Phacomatosis ir kolektīvs termins iedzimtu slimību ārstēšanai āda un nervu sistēmas, kam raksturīga harmatomu parādīšanās dažādās orgānu sistēmās. Atsevišķām slimībām nav nekāda sakara savā starpā, bet tās tiek provizoriski sagrupētas, pamatojoties uz slimības īpašībām un to cēloņiem. Tā kā phakomatozēm ir ģenētiskais pamats, tās nevar ārstēt cēloņsakarībā.
Kas ir fakomatoze?
Faktomatozes terminam nav zinātniska pamata. Viņi ir pilnīgi atšķirīgi āda un nervu traucējumi, taču tiem ir kopīgas iezīmes. Kopējās iezīmes ir hematomu parādīšanās, plankumi uz āda un to ģenētiskā izcelsme. Sakarā ar šo faktu nav zinātniski izskaidrojamas definīcijas kolektīvajam terminam phakomatosis. Tiek apkopotas tikai ārēji līdzīgas parādības. Tomēr šis tīri virspusējo līdzību apkopojums neattaisno terminu zinātniskajā nozīmē. Tomēr termins phakomatosis medicīnā ir nostiprinājies, lai gan tas ir pilnīgi lieks. Kopš sākuma šis termins vienmēr tiek lietots, lai apzīmētu iedzimtību audzēju slimības ādas un nervu sistēmu. Tomēr tie nav audzēji sākotnējā nozīmē, bet drīzāk audiem līdzīgas audzēja izmaiņas. Defektu procesu dēļ veidojas liekie audi, kuros tomēr nenotiek autonomi šūnu dalīšanās procesi, kas citādi ir raksturīgi faktiskajiem labdabīgajiem un ļaundabīgajiem audzējiem. Tādējādi terminu fakomatoze tagad lieto, lai iekļautu tādus traucējumus kā 1. tipa neirofibromatoze (Recklinghauzena sindroms), bumbuļveida skleroze (Recklinghausen sindroms), retino-smadzenīšu angiomatoze (Hippel-Lindau sindroms), encefalo-sejas angiomatoze (Sturge-Weber sindroms), ataxia teleangiectatica vai Peutz-Jeghers sindroms.
Cēloņi
Tā kā phakomatosis ir kolektīvs termins, arī šiem traucējumiem nav viena iemesla. Vienīgais, kas kopīgs visu fakomatožu attīstībai, ir to iedzimtība stāvoklis. Tomēr, lai veiktu cēloņsakarību, atsevišķas slimības ir jāapsver neatkarīgi viena no otras. 1. tipa neirofibromatoze, piemēram, ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība, kurai raksturīga tā saukto kafejnīcas-au-lait plankumu un neirofibromu parādīšanās. To izraisa a mutācija gēns kas veicina šūnu dalīšanās kavēšanu. Ja šī inhibīcija tiek nomākta, rodas labdabīgs audu aizaugums (harmatoma). The gēns Atbildīgais par to atrodas 17. hromosomā. Tuberozā skleroze savukārt ir autosomāli dominējoša slimība, ko izraisa vai nu gēns 9. hromosomā vai gēns 16. hromosomā. Retino-cerebellar angiomatosis (Hippel-Landau slimība) audzējam līdzīgās audu izmaiņas atrodas uz acs tīklene. Šajā slimībā Von Hippel-Lindau audzēja nomācošais gēns tiek mainīts ar mutāciju. Šis gēns atrodas 3. hromosomā. Mutācija ir pakļauta autosomāli dominējošai mantošanai. Aptuveni 50 procenti no visām mutācijām ir jaunas mutācijas. Encefalofaciālās angiomatozes (Stērga-Vēbera sindroma) gadījumā trigeris ir tā saucamā somatiskās mozaīkas mutācija 9. hromosomas gēnā, kā rezultātā samazinās GTPāzes aktivitāte, vienlaikus palielinoties GTP signāla aktivitātei. Gēns 11. hromosomā ir atbildīgs par ataxia teleangiectatica (Louis Bārs sindroms). Mantošanas veids ir autosomāli recesīvs. Šis gēns ir atbildīgs par serīna-proteīna kināzes ATM kodēšanu. Serīna olbaltumvielu kināzes bankomāts uztver DNS bojājumus un regulē DNS labošanas procesus.