Kabuki sindroms, kas pazīstams arī kā Kabuki aplauzuma sindroms vai Niikawa-Kuroki sindroms, ir ļoti reti iedzimts traucējums. Cēlonis vēl nav zināms; terapija ir noraizējies par simptomu mazināšanu. Līdz šim nav bagātīgas informācijas par simptomiem, kā arī par slimības gaitu; sindromu nevar novērst.
Kas ir Kabuki sindroms?
Dr Kuroki un Dr Niikawa - neatkarīgi - pirmo reizi sindromu aprakstīja 1980. gadā. Kabuki sindroms ir salīdzinoši “jauna” slimība; šī iemesla dēļ līdz šim ir ļoti maz zināšanu par sindromu. Nosaukums Kabuki make-up sindroms raksturo slimības īpašības. Visbeidzot, cietušie atgādina Kabuki aktierus Japānas teātros. Tomēr, tā kā termins “make-up” izraisīja negatīvu saistību, ārsti galvenokārt lieto terminu Kabuki sindroms. Sakarā ar to, ka ļoti maz medicīnas speciālistu ir faktiski profesionāļi slimības jomā, sindroms tiek diagnosticēts ļoti reti. Tomēr jāpieņem, ka Kabuki sindroms skar ne vairāk kā vairākus simtus cilvēku (visā pasaulē). Cik liels ir nereģistrēto gadījumu skaits, nevar teikt.
Cēloņi
Pagaidām cēlonis, kuru dēļ var uzliesmot Kabuki sindroms, nav zināms. Medicīnas eksperti pieņem sporādisku vai spontānu ģenētiskās struktūras mutāciju. Pētnieki līdz šim ir spējuši izslēgt ārējos apstākļus vai pat noteiktus vides apstākļus, kas izraisa ģenētisko defektu. Dažos gadījumos ir skarti bērni, kuru vecākiem (vai vienam no vecākiem) bija arī tāda pati mutācija, un tādējādi viņus ietekmēja Kabuki sindroms. Tomēr līdz šim bija ļoti maz skarto personu, kuru vecākus (vai vismaz vienu no vecākiem) arī skāra Kabuki sindroms. Tas ir arī tāpēc, ka slimības gaita ir atšķirīga, un daudzos gadījumos skartās personas to nevar vadīt regulāra dzīve - ģimenes dibināšanas nozīmē. Tomēr no dokumentētajiem gadījumiem jāsecina, ka Kabuki sindroms ir autosomāli-dominējoša iedzimta slimība. Tāpēc risks mantot gēns defekts ir 50/50.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sindromam ir ļoti daudzveidīgs un plašs spektrs. Ietekmētās personas cieš no izliektām un platām uzacis, iegarenas palpebral plaisas, kā arī plakana deguna gala un lielas, izvirzītas un kausa formas ausis. Daudziem skartajiem indivīdiem ir augsta aukslēja, plaisa lūpa un aukslējām, un arī zobu anomālijas. Tomēr, lai gan bērni dzimšanas brīdī joprojām ir normāla izmēra, laika gaitā izaugsme tiek aizkavēta. Lai gan pētījumu sākumā varēja pieņemt, ka mikrocefālija bija viens no raksturīgajiem simptomiem, kļuva zināms arvien vairāk gadījumu, kurus tas neietekmēja. Skeleta sistēmas anomālijas (brachymesophalangia, brachydactyly V, kā arī piekto pirkstu klinodactyly, izmežģīti vai pārmērīgi izstiepti) savienojumi kā arī mugurkaula anomālijas), kā arī augļa dermatoglifiskās anomālijas pirksta galu spilventiņi bieži attīstās. Gandrīz visos gadījumos ir skartās personas intelektuālais deficīts; dažreiz pacienti sūdzas arī par neiroloģiskiem simptomiem un dažreiz cieš no krampjiem vai muskuļu hipotonijas. Skartās personas attīstība parasti tiek aizkavēta. Autisma funkcijas, dzirdes zaudēšanaun hiperaktivitāte arī ir dokumentēta. Dažos gadījumos skarto personu sklēras ir zilganas, kas atgādina iedzimtu slimību nepilnīga osteoģenēze (trausla kaulu slimība), starp citiem. Iedzimta sirds iespējami arī defekti, starpsienas defekti vai kreisās puses obstruktīvi bojājumi. Var rasties arī jebkādas urīnceļu un nieru malformācijas, lai gan tikai 25 procenti no skartajiem cilvēkiem cieš no šiem simptomiem un pazīmēm.
