WAGR sindroms attiecas uz gēnu komplekta neesamību 11. hromosomā. Šis traucējums var vadīt uz vairākiem apstākļiem, kas var ietvert audzējus nierēs, vēzis, acu slimības, uroģenitālās problēmas, garīgās atpalicība, un citas slimības.
Kas ir WAGR sindroms?
WAGR sindroms ir reta ģenētika stāvoklis kas var ietekmēt gan meitenes, gan zēnus. Bērniem, kas dzimuši ar WAGR sindromu, bieži rodas acu problēmas, un viņiem ir lielāks risks saslimt ar noteiktām vēzis, kā arī intelektuālās attīstības traucējumiem. Termins WAGR apzīmē visbiežāk sastopamo fizisko un garīgo slimību, kas var rasties skartajiem indivīdiem, pirmos burtus. Tie ietver Vilmsa audzējs (“W”), visizplatītākā forma niere vēzis bērniem. Arī aniridija ('A'), pilnīga acs krāsas daļas neesamība. Urogenitālās problēmas ir arī izplatītas; angļu valodā “uroģenitālais elements” (“G”): šeit ir nepareiza dzimumorgānu pozīcija. Un pēdējais faktors ir garīgs atpalicība; angļu valodā “Retardation” (“R”). Lielākā daļa cilvēku ar WAGR sindromu cieš no divām vai vairākām šīm izpausmēm.
Cēloņi
WAGR sindroma cēlonis ir ģenētisks defekts. Tas nozīmē, ka to izraisa noteiktas ģenētiskās sekcijas neesamība 11. hromosomā. Vairumā gadījumu šādas izmaiņas 11. hromosomā notiek jau VS veidošanās laikā sperma vai olu. Tomēr ir iespējama arī attīstība pirmajās dzemdes nedēļās. Retāk sastopama iedzimta pārmaiņu pārnešana starp hromosomas vienā no vecākiem. Tas noved pie gēnu zaudēšanas, kad gēns komplekts tiek nodots bērnam. Iespējams arī maisījums hromosomas bērnam, kam trūkst gēns komplekts un citi, kas ir pabeigti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ģenētisko WAGR sindromu raksturo simptomu komplekss Vilmsa audzējs, aniridijas, uroģenitālās sistēmas malformācijas un garīgās atpalicība. Visiem simptomiem ne vienmēr jānotiek vienlaikus. Tomēr aniridija (nav varavīksnene) gandrīz vienmēr ir klāt. Tādējādi tas sniedz svarīgu norādi par slimību. Nav varavīksnene var vēlāk vadīt uz katarakta un citas acu slimības. Retos izņēmuma gadījumos aniridijas tomēr nav. glaukoma (glaukoma) arī dažreiz tiek novērota. Plecu plakstiņi (ptoze) ir pamanāmi arī dažām skartajām personām. Vilmsa audzējs ir visizplatītākais nieru audzējs bērnība. Tas notiek apmēram pusei pacientu ar WAGR sindromu. Turklāt cieš līdz 40 procentiem pacientu, kas vecāki par divpadsmit gadiem nieru mazspēja. Uroģenitālā sistēma ir pamanāma ar novirzēm, sākot no interseksuāliem dzimumorgāniem līdz nenolaižamiem sēkliniekiem. Šīs anomālijas ir īpaši izteiktas vīriešiem. Tās var nebūt arī sievietēm. Tomēr sievietes dažreiz cieš no gonadoblastomas (olnīcu audzēja). Maksts un dzemde galu galā var būt nepareizi veidota. Garīgās atpalicības pakāpe pacientiem ir dažāda. Daži pacienti papildus attīstās ekstremāli aptaukošanās laikā bērnība. WAGR sindromu nevar izārstēt. Simptomātiska visa mūža garumā terapija ieskaitot regulāru uzraudzība nieru audzējiem un funkcionāliem traucējumiem. Nepilnības un audzēji ķirurģiski jānoņem.