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Encefalofaciālās angiomatozes (Stērga-Vēbera sindroma) gadījumā trigeris ir tā sauktā somatiskās mozaīkas mutācija 9. hromosomas gēnā. Ir samazināta GTPāzes aktivitāte, vienlaikus palielinoties GTP signāla aktivitātei. Gēns 11. hromosomā ir atbildīgs par ataxia teleangiectatica (Louis Bārs sindroms). Mantošanas veids ir autosomāli recesīvs. Šis gēns ir atbildīgs par serīna-proteīna kināzes ATM kodēšanu. Serīna olbaltumvielu kināzes ATM nosaka DNS bojājumus un regulē DNS labošanas procesus. Audzējam līdzīgas audu izmaiņas dažreiz notiek arī nierēs, virsnieru dziedzeros vai aizkuņģa dziedzerī. Bīstamas asinsizplūdumi var rasties smadzenes stumbra laukums. Turge-Weber sindromu (encefalofaciālo angiomatozi) raksturo arī asinsvadu malformācijas acī un smadzenes. Bērni attīstībā ievērojami kavējas. Epilepsijas lēkmes un migrēna-Patīk galvassāpes var rasties. Ataxia teleangiectatica (Louis Bārs sindroms) izpaužas ar tādiem simptomiem kā gaita un stājas nestabilitāte. Fiziskās un psiholoģiskās attīstības kavēšanās un mazo artēriju paplašināšanās sejā un uz sejas konjunktīvas var rasties arī acs. The imūnā sistēma ir novājināta ar tieksmi uz infekcijām. Savukārt Peutz-Jeghers sindromu raksturo pigmentēti plankumi uz gļotādām un ādas un vairāki labdabīgi polipi (harmatomas) kuņģa-zarnu traktā.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnozi bieži var noteikt ar tipiskiem slimību simptomiem. Piemēram, attēlveidošanas paņēmieni parāda izmaiņas smadzenes.
Komplikācijas
Fakomatozes dēļ skartie indivīdi cieš no daudziem dažādiem simptomiem. Vairumā gadījumu epilepsijas lēkmes vai ļoti smagas galvassāpes rodas slimības dēļ. Šīs sāpes bieži izplatās citos ķermeņa reģionos un rada diskomfortu arī tur. Tāpat arī pastāvīgi sāpes var vadīt līdz aizkaitināmībai vai depresija skartajā personā. Dažreiz fakomatoze noved pie ierobežotas kustības un nestabilas gaitas. Skartā persona, iespējams, vairs nevarēs pārvietoties pati, un tāpēc viņa ikdienas dzīvē ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības. Slimības dēļ imūnā sistēma ir arī stipri novājināta, tāpēc infekcijas un iekaisumi skartajā cilvēkā notiek biežāk. kuņģis or gremošanas problēmas var rasties un ievērojami samazināt skartās personas dzīves kvalitāti. Āda nav reti bojāta un to ietekmē pigmenta plankumi. Fakomatozes ārstēšanā nav īpašu komplikāciju. Vairumā gadījumu šīs slimības simptomus var labi ierobežot. Arī agrīna ārstēšana neietekmē pacienta paredzamo dzīves ilgumu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
If ādas izmaiņas un nervu sistēmas rodas traucējumi, pamatā var būt phakomatosis. Ir ieteicams apmeklēt ārstu, ja simptomi ātri kļūst smagāki un gaitā ietekmē labsajūtu. Ja parādās vēl kādi simptomi, vislabāk nekavējoties konsultēties ar ģimenes ārstu. Krampji un sāpes uzbrukumi norāda uz nopietnām fakomatozēm, piemēram, enephalo-sejas angiomatozi vai ataxia teleangiectactica, kuras nekavējoties jāārstē ārstam. Ja krampju dēļ notiek nelaimes gadījums vai kritiens, jāsazinās ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem vai skartā persona ātri jānogādā tuvākajā slimnīcā. Sakarā ar dažāda veida fakomatozi un ar tiem saistīto iespējamo simptomu lielo skaitu vienmēr ir nepieciešama medicīniska paskaidrojums. Ietekmētajām personām nekavējoties jākonsultējas ar savu ģimenes ārstu, kurš var noteikt diagnozi, pamatojoties uz medicīniskā vēsture un biopsija. Ārstēšanu veic dermatologs vai neirologs. Atkarībā no simptomu rakstura var konsultēties ar citiem speciālistiem. The terapija rūpīgi jānovēro ārstam. Tas nodrošina, ka nerodas komplikācijas un ka ādas izmaiņas un neiroloģiskie simptomi mazinās. Indivīdi, kas cieš no ādas vai nervu sistēmas jāinformē ārsts, ja rodas neirofibrozes, bumbuļveida sklerozes vai citas fakomatozes pazīmes.
