Nefronoftiss ir a niere slimība, kas rodas ģenētiskas mutācijas vai dzēšanas rezultātā. Termināls niere neveiksmes šajās septiņās slimības formās parādās vēlākais līdz 25 gadu vecumam. Līdz šim vienīgais ārstnieciskais līdzeklis terapija pieejams ir transplantācija.
Kas ir nefronoftīze?
Nefronoftīze ir ģenētiska niere slimība ar hroniskām iekaisuma pazīmēm. Starpnozaru nieru audi ir galvenais slimību mērķis. Līdz šim šai grupai ir piešķirtas septiņas dažādas iedzimtas slimības:
- Nepilngadīgo nefronoftīze
- Zīdaiņu nefronoftīze
- Pusaudžu nefronoftīze
Pārējie trīs traucējumi tiek saukti par NPHP4, NPHP5, NPHP6 un NPHP7, un tie nav pietiekami pētīti. Līdz 1970. gadiem pētnieki raksturoja nefronoftizi kā medulāru cistiskā nieru slimība. Histoloģiski šīs slimības diez vai var atšķirt viena no otras. Tomēr medulārā mantojuma veids cistiskā nieru slimība atšķiras no nefronoftīzes. Autosomāli dominējošā mantojuma veida vietā nefroftizē ir autosomāli recesīvs mantojuma veids. Tiek ziņots, ka visu veidlapu biežums ir aptuveni 1: 100,000 XNUMX.
Cēloņi
Visas nefronoftīzes cēlonis ir a gēns mutāciju vai gēnu dzēšanu. Tādējādi slimības ir ģenētiskas un tiek pārmantotas autosomāli recesīvā veidā. Nepilngadīgo nefronoftizē mutācijas gēns atrodas 2. hromosomas gēna lokusā q13. Šis gēns kodē olbaltumvielu nefrocistīnu-1. Mutējot vai izdzēšot, olbaltumviela zaudē savu funkciju. Savukārt infantīlā nefronoftīze ir saistīta ar mutāciju vai dzēšanu 9. hromosomas gēna lokusā q22-q31, kas kodē olbaltumvielu inversīnu. Pusaudžu formā gēnu defekts atrodas 3. hromosomas gēnu lokusā q21-q22. Ceturto nefronoftīzes formu izraisa mutācija vai delēcija 1. hromosomas gēna lokusā p36.22, kur tiek kodēts olbaltumvielu nefroretinīns. Piektajā variantā delēcija vai mutācija ir 3. hromosomas gēna lokusā q21.1, kas ietekmē olbaltumvielu nefrocistīnu-5. NPHP6 ir saistīts ar anomālijām 12. hromosomas gēna lokusā q21.33, un NPHP7 cinks pirksts olbaltumvielas ir traucētas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Visās nefronoftizēs notiek milzīgi sāls zudumi, kas ievērojami dehidrē pacientu un parasti izraisa elektrolīta nobīdi. līdzsvarot. Urīnu nevar atgriezt pie a koncentrācija no 800 mosm * kg-1H2O. Notiek azotēmija. Ietekmētajām personām tādējādi ir virs vidējā līmeņa slāpeklissatur to metabolītus asinis. Anēmija vai anēmija ir arī starp nefronoftīzes simptomiem. Papildus, hipokaliēmija, vai kālijs rodas deficīts. Acidozi ir vienlīdz izplatīta. Nieru kanāliņi ir atrofiski un paplašinās citīti. Atšķirībā no veseliem pacientiem, kanāliņi atrodas pie kortikomedulāras robežas. Cistas galvenokārt veidojas uz nieru smadzeņu savākšanas kanāliņiem un uz nieru distālās konvolūtas. Nieru darbība pakāpeniski samazinās, kas beidzas ar termināli nieru mazspēja. Tikai pusaudža nefronoftīzes gadījumā termināls nieru mazspēja rodas pēc pilngadības.
Diagnoze un slimības progresēšana
Ārsti parasti diagnosticē nefronoftīzi, izmantojot asinis testi, urīna paraugi un nieru darbība scintigrāfija, kā arī attēlveidošanas paņēmienus. Attēlveidošanas iespējas ietver ultraskaņa kā arī MRI. Parasti nefronoftīze ilgstoši paliek neatklāta, līdz attīstās nopietni simptomi. Ietekmēto cilvēku prognoze ir diezgan nelabvēlīga. Termināls nieru mazspēja visiem pacientiem attīstās vēlākais līdz 25 gadu vecumam. Pusaudžu forma ir saistīta ar salīdzinoši vislabvēlīgāko prognozi, jo nieru mazspēja šajā apakštipā ir sagaidāma tikai pēc pilngadības sasniegšanas.
