Klippel-Feil sindroms ir reta malformācija. Galvenokārt mugurkaula kakla daļu ietekmē stāvoklis.
Kas ir Klippel-Feil sindroms?
Medicīnā Klippel-Feil sindroms ir pazīstams arī kā iedzimta kakla mugurkaula sinostoze. Tas attiecas uz iedzimtu, reti sastopamu kakla mugurkaula malformāciju, kas var būt saistīta ar citām malformācijām. Klipela-Feila sindroms tika nosaukts franču neirologu Morisa Klipela un Andrē Feila vārdā. Abi ārsti pirmo reizi aprakstīja kļūdainu mugurkaula kakla segmentāciju 1912. gadā, un nebija nekas neparasts, ka tika novērota saikne starp sindromu un īsu sindromu. kakls, ierobežota kakla kustīgums un zema kakla matu līnija. Tomēr tikai 34 līdz 74 procenti no visiem pacientiem cieta no šīm izpausmēm. Klippel-Feil sindromā nobīdās vismaz divi kakla skriemeļi. Tāpat ir iespējama visa kakla mugurkaula pārvietošana. Sindroma biežums ir 1: 50000, kas padara to par vienu no retajām slimībām.
Cēloņi
Klippel-Feil sindroms attīstās gadā grūtniecības sākumā. Šajā gadījumā dzemdes kakla somīti, īpaši embrijs daļas, nenobriest pareizi vai neattīstās normāli. Tomēr līdz šim nav bijis iespējams izskaidrot, kas izraisa šo attīstības traucējumu. Klippel-Feil sindroma izpausme ir ļoti atšķirīga, sākot no vieglām, nekaitīgām izpausmēm līdz masīvām malformācijām. Tipiska Klippel-Feil sindroma iezīme ir vairāku skriemeļu saplūšana kakls novads. Skriemeļu saplūšanas rezultātā bieži rodas dziļa matu līnija. Turklāt pacientam var būt īss, greizs kakls, neatbilstība vadītājs, Un Stīvs kakls. Tomēr nav nekas neparasts, ka pacientiem ir labs kustību diapazons. Atkarībā no tā, cik izteikti ir kaulu saaugumi, cietušie cieš no sūdzībām, kas galvenokārt ietekmē mugurkaula kakla kustīgumu. Tomēr citas savienojumi daļēji kompensē mobilitātes trūkumu, kas dažkārt noved pie pārliekas kustības. Tā kā mugurkaula overmobilajiem segmentiem trūkst stabilitātes, spondiloartrīta, nestabilitātes mugurkaulā savienojumi, vai muguras smadzenes traumas ir iespēju robežās.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tipiski Klippel-Feil sindroma simptomi ir kakla sāpes, galvassāpes, migrēna, nervu sāpes, un ierobežots kustību diapazons. Tas ir saistīts ar patoloģiskām skriemeļu deformācijām. Tie izraisa izejas nervu sakņu mehānisku kairinājumu. Līdzīgi mielopātija var rasties iedzimta dēļ mugurkaula kanāls stenoze. Tomēr Klippel-Feil sindroma simptomi parasti atšķiras. Tie ietver anomālijas ribiņas, lāpstiņas pacēlums (Sprengela deformācija), traucējumi pirksts attīstība, dziļi izliekts mugurkauls, piemēram, a skolioze or kifoze, zobu anomālijas, atvērta mugura (spina bifida), un aukslēju šķeltne. Dažiem skartajiem indivīdiem pat veidojas kupris, kas arī var vadīt līdz sānu izliekumam. Turklāt acu muskuļu paralīze (Duane sindroms), kurlums, kā arī urīnceļu vai sirds ir iedomājami. Daudziem pacientiem simptomi izpaužas līdz pilngadībai.
Slimības diagnostika un gaita
Klippel-Feil sindroms visbiežāk tiek diagnosticēts pieaugušajiem. Diagnoze tiek veikta ar klīnisko pārbaudi. Turklāt kakla mugurkauls tiek vizuāli attēlots an rentgens pārbaude. Attēlveidošana divās plaknēs ļauj ārstējošajam ārstam noteikt sindroma izpausmi un precīzu stāvokli. Datortomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) ir papildu pārbaudes iespējas. Pēdējais galvenokārt ir ieteicams maziem bērniem, jo ar šo metodi starojuma iedarbība ir mazāka. Papildus, muguras smadzenes ar šo procedūru var atklāt bojājumus. Diagnosticējot Klippel-Feil sindromu, ir svarīgi arī veikt a diferenciāldiagnoze. Piemēram, par simptomiem var būt atbildīgas arī citas mugurkaula kakla daļas malformācijas. Klippel-Feil sindroma gaita parasti ir ļoti atšķirīga. Sūdzību apjoms ir atkarīgs no skriemeļu saplūšanas. Svarīgi ir arī iespējamie izrietošie bojājumi. Izārstēt lēni progresējošo slimību nav iespējams. Jo vecāks pacients kļūst, jo vairāk pastiprinās mugurkaula sūdzības. Tomēr dzīves ilguma prognoze būtībā ir laba.
