Švarca-Bārtera sindroms ir endokrīni traucējumi, kas saistīti ar pastiprinātu antidiurētiskā hormona sekrēciju (ADH). Tā rezultātā ar nierēm izdalās pārāk maz šķidruma. Urīns ir nepietiekami atšķaidīts.
Kas ir Švarca-Barttera sindroms?
Švarca-Bārtera sindroms ir pazīstams arī kā neadekvāta sindroms ADH sekrēcija jeb īsāk sakot SIADH. Tas ir osmotiskās regulēšanas traucējums. Šīs disregulācijas pamatā ir palielināta hormona ražošana un sekrēcija ADH, pazīstams arī kā vazopresīns. Švarca-Bārtera sindroms bieži sajauc ar Barttera sindromu. Tomēr šī ir nieru kanāliņu slimība, kas nav saistīta ar Švarca-Barttera sindromu.
Cēloņi
Vairāk nekā 80 procentos gadījumu Schwartz-Bartter sindromu izraisa sīkšūnu bronhu karcinoma. Šajā gadījumā slimība izpaužas kā paraneoplastisks sindroms. Paraneoplastiskais sindroms ir simptomu zvaigznājs, kas rodas audzēja slimības kontekstā, bet nav tiešas audzēja augšanas sekas. Maza šūna plaušu karcinoma ir hormonu ražojošs audzējs. Švarca-Bārtera sindroma gadījumā vēzis šūnas ražo ADH. Tikai reti tiek atrasti citi sindroma cēloņi. Viens no iespējamajiem iemesliem ir hipofīzes ADH kontroles atvienošana ar fizioloģiskiem stimuliem. Šādi stimuli var rasties insultu, smadzenes iekaisums, vai traumatisks smadzeņu traumas. Švarca-Barttera sindroms tiek novērots arī pēc smagas apdegumiuz pneimonijaVai tuberkuloze. Turklāt to var novērot kā blakusparādību, lietojot triciklus antidepresanti, serotonīna atkārtotas uzņemšanas inhibitori, neiroleptiķi, citostatiskie līdzekļi vai antiaritmiski narkotikas. Turklāt tiek parādīts, ka gandrīz visiem pacientiem pēc operācijas ir pārejoša paaugstināta ADH izdalīšanās.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Dažos gadījumos Schwartz-Bartter sindroms var būt pilnīgi asimptomātisks. Nespecifiski simptomi, piemēram, nelabums, vemšana, galvassāpes, un apetītes zudums ir izplatītas. ADH izraisa paaugstinātu ūdens iekš niere. Rezultātā, ūdens izdalīšanās ir samazināta. Šis stāvoklis sauc par hipotonisku hiperhidrācijas simptomu. Paturētais ūdens atšķaida asinis tā ka koncentrācija of elektrolīti ir mainīts. Ir pazemināts nātrijs, kālijs, un fosfāts iekš asinis. Rezultāts ir metaboliska hipohlorēmija alkaloze. Simptomu smagums ir atkarīgs no nātrijs. Papildus iepriekš minētajiem nespecifiskajiem simptomiem var notikt arī personības izmaiņas. Pacienti ir uzbudināmi vai apātiski. Viņi šķiet apjukuši. Apziņas traucējumi līdz murgi or koma var rasties. Papildus muskuļu vājumam un muskuļu spazmām var rasties epilepsijas lēkmes vai ātras piespiedu muskuļu kustības, kas pazīstamas kā mioklonijas. Neiroloģisks refleksa ir palielināti vai novājināti. Ūdens aizture ir ierobežota līdz trim līdz četriem litriem. Lai gan tas krasi ietekmē elektrolītu koncentrācija iekš asinis, ūdens aizture (tūska) nav novērojama.
Slimības diagnostika un gaita
Ja ir aizdomas par Švarca-Barttera sindromu, tiek veikti dažādi laboratorijas testi. Hiponatriēmija ar a nātrijs koncentrācija mazāk nekā 135 mmol / l, ir īpaši pārsteidzošs. The osmolalitāte seruma kopējais daudzums ir samazinājies. Tas ir zem 270 mosmola / kg. Sakarā ar palielinātu ūdens daudzumu asinsvadu sistēmā palielinās centrālais venozais spiediens (CVP). Centrālais vēnu spiediens (CVP) ir asinsspiediens dominējošais labais ātrijs un pārāks dobās vēnas. To mēra invazīvi caur a centrālā vēnu katetru (CVC) un nosaka ar manometru. Tūska vai vēdera pilieni nav nosakāmi. No otras puses, zems urīna līmenis tilpums ir pamanāms. Urīns osmolalitāte un īpatnējais svars ir neatbilstoši paaugstināts. Nātrija koncentrācija ir arī pārāk augsta, ja vērtība pārsniedz 20 mmol litrā. Nav pierādīts, ka ADH līmeņa noteikšana asinīs būtu noderīga. Švarca-Barttera sindromā līmenis var būt gan paaugstināts, gan normāls. Tādējādi paaugstināts ADH līmenis asinīs nav nepieciešams Schwartz-Bartter sindroma diagnozes noteikšanas kritērijs. Pamatojoties uz osmolalitāte vērtības un urīns tilpums, Schwartz-Bartter sindromu var atšķirt no citiem urīna koncentrācijas traucējumiem, piemēram, diabēts insipidus centralis vai diabēta insipidus renalis.
