Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) ir nervu slimība, kas izraisa pakāpenisku kustīgumu un muskuļu paralīzi. Slimība ir progresējoša un to nevar izārstēt. Tomēr atbalstoša terapija var palēnināt progresēšanu un labvēlīgi ietekmēt.
Kas ir amiotrofā laterālā skleroze?
Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) ir a hroniska slimība no nervu sistēmas kurā skeleta muskuļi vairs nesaņem pietiekamu uzturu un atrofiju. Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) ir a hroniska slimība no nervu sistēmas kuras laikā skeleta muskuļi vairs netiek pietiekami baroti un atrofējas. Skeleta muskuļi ir nepieciešami brīvprātīgām kustībām, tas ir, piemēram, roku un kāju kustībai. Parasti nervu impulsus sūta no smadzenes via muguras smadzenes muskuļiem, izraisot kustību. Amiotrofās laterālās sklerozes gadījumā nervu šūnas, kas pazīstamas kā motoriskie neironi, tiek bojātas tik lielā mērā, ka tās vairs nespēj pārraidīt impulsus muskuļiem. Rezultātā, refleksa vairs nedarbojas un pakāpeniski nav iespējamas nekādas kustības. Muskuļi atrofējas (izšķīst) un sastingst. Amiotrofiskā laterālā skleroze galvenokārt notiek vecumā no 50 līdz 70 gadiem. Ir divas amiotrofās laterālās sklerozes formas. Sporādiskā forma, kas nozīmē, ka tā notiek tikai sporādiski, un ģimenes forma, kas notiek grupās ģimenēs.
Cēloņi
Amiotrofiskās laterālās sklerozes cēloņi līdz šim nav izpētīti. Lai gan ir zināms, ka ģimenes formā ir ģenētiski cēloņi, šī forma rodas daudz retāk nekā sporādiska amiotrofiskā laterālā skleroze. Slimības simptomi rodas nervu šūnu un dažu atrofijas dēļ smadzenes zonas, kas atbildīgas par skeleta un sejas muskuļu kustību. Tomēr kāpēc šī deģenerācija notiek, joprojām nav skaidrs. Pētījumu rezultāti no 2011. gada liecina, ka traucēta olbaltumvielu vielmaiņa ir amiotrofās laterālās sklerozes izraisītājs. Tiek pieņemts, ka bojāts proteīni ir nogulsnējušies nervu šūnās muguras smadzenes un smadzenes un izraisīt to nāvi. Šeit redzama paralēle ar Alcheimera demence, par kuru proteīni ir arī izraisītāji. Fakts, ka mutācija (izmaiņas) gēns atbildīgs par bojātu pārstrādi proteīni ir konstatēts tiem, kurus skārusi ģimenes amiotrofā laterālā skleroze, stiprina pieņēmumu, ka olbaltumvielas ir iesaistītas slimībā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Amiotrofiskās laterālās sklerozes (ALS) simptomus izraisa progresējoša nervu šūnu iznīcināšana, kas atbild par muskuļu kustību. Tomēr gan slimības sākums, gan progresēšana var izpausties dažādās formās. Dažreiz slimība sākas ar nelielām kustību traucējumiem, piemēram, pastāvīgu klupšanu vai krišanu. Bieži vien ir problēmas ar priekšmetu turēšanu, ko izraisa muskuļu vājums vai muskuļu paralīze. Retāk runas vai rīšanas grūtības rodas jau ALS sākumā. Precīzi noteikt slimības gaitu nav iespējams. Tas ir atkarīgs no secības, kādā mirst noteiktas nervu šūnas. Tomēr tas vienmēr ir neatgriezenisks process, kas turpina progresēt un galu galā noved pie nāves. ALS ir raksturīga nesāpīga muskuļu paralīze, kas tiek kombinēta ar paaugstinātu muskuļu sasprindzinājumu. Izņemot sirds muskuļi, acu muskuļi un zarnu sfinkteri un urīnpūslis, citādi neveiksmes var ietekmēt visas muskuļu grupas. Skartajos muskuļos rodas neviļus, bet nesāpīgi muskuļu raustīšanās. Turklāt skartās teritorijas ir bezspēcīgas. Muskuļi krampji un tur rodas muskuļu stīvums. Agrāk vai vēlāk norijot un runas traucējumi notiek daudzos gadījumos. Kā daļu no rīšanas traucējumiem pārtikas daļas var ieelpot un tādējādi iekļūt elpošanas orgānos. Nāve iestājas pēc vidējā slimības kursa no trim līdz pieciem gadiem no pneimonija pārtikas aspirācijas, aizrīšanās, atteikšanās no pārtikas dēļ vai infekcijas slimība.