Slimības diagnostika un gaita
Līdz šim nav pieejami testi, lai varētu viegli un droši diagnosticēt Kabuki sindromu. Tāpēc ģenētiķiem galvenā uzmanība jāpievērš īpašajām iezīmēm. Tādēļ diagnozi nevar apstiprināt, kamēr skartajam bērnam nav četras no piecām galvenajām raksturīgajām iezīmēm: skeleta anomālijas, raksturīgās sejas, garīgās atpalicība, dermatoglyphic anomālijas vai postnatal īss augums. Turklāt ārstam ir arī rūpīgi jāpārbauda sejas īpašības. Kabuki sindroma kursi ir atšķirīgi. Līdz šim ir pieejamas tikai dažas dokumentācijas, tāpēc nav iespējams precīzi izskaidrot, kā uzvedas Kabuki sindroms. Turklāt sindromam ir dažādas izpausmes. Kamēr daži bērni var vadīt pusceļā normālas dzīves ir tādas smagas formas, ka skartajām personām ir jādzīvo ar milzīgiem ierobežojumiem (problēmas ar staigāšanu, stāvēšanu, (runāšanu). Nav zināms, vai Kabuki sindroms ietekmē cietušo dzīves ilgumu, taču to nevar izlemt pilnībā.
Komplikācijas
Starp biežāk pārmantotajiem traucējumiem ir Kabuki sindroms. Kabuki sindroms izpaužas dažādās iedzimtās anomālijās, īpaši sejā, kā arī pamatojoties uz izmaiņām skeleta struktūrā līdz īss augums un daļēji izlūkošanas traucējumi. Jaundzimušajiem jau var viegli noteikt ārējās patoloģijas, piemēram, aukslēju šķeltni un lūpa, nogrimis deguna gals, izvirzītas ausis un pārlieku plaisas plaisas līdz izliektām uzacis. Palielinoties dzīves gadiem, rodas vairāk komplikāciju, kas saistītas ar sindromu. Sakarā ar spēcīgo uzņēmību pret infekcijām bērni ar Kabuki sindromu ir slimi un atkārtoti smagi cieš no saaukstēšanās un vidusauss infekcijas. Fiziskā attīstība ir problemātiska, kā to mēdz skartās personas skolioze, gūžas displāzija, zobu anomālijas un hiperekstensija no pirksts savienojumi. Pat pirms pusaudža vecuma aptaukošanās un masveida sirds un asinsvadu problēmas ir izplatītas. Ja Kabuki bērni saņem terapija veidā runas terapija, fizioterapija un ergoterapija kā arī psiholoģiski uzraudzītu attīstības atbalstu agrīnā stadijā, viņi pēc iespējas var piedalīties skolas stundās. Izmantojot intensīvu medicīnisko aprūpi, var noteikt turpmāku deficītu, bet tikai ierobežotā mērā tos var ārstēt. Slimības sarežģītība un no tā izrietošās komplikācijas ir ievērojamas. Pusaudžiem, kuri cieš no Kabuki, rodas spontāni krampji un neiroloģiski traucējumi, un gandrīz katrā otrajā sindroms izraisa dzirdes zaudēšana. Ietekmēto cilvēku ar Kabuki sindromu paredzamais dzīves ilgums ir samazināts.
Kad jāredz ārsts?
Ja jaundzimušajam ir malformācijas vai patoloģijas, par to jāinformē ārsts. Kabuki sindromu pēc skaidriem simptomiem var atpazīt tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Vecāki, kuri pamana plaisu lūpa un aukslēju, problēmas ar dzirdes vai augšanas traucējumiem viņu bērnam vislabāk ir konsultēties ar ārstu. Dzirdes zaudēšana, hiperaktivitāte un krampji ir arī nepārprotamas brīdinājuma pazīmes, kas jānoskaidro ārstam. Aizvērt uzraudzība ārstēšanas laikā ir norādīts ārsts. Īpaši augšanas fāzē pastāvīgi jāmaina terapija ir nepieciešams. Vecākiem jāinformē ārsts par visiem neparastiem simptomiem. Gadījumā, ja krampji or sāpes, bērns jānogādā slimnīcā. Kabuki sindroma ārstēšanu nodrošina ģimenes ārsts un dažādi speciālisti atkarībā no konkrētajiem simptomiem un sūdzībām. Vispirms bērni jāuzrāda pediatram. Ietekmētās personas, kas cieš no aptaukošanās jākonsultējas arī ar dietologu. Iepriekš nepieciešama arī visaptveroša kardiologa pārbaude.
Ārstēšana un terapija
Sakarā ar to, ka pagaidām nav zināms cēlonis, Kabuki sindromu var ārstēt tikai simptomātiski. Tas nozīmē, ka ārsti galvenokārt novērtē sindroma smagumu un pēc tam attiecīgi plāno ārstēšanu. Ja staigāšanai, stāvēšanai vai runāšanai ir kādi ierobežojumi, galvenokārt ieteicams izmantot fiziskās un logopēdiskās vienības. Ja, no otras puses, ir diagnosticētas orgānu malformācijas, ārsti galvenokārt koncentrējas uz traucētu orgānu dziedināšanu vai ārstēšanu. Dzīvības atbalsts un simptoms un sāpes atvieglojumi ir vissvarīgākie jautājumi ārstiem. Jebkura fiziska sāpes kas var rasties slimības gaitā, tiek ārstēti ar medikamentiem. Atkal pārsvarā var ārstēt tikai simptomus, bet ne cēloņus.