Komplikācijas
Komplikācijas vienmēr rodas pacientiem, kuri cieš no nefronoftīzes. Visi ģenētiskie defekti vadīt agri vai vēlu līdz nieru mazspējai. Tomēr termināla nieru mazspējas rašanās laiks ir atkarīgs no tā, kurš ģenētiskais defekts tas ir. Pēc tam dzīvi var uzturēt līdz a nieres transplantācija tiek veikts ar dialīze.Visbiežāk sastopamā ģenētiskā defekta, NPHP1 defekta gadījumā, terminālā nieru mazspēja rodas pirms 25 gadu vecuma. Tas var notikt jebkurā laikā šajā periodā. Ar simptomātiskas ārstēšanas palīdzību nieru mazspējas rašanos joprojām varēja atlikt. Prognoze ir vēl mazāk labvēlīga NPHP2 defektam. Šeit terminālā nieru mazspēja bieži rodas pirms dzimšanas, bet vēlākais pirmā dzīves gada laikā. NPHP3 defekta gaita ir nedaudz labvēlīgāka. Šajā gadījumā terminālā nieru mazspēja parasti notiek tikai aptuveni 19 gadu vecumā. Par gēnu defektiem NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7 nav daudz zināms. Tomēr nieru mazspēja rodas arī katrā gadījumā. Pacientam nepieciešama pastāvīga medicīniska ārstēšana un uzraudzība, pretējā gadījumā urīnā ir urīnvielu uzkrāšanās asinis, kālijs trūkums, anēmija (anēmija) un vielmaiņas acidoze (paaugstināts skābums). Neskatoties uz pastāvīgu asins attīrīšanu, var rasties pilnīga nieru mazspēja, kas ir bīstama dzīvībai stāvoklis to var labot tikai ar a nieres transplantācija.
Kad jāredz ārsts?
Kad iet pie ārsta ar nefronoftīzi, cita starpā ir atkarīgs no slimības rakstura un smaguma pakāpes. Parasti nieru simptomi jānoskaidro, ja tie turpinās ilgāk par dažām nedēļām. Pazīmes anēmija un deficīta simptomiem nepieciešama medicīniska skaidrība. Hormonālu sūdzību gadījumā ir jākonsultējas arī ar ārstu vai nieru sāpes. Ikvienam, kurš jau cieš no nieru slimībām, jāpaziņo ārstam par šīm sūdzībām. Medicīniska konsultācija ir nepieciešama arī tad, ja esoša slimība pēkšņi kļūst smagāka vai rodas neparasti simptomi, kas iepriekš netika pamanīti. Pēc tam ārsts veiks visaptverošu pārbaudi un izmantos to diagnozes noteikšanai. Ja tas tiek darīts agrīnā stadijā, var izvairīties no nopietnām komplikācijām. Šī iemesla dēļ pirmās pazīmes jau ir jāprecizē un, ja nepieciešams, jāārstē. Pareizais kontakts ir ģimenes ārsts, internists vai nefrologs. Ja simptomi ir izteikti, pacients nekavējoties jānogādā slimnīcā. Ja nepieciešams, nepieciešama arī speciālistu klīnika nieru slimību apmeklējumam.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības nav terapija nefronoftīzes pacientiem. Ārstēšana aprobežojas ar simptomu mazināšanu. Tādējādi nieru mazspējas progresēšanu pa gabalu nevar apturēt ar pašreizējām terapeitiskajām iespējām. Vienīgā pilnīgas ārstēšanas iespēja ir: nieres transplantācija. Vairāk nekā desmit procentiem no visiem pacientiem diagnoze netiek noteikta, kamēr jau nav iestājusies termināla nieru mazspēja. Pēc termināla nieru mazspējas sākuma kā nieru aizstājterapija ir pieejamas vairākas ārstēšanas iespējas. Dialīze opcijas ietver hemodialīze un peritoneālā dialīze. Viss dialīze procedūras ir asins attīrīšanas procedūras, kas paredzētas nieru asins attīrīšanas un detoksikācijas funkciju aizstāšanai. Hemodialīze ir ekstrakorporāla procedūra un tādējādi notiek ārpus paša pacienta ķermeņa. Peritoneālā dialīze, no otras puses, ir intrakorporāla procedūra un tiek izmantota pacienta ķermeņa iekšienē. Pirmo procedūru ievērojami biežāk izmanto kā nieru aizstājēju terapija. Dialīze ilgtermiņā nevar aizstāt funkcionējošu nieri. Tāpēc nieru transplantācija vienmēr nepieciešams agri vai vēlu terminālas nieru mazspējas gadījumā. Tas var būt vai nu transplantācija radinieka nieres vai mirušas nieres transplantācija. Pašlaik piemērotas donoru nieres tiek atrastas biežāk nekā jebkad agrāk, jo transplantātu saraksti vairs nav tikai Vācijā, bet attiecas uz visu ES. Pašlaik tiek veikti arī pētījumi, lai izstrādātu zāļu terapiju pacientiem ar nefronoftīzi. Tādējādi pārskatāmā nākotnē var būt iespējams aizkavēt progresējošu nieru mazspēju ar medikamentiem.