Komplikācijas
Klippel-Feil sindroms rada ievērojamu diskomfortu dažādās ķermeņa vietās. Pirmkārt, sāpes rodas kaklā un vadītājs. Šī sāpes var izplatīties arī uz citiem ķermeņa reģioniem un radīt tur diskomfortu. Tas nav nekas neparasts sāpes naktī sāpju formā miera stāvoklī, izraisot miega sūdzības. Turklāt kļūst pamanāmi kustību ierobežojumi, tāpēc pacients var būt atkarīgs no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. The ribiņas ietekmē arī anomālijas, un pacients bieži cieš no aukslēju plaisām. Tas ievērojami pasliktina dzīves kvalitāti. Slimībai progresējot, kurlums un dažādas malformācijas sirds arī rodas. Tie var arī ievērojami ierobežot dzīves ilgumu. Klippel-Feil sindroms parasti neietekmē pacienta garīgo attīstību, tāpēc vairs nav simptomu vai komplikāciju. Parasti Klippel-Feil sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tomēr simptomus var ierobežot, izmantojot dažādas terapijas. Turklāt daudzos gadījumos ir nepieciešama pacienta un viņa vecāku psiholoģiskā ārstēšana.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja tiek pamanīti tipiski Klippel-Feil sindroma simptomi, tiek norādīts ģimenes ārsta vai ortopēda precizējums. Ja tādi simptomi kā galvassāpes, kakla sāpes, nervu sāpesvai attīstās migrēna, vienmēr jāmeklē medicīniskā palīdzība. Tas attiecas arī uz dzirdes kanālu vai urīnceļu simptomiem. Jebkurā gadījumā jānoskaidro urīnceļu deformācijas, kurlums un dzirdes problēmas. Ja rodas redzama kupris vai cita deformācija, nepieciešama arī medicīniska palīdzība. Cilvēkiem, kuri cieš no jebkuras citas locītavu slimības, vislabāk ir informēt par to atbildīgo medicīnas speciālistu. Ideālā gadījumā Klippel-Feil sindroms ir jānosaka savlaicīgi un nekavējoties jāārstē, jo tas ir vienīgais veids, kā izslēgt nopietnas komplikācijas. Ar sāpēm atpūtai, malformācijām un garīgām sūdzībām jāgriežas pie speciālista. Ģimenes ārsts ir pirmais kontaktpunkts, un, atkarībā no simptomu rakstura un smaguma pakāpes, viņš konsultēsies ar citiem speciālistiem un nepieciešamības gadījumā nosūtīs pacientu pie terapeita. Malformāciju ķirurģiska ārstēšana notiek slimnīcā.
Ārstēšana un terapija
Klippel-Feil sindroma cēloni nav iespējams ārstēt. Šī iemesla dēļ tiek veikta simptomātiska ārstēšana. Šim nolūkam, fizioterapija kā arī manuālā terapija tiek veikta mugurkaula un kakla turēšanas muskuļu uzlabošana. Tas, savukārt, var mazināt simptomus. Fizioterapijas vingrinājumi tiek izmantoti īpaši mugurkaula deformāciju gadījumā. Šie ir pasākumus lai stiprinātu muskuļus, kā arī uzlabotu stāju. Smagu sāpju gadījumā ir iespējams ievadīt arī mugurkaulu injekcijas. Ja ir ievērojama mugurkaula nestabilitāte savienojumi, var būt piemērota arī ķirurģiska iejaukšanās. Ja mugurkaula segmentā ir izteikta hipermobilitāte, ieteicams ierobežot ikdienas dzīves aktivitātes un izvairīties no saraustītām, smagas kustībām, lai neietekmētu muguras smadzenes. Ja deformācija ir tikai neliela, parasti tā nav vajadzīga terapija pavisam. Tādējādi skartie bērni var vadīt samērā normāla dzīve. Ja simptomi parādās pieaugušā vecumā, parasti pietiek ar konservatīvu ārstēšanu. Komplikāciju risks galvenokārt pastāv ar pavadošām malformācijām, kuras nav atpazītas.