Perspektīvas un prognozes
Visefektīvākā Kabuki sindroma pašpalīdzība ir adekvāta un regulāra vingrošana. Tas nenozīmē katru dienu maratonskrējiens or izturība sports, kurā cilvēks pats sevi nodarbina. Ir svarīgi apzināties savus ierobežojumus un būt pieredzējušam piemērotība treneris salika individuālu mācību plāns sadarbībā ar ārstējošo ārstu. Pēc tam šis plāns regulāri jāpielāgo pacienta progresam. Veicot ikdienas vingrinājumus, skartā persona dažreiz var atgūt ievērojami lielāku kontroli pār saviem muskuļiem un neitralizēt muskuļu hipotoniju, kas parasti rodas, vai arī to novērst, ja ārstēšana tiek uzsākta agri. Turklāt vingrinājumi stimulē apgrozība un veicina asinis plūsma, kas atbalsta terapeitisko efektu. Lai samazinātu traumu risku krampju laikā, mēbelējot dzīvojamo vidi, jāraugās, lai tā būtu droša kritieniem. Paklāju ieklāšana flīžu grīdas vietā jau var mazināt iespējamos sekundāros ievainojumus no kritiena amortizētās trieciena dēļ. Visbeidzot, uzturvērtībai ir arī izšķiroša loma ceļā uz labāku dzīves kvalitāti. Sabalansēts magnijs līmenis samazina intensitāti krampji un to var panākt ne tikai ar uzturu bagātinātāji, bet ideālā gadījumā ar konsekventām izmaiņām uzturs. Palīdzību šajā ziņā sniedz apmācīti uztura speciālisti, kuri ņem vērā slimības un alerģijas un apkopo labāko cilvēku uzturs.
Profilakse
Tā kā līdz šim nav zināms neviens cēlonis, Kabuki sindromu nevar novērst. Tomēr pilnībā var izslēgt ietekmi uz vidi, ārējos cēloņus vai labvēlīgus faktorus.
Follow-up
Kabuki sindromā pasākumus pēcapstrāde vairumā gadījumu ir ļoti ierobežota vai nav pieejama skartajai personai vispār. Tajā pašā laikā šai slimībai ne vienmēr ir nepieciešama papildu aprūpe, jo arī šo slimību nevar pilnībā izārstēt. Tā kā tā ir iedzimta slimība, vispirms vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja pacients vēlas iegūt bērnus, lai pēcnācējiem Kabuki sindroms neatkārtotos. Agrīna slimības atklāšana un ārstēšana parasti vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Vairumā gadījumu persona, kuru skārusi šī slimība, ir atkarīga no intensīvas pasākumus of fizioterapija un arī fizioterapija. Dažus šādas terapijas vingrinājumus var atkārtot arī mājās, lai vēl vairāk atvieglotu simptomus. Arī Kabuki sindroma gadījumā ļoti svarīga ir intensīva aprūpe un palīdzība no draugiem un pašu ģimenes puses, un tā var novērst un mazināt psiholoģiskas sajukumus vai depresijas. Iespējams, šīs slimības dēļ samazinās skartās personas paredzamais dzīves ilgums, tāpēc bieži vien psiholoģiska ārstēšana jāveic arī pacienta vecākiem vai radiniekiem.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Kabuki sindromu kā iedzimtu iedzimtu slimību nevar ārstēt. Pavadītā garīgā invaliditāte ir arī neatgriezeniska. Tādēļ efektīvai ikdienas dzīves palīdzībai jābūt vērstai uz citiem simptomiem. Galvenokārt muskuļu hipotonija un dažādas malformācijas rodas kā papildu simptomi. Īpaši muskuļu hipotoniju var neitralizēt ikdienā. Ikdienas muskuļu vingrinājumi var palīdzēt slimniekiem iegūt vismaz daļēju kontroli pār muskuļiem. Ir svarīgi, lai tiktu ievērotas personisko spēju robežas. Tāpēc nav universālas apmācības programmas. Vēl viena ikdienas palīdzības iespēja ir vērsta uz pavadošajiem krampjiem. No vienas puses, kritieniem drošs mājas dizains ir noderīgs, lai neitralizētu iespējamās kritiena traumas. No otras puses, uzturs var sastādīt attiecībā uz veselīgu magnijs līdzsvarot lai samazinātu krampji. Uztura bagātinātāji šim nolūkam ir arī iedomājama iespēja. Tomēr kopumā ikdienas vingrinājumi ir vissvarīgākā ikdienas pašpalīdzības sastāvdaļa. Kā aprakstīts, tas neitralizē muskuļus hipotensija, bet arī palīdz ar simptomiem, kas ietekmē asinis plūsma. Vingrojumu kloķi uz augšu apgrozība un tādējādi regulē asinis plūsmu, nodrošinot pietiekamu piegādi.
