Īss pārskats par Marfana sindromu
- Diagnoze: aizdomas par diagnozi parasti nosaka fiziskās izmeklēšanas rezultāti; ģenētiskā pārbaude ir nepieciešama, lai apstiprinātu diagnozi.
- Prognoze: mūsdienās dzīves ilgums bieži vien ir normāls, taču ļoti svarīgas ir regulāras pārbaudes, īpaši pie kardiologa.
- Simptomi: izmaiņas sirdī, īpaši aortas paplašināšanās, izmaiņas skeletā, piemēram, garš augums un zirnekļa pirksti, izmaiņas acī.
- Cēloņi un riska faktori: Izraisa ģenētiskas izmaiņas, parasti iedzimtas no viena vecāka, bet dažkārt attīstās spontāni.
- Ārstēšana: slimība nav ārstējama, ārstēšanas mērķis ir novērst vai ierobežot komplikācijas.
- Profilakse: Tā kā tās ir ģenētiskas izmaiņas, slimību nav iespējams novērst.
Kas ir Marfana sindroms?
Spontāni attīstīts Marfana sindroms ir aptuveni 25 līdz 30 procentiem skarto. Kopumā Marfana sindroms skar vienu līdz piecus no 10,000 XNUMX iedzīvotāju. Nav atšķirības starp dzimumiem.
Mutācija, kas izraisa Marfana sindromu, atrodas 15. hromosomā un ietekmē tā saukto FBN1 gēnu. Šis gēns ir atbildīgs par saistaudu proteīna fibrilīna-1 veidošanos. Fibrilīns-1 ir svarīgs saistaudu stabilitātei. Ja tā veidošanos ierobežo mutācija, saistaudi zaudē stabilitāti.
Kā ārsts diagnosticē Marfana sindromu?
Marfana sindromu bieži diagnosticē pediatrs. Tomēr kopumā diagnostikā, ārstēšanā un konsultācijās piedalās dažādi speciālisti. Papildus pediatram tie ir cilvēku ģenētiķi, kardiologi, ortopēdi un oftalmologi. Pirms diagnozes noteikšanas ārsts vecākiem vai skartajai personai detalizēti jautā par slimības vēsturi (anamnēzi). Piemēram, viņš jautās, vai kāds no ģimenes locekļiem jau cieš no Marfana sindroma, vai dažreiz rodas sirdsklauves, vai ir tuvredzība.
Pēc tam ārsts fiziski pārbauda pacientu. Viņš īpaši cieši aplūko skeletu. Viņš pievērš uzmanību atsevišķu kaulu garumam, ribu loka formai un sejas formai. Pēc tam viņš klausās sirdi un plaušas. Cilvēkiem ar Marfana sindromu bieži rodas sirds aritmijas vai trokšņi virs aortas.
Lai noteiktu Marfana sindroma diagnozi, svarīgi ir arī tā sauktie gēnu kritēriji. Tajos ir uzskaitīti dažādi slimības simptomi dažādās smaguma pakāpēs. Diagnoze tiek uzskatīta par apstiprinātu, ja ir izpildīts noteikts kritēriju skaits.
Turklāt ir iespējams veikt ģenētisko Marfana sindroma testu. Tajā tiek analizēts ģenētiskais materiāls un tiek meklēta mutācija, kas ir atbildīga par slimību. Ja Marfana sindroma gadījumi ir bijuši ģimenē, atbilstoša diagnoze iespējama pirms dzimšanas.
Papildu testi Marfana sindroma noteikšanai
Cilvēkiem ar Marfana sindromu bieži ir īpaši gari, šauri pirksti. Zirnekļa smalkumu var noteikt ar diviem vienkāršiem testiem:
- Otrajā pārbaudē skartā persona ar roku satver savu plaukstas locītavu. Cilvēkiem ar zirnekļa pirkstiem mazā pirkstiņa gala falanga atrodas pāri īkšķa falangai (Walker zīme).
Marfana diagnoze bērnībā
Principā Marfana sindroma diagnoze jau ir iespējama zīdaiņiem vai bērniem. Tomēr to var būt grūtāk izgatavot, jo daudzas pazīmes vēl nav izteiktas bērnībā un attīstās tikai laika gaitā.
Kāds ir paredzamais dzīves ilgums Marfana sindroma gadījumā?
Marfana sindroma gaita dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīga. Dažām skartajām personām gandrīz nav pazīmju, savukārt citiem ir viss iespējamo simptomu klāsts. Tomēr šodien Marfana sindromā paredzamais dzīves ilgums un dzīves kvalitāte ir gandrīz neierobežoti. Tas ir taisnība vismaz tad, ja slimnieki saņem optimālu medicīnisko aprūpi. Neārstēts cilvēku ar Marfana sindromu paredzamais dzīves ilgums vidēji ir aptuveni 40 līdz 50 gadi.
Sirds un asinsvadu sistēmas komplikācijas
Pateicoties šai ārkārtas operācijai, aptuveni 80 no 100 slimniekiem izdzīvo aortas plīsumu. Aortas sadalīšana ir īpaši izplatīta aptuveni 30 gadu vecumā. Regulāras kardiologa pārbaudes var samazināt risku.
