Sinonīmi plašākā nozīmē
1. tipa fibrilopātija; arahnodaktilijas sindroms; zirnekļa smalkums; Achard-Marfan sindroms; MFA Marfana sindroms ir reta ģenētiska saistaudi ar patoloģiskām izmaiņām sirds, kuģi, acs un skelets ar galveno garās, šaurās vai zirnekļa ekstremitātes simptomu. Marfana sindroma pamatā ir fibrilīna 1 gēna mutācija, kuru var vai nu mantot autosomāli-dominanti no vecākiem, vai arī atsevišķos gadījumos tā var parādīties kā jauna mutācija. Ar izplatību 1:10.
000 un apmēram 8000 skarto cilvēku Vācijā Marfana sindromu var pieskaitīt retajām slimībām. Vīrieši un sievietes ir vienādi skarti, jo slimība neietekmē dzimumu hromosomas. Marfana sindroms savu nosaukumu ieguvis no viena no pirmajiem aprakstītājiem Antuāna Marfana, kurš 1896. gadā novēroja nenormāli garus un šaurus pirkstus mazai meitenei.
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana saistaudi cilvēka ķermenis atrodas ārpus šūnām, ko sauc arī par ārpusšūnu matricu, kas atrodas visā ķermenī. Tas galvenokārt atrodams kauli, skrimslis, Cīpslas un asinis kuģi, bet arī visās citās orgānu sistēmās saistaudi uzdevums ir iesiet, ietīt un kalpot kā vadošai struktūrai. Saistaudi sastāv no proteīni (aminoskābes) un cukura ķēdes (saharīdi).
šis proteīni var apvienot ar cukura ķēdēm, veidojot lielus pildvielas un pēc tam veidojot, piemēram, Kolagēns fibrilas (kolagēna šķiedru celtniecības bloki) kauli or mati. Saistaudu mikrofibrilas ir arī tādi agregāti, kas sastāv no citiem fibrilīna komponentiem proteīni un cukuri. Šīs mikrošķiedras ir sastopamas lielākajā daļā saistaudu un vienmēr atrodas uz elastīgo šķiedru virsmas, kas piešķir ādas audiem, piemēram, to elastību.
Bet viņiem ir arī savi uzdevumi skrimslis un Cīpslas. Katram no dažādajiem fibrilīniem, kas veido mikrofibrillu mugurkaulu, šo olbaltumvielu ražošanai nepieciešamā ģenētiskā informācija ir atrodama dažādos hromosomas. Viens no fibrilīna-1 uzdevumiem ir mikrofibrillu veidošanās, taču, lai to izdarītu, tam jābūt pareizi salocītam tā ražošanas (sintēzes) laikā šūnā (fibroblastā), proti, tam jābūt pareizai struktūrai.
Mikrofibrillu veidošanā fibrilīnam nepieciešamas dažādas palīgmolekulas, kas nepieciešamas stabilizācijai fibrilu šķērssaites laikā. Tas iekļauj kalcijs. Tāpēc ir saprotams, ka funkcionālu mikrofibrillu trūkums var izraisīt aorta (aortas dilatācija), jo fibrilīna defekta dēļ tiek zaudēta to stabilizējošā funkcija.
Pārmērīga ekstremitāšu augšana ir saistīta ar mikrofibrillu regulēšanas funkcijas trūkumu cauruļveida gareniskajā augšanā kauli. Tas pats attiecas uz acs zonulas šķiedrām (acs lēcas suspensijas aparāts), kas ārkārtīgi zaudē stabilitāti un tādējādi noved pie “lēcas atloka”. Lai panāktu nepieciešamo pareizo fibrilu locīšanu un to salikšanu, tām jābūt saistītām kalcijs, kas pasargā viņus no priekšlaicīgas degradācijas.
Tomēr bieži vien tieši fibrillu reģionu ietekmē mutācija, par kuru ir atbildīga kalcijs saistošs. Līdz ar to salocīšana var neizdoties, un mikrofibrillas tiek pakļautas paātrinātai noārdīšanai. Kopumā novājinātas vai pat trūkstošās mikrofibrilas ir atbildīgas par dažādiem Marfana sindroma simptomiem, kurus nevarēja pareizi uzbūvēt defektīva fibrilīna gēna dēļ.
Pirmais solis Marfana sindroma terapijā parasti ir tūlītēja dzīvesveida pielāgošana pēc diagnozes noteikšanas. Smagas traumas, piemēram, pātagas cirtiens (paātrinājuma trauma) vai sadursmes ar citiem, piemēram, basketbolā, volejbolā vai futbolā, ja iespējams, jāizvairās esošā Marfana sindroma gadījumā, jo tas var palielināt šķelšanās risku aorta (sadalīšana). Tas ir īpaši problemātiski, jo daudzi pacienti ar Marfana sindromu sava auguma dēļ ir izvēlējušies tādus sporta veidus kā basketbols.
