Muskuļu atrofija vai muskuļu distrofija tehniskā ziņā ir muskuļu slimība, ko galvenokārt izraisa iedzimtība. Muskuļu atrofija var izpausties dažādās formās, un šajā ziņā tā atšķiras pēc kursa un prognozes. Diemžēl muskuļu distrofija vēl nevar izārstēt. Tāpēc jebkuras ārstēšanas galvenā uzmanība tiek pievērsta slimības palēnināšanai, kā arī diskomforta mazināšanai, kas saistīta ar muskuļu atrofiju.
Kas ir muskuļu iztukšošana (muskuļu distrofija)?
Pret muskuļu patoloģisko atrofiju un muskuļu vājumu mērķtiecīga muskuļu veidošana ne vienmēr palīdz, bet var kalpot atbalstošiem fizioterapeitiskiem mērķiem. Muskuļu distrofija (arī muskuļu iztukšošana) ir jumta termins dažādām primārajām (ti, bez citām pamatslimībām) muskuļu izšķērdēšanai. Ir zināmas vairāk nekā 30 dažādas muskuļu distrofijas apakšklases. Tomēr visizplatītākās ir muskuļu distrofijas tipa Duchenne (ar apmēram 1: 5000 visbiežāk sastopamo muskuļu slimību gadā) bērnība) un tipu Becker-Kiener (pieaugušo forma ar nedaudz labvēlīgāku prognozi un lēnāku gaitu). Citi apakštipi ir reti. Visiem veidiem ir kopīgs tas, ka slimības ir saistītas ar progresējošu, parasti simetrisku muskuļu vājumu ar sekojošu muskuļu iztukšošanos.
Cēloņi
Muskuļu izsīkšanai vai muskuļu distrofijai nav ārēja cēloņa; tas ir gandrīz tikai mantots. Mantošanas veids parasti ir ar X saistīts recesīvs, ti, gēns defekts atrodas attiecīgi X hromosomā, un, lai saslimtu, abi X hromosomas būtu jāietekmē. Tāpēc parasti tiek ietekmēti tikai vīriešu dzimuma indivīdi, jo viņiem nav otrās X hromosomas un tādējādi a gēns defekts noved pie slimības izpausmes. Bojāts gēns var pārraidīt tikai māte (viņa ir diriģente), bet viņa pati acīmredzami neietekmē. Protams, ir iespējamas arī jaunas mutācijas (ti, gēnu defekts, kas nav iedzimts). Ģenētiskais defekts izraisa samazinātu daudzumu (Becker tipa) vai pilnīgu distrofīna (Duchenne) - skeleta muskuļa celtniecības elementa - sabrukšanu, kas nepieciešams stabilitātei un kontraktilitātei (ti, muskuļa spējai sarauties). Šis distrofijas deficīts galu galā noved pie muskuļu vājuma un iztukšošanas. Lai atšķirtu jaunu mutāciju no iedzimtas (it īpaši, lai noteiktu atkārtošanās risku jaunas mutācijas gadījumā) grūtniecība), var veikt mātes ģenētisko analīzi. Tomēr daudzos gadījumos paaugstinātu muskuļu izšķērdēšanas enzīmu (CK) var noteikt arī asimptomātiskai mātei.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Muskuļu distrofiju raksturo progresējošs muskuļu vājums. Tas galvenokārt ietekmē noteiktus ķermeņa reģionus un parasti notiek simetriski. Kad un vai simptomi vispār rodas, galvenokārt ir atkarīgs no muskuļu distrofijas formas. Ir zināmas vairāk nekā 30 dažādas formas, no kurām katra ir saistīta ar dažādiem simptomiem. Becker-Kiener tipa diezgan lēni progresējošā muskuļu distrofijā muskuļu vājums vispirms parādās augšstilbs un iegurņa muskuļi. Slimība sākas no sešu līdz divpadsmit gadu vecumam, tāpēc lēnas slimības progresēšanas dēļ lielākajai daļai pacientu spēja staigāt tiek saglabāta. Tikai vēlākos posmos muskuļu vājums ietekmē arī plaušu darbību un sirds. Savukārt Duchenne tipa muskuļu atrofija progresē ātri. Pirmie simptomi parādās zīdaiņa vecumā. Ietekmētie bērni biežāk paklūp un ātri nokrīt. Aptuveni trešdaļa no skartajiem arī cieš no teļa sāpes un bridājoša gaita. Progresējošā muskuļu vājuma dēļ pacienti ar Duchenne muskuļu distrofija ir atkarīgi no ratiņkrēsla un pilnas aprūpes ar krūti pirms 18 gadu vecuma. Distrofijas rezultātā elpošana un sirdsdarbība ir arvien ierobežotāka, tāpēc nogurums, galvassāpes, un nabagi koncentrācija var rasties arī.
