Makkūna-Olbraita sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Makkūna-Olbraita sindroms ir a neirokutāns sindroms kas izpaužas kafejnīcas-au-lait plankumos un kaulu vielmaiņas traucējumos. Iedzimtu traucējumu cēlonis ir GNAS ģenētiskā mutācija1 gēns, kas kodē cAMP regulatoru. Ārstēšana ir vērsta uz pārvalde of bifosfonāti.

Kas ir Makkūna-Olbraita sindroms?

Neirokutāni sindromi ir iedzimti traucējumi, kuru galvenie simptomi ir neiroektodermālās mezenhimālās displāzijas. Slimību grupā ietilpst klasiskās phakomatozes. Bez šīm slimībām grupā ietilpst vairāki sindromi, kas dermā un vienlaikus izpaužas centrālajā nervu sistēmas. Makkūna-Olbraita sindroms ir arī a neirokutāns sindroms. Šo ārkārtīgi reto slimību simptomātiski raksturo kafejnīcas-au-lait plankumi, kas saistīti ar kaulu vielmaiņas traucējumiem. ASV pediatrs Donovans Džeimss Makkūne un endokrinologs Fullers Olbraits vispirms aprakstīja stāvoklis 20. gadsimtā. Visplašākajā nozīmē austriešu patologs Karls Sternbergs arī bija viens no pirmajiem, kas aprakstīja šo slimību. Šī iemesla dēļ simptomu kompleksu dažkārt sauc par Makkūna-Olbraita-Šternberga sindromu. Citi sinonīmi ietver terminus osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, Weil-Albright sindroms un osteodystrophia fibrosa.

Cēloņi

Tiek ziņots, ka McCune-Albright sindroma izplatība ir no viena līdz deviņiem pacientiem no 1000000 cilvēkiem. Meitenes tiek skartas biežāk nekā zēni. Līdz šim dokumentētajos gadījumos novērota ģimenes kopa. Tādējādi šķiet, ka sindroms nerodas sporādiski. Mantošanas veids vēl nav zināms. Acīmredzot Makkūna-Olbraita sindroma cēlonis ir ģenētiska mutācija. Pusei visu pacientu ir GNAS1 mutācija gēns Tika atrasts. Šis gēns kodē noteiktu polipeptīdu DNS un atrodas 20. hromosomā gēnu lokusā 20q13.2. Cita starpā gēns kodē olbaltumvielu Gs-alfa, kas tiek uzskatīts par cAMP regulējošu proteīnu. Ģenētisko izmaiņu rezultātā tiek zaudēta olbaltumvielu funkcija un tādējādi rodas regulācijas trūkums. Pārmaiņas ir postzigotiska mutācija, un šī iemesla dēļ tās var atrast tikai mozaīkas informēšanai. Spontāna gēna mutācija ieslēdz adenililciklāzi un attiecīgi paaugstina pacientu cAMP līmeni. Šie procesi aktivizē no vadības neatkarīgus signāla pārneses mehānismus. Izveidojas autonoma regulēšanas cilpa.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

MAS pacientiem ir atsevišķi simptomi vai simptomi vairākos skeleta apgabalos. Bieži vien klibo klāt, to pavada sāpes. Reizēm stāvoklis izpaužas informēt patoloģiskus lūzumus. Daudzos gadījumos pacienti cieš no progresējošas skolioze. Sievietēm rodas asiņošana no maksts. Piena dziedzeri attīstās neparasti agri. Vīriešiem dažreiz ir sēklinieku palielināšanās vai dzimumlocekļa palielināšanās, kas izraisa agrīnu dzimumaktivitāti. Šie simptomi atbilst endokrinopātijai ar hiperfunkciju. Endokrinopātijas var izpausties arī kā hipertiroīdisms un būt saistīti ar palielinātu augšanas sekrēciju hormoni. Papildus simptomiem Kušinga sindroms, fosfāts bieži rodas zaudējumi caur nierēm. Sindroms izpaužas kafejnīcas-au-lait plankumu formā, parasti jaundzimušo periodā. The galvaskauss no pacientiem bieži ietekmē novirzes. Tas pats attiecas uz visu skeletu. Tādējādi pseudopubertas praecox ieskaitot akromegālija or īss augums ir īpaši bieži. Dažos gadījumos skartās personas cieš no progresējošas redzes pasliktināšanās, kā arī slimības gaitā attīstās ļaundabīgi audzēji.

