Hipertrofiska kardiomiopātija ir iedzimta sirds muskuļu slimība. Medicīnas zinātne izšķir obstruktīvu un neobstruktīvu formu. Pacienti ar neobstruktīvu formu bieži ir asimptomātiski ilgu laiku vai pat visu mūžu.
Kas ir hipertrofiska kardiomiopātija?
Kardiomiopātiju grupa apkopo sirds muskuļi. Kardiomiopātijas ir saistītas ar mehānisku vai elektrisku disfunkciju sirds. Tomēr tie nav obligāti saistīti ar patoloģiski izmainītiem sirds kambariem. Hipertrofiska kardiomiopātija sauc arī par hipertrofisku ģimenes kardiomiopātiju. Šī slimība ir iedzimta sirds muskuļa slimība. Papildus asimetriskai sabiezēšanai kreisā kambara, slimība ietver sirds kambaru paplašināšanos. Ar izplatību 1: 500, ģimenes hipertrofiska kardiomiopātija ir salīdzinoši izplatīta sirds slimība. Mantošana notiek autosomāli dominējošā režīmā. Izšķir divas sirds slimības formas: hipertrofiska kardiomiopātija ar dinamisku obstrukciju un forma bez dinamiskas obstrukcijas. Pēc pasaules domām Veselība Organizācijas (PVO) klasifikācija, visas ģimenes hipertrofiskās kardiomiopātijas tiek klasificētas kā ģenētiskās primārās kardiomiopātijas. Šo slimību 19. gadsimta vidū aprakstīja Liouville un Hallopeau. Tā ir atzīta par klīnisku vienību kopš Broka apraksta 20. gadsimtā.
Cēloņi
Hipertrofiskas kardiomiopātijas izraisa ģenētiskā iedzimtība. Kā iespējamie cēloņi ir zināmi vairāk nekā 200 ģenētiski defekti desmit dažādiem gēniem. Visi izraisītāji gēni kodē proteīni sirds sarkomērā. Vairāk nekā 50 procentos gadījumu ģenētiskais defekts ir tā sauktās beta-miozīna smagās ķēdes struktūrā. Rezultātā β-miozīna un α-tropomiozīna strukturālās izmaiņas rodas no daudzām strukturālo punktu mutācijām proteīni sarkomērā, piemēram, miozīnu saistošajā proteīnā C vai troponīns-T. Hipertrofisku kardiomiopātiju tāpēc sauc arī par sarkomēra slimību. Lielākā daļa punktu mutāciju ietekmē MYH7 gēns lokuss 14. hromosomā, kā rezultātā sarkomerā veidojas hipertrofētu kardiomiocītu sazarojuma traucējumi. Palielinātas sānu atzarošanas dēļ paralēlā izkārtojuma nav. Intersticijs tiek pārveidots saistaudi. Fenotipiskā izpausme ir mazāk atkarīga no individuālās mutācijas nekā no vides faktori un modificējošie gēni. Slimība parasti klusē līdz 13 gadu vecumam.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Viena ceturtā daļa pacientu cieš no miokarda sabiezēšanas kreisā kambara, kas atrodas izplūdes traktā. Tādējādi obstrukcija rodas fiziskas slodzes laikā, bet arī miera stāvoklī. Tā rezultātā aortas stenoze ar augstu spiedienu uz kreisā kambara. Apmēram desmit procentiem pacientu obstrukcija ir kopventrikulāra. Muskuļu sabiezējums izraisa arī muskuļu stīvumu. Ventrikuls tādējādi ļenganās fāzes laikā piepildās tikai ierobežotā mērā un asinis dublējas plaušu vēnās, izraisot elpas trūkumu. Šī parādība ir pazīstama kā diastoliska sirds mazspēja. Muskuļu stīvums palielinās, kad slimība progresē piespiedu sūknēšanas dēļ. Sašaurinātā izplūdes trakta rajonā tiek izveidota sūkšana, kas pazīstama arī kā Venturi efekts. Tādējādi bieži rodas noplūde mitrālā regurgitācijas nozīmē. Zem uzsvars, sirds aritmijas kas var izraisīt īsu samaņas zudumu vai pat pēkšņu sirds nāvi. Hipertrofiska kardiomiopātija ir pamats daudziem pēkšņiem nāves gadījumiem jauniem pieaugušajiem. Pacienti ar neobstruktīvu formu bieži ir asimptomātiski. Ja parādās simptomi, tie ir nespecifiski simptomi, piemēram, elpas trūkums, reibonis, vai stenokardija.
