Heerfordta-Myliusa sindroms ir sarkoidoze un tādējādi granulomatozs un imunoloģisks iekaisums kas galvenokārt skar galvaskausa kaulu nervi. Parasti simptomi regresē spontāni. Tikai tad, ja slimība pāriet hroniskā formā, pastāvīgi lieto zāles imūnsupresanti norādīts.
Kas ir Heerfordta-Myliusa sindroms?
Pacienti ar Heerfordta-Myliusa sindromu cieš no īpašas formas sarkoidoze. Tas ir granulomatozs iekaisums kas var būt subhronisks vai hronisks. Sarkoidoze bieži sauc par iekaisīgu daudzsistēmu slimību, kas dažādos orgānos veido mazus mezgliņus, ar iekaisuma reakcijām izraisot imūnreakciju virs vidējā līmeņa. Plaušas visbiežāk ietekmē iekaisums. Jautrs limfa mezgli kļūst iekaisuši apmēram 95 procentos gadījumu. Principā sarkoidoze var izraisīt iekaisumu jebkurā orgānu sistēmā. Heerfordta-Myliusa sindroma īpašajā formā galvaskausa iekaisums nervi un saistaudi slāņi centrālajā nervu sistēmas ir visizplatītākās. Kristians Frederiks Heerfordts pirmo reizi aprakstīja Heerfordta-Myliusa sindromu 1906. gadā, Džonatanam Hačinsonam pirmo reizi sarkoidozi dokumentējot neilgi pirms tam. Sindromu var apkopot kā neirosarkoidozes veidu. Slimība sākas vecumā no 20 līdz 40 gadiem.
Cēloņi
Tāpat kā attiecībā uz visām pārējām sarkoidozes formām, Heerfordta-Myliusa sindroma cēloņi lielākoties ir bijuši neskaidri. Tā kā ir novērota ģimenes klasterizācija, zinātnieki pašlaik dažreiz pieņem slimības sākuma ģenētiskos faktorus. Arī līdz šim nav izslēgta vides toksīnu iesaistīšana. Ģenētisko līmeni 2005. gadā pierādīja gēns anomālijas pacientiem ar sarkoidozi. Šīs novirzes ir mutācijas, kas, šķiet, ietekmē slimības sākumu. Tikai viena bāzes pāra mutācija var palielināt slimības rašanās varbūtību līdz 60 procentiem gēns Saskaņā ar pašreizējiem pētījumiem BTNL2 sešajā hromosomā. Šis gēns ietekmē imunoloģiskās iekaisuma reakcijas un aktivizē specializēto asinis šūnas. Ja abi bāzes pāri uz hromosomas mutācijas gadījumā slimības risks palielinās pat trīs reizes. Tomēr šie rezultāti ir neskaidri un ne vienmēr attiecas uz īpašām formām, piemēram, Heerfordta-Myliusa sindromu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Heerfordta-Myliusa sindromu raksturo pieci galvenie simptomi. Šie galvenie simptomi ir, piemēram, siekalu sekrēcijas samazināšanās par aptuveni pusi. Ļoti sauss mute ar grūtībām norīt un runas traucējumi iestājas. Šī hiposalivācijas forma ir pazīstama arī kā kserostomija. Papildus, uveīts parasti ir klāt. Vidus āda acu ietekmē iekaisums. Ir svešķermeņa sajūta, un asarošana ir palielināta. Arī pacienti bieži cieš no parotīta, kas ir pieauss dziedzeru iekaisums. Var rasties arī sejas paralīze, ko parasti izraisa septītā galvaskausa nerva iekaisums. Iekaisuma reakcijas pavada recidīvi drudzis. Bieži vien citas galvaskausa nervi ietekmē iekaisuma reakcijas. Papildus tam var veidoties mezglaini iekaisumi meninges (smadzenes odere). Dažreiz mezglu iekaisums attīstās arī piena un dzimumdziedzeru dziedzeros, taču tos neuzskata par galvenajiem Heerfordta-Myliusa sindroma simptomiem.
Diagnoze un gaita
Tāpat kā ar visām citām sarkoidozēm, arī Heerfordta-Myliusa sindromu diagnosticē atkarībā no stāvoklis. Pirms Heerfordta-Myliusa sindroma diagnosticēšanas pacientiem parasti jau ir diagnosticēta sarkoidoze. Parasti šim nolūkam kā attēlveidošanas procedūra tiek izmantota datortomogrāfija. Pamatojoties uz šo attēlveidošanu, var noteikt slimības stadiju. Heerforda-Myliusa sindroma gadījumā prognoze ir labvēlīga vai ļoti labvēlīga. Parasti iekaisumi regresē, spontāni remisējot. Tikai retos gadījumos slimība pāriet hroniskā formā. Tas gandrīz nekad nepāriet hroniskā progresējošā kursā, kurā remisija vairs nenotiek starp recidīviem.