Slimības diagnostika un gaita

McCune-Albright sindroma īpašais apmērs ir atkarīgs no mutantu šūnu izplatīšanās, migrācijas un izdzīvošanas. Diagnozi nosaka ārsts, pamatojoties uz klīnisko izskatu. Diagnostikai bieži pietiek ar radiogrāfiem. Šaubu gadījumā diagnozes apstiprināšanai var notikt biopsijas. Pārbaudot un diagnosticējot pacientus, īpašos testos tiek ņemts vērā katrs orgāns, kas var būt iesaistīts MAS. Lai apstiprinātu diagnozi, vēl nav pieejama molekulārā analīze, lai noteiktu GNAS mutāciju. Tomēr, ģenētiskās konsultācijas ir ieteicama. Diagnozē jāizslēdz neirofibromatozes, osteofibrozās displāzijas un neskaulojošās fibromas. Ir jādiferencē arī idiopātiskās centrālās pubertas praecox un olnīcu jaunveidojumi. Ārstēšana un prognoze ir atkarīga no iesaistītajiem audiem un iesaistīšanās smaguma pakāpes.

Komplikācijas

Makkūna-Olbraita sindroms pacientam izraisa vairākas dažādas sūdzības un simptomus. Vairumā gadījumu šis sindroms ievērojami ierobežo skartās personas kustību, izraisot klibošanu un citas kustību problēmas. Tāpat daudzas sievietes sindroma dēļ cieš no pastiprinātas asiņošanas no maksts sāpes. Pacientam nav nekas neparasts garastāvokļa maiņas un tādējādi ievērojami samazināta dzīves kvalitāte. The āda no skartajiem redzami brūni plankumi, kas ļoti negatīvi ietekmē pacienta estētiku. Tādējādi pazeminās pašnovērtējums un bieži vien ir kauna izjūta. Tāpat bērnus var ķircināt vai iebiedēt Makkūna-Olbraita sindroma simptomu dēļ. Turklāt īss augums rodas un skartie cieš no redzes problēmām, kas var papildus ierobežot ikdienas dzīvi. Atsevišķas sūdzības par McCune-Albright sindromu var mazināt, izmantojot dažādas terapijas. Tomēr pilnīga izārstēšana nenotiek. Turklāt cietusī persona ir atkarīga arī no augsta līmeņa saules aizsardzības, lai aizsargātu āda. Dzīves ilgumu slimība parasti neietekmē.

Kad vajadzētu doties pie ārsta?

Par kaulu sistēmas anomālijām vai kustību traucējumiem jāinformē ārsts. Ja ir kustību paradumu pārkāpumi, locītavu aktivitātes ierobežojumi vai kustību neatbilstība, ir nepieciešams ārsts. Nepareiza vai greiza stāja, sāpes kustības laikā vai ķermeņa izliekta stāja ir esošās pazīmes veselība traucējumi. Pārbaude ir nepieciešama, lai varētu noteikt diagnozi un ārstēšanu. Sievietēm bieži rodas piespiedu asiņošana no maksts ar McCune-Albright sindromu. Viņiem jāmeklē medicīniskā palīdzība. Turklāt viņiem jāpievērš īpaša uzmanība, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām iespējamās reprodukcijas plānošanā. Ietekmētie zēni un vīrieši, ja viņiem ir slimība, parāda paplašinātas ārējās seksuālās īpašības. Ieteicams apmeklēt ārstu, lai noskaidrotu cēloni un neveidotos dzimumfunkciju traucējumi. Ja vizuālās izmaiņas dēļ rodas psiholoģiskas problēmas sēklinieki un dzimumlocekļa gadījumā ir vajadzīgs arī ārsts. Augšanas traucējumu gadījumā a īss augums vai kādu citu optisku defektu, jākonsultējas ar ārstu. Makkuna-Olbraita sindromam raksturīgas izmaiņas vadītājs. Ja izmaiņas vai anomālijas vispārējā izskatu āda skartajai personai ir nepieciešams ārsts. Smērēšanās vai citas ādas krāsas izmaiņas jāuzrāda ārstam, jo ​​tas norāda uz esošo stāvoklis.

Ārstēšana un terapija

Līdz šim nav cēloņsakarības terapija ir pieejams pacientiem ar McCune-Albright sindromu. Tādējādi sindroms joprojām tiek uzskatīts par neārstējamu slimību. Cēloņsakarība terapija nebūs pieejama, kamēr gēnu terapijas pieejas nesasniegs klīnisko fāzi. Ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, un tā ietver arī regulāru atbalstošu kontroli. Ņemot vērā iespējamos ļaundabīgos audzējus, profilaktiski ieteicams konsekventi izvairīties no UV starojuma iedarbības. Tas pats attiecas uz konsekventu fotoprotektīvo līdzekļu lietošanu. Papildus šīm profilaktiskajām darbībām pacienti dažreiz saņem kosmētisko aprūpi hiperpigmentācijas dēļ. Terapija viņu šķiedru displāzijas mērķis ir stabilizācija. Šim nolūkam ir piemērota konservatīva zāļu terapija. Piemēram, bifosfonāti tiek bieži izmantoti. Ar MAS saistītās endokrinopātijas var prasīt ķirurģisku iejaukšanos. Tas pats attiecas uz ļaundabīgiem audzējiem. Vairumā gadījumu ieteicams lietot arī pacientus spēks vingrinājumi muskuļu stiprināšanai tiešā kauli un tādējādi samazināt vispārējo lūzumu risku. The spēks vingrinājumi parasti notiek fizioterapeitiskā uzraudzībā. Atkarībā no attiecīgās orgānu iesaistīšanās iepriekš minētos ārstēšanas posmus var papildināt ar orgāniem raksturīgu ārstēšanu pasākumus.

