Gotiskā aukslēja ir nenormāli augsta aukslēja. Šī parādība ir dažādu malformācijas kompleksu simptoms, un tāpēc tās cēlonis parasti ir mutācija. Tā kā smagas izpausmes var izraisīt dzeršanas un ēšanas traucējumus, ķirurģiska korekcija parasti ir izvēlēta ārstēšana.
Kas ir gotiskā aukslēja?
Aukslējas veido jumtu mutes dobums un tajā pašā laikā atbilst grīdas konstrukcijai deguna dobuma. Cietās aukslējas tādējādi atdala mutes dobums no deguna dobuma. Anatomiskā struktūra kalpo kā balsts mēle norīšanas laikā. The mīkstās aukslējas savukārt atdala mutes dobums no nazofarneks rīšanas laikā. Turklāt aukslējas veic svarīgas funkcijas artikulācijā un tādējādi ir nozīmīgs saziņas līdzeklis. Aukslēju audus var ietekmēt dažādas malformācijas un anomālijas, kas pasliktina aukslēju funkcijas. Mēs runājam par gotikas aukslējām, kad anatomiskā struktūra ir pārāk augsta. Gotiskā aukslēja atbilst iedzimtajai palatālo audu malformācijai, kurai nav obligāti jābūt patoloģiskai. Ja tā ir viegla, tā var būt anomālija, kas vairs neietekmē pacientu. Smaga izpausme ir saistīta ar slimības vērtību un ievērojami kavē pacienta ikdienas dzīvi.
Cēloņi
Pārāk augstas aukslēju cēlonis meklējams embrija attīstībā vai ģenētika. Fenomenu nevar iegūt, bet būtībā tā ir iedzimta malformācija. Vairumā gadījumu aukslēju malformācija attiecas uz pakārtotu sindromu, un tāpēc tas ir jāinterpretē tikai kā noteiktas primārās slimības simptoms. Piemēram, smaila vai stāvas aukslējas ir tādu sindromu simptoms kā Marfana sindroms, Möbius sindroms, Noonan sindroms, Cornelia de Lange sindroms, Pallister-Killian sindroms, Sotos sindroms un Koena sindroms vai attiecas uz tādiem apstākļiem kā 8. trisomija. Vairumā gadījumu aukslēju malformācijas galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija. Minētie sindromi ir saistīti ar iedzimtību. Kā šo sindromu simptoms gotiskā aukslēja var būt pakļauta arī ģimenes kopai un tādējādi var tikt nodota dažādās iedzimtībās. Kuras mutācijas un attīstības traucējumi detalizēti izraisa malformācijas, katrā atsevišķā gadījumā ir atkarīgs no konkrētā slimības ietvara. Pacientus ar gotisko aukslēju ietekmē vairāki dažādi simptomi. Galvenais malformācijas simptoms ir pārmērīgi augsta aukslēju struktūra, kas atkarībā no tā smaguma pakāpes lielākā vai mazākā mērā pasliktina aukslēju darbību. Šī iemesla dēļ pacienti bieži cieš no rīšanas problēmām. Viņi bieži aizrīties un pat var būt nosliece uz aizrīšanos. Jo īpaši vājums dzeršanā ir bieži sastopams palatālās malformācijas simptoms. Turklāt pārtikas daļiņas var aspirēt. Smagos gadījumos pacienti dažreiz noslāpē paši siekalas, ko viņi bieži tiecas, piemēram. Runas attīstība pacientiem ar izteikti izteiktu gotisko aukslēju parasti ir grūtāka. Runas traucējumi rodas. Pārējie simptomi, kas saistīti ar gotisko aukslēju, ir atkarīgi no malformācijas pamatcēloņa. Tādi traucējumi kā Marfana sindroms vai Möbius sindroms ir malformācijas kompleksi, kas saistīti ar visdažādāko orgānu un ķermeņa audu malformācijām.
Slimības ar šo simptomu
- Noonana sindroms
- Trisomija 8
- Kornēlijas de Langes sindroms
- Pradera-Vili sindroms
- Pallistera-Kiljana sindroms
- Sotos sindroms
Diagnoze un gaita
Gotiskās aukslēju diagnoze parasti tiek noteikta, pamatojoties uz radiogrāfisko attēlveidošanu. Ne tikai rīšanas traucējumi prasa šo radiogrāfisko attēlveidošanu. Simptomu kompleksos, piemēram, iepriekš minētos sindromos, radiogrāfiskā attēlveidošana parasti notiek, lai novērtētu un atklātu acīmredzamu malformāciju cēloni. Smagi gotiskā aukslēja pasliktina dažādu malformācijas sindromu prognozi. Pārtikas un šķidruma aspirācijas risks ir augsts. Šī iemesla dēļ neārstēta akūta aukslēju gaita bieži ir saistīta ar relatīvi augstu letalitāti.