Perspektīvas un prognozes
Pēc Klippel-Feil sindroma diagnozes noteikšanas indivīds terapija ir jāizstrādā atkarībā no tā veida un smaguma pakāpes stāvoklis. Šim nolūkam pacientam vislabāk ir sazināties ar speciālistu un terapeitu. Prognoze parasti ir laba, ja vien stāvoklis tiek atzīts un ārstēts agrīnā stadijā. Mugurkaula deformāciju ārstē ar vingrinājumiem no fizioterapija. Konsekventa apmācība var uzlabot stāju un stiprināt muskuļus. Pēc speciālista ievada pacients var pats veikt šos vingrinājumus mājās un tādējādi uzlabot atveseļošanās iespējas. Sporta aktivitāte peldēšana, pastaigas vai ūdens vingrošana arī palīdzēt. Turklāt sāpju mazināšanai homeopātiskās zāles Var izmantot. Nelielu deformāciju gadījumā dažreiz nē terapija ir nepieciešams. Stāvoklis neprogresē un nopietni neierobežo dzīves kvalitāti. Šādos gadījumos pacientam ir jāveic tikai ieteiktie vingrinājumi un slimības gaita jāuzrauga speciālistam. Papildu medicīniskā aprūpe ir nepieciešama jebkurā gadījumā. Ja rodas neparedzētas komplikācijas, vislabāk ir brīdināt neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu. Klippel-Feil sindroms var vadīt līdz kritieniem un muskuļu spazmām, kurām nepieciešama medicīniska palīdzība. Palīgierīces, piemēram, kruķi un satveršanas stieņi mājās samazina briesmu iespējamību un tādējādi uzlabo prognozi.
Profilakse
Diemžēl nav iespējams efektīvi novērst Klippel-Feil sindromu. Piemēram, sindroms ir ģenētiska slimība. Tomēr, praktizējot fizioterapeitisko pasākumus, simptomus var pozitīvi ietekmēt.
Pēcapstrāde
Vairumā gadījumu nav īpašu vai tiešu pasākumus Klippel-Feil sindroma skartajai personai ir pieejama pēcapstrāde, tāpēc šīs slimības gadījumā galvenokārt ir nepieciešams apmeklēt ārstu. Tikai agrīna diagnostika var novērst turpmākas komplikācijas un simptomus, tāpēc ideālā gadījumā skartajai personai pēc pirmajām slimības pazīmēm vajadzētu apmeklēt ārstu. Vairumā gadījumu pacients ar Klippel-Feil sindromu ir atkarīgs no fizioterapija vai pat Fizioterapija. Tas var mazināt daudzus simptomus. Tāpat skartā persona var mājās atkārtot vingrinājumus un tādējādi, iespējams, paātrināt ārstēšanu. Jāpievērš uzmanība arī pareizai muguras stājai, lai sūdzības netiktu saasinātas. Tāpat ar Klippel-Feil sindromu ir jāizvairās no liekā svara, jo tas var negatīvi ietekmēt simptomus. Skartajai personai jāievēro veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs. Bērniem vecākiem vajadzētu kontrolēt muguras stilu un stāju. Parasti Klipa-Feila sindroma gadījumā nav nepieciešami turpmāki papildu pasākumi. Arī šī slimība parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Ja ir diagnosticēts Klippel-Feil sindroms, ārstēšanas posmi jāizstrādā kopā ar speciālistu un terapeitu. Mugurkaula deformācijas terapija ietver vingrinājumus muskuļu nostiprināšanai un stājas uzlabošanai. Papildus Fizioterapija, kas parasti tiek regulāri uzsākta, slimnieki var veikt daudz vingrinājumu mājās. Regulāri vingrinājumi, īpaši maigi sporta veidi, piemēram, peldēšana vai staigāšana, mazina diskomfortu un veicina kakla un mugurkaula kustīgumu. Vieglās zāles no dabas vai homeopātija var izmantot, lai pievienotu parakstīto pretsāpju līdzekļi, ciktāl ārsts to atļauj. Ja ir tikai nelielas malformācijas, dažreiz terapija vispār nav nepieciešama. Tad skartajam bērnam ir jāuztur tikai veselīgs, sportisks dzīvesveids, lai novērstu stājas defektu progresēšanu. Ja sūdzības nenotiek līdz pilngadībai, tiek norādīti fizioterapeitiskie pasākumi. Vissvarīgākais pasākums, ko skartās personas var veikt paši, ir regulāras speciālista pārbaudes. Ja attīstās nopietnas komplikācijas, nepieciešama medicīniska palīdzība. Klippel-Feil sindromu parasti var labi ārstēt, ciktāl skartā persona veic "darbu" un cenšas saglabāt labu stāju un spēcīgu ķermeni.
