Sinonīmi
Duchenne muskuļu distrofija, Duchenne slimība, Duchenne muskuļu distrofija
Kopsavilkums
Dušens muskuļu distrofija ir visizplatītākā iedzimtā muskuļu distrofija bez “miotoniska distrofija”Un jau agri parāda izteiktu muskuļu atrofiju bērnība. To izraisa svarīga muskuļa strukturālā proteīna - distrofīna - ģenētiskā projekta mutācija. Mantojuma dēļ tiek skarti gandrīz tikai vīrieši. Slimība izraisa progresējošu muskuļu atrofiju un vājumu, strauji progresē un beidzas letāli, ietekmējot elpošanas un sirds muskuļus. Cietušie parasti mirst agrā pieaugušā vecumā.
Definīcija
Dušens muskuļu distrofija ir ar x saistīta recesīva iedzimta slimība, kas distrofīna, kas ir svarīgs strukturāls proteīns muskuļos, neesamības vai defekta dēļ noved pie progresējošas muskuļu atrofijas un agrāk vai vēlāk beidzas letāli.
BiežumsPieejamība
Dušens muskuļu distrofija ir visizplatītākā iedzimta muskuļu slimība bērnība ar frekvenci aptuveni 1: 5000. Sakarā ar x saistīto recesīvo mantojumu pilns slimības attēls skar gandrīz tikai zēnus, meitenēm slimība attīstās tikai tad, ja abos X nav neskarta distrofīna projekta. hromosomas, kas ir ārkārtīgi reti. 2.5% gadījumu defektīvas X hromosomas nesējēm sievietēm ir viegli simptomi, piemēram, muskuļi sāpes, viegls vājums vai paaugstināts muskuļu enzīmu līmenis (kreatīns kināze, CK) asinis.
Izraisīt
Slimību izraisa distrofīna proteīna ģenētiskā projekta trūkums X hromosomā. Parasti tas tiek iedzimts, bet mazāka daļa notiek spontāni, nejauši mainoties vecāku ģenētiskajā materiālā. Aptuveni 5% gadījumu joprojām ir neliela distrofīna atlikuma produkcija, kas tomēr nav pietiekama, lai uzturētu muskuļu darbību un struktūru.
Šī svarīgā muskuļu šūnas strukturālā proteīna neesamība izraisa muskuļa nestabilitāti šūnu membrānu (“Muskuļu šūnu āda”) un palielināta membrānas caurlaidība. Tā rezultātā kaitīgās vielas var netraucēti iekļūt muskuļu šūnā, no otras puses, tiek zaudētas svarīgas šūnas vielas. Laika gaitā bojājumi uzkrājas un noved pie progresējoša šūnu bojājuma un iznīcināšanas muskuļos. Tas noved pie Dūšēna muskuļu distrofijas klīniskā attēla. Zaudētās muskuļu šūnas daļēji aizstāj ar tauku šūnām, kas izraisa acīmredzamu skarto muskuļu palielināšanos dažās ķermeņa daļās (pseidohipertrofija).
