mainīgs imūndeficīts sindroms, kas pazīstams arī kā kopīgs mainīgs imūndeficīts - CVID, ir iedzimts imūndeficīts. Kā daļu no defekta imūnglobulīna sintēze, īpaši imūnglobulīna G, ir ārkārtīgi zema.
Kas ir mainīgais imūndeficīta sindroms?
CVID vai mainīgais imūndeficīts sindroms ir iedzimts traucējums, kurā skartajām personām ir ļoti maz vai nav antivielas. Trūkums antivielas izraisa paaugstinātu uzņēmību pret infekcijām. Īpaši skartās personas biežāk cieš no kuņģa un zarnu trakta sūdzībām un elpošanas trakts infekcijas; izraisītāji ir baktērijas. Tāpēc defektu sauc par “mainīgo”, jo defektiem ne vienmēr jānotiek vienā un tajā pašā punktā imūnā sistēma. Šī iemesla dēļ CVID klīniskā aina var atšķirties, kas, no vienas puses, sarežģī ārstēšanu un, no otras puses, diagnozi. Daudzos gadījumos CVID parādās tikai vecumā no 16 līdz 25 gadiem; slimība ir salīdzinoši reta, padarot to par 1 no 25,000 XNUMX.
Cēloņi
Mainīgā lielumā imūndeficīts sindroms, B šūnas bieži atrodas, bet nedarbojas. Šī iemesla dēļ nepieciešamo skaitu antivielas nevar veidoties, lai pasargātu ķermeni no jebkādām infekcijām. Tāpēc pacienti diemžēl cieš no (dažreiz lielāka, dažreiz mazāka) antivielu klases IgA, IgM, kā arī IgG samazināšanās. Pagaidām vēl nav noskaidroti ģenētiskie cēloņi, kuru dēļ var rasties defekts. Tomēr ārsti uzskata, ka mainīgo imūndeficīta sindromu vienlīdzīgi ietekmē gan sievietes, gan vīriešus. Ģimenes kopas jau ir novērotas, lai gan medicīnas eksperti joprojām uzskata, ka CVID nav iedzimta.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomi tiek iedalīti šādās grupās: traucējumi vai problēmas ar kuņģa-zarnu trakta ceļu, infekcijas, āda simptomi, granulomas, hroniskas elpceļu infekcijas, izmaiņas limfoīdajos audos, kā arī audzēji un autoimūnas parādības. Infekcijas ietver elpceļu infekcijas, ko izraisa baktērijas (Streptokoks pneimonija, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), smadzeņu iekaisums ko izraisa enterovīrusi (encefalitīdi) un urīnceļu infekcijas (mikoplazmas). Caureja kā arī nepietiekams uzturvielu daudzums absorbcija hroniskas elpceļu slimības (bronhektāzes). Kā daļa no izmaiņām limfoīdajos audos, palielinās liesa un palielināts aknas ir dokumentēti (hepato-splenomegālija). Granulomas ir arī CVID simptomi un pazīmes; tās izpaužas kā iekaisuma perēkļi organismā, kas galvenokārt ietekmē orgānus (plaušas, liesa, aknas), kā arī kaulu smadzenes. Terminu autoimūnas parādības ārsti lieto, lai aprakstītu reaktīvo locītavu iekaisums kā arī imunoloģiski izraisīts asinis trombocīti; aptuveni 20 procenti no visiem skartajiem sūdzas par imūno trombocitopēnija. Imunoloģiski izraisīts un postošs anēmija var arī notikt. Citi simptomi ir matu izkrišana, granulomas āda kā arī balto plankumu slimība. Turklāt audzēji (timomas, kuņģis vēzis, ļaundabīgas limfomas).