Diagnoze un gaita
Amiotrofiskās laterālās sklerozes simptomi ir ļoti atšķirīgi. Parasti tas sākas ar dažādu neveiklību, galvenokārt skarot rokas un kājas. Cilvēki staigājot nogrūst vai paklūp, vai arī viņiem ir grūti turēt priekšmetus rokās un veikt koordinētas kustības. Amiotrofiskā laterālā skleroze var sākties arī ar runāšanas vai rīšanas problēmām atkarībā no tā, vai vispirms tiek bojāti smadzeņu apgabali vai kustīgie neironi. Arī nākamais kurss katram cilvēkam parādās atšķirīgi un nav ļoti paredzams. Daži pacienti cieš no nesāpīgas paralīzes, citiem mēdz būt spastiskas (krampjveida) krampji un raustīšanās muskuļos. Runas muskuļu deģenerācija liek runai kļūt arvien neskaidrai. Tā kā amiotrofā laterālā skleroze ir progresējoša, laika gaitā tiek samazināta arvien vairāk ķermeņa funkciju. Tomēr katrs no simptomiem var būt arī citas slimības pazīme, un tāpēc medicīniskais skaidrojums ir absolūti nepieciešams. Diagnozei jānotiek izslēgšanas procesā, jo nav skaidru amiotrofās laterālās sklerozes izmeklēšanas metožu. Parasti asinis testi, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI), neirofizioloģiskie izmeklējumi un, iespējams, tiek veikta cerebrospināla šķidruma (CSF) pārbaude.
Komplikācijas
Amiotrofiskajā laterālajā sklerozē (īsāk sakot, ALS) notiek progresējoša motoro neironu iznīcināšana, tā ka slimā persona, progresējot slimībai, arvien mazāk spēj brīvprātīgi pārvietoties, izraisot smagu invaliditāti. Pacienti ir atkarīgi no ratiņkrēsla un viņiem nepieciešama aprūpe, tāpēc dzīves kvalitāte ir ļoti ierobežota. Tas var vadīt līdz smagai depresija cietušajā, bet arī radiniekos. Parasti nervi atbildīgi par rīšanas muskuļiem, pacientam tiek ietekmēti tā, ka pareiza norīšana vairs nedarbojas pareizi. Turklāt ALS pacienti vieglāk norij, un tādējādi pārtikas atliekas var nokļūt vējš. Tā kā skartā persona vairs nevar klepus pietiekami spēcīgi, cilvēks piedzīvo smagu elpas trūkumu un sliktākajā gadījumā var nosmakt. Turklāt svešķermenis var stipri kairināt bronhu caurules un plaušas, tā ka laika gaitā pneimonija var attīstīties. Dažreiz tas pacientam var būt letāls. ALS gadījumā elpošanas muskuļi vēlāk tiek vājināti un pēc tam paralizēti tā, ka elpošana ir nopietni traucēti, un pacienti ir atkarīgi no ventilācija. Vēlīnās stadijās pacienta paralīze un pārtraukšana elpošana un skartās personas nāve. ALS pacienta vidējais izdzīvošanas laiks pēc diagnozes noteikšanas ir trīs līdz pieci gadi.
Kad jāredz ārsts?