Komplikācijas
Heerfordta-Myliusa sindroms daudzos gadījumos nav nepieciešams. Simptomi bieži izzūd spontāni un parasti neatkārtojas. Tomēr hroniska slimības gaita var arī vadīt līdz komplikācijām. Skartā persona cieš no runas traucējumi un sausums mute. Nopietnas grūtības rodas arī tā, ka pārtiku un šķidrumus nevar viegli absorbēt. Tas var vadīt uz dehidrēšana or nepietiekams uzturs. Tas nav nekas neparasts runas traucējumi uz vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai, īpaši bērniem. Psiholoģiskas sūdzības un depresija no tā var attīstīties. Turklāt rodas dažādu sejas daļu paralīze un pacienta zemā noturība. Skartā persona bieži attīstās drudzis un iekaisums meninges. Tie var būt bīstami pacienta dzīvībai. Heerfordta-Myliusa sindroma simptomus var ārstēt un ierobežot. Tomēr nevar paredzēt, vai visus simptomus var pilnībā ierobežot. Runas traucējumus var ārstēt un labot terapijās. Ārstēšana parasti nerada papildu komplikācijas vai diskomfortu.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Heerfordta-Myliusa sindroms var arī neatgriezeniski sabojāt galvaskausa nervus, sindroms vienmēr jānovērtē ārstam. Vairumā gadījumu sindroms izzūd pats, taču joprojām ir ieteicams veikt pārbaudi. Ja cietusī persona cieš no stipra sausuma, jākonsultējas ar ārstu mute. Šajā gadījumā pacientam trūkst iespļaut un rodas runas traucējumi vai apgrūtināta rīšana. Turklāt Heerfordta-Myliusa sindroms noved arī pie a svešķermeņa sajūta acī, lai gan acīmredzami nav svešķermenis acī. Arī šajā gadījumā ir ieteicams veikt medicīnisko pārbaudi. Turklāt paralīze dažādās sejas vietās var liecināt arī par Heerfordta-Myliusa sindromu. Nekavējoties jāvēršas pie ārsta, īpaši, ja šīs paralīzes ilgst ilgu laiku. Sindromu var diagnosticēt slimnīcā vai ģimenes ārsts. Ārstēšana ietver dažādu zāļu lietošanu.
Ārstēšana un terapija
Pacientu ar Heerfordta-Mylius sindromu ārstēšana ir atkarīga no slimības simptomiem un stadijas. Dažreiz izšķiroša nozīme ir arī slimības gaitai. Tādējādi simptomus ārstē simptomātiski un to pamatā ir ietekmētā orgānu sistēma. Akūtos uzbrukumus parasti ārstē ar kortikosteroīdiem, īpaši glikokortikoīdi piemēram, Kortizola. Ārstēšanas mērķis ir nomākt imūnā sistēma. Tikai retos gadījumos pacienti saņem ilgstoši terapija ar imūnsupresanti. Šādas pastāvīgas zāles ir nepieciešamas tikai hroniskas slimības formās, jo pastāvīgi nomāc imūnā sistēma var aizkavēt recidīvus. Tāpēc, ka tiek kavēta imūnā sistēma ir saistīta arī ar riskiem, zāļu ieguvumi un riski tiek vērtēti katrā atsevišķā gadījumā. Ja dažādu galvaskausa nervu iekaisums izraisa paralīzes vai runas traucējumu pazīmes un rīšanas grūtības, pacientam arī tiek dota runas terapija vai kustību terapija. Tomēr paralīzes simptomi sejā var arī spontāni atkāpties. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad iekaisums sadzīst pēc neilga laika un tādējādi gandrīz neviens nervu auds netiek iznīcināts. Pastāvīgai hiposalivācijai pacientam var dot siekalas aizstājēji, kas aizsargā mutes dobums no sekundārām slimībām, piemēram, karioze.