Slimības progresēšana
Pirmie muskuļu izšķērdēšanas (muskuļu distrofijas) simptomi rodas agri bērnība (Duchenne tipa) vai pusaudža vecumā līdz agram pieauguša cilvēka vecumam. Raksturīga iezīme ir progresējošs muskuļu vājums, kas parasti simetriski sākas iegurņa un plecu joslās. Vēlāk notiek faktiskā muskuļu atrofija. Taukaudi kalpo kā vietturis, kas noved pie optikas hipertrofija (tipiski ir tā sauktie rūķu teļi). Turpmākajā kursā bērni vai pieaugušie zaudē spēju piecelties bez palīdzības un beidzot staigāt. Tā kā muskuļu distrofijas nav izārstējamas, nāve iestājas pēc daudzu gadu progresēšanas (Dūšēna tipa paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 25 gadi, Bekera tipa gadījumā - daudz ilgāks). Nāves cēlonis parasti ir elpošanas vājums un tā izraisītās infekcijas.
Komplikācijas
Muskuļu atrofija var izraisīt sirds muskuļi sabiezē un vājina. Traucējumi sirds ritms un elpošana ir rezultāts. Turklāt, tā kā muskuļi vairs neatbalsta skeletu, ekstremitātes var deformēties un mugurkauls patoloģiski izliekties. Šajā gadījumā skartā persona bieži cieš no smagas muguras sāpes. Nepareizas pozīcijas savienojumi nevar izslēgt arī sakarā ar smago saīsināšanu, kas rodas muskuļu regresijas rezultātā. Tad tos parasti vairs nevar labot. Vēlākajos kursa posmos var rasties problēmas ar elpošanas muskuļiem. Elpošana tad kļūst grūtāk, un tajā ir nakts pilieni skābeklis piegādi. Tas ir saistīts ar paaugstinātu uzņēmību pret elpošanas ceļu slimībām. Ja pacienti vairs nespēj mainīt gulēšanas stāvokli gultā, spiediens sāp uz virsējo āda ir rezultāts. To sauc arī par izgulējumiem. Medicīniskā ārstēšana var ierobežot visas komplikācijas, taču tās parasti nevar novērst. Parasti galu galā tās ir komplikācijas, nevis pati muskuļu atrofija vadīt līdz nāvei.
Kad jāredz ārsts?
Turpmāka fizisko spēju samazināšanās jāapspriež ar ārstu. Ja pierastos sportiskos vai ikdienas pienākumus vairs nevar veikt, ieteicams veikt ārsta papildu vizīti. sāpes muskuļos, skartās personas ātra fiziska pārslodze, nogurums un izsmelšana ir norādes uz a veselība vērtības samazināšanās. Ja ir bieži galvassāpes, nepieciešama vispārēja savārguma sajūta, palielināta vajadzība pēc miega un iekšējs nemiers, ir nepieciešams ārsts. Ja ir ekstremitāšu trīce, slikta ķermeņa stāja vai kustību ierobežojumi, jākonsultējas ar ārstu. Ir jāpārbauda elpošanas aktivitātes pārkāpumi, vispārēja slimības sajūta un redzes anomālijas kustībās. Ietekmētās personas uz priekšu virzītās kustības laikā bieži ir pamanāmas. Ja rodas papildu uzvedības novirzes, garastāvokļa maiņas vai rodas citi psiholoģiski izraisīti pārkāpumi, ieteicams apmeklēt ārstu. Fiziskās izmaiņas apdraud psiholoģiskas vai emocionālas problēmas, kuras savlaicīgi jānovērš. Muskuļu atrofijas gadījumā jāņem vērā paaugstināts negadījumu vai kritienu risks. Tādēļ, ja rodas atkārtotas traumas, ārsts jāinformē par specifiku. Ja uzmanība vai koncentrācija skartās personas skaits samazinās, viņam nepieciešama arī medicīniska palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Terapija muskuļu atrofijai (muskuļu distrofijai) galvenokārt ir mērķis saglabāt muskuļus spēks (un līdz ar to arī neatkarību) uz ilgu laiku, kompensējot jau esošo deficītu un novēršot komplikācijas. Starpdisciplinārs terapija ir bez ierunām noderīga. Tādējādi būtu jāiesaista ģimenes ārsts, neirologs, fizioterapeits, aprūpes personāls un, protams, vecāki. Tāpat arī jāspēj skartajai personai vadīt cik vien iespējams normālu dzīvi. Jānodrošina skolas apmeklējums un darbs (piemēram, speciālā darbnīcā cietušajām personām). Papildus fizioterapeitiskajiem vingrinājumiem dažādi AIDS jāpiedāvā deficīta kompensēšanai (piemēram, elektriskais ratiņkrēsls, pacēlājs pārvietošanai, ēšana un mazgāšana) AIDSutt.). Nereti ir novājināta mugura un vēdera muskuļi izraisīt mugurkaula izliekumus. Tie jāsamazina ķirurģiski, lai saglabātu spēju sēdēt. Prognozei izšķirošais ir terapija no elpošanas vājuma. Papildus fizioterapija un fizioterapeitiskas iejaukšanās, nakts pozitīvs spiediens ventilācija var ievērojami uzlabot dzīves prognozi un kvalitāti. Bieži depresijas slimniekiem jāpiedāvā psiholoģiskā papildterapija.
