Kauls sastāv no cieta saistaudi (Kolagēns), kas ir šķiedru sapīts. Šajā struktūrā galu galā tiek nogulsnēti kaļķakmens sāļi, kas kaulam piešķir galīgo izturību un mineralizē to. Stikla kaula slimības gadījumā ir ieslēgta gēnu mutācija hromosomas 7 un 17, kas satur informāciju vissvarīgāko veidošanai Kolagēns kauliem, 1. tipa kolagēns. Šī mutācija izraisa Kolagēns 1. tipa ražošana ir nepareiza. Turklāt tiek traucēta atsevišķu kolagēna šķiedru savērpšanās, kā rezultātā samazinās kaula izturība un stabilitāte.
Vispārēja informācija
Trauslā kaulu slimība (lat .: Osteoģenēze nepilnīga) ir slimība, kurai raksturīga paaugstināta kaulu trauslums. Tēlaini izsakoties, kauli saplīst tikpat viegli kā stikls, kas piešķir slimībai sarunvalodas nosaukumu.
Vācijā apmēram 2. 500-4. Stikla kaulu slimība skar 500 cilvēkus. Tas atbilst apmēram četriem līdz septiņiem gadījumiem uz 100,000 XNUMX iedzīvotāju.
Mantojums
Trauslā kaulu slimība var būt iedzimta. Ja tas jau ir parādījies ģimenē, tas tiek mantots dominējošā veidā autosomāli, ti, slimu vecāku bērniem attīstās arī šī slimība, ciktāl viņi saņem nepilnīgu ģenētisko informāciju. Tomēr trauslā kaulu slimība var attīstīties arī spontāni, ti, nejaušas DNS mutācijas rezultātā, bez ģimenes gadījuma.
Simptomi
Stiklveida kaulu slimības simptomi galvenokārt ir balstīti uz kauli. Pacienti ļoti ātri cieš lūzumus, pat bez ārēja spēka, tā saucamajiem noguruma lūzumiem. Lūzumi notiek biežāk līdz pubertātes sākumam un pieaugušā vecumā parasti kļūst retāki.
Bieži vien zīdaiņiem jau ir pamanāmas lielas fontaneles. Turklāt nelieli skeleta izaugumi un deformācijas, piemēram, skolioze (mugurkaula izliekums uz sāniem) vai kifoze (kuprveida veidošanās), arī ir izplatītas. Skartās personas muskulatūra bieži ir zemāka par vidējo. Citas novirzes ir zilas skleras (tas, kas acī parasti ir balts, šķiet zilgana krāsa) dzirdes zaudēšana, hipermobilais savienojumi, veiktspējas pazemināšanās, pastiprināta svīšana un uzkrītoši maiga galvaskauss (gumija vadītājs). Stiklveida kaulu slimības kontekstā sirds Bieži rodas arī vārstu defekti, piemēram, nepietiekamība (nepietiekama vārstu aizvēršana) vai atvērta kambara starpsiena.