Komplikācijas
Schwartz-Bartter sindroms ne vienmēr izraisa simptomus vai vadīt katrā gadījumā līdz komplikācijām. Dažos retos gadījumos sindroms norit pilnīgi bez simptomiem. Tomēr citos gadījumos cietušās personas cieš no smagām galvassāpes un turpināja apetītes zudums. Ir svara zudums un bieži dehidrēšana. Vemšana or nelabums var rasties arī slimības dēļ un ļoti negatīvi ietekmē skartās personas ikdienas dzīvi. Lielākā daļa pacientu cieš arī no personības izmaiņām, kas var vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām vai depresija un sociālās grūtības. Apziņas traucējumi var arī vadīt uz koma or murgi. Bieži rodas arī epilepsijas lēkmes, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt skartās personas nāvi. Pacienta refleksa ir arī ievērojami novājināti Švarca-Bārtera sindroma dēļ. Švarca-Barttera sindroma ārstēšana parasti ir simptomātiska. Ietekmētajai personai jāuzņem šķīdums elektrolīta atjaunošanai līdzsvarot. Turpmākos simptomus ārstē ar medikamentiem. To, vai pacienta dzīves ilgums ir samazinājies, parasti nevar paredzēt.
Kad jāredz ārsts?
Ar Schwartz-Bartter sindromu noteikti ir nepieciešama ārsta vizīte. Šajā slimībā nevar būt neatkarīga ārstēšana, un simptomi parasti pasliktinās, ja netiek uzsākta ārstēšana. Tomēr agrīna diagnostika ar agrīnu ārstēšanu ļoti pozitīvi ietekmē slimības gaitu un var novērst turpmākas komplikācijas. Ja Schwartz-Bartter sindromā ir jākonsultējas ar ārstu, ja pacients cieš no smagas slimības galvassāpes, kas arī ir saistīts ar nelabums un vemšana. Daudzos gadījumos pēkšņi apetītes zudums var norādīt arī uz Schwartz-Bartter sindromu, un tas arī jānovērtē ārstam. Lielākā daļa skarto cilvēku arī parāda personības izmaiņas vai nopietnus apziņas traucējumus, un var notikt samaņas zudums. Epilepsijas lēkmes var liecināt arī par Švarca-Barttera sindromu. Pirmkārt, pie Švarca-Bārtera sindroma var konsultēties ar ģimenes ārstu. Tomēr turpmāku ārstēšanu parasti nodrošina speciālists, un turpmāko kursu nevar vispārēji paredzēt.
Ārstēšana un terapija
Terapija vispirms ir atkarīgs no klīniskajiem simptomiem un, otrkārt, no Schwartz-Bartter sindroma cēloņa. Ja diagnoze ir asimptomātiska nejauša atrašana, dzeršanas ierobežošana jau var būt pietiekama terapija. Tomēr, ja rodas neiroloģiski simptomi, nepieciešama medicīniska ārstēšana. Parasti lēni uzlējumi hipertoniska (10 procenti) vai izotoniska (0.9 procenti) fizioloģiskā šķīduma. Tas ir paredzēts, lai kompensētu nātrija deficītu. Nātrija koncentrācija asinīs jāpalielina tikai lēni. Pārāk ātri paaugstinot koncentrāciju, var rasties centrālā pontīna mielinolīze. Tas ir neiroloģisks traucējums, kurā nervu šķiedru apvalks smadzeņu stumbra platība ir bojāta. Pirmie šīs slimības simptomi parādās pus nedēļu pēc aizstāšanas. Ir apziņas traucējumi, koma, palielinot paralīzi un grūtības norīt. Lai gan lielākā daļa pacientu atveseļojas no šiem simptomiem, ir iespējams letāls iznākums. In terapija, ir svarīgi atcerēties, ka hiponatriēmiju bieži pavada hipokaliēmija. Tādējādi aizstāšana ar kālijs pozitīvi ietekmē arī hiponatriēmijas ārstēšanu. Vaptāni ir jaunāka terapeitiskā iespēja. Vaptāni ir vazopresīna antagonisti. Tie bloķē antidiurētiskā hormona darbību niere. Turklāt tā dēvēto akvaporīnu iekļaušana kolektora savākšanas mēģenēs niere tiek novērsta. Tas veicina ūdens izvadīšanu bez elektrolītiem. Tolvaptāns ir vienīgais Vācijā apstiprinātais vazopresīna antagonists.