Amiotrofās laterālās sklerozes problēma ir tā, ka tā sākas ar novājinošiem, bet salīdzinoši nespecifiskiem simptomiem. Tomēr to ietekme ir tik liela, ka slimniekiem nekavējoties jāgriežas pie ārsta. Ir jānoskaidro satveršanas traucējumu vai paralīzes, muskuļu trīces vai atrofijas, rīšanas traucējumu un krampju cēlonis. Nepieciešama vizīte pie neirologa. Neirologa diagnoze ir plaša. Pirmkārt, citas neiroloģiskas slimības, piemēram, Parkinsona slimība, polineiropātijas, jāizslēdz smadzeņu asiņošana, iekaisīgas nervu slimības un tamlīdzīgi. Pagaidām trūkst konkrētu pierādījumu, ar kuru ārsts eksperts varētu diagnosticēt ALS. Tā ir izslēgšanas diagnoze. Ja tiek noteikts, ka tā patiešām ir amiotrofiska laterālā skleroze vai ALS, ārstējošajam ārstam kļūst grūti. Tas ir tāpēc, ka joprojām nav terapija kas varētu izārstēt slimību. Ārsti var vienlaicīgi ārstēt amiotrofo laterālo sklerozi vai kādu laiku aizkavēt slimības gaitu. Konsultētie ārsti cenšas pēc iespējas ilgāk mazināt ALS pacientu simptomus. Šajā nolūkā bez speciālistiem var konsultēties arī logopēdiem, fizioterapeitiem vai ergoterapeitiem. Medikamenti nodrošina, ka pārāk apgrūtinoši sekundārie amiotrofās laterālās sklerozes simptomi tiek kontrolēti vai mazināti. Tā kā ALS gaita var atšķirties, terapeitiskā pasākumus arī atšķiras.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim vēl nav iespējams izārstēt amiotrofo laterālo sklerozi. Tomēr ir pieejamas dažādas terapijas, kas var labvēlīgi ietekmēt un palēnināt slimības progresēšanu. Viens no tiem ir zāļu ārstēšana, kas iedarbojas uz nervu šūnām un aizsargā tās. Nervu šūnu aizsardzība nozīmē, ka tās darbojas ilgāk un nemirst tik ātri. Tomēr līdz šim ir tikai viena zāle, kas veiksmīgi izmantota amiotrofās laterālās sklerozes ārstēšanai. Atbalstošā terapija ir simptomātiska, kas nozīmē, ka simptomi tiek atviegloti. Simptomātiska terapija galvenokārt ietver fizioterapija un ergoterapija. Šinas un staigāšana AIDS atbalstīt muskuļus, tiek apmācītas vājināšanās muskuļu grupas, un norijot un runas traucējumi tiek ārstēti. Tā kā elpošanas muskuļi vājinās arī amiotrofās laterālās sklerozes progresēšanas stadijās, tiek sniegts atbalsts arī elpošanas funkcijām.
Perspektīvas un prognozes
Šīs slimības rezultātā skartie indivīdi ievērojami samazina dzīves kvalitāti, kā arī vēl vairāk ierobežo viņu ikdienas dzīvi. Dažos gadījumos skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un vairs paši nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi. Pacienti galvenokārt cieš no smagas paralīzes un citiem maņu traucējumiem. Tās var notikt visos ķermeņa reģionos un tādējādi ierobežot ikdienas dzīvi. Skartās personas šķiet neveiklas un turpina ciest runas traucējumi or rīšanas grūtības. Šie traucējumi var arī ievērojami apgrūtināt pārtikas un šķidrumu uzņemšanu, kā rezultātā nepietiekams uzturs vai deficīta simptomi. Daudzos gadījumos slimību nevar diagnosticēt agrīnā stadijā, jo simptomu rašanās notiek lēni un pakāpeniski. Arī slimība var ievērojami ierobežot saziņu ar citiem cilvēkiem. Turklāt pacienti bieži cieš no smagas nogurums or galvassāpes. Parasti nogurums nevar kompensēt ar miegu. Traucējumi koncentrācija un koordinācija arī rodas. Parasti nav iespējams paredzēt, vai ir iespējama tieša ārstēšana. Dažas sūdzības var būt ierobežotas. Pilnīga izārstēšana parasti nav iespējama.