Diagnoze un gaita
Simptomi, kas norāda uz WAGR sindromu, parasti tiek atklāti tūlīt pēc piedzimšanas. Pēc tam var veikt ģenētisko testēšanu. Starp pamanāmākajām pazīmēm ir acu krāsas trūkums vienā vai abās acīs. Tiek saukts ģenētiskais tests hromosomu analīze vai kariotips. Šī analīze īpaši meklē minēto gēnu kopu 11. hromosomā. Vēl specifiskāku testu īsā formā sauc par FISH (fluorescējoša in situ hibridizācija), un tas var meklēt atsevišķus gēnus. Cilvēkiem vai pāriem, kuriem iepriekš ir bijis bērns ar WAGR sindromu un tādējādi pieder pie riska grupas, pastāv iespējas veikt daudz agrākus diagnostikas testus. Nav skaidrs, kura no vārda brāļa slimībām cietīs skartais bērns. Turklāt ir cilvēki ar WAGR sindromu, kuriem nav neviena no galvenajiem simptomiem.
Komplikācijas
WAGR sindroms noved pie vairākām dažādām sūdzībām un slimībām, kas arī var ievērojami samazināt skartās personas dzīves kvalitāti. Šajā sindromā pacienti parasti cieš no garīgās attīstības traucējumiem un dažādām acu sūdzībām. Ir pazudis varavīksnene acī, lai skartās personas redze būtu ievērojami ierobežota. Arī pārējā ķermeņa daļā ir sastopamas malformācijas un anomālijas, kas var ievērojami sarežģīt pacienta ikdienas dzīvi. Daudzi bērni arī cieš no iebiedēšanas vai ķircināšanas WAGR sindroma dēļ, kā arī var ciest no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija rezultātā. Bieži pacienta vecāki vai radinieki cieš arī no smagiem psiholoģiskiem traucējumiem. Turklāt WAGR sindroms noved pie kataraktas un bieži pacienta pilnīga redzes zuduma. Tā kā WAGR sindroms arī ievērojami palielina dažādu vēža iespējamību, skartie ir atkarīgi no dažādām ārstēšanas metodēm un regulārām pārbaudēm. Komplikācijas nerodas. Tomēr pilnīgu ārstēšanu šajā sindromā nevar panākt. Psihiskās invaliditātes dēļ pacienti vienmēr ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un nevar tikt galā tikai ar ikdienas dzīvi.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā WAGR sindromu nevar izārstēt atsevišķi, skartajai personai vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāk ir turpmākā slimības gaita. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, var veikt arī ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu WAGR sindroma atkārtošanos. Par WAGR sindromu jākonsultējas ar ārstu, ja cietusī persona cieš no trūkstošās varavīksnenes. Parasti šis diskomforts ir tieši redzams acīm. Turklāt dažādas acu sūdzības var norādīt arī uz šo slimību, ja tās rodas pastāvīgi un arī pašas no jauna nepazūd. Tāpat audzēji uz acīm bieži norāda uz šo sindromu. Lielākā daļa skarto cilvēku cieš no pazemināta intelekta un arī no stipra aptaukošanās, pie kam tas jau var notikt bērniem. Tāpat seksuālās sūdzības bieži norāda uz šo slimību, kad tās rodas kopā ar citām sūdzībām. WAGR sindroma gadījumā vispirms var konsultēties ar ģimenes ārstu vai pediatru, kurš var diagnosticēt sindromu. Turpmāka ārstēšana būs atkarīga no precīziem simptomiem un to smaguma pakāpes.
Ārstēšana un terapija
WAGR sindroma ārstēšana ir individuāli atkarīga no slimībām un traucējumiem, kas bērnam rodas defekta rezultātā. Aptuveni pusei no visiem bērniem ar WAGR sindromu attīstās Vilmsa audzējs starp pirmo un trešo dzīves gadu, bet tas var notikt līdz astotajam gadam, un ļoti retos gadījumos vēlāk. Lai nodrošinātu savlaicīgu ārstēšanu, bērns tiek pārbaudīts kopā ultraskaņa ik pēc trim mēnešiem līdz astoņu gadu vecumam, lai savlaicīgi atklātu audzēju. Aniridiju var ārstēt gan ar medikamentiem, gan ķirurģiski, un tās mērķis ir saglabāt bērna redzi. Lai novērstu uroģenitālās problēmas, regulāri tiek veiktas jostas vietas pārbaudes gan zēniem, gan meitenēm. Sēklinieki un olnīcas ir vēža attīstības risks, un, iespējams, tās būs jānoņem. Ja tas tā ir, hormons terapija tiks izrakstīts. Bērnu garīgie traucējumi var atšķirties no viegliem līdz smagiem, taču dažos gadījumos inteliģence paliek pilnīgi normāla.