Tas pats risks ir sastopams sportā, kur maksimāli asinis spiediena vērtības (asinsspiediens smailes) ir paaugstinātas, kā tas ir gadījumā ar kultūrisms, piemēram.Regulāra uzraudzība no stāvoklis no skartajiem kuģi vienmēr tiek norādīts Marfana sindromā. Ja diametrs aorta ir mazāks par 40 milimetriem, pietiek ar ikgadēju pārbaudi. Ja pastāv aortas plīsuma risks, operācija ir neizbēgama.
Steidzamas vēlmes pēc bērniem gadījumā ģimenes anamnēzē ar aortas šķelšanos vai vienlaicīgu bērnu slēgšanas trūkumu sirds vārsti (aortas vai mitrālā vārsts nepietiekamība), operāciju var veikt pat tad, ja aortas (aneirisma) platums ir 50 milimetri. Intervences mirstība palielinās no 1% plānotajām operācijām līdz 27% ārkārtas operācijām. Parasti tehnika sastāv no aortas paplašinātās daļas noņemšanas (Bentāla darbība).
Šajā procedūrā augšupejošā aorta un aortas vārsts aizstāj ar vārstu nesošu “saliktu” protēzi. Šīs procedūras trūkums ir nepieciešamība visu mūžu lietot antikoagulantus (antikoagulantus). Lai no tā izvairītos, aizvien biežāk tiek izmantota vārsta saglabāšanas tehnika, kā apgalvo Deivids vai Jačups, kad tikai aortu aizstāj ar protēzi.
Tomēr bieži konservētais vārsts gadu gaitā deģenerējas, tāpēc ir nepieciešama otra darbība. Ja, no otras puses, ir kreisās puses vājums sirds vārsts (mitrālā vārsts nepietiekamība), tā jānomaina ar vārstu protēzi, lai novērstu augšupejošās aortas turpmāku dilatāciju. Arī šeit visa mūža kavēšana asinis sarecēšana kļūst neizbēgama.
Ja rekonstrukcija mitrālā vārsts notiek, no šīm zālēm var atteikties, kas ir īpaši izdevīgi maziem pacientiem. Lēcas dislokācijas terapija parasti sastāv no lēcas ķirurģiskas noņemšanas un attiecīgi izteikti refrakcijas briļļu konstrukcijas nodrošināšanas vai pārlieku garo lēcu šķiedru noņemšanas, vienlaikus saglabājot lēcu un acs gaismu. Tomēr bieži vien korekcija tuvredzība uzstādot brilles or kontaktlēcas ir arī pietiekams.
Skeleta sistēmas zonā skolioze mugurkaula, kas rodas pusei pacientu, var palīdzēt korsete, īpaši bērniem. Mērķis ir novērst saliektā mugurkaula pasliktināšanos augšanas laikā. Tomēr tam nav pastāvīga iztaisnošanas efekta.
ja skolioze ir virs 40 grādiem, lai to novērstu, jāapsver ķirurģiska mugurkaula iztaisnošana, ko veic ortopēds ķirurgs plaušu problēmas un mugura sāpes. Lielākajā daļā gadījumu piltuve lāde vai baložu krūškurvja terapija tiek veikta tikai kosmētisku apsvērumu dēļ. Tikai retākajos gadījumos ir plaušu, sirds vai aorta, kas ķirurģiski jākoriģē.
Plakanas pēdas gadījumā zolītes un piemēroti apavi var atvieglot sāpes un uzlabot pastaigu komfortu. Marfana sindromā pēdu arkas ķirurģiska rekonstrukcija ir nepieciešama tikai reti. Gūžas dēļ acetabulum izvirzījums ir jāārstē tikai aptuveni 5% skarto pieaugušo sāpes un ierobežota mobilitāte, un to ārstē ar mākslīgu gūžas locītavu.
Profilaktiska zāļu lietošana asinsspiediensIr pierādīts, ka pazeminošās zāles, beta blokatori aortas dilatācijas aizkavēšanai ir efektīvas, īpaši gados jaunākiem, neoperētiem pacientiem ar Marfana sindromu. Gados vecākiem pacientiem vai pacientiem, kuri jau ir ārstēti, efektivitāti nevarēja noteikt. Endokardīts profilaksei, ti, antibiotiku terapijai, lai novērstu sirds iekšējās oderes iekaisumu, Marfan pacientiem jāveic visas operācijas vai nopietnas traumas, jo viņi ir īpaši uzņēmīgi pret to bojāto trauku un sirds vārsti.
Neārstētiem pacientiem Marfana sindroma paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Ar optimālu terapiju tomēr var sasniegt līdz 60 dzīves gadiem, ja slimība un tās dzīvībai bīstamās komplikācijas tiek diagnosticētas agri. Tomēr prognostiskais novērtējums ir problemātisks pacientiem, kuri neatbilst visiem slimības kritērijiem. Tā kā Marfana sindroms ir fenotipisks kontinuums, kas var svārstīties no jaundzimušo Marfana sindroma, kura paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par gadu, līdz vieglai formai bez ārējām izpausmēm un gandrīz bez kardiovaskulārām komplikācijām, bieži ir grūti precīzi novērtēt laika gaitu.