Komplikācijas
Gotu aukslēju var vadīt dažkārt nopietnas komplikācijas novēlotas vai nepietiekamas ārstēšanas, no vienas puses, un terapeitiskas dēļ pasākumus uz citiem. Ja gotisko aukslēju neārstē, dehidrēšana, nepietiekams uzturs, un pārtikas un šķidruma aspirācijas rezultātā var rasties dažādi trūkumi. Smagos gadījumos gotiskā aukslēja var izmainīt siekalu plūsmu tik lielā mērā, ka rodas aizrīšanās epizodes un vēlāk vadīt līdz pacienta nāvei. Vājums dzeršanā ir bieži sastopams aukslēju malformācijas simptoms, un to bieži papildina norijoša ēdiena aspirācija. Ja malformācija tiek ķirurģiski koriģēta agri, ilgtermiņa sekas var novērst. Tomēr normāla runas attīstība ir diezgan maz ticama, un to zināmā mērā var nodrošināt tikai ar logopēdisku palīdzību pasākumus. Ietekmētie pacienti pat agri operējot nespēj izmantot mīksto un cieto aukslēju, lai veidotu skaņas. Tas noved pie runas ierobežojumiem, kurus kā daļu no terapijas kompensē īpašas metodes pasākumus. Pati operācija satur arī komplikācijas: ja aukslēju struktūru nevar pārvietot, pacients var būt jābaro intravenozi, lai novērstu turpmāku aizrīšanos. Ja turpmāka operācija nav iespējama, simptomi turpināsies, un pacients var būt pastāvīgi atkarīgs no mākslīgās barošanas. Agrīna ārstēšana ievērojami samazina šādu komplikāciju risku.
Kad jāredz ārsts?
Gotiskā aukslēja ir iedzimta aukslēju malformācija, un katrā gadījumā tā ir atšķirīga. Gotiskās aukslējas bieži tiek diagnosticētas neilgi pēc piedzimšanas agri bērnība medicīniskās pārbaudes. Šī aukslēju malformācija ne vienmēr ir jālabo. Ja gotiskā aukslēja tiek diagnosticēta agri, vecākiem rūpīgi jāuzrauga savs bērns un jāuztur ciešs kontakts ar ārstu vai pediatru. Ja šī konkrētā aukslēju forma vēl nav atpazīta, problēmas ar rīšanu un runāšanu radīsies agri, ja novirze no normas būs pārāk liela, kas savukārt drīz izraisīs ārsta apmeklējumu. Ir svarīgi zināt, ka aukslējas atdala mutes dobumu no deguna dobuma. Tas darbojas kā mutes dobuma jumts, kā arī deguna dobuma grīda. Jo augstāks ir gotikas aukslēju izliekums, jo lielākas grūtības tas rada. Tikai nedaudz paaugstināta gotiskā aukslēja bieži nav jāārstē. No otras puses, smagākas izpausmes ir ķirurģiski jākoriģē, jo gotikas aukslējām pēc tam ir milzīgs fizisks trūkums, un bez ārstēšanas tas ievērojami pasliktinātu bērna fizisko, kā arī psiholoģisko attīstību. Dzeršanas grūtības zīdaiņiem, grūtības barot un runas traucējumi ir ievērojama gotikas aukslēju ietekme. Ar šo anatomisko anomāliju ārsta apmeklējums faktiski ir pienākums vecākiem ar savu bērnu.
Ārstēšana un terapija
Malformācijas sindromu kontekstā nav pieejamas terapeitiskas iespējas gotikas aukslēju cēloņsakarības ārstēšanai. Cēloņu terapeitiskie ceļi novērš konkrētā cēloņu stāvoklis. Tikai šaurākā kontekstā gēns terapija var uzskatīt par iepriekšminēto sindromu cēloņsakarību. Tomēr šīs pieejas vēl nav klīniskajā fāzē. Šī iemesla dēļ gotiskā aukslēja tiek ārstēta simptomātiski malformācijas sindromu kontekstā. Anomālijas ārstēšana parasti ir nepieciešama pat nelielas smaguma pakāpes gadījumos, un tai jānotiek pēc iespējas agrāk, lai nodrošinātu pacienta spēju ēst un elpot. Ārstēšana ir ķirurģiska un kopumā ir līdzvērtīga palatālas struktūras pārvietošanai uz anatomiski paredzēto vietu. Ja ir kontrindikācijas ķirurģiskai operācijai vai neveiksmīga pārvietošana, pacientam var būt nepieciešams mākslīgi barot un ievadīt intravenozus šķidrumus, lai novērstu aizrīšanos, ja simptoms ir smags. Zāles, kas nomāc siekalus, var novērst aizrīšanās uzbrukumus pacienta paša siekalošanās dēļ. Ja gotu aukslējām pagaidām nav simptomu, tas nav obligāti jālabo. Tomēr simptomi parādīsies vēlākais runas attīstības laikā, pat ja tie ir ārkārtīgi smalki. Lai nodrošinātu normālu runas attīstību, var būt nepieciešams logopēdisks pacienta pavadījums. Tā kā viņiem anatomiski nav iespējams veidot skaņas ar mīksto vai cieto aukslēju palīdzību, runas terapija neizlabo runas traucējumu faktisko cēloni, bet tikai iemāca skartajai personai kompensācijas metodes.
Perspektīvas un prognozes
Vairumā gadījumu gotiskā aukslēja izraisa dažādas problēmas un neērtības ēst un dzert. Šo sūdzību apjoms lielā mērā ir atkarīgs no aukslēju attīstības un tās malformācijas. Vairumā gadījumu skartajai personai ir jāpaļaujas uz ķirurģisku iejaukšanos, lai labotu šos traucējumus. Galvenokārt aspirācijas risku palielina gotiskā aukslēja, tāpēc bērniem šajā sakarā ir paaugstināts risks. Slimība nav nekas neparasts vadīt uz dehidrēšana or nepietiekams uzturs. Nepietiekams svars ir ļoti neveselīgs stāvoklis cilvēka ķermenim un jebkurā gadījumā jāārstē. Ja sūdzība tiek noņemta bērnība, parasti nenotiek sekundāri bojājumi vai komplikācijas. Līdzīgi var izraisīt gotiskā aukslēja runas traucējumi. Tos var ārstēt dažādās terapijās.
Profilakse
Gotu aukslējas vairumā gadījumu ir ģenētiskas mutācijas simptoms. Tā kā lielākajai daļai no tiem ir grūti izvairīties no iekšējās struktūras un ārējās pasaules faktoriem, gotisko aukslēju ir grūti novērst. Ģenētiski iedzimtus sindromus ar simptomātisku gotisko aukslēju labākajā gadījumā var novērst ģenētiskās konsultācijas.
Ko jūs varat darīt pats
Gotu aukslējām ne vienmēr nepieciešama ārsta ārstēšana. Tipiskas sūdzības nepareizas attieksmes rezultātā var mazināt ar vairākiem pasākumiem un mājas aizsardzības līdzekļiem. Runas traucējumus gotikas aukslēju rezultātā cita starpā var mazināt ar logopēdiskām metodēm un ikdienas praksi. Preparāti no aptiekas, kā arī siekalas- pārtikas samazināšana, piemēram, sāls nūjiņas vai žāvēti augļi, palīdz pret siekalošanos. Lai novērstu dehidrēšana iespējamās šķidruma aspirācijas rezultātā pietiekams ūdens vajadzētu dzert. Nepietiekams uzturs izvairās no līdzsvarota uzturs. Smaga diskomforta gadījumā gotikas aukslējām vienmēr jādodas pie ārsta. ENT ārsts izraksta zāles pret pārmērīgu siekalošanos un var nosūtīt skarto personu pie logopēda, kurš veiks turpmākus pasākumus. Tajā pašā laikā akūta aukslēja ir jātaupa, lai jau kairinātā mutes dobums netiktu vairāk saspringts. Lai novērstu gotikas aukslēju attīstību, vecākiem vienmēr jāmudina bērni elpot caur viņu deguns. Pēc pirmajām smailas aukslēju pazīmēm ir jākonsultējas ar ārstu, jo deformācija joprojām var būt novērsta.