Perspektīvas un prognozes
Kā īpaša sarkoidozes forma Heerfordta-Myliusa sindromam ir labas prognozes. Kurss ir hronisks līdz subhronisks. Spontāna izārstēšanās ir salīdzinoši augsta, svārstoties no 20 līdz 70 procentiem. Īpaši skarti ir jaunieši vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Turklāt ir arī konstatēts, ka no šī sindroma cieš vairāk afroamerikāņu nekā gaišas ādas populācija. Tomēr tikai aptuveni pieci procenti no visiem sarkoidozes slimniekiem cieš no Heerfordta-Myliusa sindroma. Šīs sarkoidozes formas īpatnība ir bieži sastopami neiroloģiski simptomi galvaskausa nervu mazspēju dēļ. Tas noved pie sejas paralīzes, kas ir saistīta ar tipiskām sejas izteiksmes izmaiņām, piemēram, nokareniem mutes stūriem vai nepilnīgu plakstiņu aizvēršanu. Garša var rasties arī traucējumi. Galvaskausa nervu deficīts savukārt rodas apmēram 50 līdz 70 procentiem visu cilvēku, kurus skāris Heerfordta-Myliusa sindroms. Turklāt varavīksnene, pieauss dziedzeris un mutiski gļotādas ir iekaisušas. Sarkoidozes mirstība ir aptuveni pieci procenti, galvenokārt tāpēc, ka: plaušu disfunkcija. Tomēr tas attiecas uz visām slimības formām. Cik liela letalitāte ir tieši Heerfordta-Myliusa sindromā, vēl nav pārbaudīts. Īriss var kļūt par redzes apdraudējumu, jo tādas komplikācijas kā katarakta vai stiklveida ķermeņa necaurredzamība. The sirds, āda, savienojumi, kuņģa-zarnu trakts, nervi un augšējie elpceļi arī pastāvīgi jāuzrauga. Tas ir tāpēc, ka slimības gaita ir ļoti mainīga.
Profilakse
Tā kā tiek uzskatīts, ka Heerfordta-Myliusa sindromu izraisa ģenētiskas noslieces un vides toksīnu kombinācija, slimību nevar novērst.
Follow-up
Vairumā gadījumu ļoti maz pēcapstrādes pasākumus ir pieejami skartajai personai ar Heerfordta-Myliusa sindromu. Pirmkārt un galvenokārt, ir jāveic savlaicīga diagnostika, lai varētu novērst turpmākas komplikācijas. Tikai agrīna diagnostika ar turpmāku slimības ārstēšanu var novērst simptomu turpmāku pasliktināšanos. Arī Heerfordta-Myliusa sindroms pats par sevi nav iespējams dziedēt. Ar šo slimību skartā persona parasti ir atkarīga no zāļu lietošanas. Neskaidrību vai jautājumu gadījumā vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Turklāt, lai atvieglotu simptomus, skartajai personai jāpievērš uzmanība regulārai devai un pareizai devai. Tā kā slimība var izraisīt arī rīšanas grūtības vai runas problēmas, daži Heerfordta-Myliusa sindroma pacienti paļaujas uz īpašām terapija lai novērstu šīs sūdzības. Daži vingrinājumi no šīm terapijām var tikt veikti arī pacienta mājās, lai paātrinātu dziedināšanu. Tāpat laba higiēna mutes dobums ir svarīgi, lai novērstu slimības. Nevar vispārēji paredzēt, vai Heerforda-Myliusa sindroma rezultātā samazināsies skartās personas paredzamais dzīves ilgums.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Heerforda-Myliusa sindromā pašpalīdzības iespējas ir salīdzinoši ierobežotas, tāpēc slimnieki simptomu mazināšanai galvenokārt paļaujas uz medicīnisko ārstēšanu. Hroniska kursa gadījumā zāļu lietošana ir pastāvīgi nepieciešama. Tā kā Heerfordta-Myliusa sindroms bieži izraisa runas grūtības, skartā persona var novērst runas traucējumus, izmantojot dažādas terapijas. Vingrinājumus parasti var veikt mājās. Turklāt skartajai personai jāpievērš uzmanība arī veselīgam uzturs un regulāra dzeršana, neraugoties uz rīšanas grūtībām, lai izvairītos no tā dehidrēšana vai deficīta simptomi. Kariess sindroma dēļ bieži rodas arī slimniekiem, tāpēc regulāras pārbaudes pie zobārsta var novērst šīs komplikācijas. Īpaši bērniem vecākiem jāpievērš uzmanība regulārām medicīniskām pārbaudēm. Ja pacients cieš arī no sejas paralīzes, šajā gadījumā bieži vien ir nepieciešams draugu un radinieku atbalsts, lai skartās personas dzīvi padarītu ērtāku. Sarunas ar psihologu vai pazīstamiem cilvēkiem var palīdzēt arī psiholoģisku sūdzību gadījumā.