Perspektīvas un prognozes

Makkūna-Olbraita sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Slimības pamatā ir ģenētiskā nosliece. Līdz šim nav ārstēšanas iespējas, kas nodrošinātu zāles veselība traucējumi. Zinātniekiem nav atļauts mainīt ģenētika cilvēku. Tas nozīmē, ka cēloņsakarība nevar notikt. Juridiskās prasības liek ārstiem koncentrēties uz esošo simptomu mazināšanu ārstēšanā. Nepieciešama ilgstoša terapija, jo sūdzību atkārtošanās ir saistīta ar uzsāktā pārtraukšanu pasākumus. Zāles tiek ievadītas, lai nodrošinātu, ka pietiekama bifosfonāti ir pieejami organismam. Turklāt skartās personas muskuļu un skeleta sistēma tiek atbalstīta ar fizioterapeitisko pasākumus. Lai agrīnā stadijā dokumentētu izmaiņas ādas izskatā, ir jāveic regulāras pārbaudes. Tiklīdz parādās novirzes, ir nepieciešami turpmāki ārstēšanas pasākumi. Ja āda vēzis attīstās, pacientam draud priekšlaicīga nāve. Turpmākā attīstība uzlabojas, ja skartā persona veic piesardzības pasākumus. Nepieciešama pietiekama aizsardzība pret gaismas iedarbību, kā arī fizioterapeitisko vingrinājumu vienību pašatbildīga izpilde. Sakarā ar slimības vizuālo pamanāmību, kā arī kustību procesu traucējumiem, ar šo traucējumu ir sagaidāms paaugstināts sekundāro slimību risks. Emocionāls uzsvars ikdienas dzīvē dažiem slimniekiem ir tik smags, ka var attīstīties sekundāri psiholoģiski traucējumi.

Profilakse

Makkūna-Olbraita sindromu vēl nevar veiksmīgi novērst, jo tā ir spontāna ģenētiska mutācija. Maksimāli ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgi šajā kontekstā.

Follow-up

Tā kā McCune-Albright sindroma ārstēšana ir samērā sarežģīta un ilgstoša, turpmākā aprūpe ir vērsta uz drošu slimības pārvaldību. Ietekmētajām personām, neraugoties uz grūtībām, jācenšas koncentrēties uz pozitīvu dziedināšanas procesu. Lai izveidotu atbilstošu domāšanas veidu, atpūta vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu, ko kairina slimības stingrība. Meditatīvie vingrinājumi var pozitīvi ietekmēt spēcīgos garastāvokļa maiņas. ja depresija vai ir bijuši citi psihiski traucējumi skartajā pacientā vai ģimenē, tas jāapspriež ar psihologu. Terapija var palīdzēt atjaunot garīgo līdzsvarot un veidot pozitīvāku attieksmi, kas atvieglo slimības ārstēšanu. Tādā veidā dzīves kvalitāti var uzlabot, neskatoties uz apstākļiem.

Lūk, ko jūs varat darīt pats

McCune-Albright sindroma individuālos simptomus bieži var mazināt paši skartie. Vispirms tomēr sindroms ir medicīniski jānoskaidro un jāārstē, lai izslēgtu smagu gaitu un nopietnas komplikācijas. Pēc diagnozes ir svarīgi izvairīties no stingras personīgās higiēnas iekaisums asiņošanas zonā. Sievietēm, kas cieš no asiņošanas no maksts, vajadzētu runāt savam ginekologam. Ja rodas augšanas traucējumi, skartajai personai vai viņu vecākiem jāmeklē terapeitiska palīdzība. Ir svarīgi arī izvairīties UV starojums, jo tas var saasināt atsevišķus simptomus un, iespējams, arī radīt ilglaicīgu kaitējumu. Jāizvairās arī no gaismas aizsardzības līdzekļiem un līdzīgiem līdzekļiem, vai arī tos vajadzētu lietot tikai pēc konsultēšanās ar atbildīgo ārstu. To papildinot, veselīgs dzīvesveids ar līdzsvarotu uzturs, daudz vingrinājumu un izvairīšanās no uzsvars ir ieteicams. Šis un preventīvie pasākumi daudzos gadījumos var novērst nopietnas sekas. Ja iepriekšminētajiem pašpalīdzības pasākumiem nav nekādas ietekmes vai rodas jauni simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Iespējams, ka bez Makkūna-Olbraita sindroma ir vēl kāda slimība, kas jāprecizē un, ja nepieciešams, jāārstē.