Sotos sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Sotos sindroms ir reta ģenētiska slimība. To raksturo paātrināta ķermeņa augšana un nedaudz aizkavēta motora un valodas attīstība bērnībā. Pieaugušā vecumā raksturīgie simptomi ir gandrīz nemanāmi. Kas ir Sotos sindroms? Sotos sindroms ir sporādiski sastopams reti sastopams malformācijas sindroms. Šajā stāvoklī paātrināta augšana ar nesamērīgu galvaskausa apkārtmēru (makrocefālija) un… Sotos sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

2. tipa miotoniskā distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ja muskuļu vājums pieaug pieaugušā vecumā, jākonsultējas ar neirologu, lai izslēgtu 2. tipa miotonisko distrofiju. Tas jo īpaši attiecas uz papildu veselības stāvokļiem, piemēram, sirds aritmiju vai vairogdziedzera slimību. Citi šī traucējuma sinonīmi ir: PROMM, DM2 un Rikera slimība. Kas ir 2. tipa miotoniskā distrofija? Miotoniskās distrofijas veids… 2. tipa miotoniskā distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Muskuļu, acu un smadzeņu slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Muskuļu-acu-smadzeņu slimība (MEB) pieder pie iedzimtu muskuļu distrofiju slimību grupas, kurām papildus smagiem muskuļu darbības traucējumiem ir arī malformācijas acīs un smadzenēs. Visas šīs grupas slimības ir iedzimtas. Jebkuras muskuļu-acu-smadzeņu slimības formas nav ārstējamas un noved pie nāves bērnībā vai pusaudža vecumā. Kas ir muskuļu-acu-smadzeņu slimība? … Muskuļu, acu un smadzeņu slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fukuyama tipa muskuļu distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fukuyama tipa muskuļu distrofija ir reta, iedzimta muskuļu novājēšanas slimība, kas galvenokārt rodas Japānā. Slimību izraisa mutētais tā sauktais FCMD gēns, kas ir atbildīgs par fukutīna proteīna kodēšanu. Slimība ir saistīta ar smagām garīgās un motoriskās attīstības anomālijām, un tai ir progresīva gaita, kā rezultātā vidējais paredzamais dzīves ilgums ... Fukuyama tipa muskuļu distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Malformācijas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Malformācijas sindroms attiecas uz dažādām iedzimtām malformācijām. Tiek ietekmētas vairākas orgānu sistēmas, kas ir pamanāmas vairāku disfunkciju dēļ. Diagnozi bieži var noteikt dzemdē. Kas ir malformācijas sindroms? Malformācijas sindroms ir ļoti reti sastopams stāvoklis. Tomēr tam ir plašs izskats. Sindroms ir vairāku anomāliju kombinācija. Vairāki orgāni… Malformācijas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Jaundzimušo asfiksija

Asphyxia neonatorum (“jaundzimušā bezpulsēšana”) ir skābekļa trūkums jaundzimušajam. Sinonīmi ir peripartum asfiksija, jaundzimušo asfiksija vai asfiksija dzimšanas brīdī. Skābekļa trūkums izraisa elpošanas mazspēju, izraisot asinsrites sabrukumu. Kas ir asfiksija neonatorum? Jaundzimušais reaģē uz sliktu skābekļa piegādi ar elpošanas nomākumu. Asinis arī nes ... Jaundzimušo asfiksija

Juberga-Marsidi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Juberga-Marsidi sindroms ir iedzimta slimība, kas saistīta ar garīgu atpalicību un fiziskiem traucējumiem. Sindroms ir reti sastopams - viens gadījums uz miljonu jaundzimušo. To izraisa ATRX gēna mutācija. Kas ir Juberga-Marsidi sindroms? Juberga-Marsidi sindroms, saukts arī par Smita-Finemana-Majersa sindromu vai ar X saistīto garīgās atpalicības-hipotoniskās facies sindromu I, ir iedzimts traucējums. Tā… Juberga-Marsidi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Augļa tabakas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Augļa tabakas sindromu izraisa aktīva, kā arī pasīva smēķēšana grūtniecības laikā, jo aptuveni 5000 dažādu toksīnu no degošas cigaretes caur placentu nonāk arī auglim. Aborts un priekšlaicīgas dzemdības ir tikpat bieži saistītas ar augļa tabakas sindromu, kā arī zīdaiņu pēkšņas nāves sindroms vai vispārēja attīstības invaliditāte, zems… Augļa tabakas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana