Izolēta lissencephaly ir iedzimta vemšana smadzenes ko izraisa ģenētisks defekts. Tas izraisa ļoti smagus fiziskos un garīgos traucējumus skartajiem bērniem. Izolēta lissencefalija ir ļoti reti sastopama.
Kas ir izolēta lissencefalija?
Izolēta lissencephaly ir iedzimts cilvēka attīstības traucējums smadzenes un tā ir viena no piecām lizencefalijas formām. Skartie bērni cieš no smagiem fiziskiem un garīgiem traucējumiem, kas ir acīmredzami no jaundzimušā perioda. Ārsti parasti lissencephaly saprot kā migrācijas traucējumus smadzenes, kas noved pie tā, ka cilvēka smadzeņu attīstība ir traucēta laikā no XNUMX. līdz XNUMX grūtniecība. Konkrēti, izolētā lissencefalijā šī nepareiza attīstība izraisa smadzeņu neironu shēmu un savstarpēju savienojumu nepareizu darbību. Turklāt smadzeņu garoza izolētā lissencephaly ir gluda un nav rievota kā parasti. Izolēta lissencefalija atšķiras no citām formām ar to, ka vairumā gadījumu to izraisa izmainīts gēns. Papildus smadzeņu malformācijai dažādas iekšējie orgāni parasti nav pareizi izveidotas izolētā lizencefalijā.
Cēloņi
Vairumā gadījumu izolēta lissencefalija ir saistīta ar a gēns mutācija, tas ir, izmaiņas cilvēka ģenētiskajā materiālā. Tiek ietekmēta 17. hromosoma, tāpēc ārsti to sauc arī par izolētu lissencefalijas secību 17. Cik precīzi tiek pārmantots ģenētiskais defekts, kas noved pie izolētas lissencefalijas. Izskatās, ka izolētu lissencefaliju var pārmantot no vecākiem, kā arī izraisīt neprognozējamas izmaiņas ģenētiskajā struktūrā. Tomēr ir arī zināmi stāvoklis kurā nekādas ģenētiskas izmaiņas nav izraisījušas izolētu lissencephaly.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Bērniem, kuriem ir izolēta lizencefalija, ir smagi attīstības traucējumi. Viņi nekad neatstāj zīdaiņa attīstības stadiju un pat pieaugušā vecumā nevar staigāt, runātvai citādi sazināties ar viņu vidi. Ietekmētajām personām nepieciešama aprūpe visa mūža garumā. Izolēta lissencefalija var izraisīt dažādus simptomus un sūdzības. The stāvoklis sākotnēji izpaužas ar disfāgiju un tieksmi uz pneimonija. Pārtikas uzņemšanas tipisko problēmu rezultātā vemšana un rodas deficīta simptomi. Vairumā gadījumu tas noved pie svara zuduma. Ietekmētie bērni cieš arī no atkārtotām krampjiem un epilepsijas lēkmēm. Nekontrolētas spazmas bieži pavada mitrināšana vai sev kaitējoša uzvedība. Piemēram, slimnieki sakod mēli vai krampj rokas un kājas. Vecākiem bērniem muskuļi var sasprindzināties. spasticitāte pavada ļengani muskuļi, kas ir mazāk jutīgi pret pieskārienu nekā veseliem bērniem. Izolētas lissencephaly simptomi parasti pastāv no dzimšanas vai attīstās pirmajos dzīves gados. Simptomātiska ārstēšana ir ļoti ierobežota, tāpēc simptomi saglabājas pastāvīgi un pastiprinās fiziskas un garīgas novājēšanas rezultātā.
Diagnoze un gaita
Lielākajā daļā gadījumu dzemdē ir aizdomas par izolētu lissencefaliju. Pirms dzimšanas noskaidrot, vai mazulis cietīs no stāvoklis, ārsti parasti iesaka amniocentēze ja ir novirzes ultraskaņa. Šajā testā šūnas, kas ņemtas no amnija šķidrums tiek pārbaudītas ģenētiskās izmaiņas. Dažos gadījumos izolēta lissencefalija tomēr tiek atklāta tikai pēc piedzimšanas. Šī stāvokļa pazīmes var būt aizkavēta attīstība, rīšanas grūtības, neparasti kustību modeļi vai krampji. A asinis tests sniedz informāciju par izolētas lizencefalijas klātbūtni. Attēlu testi, piemēram, a magnētiskās rezonanses attēlveidošanas ([[MRI] 6) vai datortomogrāfija (CT) skenēšanu izmanto arī, lai pārbaudītu bērna smadzenes, lai pārbaudītu diagnozi, izmantojot smadzeņu attēlus. Bērniem, kuriem ir izolēta lizencefalija, dzīves ilgums ir saīsināts.