Ārstēšana un terapija
Fakomatozes ārstēšana ir atkarīga no attiecīgās pamatslimības. Ne visas phakomatozes var izārstēt, jo tās visas ir ģenētiskas. Neirofibromatozes gadījumā nesen augošie neirofibromi un audzēji ir nepārtraukti jānoņem. Pretējā gadījumā tiek veikta simptomātiska ārstēšana. Pārējās fakomatozēs simptomātiski terapija un dominē arī audu bojājumu noņemšana. Dažos gadījumos jāārstē epilepsijas un attīstības aizturi. Retino-smadzenīšu angiomatozes gadījumā jo īpaši acu angiomas jānoņem ar dažādām metodēm, lai ilgu laiku saglabātu redzi. Lāzera koagulācija, krioterapija, radioaktīvā apstarošana (brachiterapija), transpupillārā termoterapija, fotodinamiskā terapija šim nolūkam ir piemērotas citas ārstēšanas metodes.
Perspektīvas un prognozes
Tālāko fakomatozes gaitu parasti nevar paredzēt. Šī iemesla dēļ, pirmkārt, šai slimībai ir nepieciešama ātra un, pirmkārt, ļoti savlaicīga diagnostika, lai tā neradītu papildu komplikācijas vai sūdzības. Arī slimība nav spējīga pati dziedēt, tāpēc šī slimība skartā persona vienmēr ir atkarīga no ārsta apmeklējuma. Tāpat arī fakomatozes gadījumā vispirms ir jāizārstē pamatslimība, lai sūdzības būtu pilnībā ierobežotas. Ja fakomatozi vispār neārstē, simptomi parasti turpina izplatīties un ievērojami pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. Dažos gadījumos skartās personas paredzamais dzīves ilgums var samazināties arī tad, ja slimība tiek atklāta novēloti. Pilnīga izārstēšana bieži vien nav iespējama, ja fakomatozei ir ģenētiska izcelsme. Šajā gadījumā, ja pacients vēlas iegūt bērnus, jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Audzējus var arī noņemt, bet pēc izņemšanas tie var atkārtoties. Šī iemesla dēļ šī slimība nereti samazina arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Profilakse
Profilakse no fakomatozes nav iespējama, jo tās visas ir iedzimtas. Ja fakomatozes gadījumi ir bijuši ģimenē vai radiniekos, cilvēki ģenētiskās konsultācijas bieži ir noderīga, lai novērtētu slimības pārnešanas risku pēcnācējiem.
Follow-up
Vairumā gadījumu skartajām personām ar phakomatosis ir ļoti maz vai pat ļoti ierobežots pasākumus viņiem pieejamo tiešo pēcaprūpi. Šajā sakarā skartajai personai šīs slimības gadījumā jāapmeklē ārsts ļoti agri un jāuzsāk ārstēšana, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai citas kaites. Tāpēc pēc pirmajām slimības pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Dažos gadījumos slimību nevar pilnībā izārstēt, ja tai ir ģenētiska izcelsme. Šajā gadījumā skartajiem vajadzētu veikt ģenētisko izmeklēšanu un konsultācijas, ja viņi vēlas atkal iegūt bērnus. Pašu slimību var ārstēt, piemērojot dažādas krēmi or ziedes. Cietušajiem vienmēr jāpievērš uzmanība pareizai devai, kā arī regulārai lietošanai, lai simptomus atvieglotu pareizi un pastāvīgi. Nereti skartie ir atkarīgi arī no psiholoģiskā atbalsta. Šeit īpaši mīlošas un intensīvas sarunas ar savu ģimeni ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Kā likums, pati fakomatoze nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Atkarībā no fakomatozes veida un smaguma, slimnieki var veikt dažādus pasākumus, lai palīdzētu to ārstēt. Pirmkārt, ir svarīgi noteikt ādas un nerva cēloni stāvoklis un novērstu sprūdu. Vispārīgi pasākumus piemēram, dzīvesveida maiņa vai nodarbošanās maiņa var vadīt uzlabošanai, bet vispirms tas jāapspriež ar ārstu. Tas pats attiecas uz dažādu mājas un dabisko līdzekļu lietošanu. Dažas phakomatozes var atvieglot raganu lazda, Asinszāli un citi preparāti, kas pozitīvi ietekmē ādas izskatu un labsajūtu. Nervu sūdzības var mazināt fizioterapija un sporta aktivitātes papildus narkotikām terapija. ja rētas jau ir izveidojušās ādas problēmu rezultātā, bieži ir arī psiholoģiskas problēmas, kuras jāārstē. Ārsts var arī nodibināt kontaktu ar citiem slimniekiem un, piemēram, nosūtīt pacientus uz pašpalīdzības grupu. Simptomu visaptveroša ārstēšana ir nepieciešama, lai slimnieki varētu vadīt dzīve bez simptomiem. Ņemot vērā iespējamo fakomatožu daudzveidību, pirms pašpalīdzības vienmēr jākonsultējas ar speciālistu pasākumus tiek uzsāktas.