Profilakse
Tā kā WAGR sindroms ir ģenētisks defekts, nav ārstēšanas vai tiešas profilakses. Cilvēks ģenētiskās konsultācijas speciālists var palīdzēt pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus, novērtēt riskus. Pat ja grūtniecība jau ir noticis, izglītība var palīdzēt izlemt, vai nēsāt bērnu uz laiku ar WAGR sindromu.
Follow-up
Jo stāvoklis uzliek smagu slogu skartajiem indivīdiem viņu ikdienas dzīvē, būtu jāapsver pastāvīgas psiholoģiskās konsultācijas. Būtu jāsaglabā sociālā vide, lai cietušās personas vienmēr varētu lūgt palīdzību no ģimenes locekļiem. Lai varētu pastāvīgi dzīvot ar šo slimību, ir svarīgi nodrošināt emocionālo stabilitāti. Mazi dzīves prieki ir ļoti svarīgi, lai atvieglotu dzīvi ar šo slimību tiem, kas to skar. Darbības, kuras skartajām personām patika iepriekš, būtu jāplāno un atkal jāveic sociālajā vidē. Ietekmētajām personām jāizvairās no jebkuras situācijas uzsvars. Ieteicams arī apmeklēt pašpalīdzības grupu. Tur slimnieki var apmainīties idejām ar citiem slimniekiem un apgūt jaunus veidus, kā dzīvot ar šo slimību. Turklāt slimnieki nejūtas palikuši vieni ar šo slimību. Pacientiem pēc iespējas jāpielāgo savs dzīvesveids šai slimībai. Viņu veiktajam darbam jābūt saderīgam arī ar šo slimību. Pacienti nekādā gadījumā nedrīkst pārspīlēt sevi fiziski vai garīgi. Ietekmētajām personām no sava ārsta jāiegūst arī pietiekama informācija par slimību un jāinformē par to patstāvīgi. Tādā veidā jebkuru situāciju, kas rodas no slimības, var pienācīgi risināt. Tuviniekiem jābūt arī pietiekami informētiem, lai viņi varētu atbilstoši rīkoties ar skartajām personām.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Darbība ar šo slimību ir ievērojams izaicinājums gan skartajai personai, gan viņu radiniekiem. Tāpēc ikdienas dzīvē ir jāmeklē atbalsts un sadarbība ar psihoterapeitu. Notiek daudzas sūdzības, kuras bieži ir grūti atrisināt. Lai līdz minimumam samazinātu emocionālās pārslodzes situācijas, ārkārtīgi svarīga ir kognitīvā stabilitāte. Ir jāstiprina pašapziņa, un tā katru dienu jāveido ar nelielām veiksmes izjūtām. Humors un dzīvesprieks ir divas svarīgas ikdienas notikumu sastāvdaļas. Viņi atbalsta turpmāko attīstību un pozitīvi ietekmē ikdienas problēmu risināšanu. Dzīvesveids jāpielāgo skartās personas iespējām. Vienmēr jāizvairās no fiziskas pārmērīgas slodzes vai garīgas pārslodzes. Turklāt visaptveroša informācija par slimību un visas iespējamās sūdzības ir ārkārtīgi svarīga. Atbildība par pašreizējo informācijas stāvokli gulstas ne tikai uz ārstējošo ārstu, bet arī uz pacientu vai viņa radiniekiem. Veicot savus pētījumus, varat paplašināt savas zināšanas. Zināšanas par turpmākajiem notikumiem palīdz tikt galā ar pēkšņām norisēm un šajos gadījumos nodrošina lielāku suverenitāti. Tādā veidā bailes vai panikas situācijas var labāk pārvaldīt.