Komplikācijas
Šis stāvoklis pacientam izraisa samērā smagus fiziskus un psiholoģiskus simptomus. Vairumā gadījumu simptomi rodas tūlīt pēc piedzimšanas un var ievērojami samazināt skartās personas dzīves kvalitāti. Nereti arī pacientu vecāki cieš no smagām psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Bērni cieš no attīstības traucējumiem. Var notikt arī iebiedēšana vai ķircināšana. spasticitāte un var rasties arī krampji. Tāpat daudzos gadījumos pastāv garīgi ierobežojumi un līdz ar to atpalicība. Iespējams, ka pacients pats nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi un ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības. Tas nav nekas neparasts iekaisums lai rastos plaušās un turklāt, lai rīšanas grūtības rasties. Šī slimība ievērojami samazina un ierobežo paredzamo dzīves ilgumu. Šīs slimības cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Simptomi var būt daļēji ierobežoti, lai gan pilnīga ārstēšana nav iespējama. Parasti pacients ir atkarīgs no terapijas un zāļu lietošanas visu savu dzīvi.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Bērni, kuriem ir fiziskas, kā arī garīgas patoloģijas, jāpārbauda ārstam. Ja, salīdzinot tieši ar vienaudžiem, attīstība ievērojami kavējas, ir pamats uztraukumam. Ja staigāšana nav iemācīta, ir nopietnas problēmas ar runu vai ir grūtības ar ēšanu, ir jākonsultējas ar ārstu. Ja rīšanas grūtības rodas ēdienreizes atteikums, un bērns zaudē svaru, jāmeklē medicīniskā palīdzība. Pastāv draudi nepietiekams uzturs organisma, kas smagos gadījumos var beigties ar priekšlaicīgu nāvi. Krampju gadījumā spasticitāte vai epilepsijas lēkmes, pēc iespējas ātrāk ir nepieciešama ārsta vizīte. Ja ir apziņas traucējumi vai elpošanas darbības pārtraukumi, nepieciešams ātrās palīdzības dienests. Pirmā palīdzība pasākumus jāuzsāk, lai nodrošinātu skartās personas izdzīvošanu. Ja ikdienas dzīvē rodas pastāvīgas saskarsmes problēmas, ja bērns nereaģē normāli, piemēram, līdzcilvēki vēršas tiešā uzrunā, vai ja viņš / viņa neinteresējas par rotaļīgām aktivitātēm, jāveic kontroles pārbaude. Tā kā izolētu lizencefaliju var diagnosticēt dzemdē, topošajai mātei ieteicams piedalīties visos izmeklējumos, kas tiek piedāvāti grūtniecība. Programmas analīze amnija šķidrums jau ļauj noteikt diagnozi, un tāpēc to vienmēr vajadzētu izmantot.
Ārstēšana un terapija
Izolēta lissencefalija ir neārstējama ģenētiska slimība, un tāpēc tā nav efektīva terapija pašlaik ir pieejams. Ietekmētie bērni parasti ir smagi fiziski un garīgi invalīdi, tāpēc viņu ārstējošie ārsti galvenokārt nodarbojas ar simptomu un seku ārstēšanu un pēc iespējas simptomu mazināšanu. Bērni, kas cieš no izolētas lizencefalijas, parasti ir ļoti novēloti attīstībā un paliek mazuļa garīgajā līmenī. Viņi paļaujas uz viņu ģimenes locekļu vai aprūpētāju pastāvīgu palīdzību un atbalstu. Tā kā bērniem ar izolētu lizencefaliju ir paaugstināts attīstības risks pneimonija, ārstējošajam ārstam jāpievērš īpaša uzmanība viņu ārstēšanai. Daudzi bērni arī parāda spastiskumu vai muskuļu vājumu, ko var mazināt ar fizioterapija or masāža. Ja bērnam ir izolēta lizencefalija, ļoti ieteicams atbalstīt vecākus no specializētiem aprūpētājiem, kā arī sniegt atbilstošu psihosociālu atbalstu.