Profilakse
Tā kā Schwartz-Bartter sindroma pamatā parasti ir citas slimības, mērķtiecīga profilakse nav iespējama.
Pēcapstrāde
Tā kā Schwartz-Bartter sindroms ir iedzimta un līdz ar to arī ģenētiski noteikta slimība, parasti to nevar panākt neatkarīgi izārstēt, tāpēc skartā persona vienmēr ir atkarīga no ārsta veiktās izmeklēšanas un ārstēšanas. Pasākumi un pēcapstrādes iespējas arī parasti ir ievērojami ierobežotas, vispirms veicot ātru diagnozi, lai novērstu turpmāku sūdzību un komplikāciju rašanos. Ja skartā persona vai vecāki vēlas iegūt bērnus, vispirms jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai novērstu šīs slimības atkārtošanos. Vairumā gadījumu Schwartz-Bartter sindromu var labi mazināt pasākumus of fizioterapija or Fizioterapija. To darot, slimnieki var veikt daudzus vingrinājumus ērti savā mājā, lai novērstu turpmāku diskomfortu un paātrinātu sadzīšanu. Arī lielākā daļa Schwartz-Bartter sindroma slimnieku paļaujas uz zāļu lietošanu. Jāievēro visi ārsta norādījumi. Tāpat uzmanība jāpievērš noteiktajām devām un regulārai devai.
Follow-up
Tā kā Švarca-Bārttera sindroms ir iedzimta un tādējādi arī ģenētiski noteikta slimība, tas parasti nevar tikt patstāvīgi izārstēts, tāpēc skartā persona vienmēr ir atkarīga no ārsta veiktās izmeklēšanas un ārstēšanas. Šajā kontekstā pasākumus un pēcapstrādes iespējas parasti arī ir ievērojami ierobežotas. Pirmkārt un galvenokārt, jāveic ātra diagnoze, lai novērstu turpmāku sūdzību un komplikāciju rašanos. Ja skartās personas vēlas iegūt bērnus, ir ieteicams veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos. Vairumā gadījumu Schwartz-Bartter sindromu var labi mazināt ar Fizioterapija or fizioterapija. To darot, slimnieks var veikt daudzus vingrinājumus arī ērti savā mājā, lai novērstu citu simptomu parādīšanos un ātrāku sadzīšanu. Arī lielākā daļa Schwartz-Bartter sindroma slimnieku ir atkarīgi no zāļu lietošanas. Jāievēro visi ārsta norādījumi, un, ja rodas kādi jautājumi vai ja kaut kas nav skaidrs, vispirms jākonsultējas ar ārstu. Tāpat jāievēro pareiza deva un arī regulāra uzņemšana.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Pacientiem, kuri cieš no Švarca-Barttera sindroma, cita starpā jāpievērš uzmanība arī dzeramajam daudzumam. Atkarībā no precīzas diagnozes tas jau var palīdzēt, ja viņi dzer mazāk šķidruma. Saistībā ar neiroloģiskiem simptomiem cietušajiem jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu nātrija deficītu vai līdzīgas problēmas. Cieši konsultējoties ar ārstējošo ārstu, nātrija deficītu var pakāpeniski kompensēt. Laba ķermeņa izpratne ir ļoti svarīga, lai to atklātu veselība traucējumi laikā. Tāpēc pacientiem vajadzētu novērot sevi. Galvassāpes, letarģija vai aizkaitināmība un slikta dūša var liecināt par saasināšanos. Muskuļu vājums un krampji ir arī iespējams. Lai neitralizētu nātrija deficītu, izmaiņas uzturs parasti nepietiek. Tāpēc slimniekiem ir svarīgi ievērot precīzus ārsta norādījumus. Apziņas traucējumus vai sajauktus stāvokļus nevajadzētu slēpt, jo pretējā gadījumā pastāv risks, ka krampji saasināsies. Labāk rīkoties mērķtiecīgi pret simptomiem un pareizi interpretēt savus ķermeņa signālus. Tā kā slimība ir reta, gandrīz nav pašpalīdzības grupu. Tas padara uzticību starp pacientu un ārstu vēl svarīgāku.
