Īss pārskats
- Prognoze: kopumā laba, kurss bieži beidzas pubertātes beigās; pat smaga un ļoti reta McCune-Olbraita sindroma forma ir ārstējama
- Cēloņi un riska faktori: Neiedzimta specifiska gēna (GNAS gēna) mutācija 20. hromosomā, cēlonis vēl nav pētīts, parasti notiek pirms, dažreiz pēc dzimšanas
- Diagnostika: Rentgens, datortomogrāfija, audu paraugi un turpmākie izmeklējumi, ja tiek skarti vairāki kauli.
- Ārstēšana: atkarībā no smaguma pakāpes un atrašanās vietas, simptomu ārstēšana; skarto kaulu izgriešana, fizioterapija, kaula izaugumu ķirurģiska noņemšana; McCune-Olbright sindroma gadījumā turpmāko simptomu ārstēšana; cēloņu terapija vēl nav iespējama
Kas ir šķiedru displāzija?
Šķiedru displāzija rodas ģenētiska defekta dēļ, taču tā nav iedzimta. Tiek ietekmēts gan vīriešu, gan sieviešu dzimums, lai gan formas ar vairākiem skartiem kauliem (poliostotiskā šķiedru displāzija vai Jafe-Lihtenšteina sindroms) biežāk sastopamas meitenēm. Visbiežāk tiek skarti bērni un pusaudži vecumā no 15 līdz XNUMX gadiem, bet pieaugušie tiek skarti retāk.
Šķiedru displāzija: dažādas izpausmes
Ārsti izšķir dažādas slimības formas:
- Monostotiska šķiedraina displāzija (70 procenti): tiek ietekmēts tikai viens kauls
- Poliostotiska šķiedraina displāzija (25 procenti): tiek ietekmēti vairāki kauli (Jaffé-Lihtenšteina sindroms)
- McCune-Olbright sindroms (ļoti reti): šķiedru displāzija ar “café-au-lait plankumiem” (pigmenta traucējumi) un priekšlaicīgu dzimumbriedumu
Vai šķiedru displāzija ir ārstējama?
Šķiedru displāzijai ir laba prognoze. Kurss katrā gadījumā atšķiras. Dažiem pacientiem pubertātes laikā perēkļi palielinās, tādējādi skartie kauli tiek tālāk izspiesti. Tomēr, kā likums, jauni perēkļi neveidojas. Vēlākais līdz pieauguša cilvēka vecumam šķiedru displāzija parasti apstājas un kauls vairs netiek pārveidots. Trīs no četriem skartajiem pacientiem ir jaunāki par 30 gadiem.
Pat ļoti retā McCune-Olbright sindroma gaita ar daudziem skartiem kauliem, priekšlaicīgu pubertāti un dažādiem citiem iespējamiem simptomiem būtībā ir ārstējama atbilstoši simptomiem. Bez terapijas skartajām personām var samazināties paredzamais dzīves ilgums.
Ja šķiedru displāzija tiek ārstēta agri, skarto personu dzīves kvalitāte nav ierobežota.
Cēloņi un riska faktori
Galu galā mutācija noved pie tā, ka kaula porainais iekšējais slānis, kas pazīstams kā spožkauls, netiek pareizi veidots. Tās vietā ir mīksta, nemineralizēta, saistaudiem līdzīga kaula viela (osteoīds). Šūnas sadalās, pirms tās ir pareizi diferencētas, kas bieži izraisa kaulu izplešanos.
Kā izpaužas šķiedru displāzija?
Šķiedru displāzija progresē ļoti atšķirīgi. Tādēļ simptomi atšķiras atkarībā no smaguma pakāpes un ietekmētajiem kauliem. Lai gan daži skartie indivīdi ir pilnīgi asimptomātiski, citiem ir dažādi simptomi:
- Nedaudz velk kaulu sāpes
- Sastiepuma sāpes (piemēram, ja tiek ietekmēts augšstilba kauls)
- Grūtības staigāt, tā ka daži cietēji staigā klibuši
- Ārēji redzami “izciļņi”, izliekumi un citas izmaiņas kaulos (piemēram, redzami deformēts sejas galvaskauss)
- Ātra fiziskā attīstība skartajiem bērniem un pusaudžiem (ātra augšana un agrīna pubertāte)
- Pigmentācijas traucējumi, tā sauktie café-au-lait plankumi
Priekšlaicīga pubertātes sākums ir saistīts ar hormonu līdzsvara izmaiņām. Dažreiz šķiedru displāzija rodas kopā ar citiem hormonāliem traucējumiem, piemēram, diabētu, Kušinga slimību vai hipertireozi.
Atkarībā no skartā reģiona šķiedru veidojumi nospiež nervus vai asinsvadus kaulos vai uz tiem, izraisot tādus simptomus kā sāpes vai asinsrites problēmas.
Bieži skarti kauli
Principā šķiedru displāzijas ir iespējamas visos kaulos, taču tās ir īpaši izplatītas šādos reģionos:
- Galvaskausa kauli
- Seja, bieži vien žoklis
- ribiņas
- Augšdelma
- Gurns
- Augšstilbs
- stilbs
Šķiedru displāzija: izmeklējumi un diagnostika
Ārsts var ņemt asinis no skartās personas. Šķiedru displāzijas gadījumā asins serumā ir normāls kalcija un fosfāta līmenis, bet enzīma sārmainās fosfatāzes līmenis bieži ir paaugstināts. Šī asins vērtība pieder pie enzīmu grupas, kas cita starpā bieži norāda uz izmaiņām kaulu vielmaiņā.
Kaulu ārējais slānis (kortikālais kauls) parasti ir plānāks nekā veselam kaulam. Datortomogrāfijas (CT) skenēšana palīdz ārstam vēl rūpīgāk aplūkot izmaiņas. Šajā procesā izmeklējamā persona guļ speciālā aparātā, kas slāni pa slānim veido ļoti precīzus ķermeņa rentgena attēlus šķērsgriezuma attēlu veidā.
Īpaši tad, ja ir izmainīts tikai viens kauls (monostotiska šķiedraina displāzija), pareizas diagnozes noteikšana ar attēlveidošanas metodēm dažkārt ir sarežģīta, jo dažas citas slimības izpaužas līdzīgi (piemēram, kaulu cistas, labdabīga šķiedraina histiocitoma, hemangioma, hondrosarkoma). Šajā gadījumā ārsts ņem audu paraugu no izmainītās zonas (biopsija), ko pēc tam pārbauda zem mikroskopa.
ārstēšana
Šķiedru displāzijas cēloņsakarība nav iespējama. Ja tiek ietekmēts augšstilbs vai stilba kauls, atkarībā no gadījuma var būt ieteicams atslogot kaulu, piemēram, ar šinu. Tas novērš iespējamos kaulu lūzumus nestabilās vietās.
Ja šķiedru displāzija izraisa stipras sāpes, tās parasti satur pretsāpju līdzekļi (pretsāpju līdzekļi). Salīdzinoši jauna terapeitiskā pieeja ir tā sauktie bisfosfonāti – zāles, ko lieto arī osteoporozes un citu kaulu slimību ārstēšanai. Šķiet, ka tiem ir pozitīva ietekme uz kaulu sāpēm un lūzumu tendenci, kas pavada šķiedru displāziju, un palēnina slimības progresēšanu.
To darot, ķirurgs tagad plāno operācijas, izmantojot modernas 3D attēlveidošanas un modelēšanas metodes, lai procedūras laikā tiktu saudzētas jutīgas struktūras, piemēram, nervi un asinsvadi.