Turklāt pacienti bieži cieš no sirds vārstuļu bojājumiem, piemēram, aortas vārstuļa nepietiekamības un mitrālā vārstuļa nepietiekamības. Tie veicina sirds aritmijas. Turklāt viņiem ir risks saslimt ar sirds iekaisumu (endokardītu) un sirds mazspēju.
Komplikācijas citos orgānos
Bieži vien Marfana sindroms izraisa arī izmaiņas acī. Tie galvenokārt ietekmē lēcu, kas bieži tiek pārvietota (lēcas ektopija). Tā rezultātā skartajām personām draud aklums. Vēl viens akluma riska faktors ir tuvredzība. To izraisa pārāk garš acs ābols. Šīs izmaiņas veicina arī tīklenes atslāņošanos.
Turklāt dažiem cilvēkiem ar Marfana sindromu ir paaugstināts acs iekšējais spiediens (“glaukoma”) vai lēca ir apduļķojusies (“katarakta”). Tāpēc ir ieteicams regulāri pārbaudīt oftalmologu.
Dzīves gaitā dažos gadījumos veidojas tā sauktā duraektāzija. Tas ir smadzeņu apvalku paplašināšanās, parasti mugurkaula jostas daļas līmenī. Tas bieži ir asimptomātisks. Tomēr dažos gadījumos tas izraisa sāpes, kad paplašinātās smadzeņu apvalks nospiež izejošos muguras smadzeņu nervus.
Simptomi
Simptomi Marfana sindroma gadījumā ir ļoti atšķirīgi un atšķiras pēc smaguma pakāpes atsevišķiem pacientiem. Pat vienā ģimenē pazīmes var ievērojami atšķirties skartajiem ģimenes locekļiem. Neskatoties uz to pašu mutāciju, vienai skartajai personai var būt gandrīz nekādu simptomu, savukārt brālim ir redzams pilns Marfana sindroma attēls. Slimība ietekmē dažādas orgānu sistēmas. Visizplatītākās ir izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā, skeletā un acī.
Izmaiņas skeletā
Turklāt daudziem skartajiem indivīdiem ir krūškurvja deformācijas, piemēram, vistas vai piltuves krūtīs. Kā turpmākas skeleta izmaiņas viņi bieži cieš no skoliozes, mugurkaula izliekuma un izliekuma. Notiek arī pēdu deformācijas (plakanā pēda, izliekta pēda vai plakanā pēda).
Cilvēkiem ar Marfana sindromu (garu galvaskausu) galva bieži ir garāka nekā parasti. Dažos gadījumos tiek ietekmēta arī seja, jo sejas kauli, īpaši zigomātiskais kauls un augšžoklis, ir nepietiekami attīstīti. Bieži plakstiņu ass noliecas uz sāniem. Dažiem skartajiem indivīdiem aukslējas ir īpaši augstas, un ir nepareiza zobu saspiešana.
Cēloņi un riska faktori
Dominējošais nozīmē, ka slimība parādās vienmēr: principā katram cilvēkam ir divas katra gēna kopijas. dažos gadījumos tomēr pietiek ar vienu veselu gēna kopiju. Tad slimība parādās tikai tad, ja tiek mainīti abi gēni. Tas neattiecas uz Marfana sindromu: skartās personas vienmēr saslimst, pat ja tikai vienā no divām gēnu kopijām ir izmaiņas. Šajā gadījumā joprojām neskartais gēns nespēj kompensēt defektu.
Kad pacientam ar Marfana sindromu piedzimst bērns, viņš manto vai nu izmainīto, vai veselo gēnu. Tas nozīmē, ka pārnešanas iespējamība ir 50 procenti. Autosomāli dominējošā mantojuma dēļ bērnam, kas dzimis vecākiem ar Marfana sindromu, ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību.
Vecākiem, kuriem jau ir bērns ar Marfana sindromu vai kuri zina, ka kāds no viņu partneriem cieš no Marfana sindroma, pirms grūtniecības plānošanas jāmeklē padoms pie cilvēka ģenētiķa.
ārstēšana
Vissvarīgākais šeit ir kardioloģiskā uzraudzība. Ikgadējās sirds ultraskaņas izmeklēšanas laikā ārsts pārbauda, cik aorta ir paplašināta un cik ātri trauks paplašinās. Beta blokatori, zāles, kas pazemina asinsspiedienu, novērš aortas paplašināšanos. Tomēr, lai novērstu aortas plīsumu, var būt nepieciešama operācija.
Citas operācijas, kas var būt nepieciešamas Marfana sindromam, ietver.
- skoliozes korekcija
- krūškurvja korekcija
- lēcas noņemšana
Profilakse
Tā kā Marfana sindroms ir ģenētisks, slimību nevar novērst. Lai novērstu komplikācijas vai mazinātu sekas uz veselību, cietušajiem regulāri jāapmeklē dažādi speciālisti. Ja parādās akūti simptomi vai esošie simptomi ievērojami pasliktinās, ir jēga nekavējoties vērsties pie ārsta.
Speciālisti arī iesaka atturēties no smagas fiziskas slodzes, piemēram, ļoti smagas celšanas vai pat spēka vai kontakta sporta veidiem. Iemesls ir tāds, ka šādas slodzes palielina aortas plīsuma iespējamību.