Diagnoze un slimības progresēšana
Diagnozējot hipertrofisku kardiomiopātiju, vissvarīgākais ir izslēgt reaktīvo miokardu hipertrofija fiziskās slodzes (sportista sirds) vai sakarā ar hipertonija. Grieķu slimības aortas vārsts jāapsver arī diferenciāldiagnoze. Fiziskā pārbaude pacienta atklāj sistolisko, kas palielinās ar piepūli. Šo simptomu var novērot Valsalva manevra laikā. EKG ideālā gadījumā sniedz liecības par kreisā kambara hipertrofija parādot Q tapas un repolarizācijas disfunkciju. Ieslēgts ehokardiogrāfija, papildus starpsienai hipertrofija, pārvietošana mitrālā vārsts var novērot brošūru, kas sašaurina izplūdes ceļu. Tiek mērīts miera gradients spiediena lēciena izteiksmē starp kreiso kambari un aortu. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas attēlo netipisku sadale modeļiem un var parādīties nevienmērīgi rētas iekš miokarda. Tas arī ļauj vizualizēt plūsmas paātrinājumu un, iespējams, liecības par starpsienas pagātnes embolizāciju. Sirds kateterizācija pasākumus spiediens sirdī, lai noteiktu miokarda stīvumu. Molekulārā ģenētiskā pārbaude apstiprina diagnozi. Daudziem asimptomātiskiem pacientiem ir diezgan viegli traucējumi, un tāpēc prognoze ir laba. Veidlapas ar kreisā kambara aizplūšanas trakta obstrukciju bieži virzās uz sirds mazspēja un tāpēc ir sliktāka prognoze.
Komplikācijas
Hipertrofiskas kardiomiopātijas komplikācijas rodas no iespējamiem simptomiem un sekām. Piemēram, sirds aritmijas var kļūt bīstams. Šajā gadījumā rodas nepieciešamība lietot medikamentus aritmijas ārstēšanai. Turklāt pēkšņas sirds nāves risks, nāve no sirds mazspēja un trieka ir salīdzinoši augsts, padarot hipertrofisku kardiomiopātiju par vissarežģītāko un nopietnāko no visām kardiomiopātijām. Pēkšņa sirds nāve notiek vienā procentā gadījumu, un tā mēdz ietekmēt jaunākus pacientus. Simptomi parasti noris viegli, tāpēc hipertrofiskās kardiomiopātijas diagnostika ir sarežģīta. Var arī novērot, ka ir lielāks risks ģimenes locekļiem, kurus skārusi viena un tā pati slimība. Gados vecākiem skartajiem indivīdiem sirds mazspējai ir lielāka loma kā visbiežāk sastopamajai komplikācijai. Kad kreisais aizplūdes ceļš kļūst arvien saspringtāks, tas slimības gaitā var sašaurināties. Tas var izraisīt sirds muskuļa stīvumu. Stingra kambara rezultātā priekškambaru fibrilācija, kas skar 25 procentus pacientu. Endokardīts, iekaisums sirds iekšējās oderes, var rasties arī kā sekundāra slimība, izplatoties uz sirds vārsti. Kopumā hipertrofiska kardiomiopātija ir neārstējama slimība, kas vairumā gadījumu norit bez komplikācijām, un tai ir labas iespējas ārstēties. Dzīves ilgums netiek ietekmēts; tas notiek tikai smagas slimības progresēšanas gadījumā.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Sirds ritma anomālijas jāpārbauda ārstam. Ja ķermeņa augšdaļā ir spiediena sajūta, iekšēja smaguma sajūta vai ir problēmas ar elpošana, ir vajadzīgs ārsts. Elpošanas aktivitātes traucējumi, elpas trūkums vai pārtraukumi elpošana nekavējoties jānoskaidro ārstam. Pastāv risks, ka organismam nepietiekams piedāvājums var notikt vadīt līdz vairāku orgānu mazspējai. Tā kā hipertrofiska kardiomiopātija var vadīt līdz pēkšņai sirds nāvei bez medicīniskas ārstēšanas, pirmajos sirdsdarbības pārkāpumos ieteicams apmeklēt ārstu. Ja ir sirdsklauves, palielināts asinis spiediens, miega traucējumi vai iekšējs nemiers, jākonsultējas ar ārstu. Gadījumā, ja sāpes krūtīs, samazināta veiktspēja vai ātra izsīkšana, jāuzsāk izmeklēšana, lai noskaidrotu cēloni. Ja rodas apziņas traucējumi vai bezsamaņa, skartajai personai nepieciešams ārkārtas ārsts. Jābrīdina ātrās palīdzības dienests un pirmā palīdzība pasākumus jāuzsāk. Gadījumā, ja reibonis, gaitas nestabilitāte vai uzmanības traucējumi, ieteicams apmeklēt ārstu. Ir jāpārbauda un jāārstē vispārēja slimības vai pastāvīga savārguma sajūta. Ja simptomi palielinās, ārsta apmeklējums ir neaizstājams. Ja ar fiziskiem pārkāpumiem rodas emocionālas problēmas, ir nepieciešams ārsts.
