Hromosomu analīze

Hromosomu analīze ir vecākā ģenētiskās izmeklēšanas metode. Šīs procedūras ietvaros tiek veikta kariogramma (pasūtīta visu attēlojums hromosomas šūnā). Tas ļauj mainīt skaitli, kā arī struktūru hromosomas jānosaka (skaitliskas / strukturālas hromosomu novirzes).

Cilvēkiem ir 46 hromosomas. Hromosomu pāri 1-22 ir autosomas, 23. hromosomu pāris ir dzimuma hromosomas (gonosomas; XY vīrietim un XX sievietei).

Hromosomu analīze joprojām ir izvēlēta metode, lai noteiktu skaitlisko hromosomu aberāciju: Ullrich-Tērnera sindroms (monosomija X), Klinefeltera sindroms (kariotips: 47, XXY), trisomija 21, 13, 18 (Dauna, Pätau, Edvardsa sindroms).

Gadā tiek izmantota hromosomu analīze pirmsdzemdību diagnostika kā arī pēcdzemdību diagnostika.

Indikācijas (pielietojuma jomas)

  • Ģenētiskās slimības ģimenē.
  • Indivīdu radinieki ar strukturālām hromosomu patoloģijām.
  • Vecuma norāde - ja topošā māte ir pārsniegusi 35 gadu vecumu.
  • Aizdomas par ģenētiskām slimībām, piemēram:
    • Tādi hromosomu sindromi kā Dauna sindroms, Tērnera sindroms, Cri-du-Chat sindroms, Pradera-Vili sindroms.
    • Jaundzimušie ar iedzimtām malformācijām (piemēram, hipospadijām / urīnizvadkanāla attīstības traucējumiem) vai interseksuāliem dzimumorgāniem
  • Neauglība diagnostika - kad neauglības cēlonis nav skaidrs.
  • Neauglība diagnostika - stāvoklis pēc diviem vai vairāk spontāniem abortiem (spontāniem abortiem) vai nedzīvi dzimušajiem.

procedūra

Materiāls, kas nepieciešams nedzimušajam bērnam (pirmsdzemdību - pirms dzimšanas).

Materiāls, kas nepieciešams bērniem un pieaugušajiem

Pacienta sagatavošana

  • Nav nepieciešams

Traucējoši faktori

  • Nav zināms

Laboratorijas metode

Lai izveidotu karogrammu, kultūrā esošās šūnas tiek stimulētas sadalīties. Pēc tam ar vārpstas indes palīdzību tiek apturēts šūnu dalīšanās process kolhicīnu (inde no rudens krokuss). Šūna vai tās hromosomas tiek fotografētas, un atsevišķas hromosomas tiek izgrieztas no fotogrāfijas (izmantojot digitālo attēlu paņēmienus datora monitorā). Tad hromosomas iekrāso ar speciālām krāsvielas uz slaida. Visbiežāk GTG banding (G-band by Tripsīns izmantojot Giemsa) izmanto krāsošanai. Tas ļauj noteikt hromosomu skaita, kā arī struktūras izmaiņas (tā sauktās skaitliskās / strukturālās hromosomu aberācijas).

Hromosomu izšķirtspēja ar hromosomu analīzi ir ļoti ierobežota. Atkarībā no stāvokļa hromosomā, svītrojumus vai dublējumus var noteikt tikai līdz vismaz 5-10 mega bāzes pāriem. Jāatzīmē arī, ka mazākas mozaīkas netiek noteiktas, izmantojot parasto hromosomu analīzi.

Mūsdienās augstākas izšķirtspējas laboratorijas metodes piedāvā iespēju daudz labāk noteikt hromosomu materiāla zudumu vai pieaugumu.