Perspektīvas un prognozes
Mūsdienās vēl nav iespējams izārstēt muskuļu distrofiju. Tomēr ir iespējams ievērojami uzlabot pacientu dzīves kvalitāti, ārstējot simptomus un profesionāli fizioterapija.Elpošanas terapija, siltuma pielietošana, spiediens masāža, elektroterapija, un dinamisko un izometrisko vingrinājumu kombinācija ir īpaši noderīga skartajiem. Tomēr jāatzīmē, ka jāizvairās no muskuļu pārmērīgas slodzes un pārsprieguma, jo tas varētu paātrināt slimības gaitu. Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem tiek izmantota t.s. kreatīns Vieglākos muskuļu distrofijas gadījumos monohidrāts var arī palielināt spēks pacientu kādu laiku. Ir svarīgi arī sniegt profesionālu psiholoģisko atbalstu pacientiem un viņu ģimenēm, jo šī neārstējamā slimība ir smags slogs. Arī pašpalīdzības grupas šajā ziņā var sniegt labu atbalstu. Turklāt cīpslas pagarināšanas operācija, ja tā tiek veikta savlaicīgi, var pagarināt pacientu spēju staigāt. Attīstošais mugurkaula izliekums, kas kļūst redzams pēc dažiem gadiem, arī laikus jālabo ķirurģiski, jo tas negatīvi ietekmē elpošanu. Tiklīdz slimība ir skārusi elpošanas muskuļus, nakts elpošana jālieto, lai panāktu elpošanas uzlabošanos. Tā kā slimības izārstēt vēl nav iespējams, pacientu ar muskuļu distrofiju paredzamais dzīves ilgums reti pārsniedz 25 gadus.
Follow-up
Muskuļu distrofijas pēcapstrāde būtībā sastāv no simptomu un traucējumu mazināšanas, kas rodas. Fizioterapija šajā ziņā ir liela nozīme. Caur fizioterapiju un ergoterapija, var veicināt muskuļu kustīgumu, kā arī atlikušās funkcijas. Tomēr fizioterapijai nevajadzētu būt pārāk smagai, jo nevar būt noteikti pārliecināts, ka galu galā tam nebūs negatīvas ietekmes. Pacientiem tiek doti arī roku stiprinājumi vai pastaigas AIDS. Tas viņiem ļauj pēc iespējas ilgāk kompensēt atsevišķu muskuļu grupu zaudējumus. Vēlāk traucējumu ārstēšana attiecībā uz rīšanu un runu izrādās svarīga un nepieciešama. Tomēr šie pasākumus nevar izvairīties no vēlākas barošanas ar caurulēm - tādējādi jānovērš iespējamā pārtikas iekļūšana elpceļos. Elpošanas funkcijas atbalstīšana samazina pacienta piepūli elpot. Vieglie triecieni ar plaukstām izrādās ārkārtīgi izdevīgi. Tas pats attiecas arī uz maigu ūdens lej - vēl jo vairāk jutīgais nervi paliek neskarts visu atlikušo pacienta dzīvi. Uzturs ir arī svarīgs faktors - pareizie pārtikas produkti noteikti var sniegt atvieglojumu. Piemēram, ar olbaltumvielām bagāti dzērieni var uzlabot muskuļus spēks un dzīves kvalitāte vecākiem, slimākiem cilvēkiem. Bet šķiet arī svarīgi pienācīgi izglītot un motivēt lielākoties vecāka gadagājuma cilvēkus, lai novērstu viņu novecošanās spirāli - ieskaitot muskuļu atrofiju.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Ar muskuļu atrofiju cilvēki var darīt, lai pēc iespējas ilgāk mazinātu diskomfortu un saglabātu viņu dzīves kvalitāti. Palīglīdzekļi, piemēram, greifers bar vai pat rullītis veicina neatkarību un atvieglo ikdienu. Dažreiz noder arī tualetes sēdekļa pacēlājs un vannas sēdeklis. Vingrinājumi, piemēram, fizioterapijas veidā, ir vismaz tikpat svarīgi muskuļu distrofijas palēnināšanā. Tomēr par jebkura veida sportu jāapspriež ar ārstējošo ārstu, jo: audi ir ļoti jutīgi pret strečings muskuļu atrofijā, tāpēc ne visi sporta veidi ir piemēroti. Principā pacientiem ar muskuļu distrofiju ir obligāti jāievēro ārsta norādījumi un, piemēram, regulāri jālieto izrakstītās zāles. Fizioterapeiti var pielietot spiediena masāžu un pamudināt pacientu patstāvīgi veikt dažus vingrinājumus mājās. Tā kā muskuļu atrofijas diagnoze var ietekmēt arī emocionālo stabilitāti, ieteicams meklēt arī pašpalīdzības grupu. Šeit skartie var sazināties ar citiem slimniekiem un runāt par viņu ikdienas dzīvi ar muskuļu distrofiju. Regulāra pašpalīdzības grupas apmeklēšana arī palīdz pacientiem palikt aktīviem, kam arī ir liela nozīme muskuļu distrofijas gadījumā.