Ārstēšana un terapija
Neskatoties uz to, ka hipertrofiska kardiomiopātija līdz šim nav ārstējama, tagad to var ārstēt simptomātiski, lai panāktu labu efektu. Tāpēc prognoze uzlabojas, jo agrāk tiek veikta diagnoze. Konservatīvā ārstēšana pasākumus ietvert narkotikas piemēram, beta blokatori, lai kreisā kambara darbību noregulētu uz leju. Antiaritmiski narkotikas samazināt sirds aritmijas. Pacientiem ieteicams izvairīties no sacensībām un sporta veidiem ar pēkšņu maksimumu uzsvars. Intervences pasākumi var ietvert starpsienas hipertrofijas ārstēšanu ar katetru. Šo ārstēšanu veic ar starpsienas hipertrofijas transkoronāro ablāciju vai perkutāno transluminālo starpsienas miokarda ablāciju. Caur sirds kateterizācija, ramu interventricularis anterior ir aizvērts ar balonu. Kad izplūdes traktā samazinās gradients, tīrs alkohols tiek padzīts cauri balonam un izraisa apgrūtinātu infarktu šķēršļu apgabalā. Tas samazina obstrukciju. Vēl viena iespējama ārstēšanas procedūra ir starpsienas hipertrofijas endokarda radiofrekvenču ablācija. Sirds katetrsvirzīta radiofrekvenču ablācija ārstē sirds aritmijas. Elektriskā enerģija tiek piegādāta labā kambara starpsienas caur a sirds katetru obstrukcijas zonā. Tādējādi rētas samazina gradientu kreisā kambara aizplūdes traktā. Invazīvas ārstēšanas iespēja ir transaortikas subvalvulārā miektomija. Šī sirds operācija noņem muskuļu audus no kreisā kambara izplūdes trakta caur aortas vārsts. Atbalsta pasākumi ir pieejami arī pacientiem ar hipertrofisku kardiomiopātiju. Piemēram, a Defibrilatora var implantēt, lai ārstētu aritmijas.
Profilakse
Hipertrofisku kardiomiopātiju nevar novērst, jo šai slimībai ir galvenais ģenētiskais cēlonis.
Turpmāka aprūpe
Hipertrofiskas kardiomiopātijas pēcpārbaudes iespējas galvenokārt koncentrējas uz regulārām pārbaudēm, lai to nodrošinātu asinis spiediens ir pareizi noregulēts. Atkarībā no simptomiem ārsts var pagarināt šo diagnozi vai saīsināt intervālus starp pārbaudes iecelšanu. Dažos gadījumos pacientiem ir pieejami specializēti ārsti, kuri piedāvā atbilstošas konsultācijas stundas. Ilgtermiņa novērošanas gaitā jānotiek stabilam kursam, par kuru ir atbildīgs ārstējošais ārsts uzraudzība. Ja nepieciešams, nepieciešama jauna zāļu pielāgošana, lai izvairītos no pasliktināšanās. Tomēr iedzimtiem pacientiem ar paplašinātu kreiso kambari palielinās pēkšņas sirds nāves risks. Cietējiem vajadzētu atturēties no pārmērīgas fiziskas slodzes, kā arī jābūt uzmanīgiem vingrojumu laikā. Ja viņi sevi pārslogo, risks strauji palielinās. Ja fiziska piepūle ir neizbēgama, pacientiem nevajadzētu pēkšņi apstāties, bet ļaut tam pakāpeniski norimt. Tomēr parastās ikdienas aktivitātes parasti nav problēma un nerada neērtības. Tātad skartajiem nav jāatsakās peldēšana, ceļošana un vieglas aktivitātes. Ja ir nepieciešamas citas ķirurģiskas vai zobārstniecības procedūras, atbildīgajam ārstam jāveic nepieciešamie piesardzības pasākumi, lai pasargātu pacientu un samazinātu risku.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Ikdienā galvenais ir izvairīties no fiziski smagām situācijām. Atkarībā no parastās fiziskās uzsvars skartās personas tolerance, tas var ietvert intensīvas sporta aktivitātes un konkurences situācijas, piemēram, futbola spēli vai augstākā līmeņa sporta veidu spēlēšanu. Jāizvairās arī no smagas fiziskas slodzes. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad tie ir saistīti ar lielu grūšanu un grūšanu. Tomēr, ja fiziski saspringta situācija patiešām notiek, vislabāk to nepārtraukt pēkšņi, bet ļaut tam lēnām beigties. Tomēr lielākā daļa ikdienas darbību, kā arī ceļošana vai peldēšana, ir pilnīgi iespējams slimniekiem, kuriem citādi nav simptomu. Seksuālās aktivitātes normālos apstākļos nav normālas ikdienas stresa gadījumā. Lai novērstu turpmāku sirds slimību attīstību, pacientiem jāatturas smēķēšana. Ieteicams ēst arī a uzturs bagāts ar dārzeņiem un augļiem un patērēt tikai nelielu daudzumu holesterīns- kas satur pārtikas produktus ar dzīvnieku taukiem, kā arī gaļu. Viss stresa faktori arī jāsamazina. Cietušie var atrast palīdzību arī pašpalīdzības grupās un interneta forumos.