Perspektīvas un prognozes
Izolētas lissencefalijas prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu. Nosacījums ir balstīts uz cilvēku ģenētisko defektu. Juridisku iemeslu dēļ pētniekiem un zinātniekiem nav atļauts mainīt pacientu ģenētika. Tā kā slimības pamatā ir smagi fiziski, kā arī garīgi traucējumi, pašreizējā posmā to nevar izārstēt. Ir smadzeņu darbības traucējumi, kas vadīt dažādiem traucējumiem un rada lielu slogu skartajai personai, kā arī cilvēkiem no tuvākas vides. Ar šo slimību nav iespējama dzīve bez aprūpētāju un radinieku ikdienas palīdzības. Lai gan tūlīt pēc piedzimšanas tiek izmantotas dažādas terapeitiskās metodes, ārstēšanas mērķis nav pacienta atveseļošanās. Galvenā uzmanība tiek pievērsta esošās dzīves kvalitātes uzlabošanai. Daudzos gadījumos rodas sekundāri simptomi vai citas slimības. Daži no tiem potenciāli apdraud dzīvību, tāpēc pacientiem ar izolētu lizencefaliju bieži ir mazāks dzīves ilgums. Turklāt skartās personas ir atkarīgas no pārvalde medikamentu visu mūžu. Tie ir paredzēti, lai mazinātu iespējamību iekaisums rodas, kā arī novērš muskuļu spazmas. Slimība ir saistīta ar nopietnu bērna attīstības kavēšanos. Savādāk terapija paredzams, ka uzlabojumi būs pieejami. Neskatoties uz to, pašlaik nav iespējams tikt pāri mazuļa garīgajam līmenim.
Profilakse
Līdz šim nav iespēju novērst izolētu lissencephaly. Tomēr, ja ir zināmi izolētu lissencephaly gadījumi tuviem radiniekiem, ieteicams to darīt ģenētiskās konsultācijas un, ja nepieciešams, pārbaude, vai bērns ir klāt. Tādā veidā var samazināt risku, ka pats bērns attīstīs šo slimību.
Turpmāka aprūpe
Izolētu lissencephaly nevar izārstēt, tāpēc turpmākā aprūpe ir vairāk saistīta ar pasākumu veikšanu, lai atvieglotu pacientu dzīvi. Skartie bērni cieš no fiziskas un garīgas invaliditātes. Vecākiem tas nozīmē būtisku pielāgošanos. Lai mazinātu diskomfortu, viņi saņem noderīgu informāciju no atbildīgā ārsta. Pacientiem nepieciešama medicīniskā aprūpe visu mūžu, praktisku atbalstu sniedzot viņu aizbildņiem. Tādējādi ikdienā mijiedarbībavecāki ir atbildīgi par aprūpi. Pacienti neapmeklē tradicionālo skolu, taču ir īpašas telpas. Atkarībā no slimības smaguma pakāpes pacienti pastāvīgi uzturas pie vecākiem vai dodas uz aprūpes iestādi. Dzīves kvalitāte var ciest sarežģītos apstākļos. Pastāvīgās pārbaudes laikā speciālisti nosaka, vai ir jāārstē noteiktas sekundāras slimības. Fizioterapeitiskie vingrinājumi, kas stiprina muskuļus, palīdz pret tipiskām muskuļu vājībām un spastiskumu. Vecākiem aprūpe nozīmē daudz pūļu. Viņiem bieži nepieciešams psiholoģisks atbalsts, lai tiktu galā ar situāciju. Pašpalīdzības grupas apmeklēšana arī šajā kontekstā ir noderīga, un tā skartajiem piešķir vairāk enerģijas viņu grūtajam uzdevumam.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti, kurus skārusi izolēta Lissencephaly, parasti nespēj veikt pašpalīdzību pasākumus viņu smagā fiziskā, kā arī garīgā dēļ atpalicība. Tādas pasākumus Lai atvieglotu slimības simptomus, vecāku vai aizbildņu rokās. Izolētajai lissencefalijai nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe visā cietušā dzīves laikā. Tādējādi drīzāk cietušā bērna vecākiem ir nepieciešams atbalsts ikdienas dzīvē, rūpējoties par pacientu un rūpējoties par viņu. Ietekmētie bērni nevar apmeklēt parasto skolu. Tā vietā viņi saņem piemērotu aprūpi piemērotās iestādēs bērniem un pusaudžiem ar invaliditāti. Atkarībā no izolētās lissencephaly smaguma pakāpes pacienti dzīvo mājās kopā ar vecākiem vai dzīvo aprūpes iestādē. Lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti, īpaši svarīgas ir pārbaudes pie dažādiem speciālistiem. Tādā veidā cietušie saņem piemērotus medikamentus simptomu un sekundāro slimību ārstēšanai. Tā kā daudzi pacienti cieš no vājiem muskuļiem un spazmas, fizioterapija to stiprināšanai ir jēga. Lai vecāki slims bērns tikt galā ar sarežģīto aprūpi, pavadot psiholoģisko terapija aizbildņiem ir ļoti svarīga.