Slimības diagnostika un gaita
Pamatojoties uz atkārtotām elpceļu infekcijām, ārstam, iespējams, būs aizdomas, ka tas dažkārt var būt mainīgs imūndeficīta sindroms. Tomēr tā var saukt arī par nejaušu atklājumu vadīt ārstam, kurš nosaka diagnozi. Pēc aizdomas par diagnozi ārsts nosaka imūnglobulīni iekš asinis. CVID kontekstā imūnglobulīns G vienmēr ir zems; Parasti vērtība ir mazāka par 3 g / l. Tomēr daudzos gadījumos imūnglobulīni Arī A un M tiek samazināti. Antivielu deficīts ir būtiska sastāvdaļa, kā arī norāde uz mainīga imūndeficīta sindroma klātbūtni. Tomēr, lai noteiktu galīgo diagnozi, ārstam jāizslēdz visas citas slimības, kas var izraisīt antivielu deficītu. Tie ietver tā saukto imūnglobulīna vieglo ķēžu (pazīstama arī kā Bence-Jones mieloma) monoklonālu proliferāciju. Nefrotiskais sindroms (olbaltumvielu zudums caur nierēm) un eksudatīvā enteropātija (olbaltumvielu zudums caur zarnām) arī iepriekš ir pilnībā jāizslēdz. Tiek veikti arī īpaši imunoloģiskie testi; piemēram, mēra imūnglobulīna B līmeņa apakšklases. Prognozi un slimības gaitu ir salīdzinoši grūti novērtēt. IVIG dēļ terapija, kas tiek piedāvāts kādu laiku, prognoze ir ievērojami uzlabojusies. Tomēr personām ar mainīgu imūndeficīta sindromu laika gaitā rodas smagas slimības (piemēram, autoimūnas parādības vai audzēji), kas dažkārt var krasi saīsināt dzīves ilgumu.
Komplikācijas
Mainīga imūndeficīta sindroma gadījumā var rasties ļoti dažādas komplikācijas, kas kopumā veicina dzīves ilguma samazināšanos. Precīzi statistikas dati par to nav pieejami. Tomēr ir novērots, ka regulāra infūzija ar imūnglobulīni noved pie prognozes uzlabošanās. Vissvarīgākās komplikācijas ir smagas baktērijas iekaisums no elpošanas trakts, vīrusu encefalīts, caurejas slimības, ko izraisa lamblija, vai urīnceļu infekcijas, ko izraisa mikoplazma. Var izraisīt hroniskas elpceļu slimības bronhektāzes, kam raksturīga neatgriezeniska bronhu dilatācija ar hroniskām strutainām bronhu sienas bakteriālām infekcijām. Pastāv pastāvīga audu nāve (nekroze) uz bronhu sienas. Bez atbilstoša antibiotika ārstēšanu, šīs infekcijas bieži vadīt līdz agrai nāvei. Papildu komplikācijas izraisa dažādas autoimūnas reakcijas imūnā sistēma. Tie var ietvert reaktīvo locītavu iekaisums, trombocītu deficīts, hemolītisks anēmija, kaitīga anēmijavai vairākas iekaisuma vietas iekšējie orgāni. Trombocītu deficīts (trombocitopēnija) kavē asinis sarecēšanu un noved pie biežas asiņošanas. Hemolītiskām un postošām anēmijām ir raksturīgs smags asins deficīts paaugstināta asins sadalīšanās vai nepilnīgas hematopoēzes dēļ. Gan trombocitopēnijas, gan anēmijas var vadīt līdz nāvei smagos gadījumos. Iekaisuma fokusi aknas, plaušas, liesa, vai kaulu smadzenes kļūst redzamas kā granulomas. Visbeidzot, ļaundabīgs limfoma, timoma vai kuņģa vēzis dažos gadījumos var attīstīties kā daļa no mainīgā imūndeficīta sindroma.
Kad jāredz ārsts?
Parasti šai slimībai vienmēr nepieciešama ārsta ārstēšana. Tikai agrīna diagnostika ar turpmāku ārstēšanu var novērst turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Tāpēc pirmajām pazīmēm skartajai personai jāsazinās ar medicīnas speciālistu un jāveic pārbaude. Ja skartā persona cieš no hroniskām elpošanas problēmām, jākonsultējas ar ārstu. Tas parasti izraisa smagu klepus un tāpēc ļoti zema slodzes tolerance. An palielinātas aknas var arī norādīt uz šo slimību. Daudzi pacienti arī cieš no matu izkrišana vai balti plankumi, kas izplatās pa visu ķermeni uz āda. Ja šie simptomi pastāvīgi parādās, jākonsultējas ar ārstu. Tā kā slimība arī ievērojami palielina audzēju iespējamību, regulāri jāpārbauda iekšējie orgāni jāveic arī to atklāšanai agrīnā stadijā. Parasti slimību var noteikt ģimenes ārsts vai internists. Tomēr turpmākā ārstēšana ir atkarīga no precīzas simptomu izpausmes, tāpēc vispārēju prognozi nevar izdarīt. Tomēr daudzos gadījumos skartās personas paredzamais dzīves ilgums ir samazināts.