Perspektīvas un prognozes
Kopumā visu skarto cilvēku prognoze ir diezgan nelabvēlīga. Vairumā gadījumu terminālā nieru mazspēja visās slimības formās attīstās vēlākais līdz 25 gadu vecumam. Šīs termināla nieru mazspējas rašanās ir atkarīga no esošā ģenētiskā defekta. NPHP1 defekta gadījumā nieres parasti neizdodas pirms 25 gadu vecuma. NPHP2 defekta klātbūtnē prognoze ir mazāk labvēlīga. Šajā gadījumā nieres parasti zaudē spēju darboties pirms dzimšanas vai pirmā gada laikā. dzīves. NPHP3 defekta gadījumā nieru mazspēja sākas vidēji ap 19 gadu vecumu. Attiecībā uz NPHP3 līdz NPHP7 ģenētiskiem defektiem vēl nav pieejami pietiekami pārliecinoši pētījumu dati, lai speciālisti nevarētu noteikt precīzāku prognozi attiecībā uz nieru mazspējas laiks. Tomēr nieru mazspēja beigu stadijā nav līdzvērtīga nāves sodam. Nieru funkcija var aizstāt ar dialīzi, līdz speciālisti var pārstādīt piemērotu donora orgānu. Tomēr donora nieru saņemšana var būt ļoti ilga, jo ir pārāk maz donoru nieru. Neskatoties uz dialīzi, nieru mazspēja ietekmē organismu. Piemēram, pastiprināta nieze un dzeltenums āda bieži rodas urīnvielu uzglabāšanas dēļ. Ja nefronoftīze netiek ārstēta, tā izraisa daudz agrāk terminālas nieru mazspējas parādīšanos.
Profilakse
Tā kā nefronoftīze ir ar mutāciju saistīta iedzimta slimība, slimību novērst ir gandrīz neiespējami.
Follow-up
Nefronoftīzes simptomātiska ārstēšana caur nierēm transplantācija nozīmē, ka pacienti saņem parasto papildu aprūpi, kas saistīta ar orgānu transplantācija. Stacionārā ārstēšanā papildus tiek ievadīti medikamenti brūču kopšana pēc procedūras. Lai nodrošinātu, ka pacienta ķermenis pieņem jauno nieri, orgānu saņēmējiem jāveic imūnsupresanti visu atlikušo mūžu. Pēc stacionāra uzturēšanās seko rehabilitācijas fāze. Turpmākā ambulatorā pēcapstrāde ietver asins vērtību pārbaudi ar nedēļas intervālu sākumā, bet vismaz reizi gada ceturksnī. Tādā veidā tiek pārbaudīts, vai nieres darbojas un ir efektīvas. Radioloģiskā izmeklēšana, izmantojot ultraskaņa, CT vai MRI ļauj stāvoklis jānovērtē nieres. Šie pēcpārbaudes ir svarīgi, lai noteiktu, vai ķermenis noraida nieres vai nav iekaisums ērģeles. Ja pacienti tiek ārstēti ar dialīzi, jo nav atrasts piemērots donora orgāns, jāievēro higiēnas noteikumi. Tas ir vienīgais veids, kā dialīze tiek veikta, izmantojot šuntu (arteriovenozo fistula), var turpināties bez sarežģījumiem. Pēc asins attīrīšanas pacientiem ieteicams pievērst uzmanību tiem uzturs starp regulārajām sesijām hemodialīze. Ieeja kālijs, fosfāti un sāls jātur zemā līmenī. No otras puses, olbaltumvielas jālieto pietiekamā daudzumā, izmantojot uzturs.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pēc nefronoftīzes diagnosticēšanas skartajai personai vispirms jāmeklē medicīniskā palīdzība. Pēc tam vairākas diētas pasākumus var lietot, lai mazinātu slimības simptomus un diskomfortu. Pirmkārt, maigs uzturs ir svarīgs, kas var sastāvēt no neapstrādātiem dārzeņiem, pārtikas produktiem ar zemu sāls saturu, kā arī no augļu sulām un minerālvielām ūdens, cita starpā. Uztura plāns jāsastāda kopā ar dietologu, lai nieres varētu tam optimāli pielāgoties. Ja rodas komplikācijas, par to jāinformē ārsts. Ja ir aizdomas par nieru mazspēju, vislabāk ir piezvanīt ātrās palīdzības dienestam. Ja nieru sāpes pēkšņi rodas ārsts, ir jāaktivizē. Iespējams, ka ir izveidojušās cistiskās nieres, kuras jāārstē medicīniski. Cietējiem arī jāpārliecinās, ka viņi pietiekami daudz vingro. Mērens vingrinājums, kurā nieres pēc iespējas netiek saspringtas, palīdz atveseļoties, stiprinot imūnā sistēma un gremošanas veicināšana. Tā kā tā ir iedzimta slimība, grūtniecēm ir svarīgi veikt nepieciešamos ģenētiskos testus. Laikā ģenētiskās konsultācijas, tiek izskaidroti riski.