Profilakse
Profilakse pret amiotrofo laterālo sklerozi nav iespējama. Tomēr ārstēšana agrīnā slimības stadijā ļoti pozitīvi ietekmē gaitu un palēnina simptomu progresēšanu.
Follow-up
Tā kā amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) ir progresējoša un galu galā vienmēr ir letāla, termins pēcapstrāde faktiski ir neprecīzs. Drīzāk mērķis ir padarīt arvien plašāk izplatītos simptomus pacientam panesamus un izturīgākus, izmantojot ilgstošu ārstēšanu. Šīs neirodeģeneratīvās slimības simptomi ir sarežģīti. Medicīniskā aprūpe ir attiecīgi intensīva visu laiku, kas ALS pacientam vēl priekšā. Pēcapstrādes vietā, kas konceptuāli pieņem vēlāku ārstēšanu vai uzlabošanos, amiotrofās laterālās sklerozes gadījumā drīkst norādīt tikai līdzterapiju ar psihoterapeitiem, psihologiem vai citām instancēm. Visā slimības laikā un slimības progresēšanas stadijā skartās personas ir atkarīgas no plašas palīdzības un atbalsta pasākumus - arī tehniska rakstura. Tādā veidā viņiem var nodrošināt vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti. Piemēram, ALS pacientiem ir nepieciešama īpaša uztura progresēšanas stadijā. Ar ventilācija pasākumus un runas datoru vai elektrisko ratiņkrēslu palīdzība, ALS pacienti vismaz iespējami lielā mērā var nodrošināt viņu mobilitāti un dalību dzīvē. Tomēr ir apšaubāms, vai visas terapeitiskās iespējas ir vienlīdz pieejamas visiem ALS pacientiem. Ar fizioterapija or ergoterapija, tomēr daudz var darīt pacientiem ar amiotrofo laterālo sklerozi. Ir iespējama simptomātiska ārstēšana un aprūpe, bet nekas vairāk.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
“Amiotrofās laterālās sklerozes” diagnoze ir liels slogs skartajiem. Psihoterapeitiskās konsultācijas vai apmaiņa pašpalīdzības grupā var palīdzēt pielāgoties jaunajai situācijai. Lai pēc iespējas ilgāk apgūtu ikdienas dzīvi bez palīdzības, mobilitātes saglabāšana ir ārkārtīgi svarīga. Regulāri fiziski un ergoterapija palīdz iemācīties slimībai pielāgotus kustību modeļus un kompensēt ierobežojumus, kas jau rodas, lietojot palīgierīces. Agrīnā stadijā pielāgojot mājas vidi, bieži ikdienas uzturēšanas kārtību var uzturēt ilgāku laiku. Lai palīdzētu veikt mājsaimniecības darbības, satveriet AIDS, ir pieejami īpaši galda piederumi un elektriskās mājsaimniecības ierīces, lai zināmā mērā kompensētu muskuļu trūkumu spēks. Personīgo higiēnu atvieglo arī palīgierīču izmantošana. Mobilitāti var uzturēt, ejot AIDS vai progresīvos posmos - spēka ratiņkrēsls. Runas terapija var neitralizēt runas traucējumus, un, ja palielinās muskuļu vājums, logopēds palīdzēs izvēlēties piemērotu saziņas līdzekli. Ja norīšana rada problēmas, norijot terapija un maltīšu pagatavošana, kas pielāgota individuālām vajadzībām, var sniegt atvieglojumu. Fizioterapija, kas daudzos gadījumos apvienots ar sūkšanas ierīces izmantošanu un aprūpētāja palīdzību, palīdz elpošana un sekrēciju atkrēpošana.
