliāciju ārstēšanu. Īpašas diētas var kontrolēt WBS raksturīgo hiperkalciēmiju. Regulāri asinsspiediens tiek norādītas arī pārbaudes. Daudzo deficītu dēļ WBS slimnieki ir atkarīgi no atbalsta ikdienas dzīvē visu atlikušo mūžu. Šajā kontekstā intensīvs atbalsts pasākumus (ergoterapija, mūzikas popularizēšana), kas sākas jau toddler posmā, ir svarīga loma bērniem ar Viljamsa-Beurena sindromu, kuri pastāvīgi tiek kavēti ar attīstību. Dzīves atbalstam ir arī konsekventa izglītība, kā ievērot sociālos noteikumus ar prieku un citiem cilvēkiem, kuri tuvojas WBSler. Daudzi WBS dalībnieki var sekot stundām integratīvajā pamatskolā, citi ir nomākti un viņiem nepieciešama īpaša izglītība. WBSeriem gandrīz vienmēr ir piepildīta dzīve viņu ģimenes lokā un ar specializētu pakalpojumu palīdzību.
Profilakse
Viljamsa-Beurena sindroma novēršana nav iespējama tā rakstura dēļ stāvoklis kā spontānas ģenētiskas izmaiņas. Tā kā vecāku pāriem, kuros vienam vai abiem partneriem ir WBS, WBS tiek mantota ar 50% varbūtību, dažreiz tiek apspriesta ētiski pretrunīgi vērtēta pieeja, kā novērst WBS skarto personu radīšanu pēcnācējiem.
Follow-up
Viljamsa-Beurena sindroms ir neārstējama slimība, kuru ārstē tikai simptomātiski. Daudzus no šiem simptomiem slimnieki var ārstēt paši. Lai atvieglotu simptomus, vecākiem vajadzētu atvieglot vingrošanu un ergoterapija ar slims bērns. Tur vecāki pēc tam var iemācīties daudzas metodes, kā ārstēt bērnu no mājām un ievērojami mazināt diskomfortu. Turklāt attiecīgajam ārstam būtu pietiekami jāinformē bērns par viņa slimību. Tomēr tas jādara tikai tad, kad bērnam ir atbilstošs vecums un briedums. Ir arī noderīgi reģistrēt bērnu pašpalīdzības grupā. Tur viņš vai viņa var iemācīties ilgtermiņā tikt galā ar šo slimību. Turklāt bērns var apmainīties ar viedokļiem un pieredzi ar citiem pacientiem un nejutīsies viens. Varētu būt noderīgi arī ievietot bērnu ilgstošā psiholoģiskajā konsultācijā. Psihologs var arī iemācīt cietējam, kā vislabāk tikt galā ar šo slimību. Bērnam obligāti jāapmeklē regulāras ārsta iecelšanas. Tā kā sekundāras slimības slimības rezultātā var rasties vēlāk dzīvē, ārsta vizītes jāsaglabā līdz vecumam. Ietekmētajām personām jāizvēlas profesija, kuru var praktizēt ar šo slimību. Izvēle jāapspriež arī ar attiecīgo ārstu.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Viljamsa-Beurena sindroms ir saistīts ar dažādiem simptomiem un neērtībām. Daudzus simptomus var ārstēt pats. Kā daļa no Fizioterapija un ergoterapija, tiek paziņots vecākiem vai aizbildņiem pasākumus ko bērns var darīt mājās, lai atvieglotu simptomus. Jo vispusīgāk tas ir agrīna iejaukšanās, jo labāka prognoze. Pavadot to, bērnam ir jābūt izglītotam par viņu stāvoklis. Īstais laiks tam ir atkarīgs no bērna garīgā brieduma, un to vislabāk izvēlēties, konsultējoties ar atbildīgo ārstu. Skarto bērnu var izglītot par savu slimību, piemēroti lasot vai apspriežoties ar citām skartajām personām. Spēlfilma “Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe” skartās personas dzīvi parāda dokumentālā formā, un to var izmantot arī izglītības nolūkos. Svarīga pašpalīdzības sastāvdaļa ir arī regulāras ārsta vizītes. Medicīniskās pārbaudes ir jāturpina līdz vecumdienām, tāpat kā citas sūdzības, piemēram, skolioze, var rasties dzīves gaitā. Nepieciešamas arī dažādas dzīvesveida izmaiņas, piemēram, pietiekami atpūsties un izvēlēties nodarbošanos, ko var veikt ar attiecīgajām deformācijām un slimībām. Konsultācijas laikā ar speciālistu tiek apspriesti nepieciešamie soļi katrā gadījumā.