Ārstēšana un terapija
Ārstēšana tiek veikta tikai tad, ja tas ir nepieciešams vai ja pacients cieš no simptomiem vai citām slimībām, kas radušās mainīga imūndeficīta sindroma dēļ. Pacienti, kuriem nav simptomu, netiek ārstēti. Pirms kāda laika tika atrasta jauna ārstēšanas metode, kuras pamatā ir imūnglobulīnu subkutāna vai intravenoza infūzija. Medicīnas profesija šo ārstēšanu sauc par IVIG terapija. IVIG terapija, ārsts ik pēc divām līdz sešām nedēļām ievada 200 līdz 600 mg devu atkarībā no ķermeņa svara. Ja ārsts izvēlas subkutānu infūziju, tiek ievadīta mazāka deva, kas tomēr tiek ievadīta katru nedēļu. IVIG terapijas mērķis ir saglabāt imūnglobulīna G līmeni virs 5 g / l. Turklāt, ja rodas mainīgam imūndeficīta sindromam raksturīgas slimības, tiek ārstētas bakteriālas infekcijas antibiotikas. Deva ir lielāka; uzņemšana prasa daudz ilgāku laiku nekā veseliem cilvēkiem.
Profilakse
Tā kā līdz šim nav atrasti iemesli, kas izraisītu imūndeficīta uzliesmojumu, nav novēršanas pasākumus ir zināmi.
Follow-up
Mainīgs imūndeficīta sindroms ir viens no retajiem imūndeficītiem. Tas ir iedzimts un izraisa mutāciju hromosomas. Defekts izraisa dažādas sekundāras slimības, kurām nepieciešama ārstēšana. Šī iemesla dēļ ir nepieciešama papildu aprūpe. Imūndeficīta sindromu kā tādu nevar ārstēt. Tādēļ ārstēšana un turpmākā aprūpe attiecas arī uz izraisītajām slimībām. No vienas puses, mērķis ir izārstēt pašreizējo slimību, no otras puses, lai izvairītos no recidīva un novērstu turpmākas fiziskas sūdzības. Skartās personas dzīves kvalitāte ir priekšplānā. Ja pacientam nav simptomu, nav nepieciešama ne terapija, ne pēcapstrādes pārbaudes. Pēcapstrādes forma ir atkarīga no slimības skartajos orgānos. Pacients tiek ārstēts ar atbilstošu narkotikas, un pēcapstrādes laikā tiek pārbaudīta tolerance un dziedināšana. Pēcapstrāde beidzas ar veiksmīgu Eliminācijas no simptomiem. Lietojot, jāievēro īpaša piesardzība antibiotikas, jo tos nedrīkst lietot noteiktu laiku. Ja imūndeficīta sindroms skartajai personai ir ievērojams psiholoģisks slogs, psihoterapija ir ieteicams papildus medicīniskajai aprūpei. depresija vai jānovērš afektīvie traucējumi, un pacienta dzīves kvalitāte jāsaglabā, neskatoties uz hronisku iedzimtu slimību.
Ko jūs varat darīt pats
Imūndeficīta sindroms, ko izraisa vājināšanās imūnā sistēma, īpaši attiecībā uz vīrusu un baktēriju infekcijām, vienmēr ir izaicinājums pacientu dzīvē. Ietekmēto indivīdu gamma globulīni veido lielāko daļu visu asins plazmā esošo antivielu. Katrs no tiem ir vērsts uz ļoti specifisku patogēnu, ar kuru imūnsistēma jau ir uzbrukusi, un caur imūnglobulīniem M parāda atbilstošu imūnreakciju. Ikdienas uzvedības pielāgošana, kā arī efektīva pašpalīdzība pasākumus pieņem, ka šīs slimības izraisītāji jau ir zināmi. Slimību var izraisīt ģenētiski vai izraisīt dažu apstākļu, piemēram, smagu, dēļ olbaltumvielu deficīts vai pat ķīmijterapija. Ja slimību izraisa ģenētiski faktori, pašpalīdzība pasākumus sastāv no attāluma no visiem infekcijas avotiem. Tas nozīmē, ka kontakts ar līdzcilvēkiem, kuriem ir auksts, piemēram, ir jāizvairās, jo imūnsistēma nespēj cīnīties ar infekciozo baktērijas kas tiek pacelti. Tāda pati uzvedība ir noderīga arī iegūtā imūndeficīta sindroma gadījumā, lai nepasliktinātu stāvoklis. Gadījumos, kad citas nopietnas veselība traucējumi, piemēram, autoimūnas slimības or vēzis, var uzskatīt par imūndeficīta sindroma cēloni, tie ir jānoskaidro pēc iespējas ātrāk. Tā kā tikai tad efektīvu ārstēšanu pret imūndeficīta sindromu var sākt pēc iespējas agrāk.
