Liziloksidāze ir saistaudi kam ir katalītiskas funkcijas un kas veicina Kolagēns un elastīns. Fermentam ir stabilizējoša iedarbība uz saistaudi veicot oksidatīvo deaminēšanu, tādējādi radot pamatnosacījumus šķērssaistīšanai. Cutis laxa gadījumā liziloksidāzes aktivitāte ir samazināta.
Kas ir liziloksidāze?
Ir dažādi fermenti cilvēka ķermenī, kuriem visiem ir katalītiskā aktivitāte. Tātad, fermenti aktivizēt vai paātrināt reakcijas cilvēka ķermenī. Liziloksidāze ir cilvēka ferments saistaudi. To sauc arī par olbaltumvielām lizīna-6-oksidāze un galvenokārt atrodas saistaudu ārpusšūnu telpā. Šajā gadījumā fermenta katalītiskā aktivitāte ir saistīta ar savstarpēju saikni starp Kolagēns un elastīns. Liziloksidāze abus mehāniski stabilizē proteīni, tādējādi nodrošinot reaktīvo saiti. Liziloksidāze atrodas ne tikai cilvēka ķermenī. Arī citi mugurkaulnieki ir aprīkoti ar fermentu. Liziloksidāzi uzskata par saistaudu stabilizatoru. Fermenta deficīts izraisa kutis laxa, smagas un iedzimtas, klīnisko ainu saistaudu vājums.
Funkcija, efekts un uzdevumi
Liziloksidāze veic svarīgas funkcijas ārpusšūnu telpā, savstarpēji sasaistot indivīdu molekulas of Kolagēns. Cilvēka ķermenī kolagēnam ir galvenā loma proteīni, kas veido aptuveni 30 procentus no kopējā olbaltumvielu daudzuma masa. Kolagēns ir visplašākais proteīns. Tas ir strukturāls un celtniecības proteīns, kas veido daudzas ķermeņa sastāvdaļas, ieskaitot saistaudus, kauli, zobi, skrimslis, Cīpslas, saites un āda. Liziloksidāze atbalsta kolagēna saistīšanos ar karbonilgrupām un tādējādi sekmē iepriekšminēto ķermeņa sastāvdaļu stabilitāti. Tam ir katalītiska aktivitāte tādu karbonilgrupu ražošanai, kas veido kovalentus šķērssaites uz kolagēniem aldola kondensācijās. Attiecīgi liziloksidāzes katalītiskais uzdevums ir fibrilu veidošanās sagatavošana. Ferments rada visus ķīmiskos apstākļus, kas nepieciešami veidošanai. Fibrilas tiek uzskatītas par šķiedru šķiedrām. Tie atbilst plānām un šķiedrainām ķermeņa sastāvdaļām un atrodas augu šūnu sienās, cilvēka muskuļos un saistaudos. Liziloksidāzes uzdevums šajā kontekstā būtībā ir lizilgrupu oksidatīvā deaminēšana. Ķīmijā deaminācija ir aminogrupu kā amonija jonu vai amonjaks. Oksidatīvā deaminācija sašķeļ aminoskābes L-glutamāts no ūdeņradis un oksidē tos imino grupās, ūdeņradi pārnesot uz NAD + vai NADP +. Tam seko imino grupu kā amonija jonu hidrolītiskā šķelšana, ko papildina α-keto skābes veidošanās. Deaminācija atbilst pirmajam posmam Bioķīmiskajā noārdīšanā aminoskābes, kas zīdītājiem galvenokārt sastopams aknas. Deaminēšanas laikā izveidojies amonija jons tiek pārveidots par urīnviela. Liziloksidāzes deaminācijas procesos rodas aldehīda grupas, kuras var apvienoties ar atsevišķām aminogrupām no citām lizilgrupām, veidojot tā saukto Schiff bāzes un tādā veidā veido stabilizējošās šķērssaites kolagēnā.
Veidošanās, sastopamība, īpašības un optimālās vērtības
Liziloksidāzi DNS kodē LOX gēns, kas cilvēkiem atrodas 5. hromosomā gēnu lokusā no q23.3 līdz q31.2. The gēns produkts nav fermenta galīgā forma. Produkts nav pabeigta liziloksidāze, bet gan prekursora forma, kurai ir a molārs masa no 47 kDa pēc tulkošanas. Glikozilēšana notiek turpmākajā gaitā. Šī procesa laikā molārs masa vēlākā fermenta daudzums palielinās līdz 50 kDa, un liziloksidāzes prekursora forma tiek izdalīta ārpusšūnu telpā. Pēc sekrēcijas pre-pro liziloksidāzi tālāk apstrādā. Ārpusšūnu telpā viela tiek sašķelta. Sadalīšanu divos fragmentos veic ar olbaltumvielām 1, iegūstot 32 kDa liziloksidāzi. No otras puses, veidojas atlikuma viela, kas šajā gadījumā atbilst polipeptīdam.
Slimības un traucējumi
Liziloksidāzes ģenētiskie defekti var izraisīt cutix laxe klīnisko ainu stāvoklis sauc arī par dermatohalāzi un attiecas uz bieži ar vecumu saistītu saistaudu vājumu grupu, kas novērota vairumā gadījumu ar ģimenes kopu. Visu dermatohalēzes parādību kopīgā pazīme ir sagging un neelastīga āda kas bieži karājas lielās krokās uz dažādām ķermeņa daļām. Lielākā daļa skarto cilvēku izmaiņu dēļ izskatās vecāki nekā viņi ir. Traucējumus cita starpā izraisa ģenētiskas mutācijas. Šajā kontekstā ir runāt no cutis laxa sindroma. Slimība var būt autosomāli recesīvā, autosomāli dominējošā un x-hromomālā formā. Daudzos gadījumos cutis laxa sindroms ir saistīts ar citām patoloģijām un var būt letāls, ja ir iesaistīti, piemēram, orgāni. ARCL1 atbilst autosomāli recesīvā 1. tipa cutis laxa un tiek uzskatīts par vissmagāko formu, kas var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. ARCL1A tips ir saistīts ar mutācijām FBLN5 gēns vietā 14q32.12. ARCL1B tips ir saistīts ar mutācijām EFEMP2 gēnā 11q13.1 lokusā, un ARCL1C variants atbilst cutis laxa ar saistītiem plaušu, kuņģa-zarnu trakta un urīnceļu anomālijas LTBP4 gēna mutāciju dēļ lokusā 19q13.2. Iepriekšminēto gēnu mutāciju rezultātā zem vidējā līmeņa notiek liksiloksidāzes aktivitāte. Samazināta fermenta aktivitāte rada nepietiekamas šķērssaites. Tādējādi pacientu saistaudi nav pietiekami stabilizējušies.
