Frīdreiha ataksija ir ģenētiska neiroloģiska stāvoklis. Simptomi galvenokārt ir paralīze un bieži ietver sirds neveiksme un diabēts. Cēloņsakarības nav terapija. Simptomu atvieglošana ir galvenais medicīniskais uzdevums Frīdreiha ataksijas ārstēšanā.
Kas ir Frīdreiha ataksija?
Ārsti Frīdreiha ataksiju sauc par iedzimtu slimību, kas izraisa noteiktu mugurkaula gangliju deģenerāciju (muguras smadzenes nervi) Un smadzenes šūnas. Papildus šīm neiroloģiskajām izmaiņām sirds var ietekmēt arī muskuļu šūnas. Visspilgtākais slimības simptoms ir kustību traucējumi koordinācija (“Ataksija”). Papildus, diabēts var rasties, un daudziem pacientiem ir arī pēdu deformācijas (piemēram, dobu kāju) vai mugurkaula. Ir strīdīgi, vai personības izmaiņas patiešām ir daļa no klīniskā attēla. Nepilngadīgais demenci novērota Frīdreiha ataksijas laikā, tam var būt arī citi cēloņi. Vircburgas patologs Nikolauss A. Frīdreihs (1825 - 1882) aprakstīja viņa vārdā nosaukto slimību. Saskaņā ar statistiku ir viens Frīdreiha ataksijas gadījums uz katriem 50,000 XNUMX dzimušajiem.
Cēloņi
Frīdreiha ataksija tiek iedzimta recesīvi. Tas ir, “slimais” gēns no abiem vecākiem jānodod pēcnācējiem, lai izraisītu slimību. Ja bērns manto trūkumu gēns tikai no viena no vecākiem, tā pati slimība neizveidosies. Bet šāds cilvēks ir bojātas hromosomas nesējs un var to nodot nākamajai paaudzei. Tiek teikts, ka katrs simtais cilvēks nēsā defektu gēns hromosomā. Traucētās gēnu kontroles sekas reiz ir aizmugurējās auklas deģenerācija nervi. Šis muguras smadzenes nervi vadīt sensoro uztveri smadzenes. Otrkārt, nervu šķiedras, kas vadīt no smadzenītes muskuļiem, ti, kas kontrolē kustību, atrofiju. Dažreiz pati smadzenīšu garoza arī deģenerējas. Kāpēc diabēts var rasties paralēli citiem simptomiem, ir Frīdreiha ataksijas ietekme, kas vēl nav izprasta.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Frīdreiha ataksiju raksturo daudzpusīga simptomatoloģija. Vairumā gadījumu simptomi kļūst pamanāmi līdz 25 gadu vecumam. Tomēr tie sākotnēji ir nekaitīgi, tāpēc tos bieži neatzīst par slimības pazīmēm ilgu laiku. Kā norāda nosaukums, rodas dažādas ataksijas (traucētas un nekoordinētas kustības), kas kļūst arvien smagākas, pacientam kļūstot vecākam. Bieži vien šie kustību traucējumi sākumā netiek apzināti pamanīti. Visspilgtākais ziņotais simptoms ir skarto bērnu pingvīniem līdzīga gaita. Ataksijas ir saistītas arī ar jutīguma traucējumiem. Tādējādi papildus ataksijai ir arī dziļuma un virsmas jutīguma zudums. The nervu bojājumi cēloņi runas traucējumi, spasticitāte, apgrūtināta rīšana, nekontrolētas acu kustības (Nistagms), kā arī taisnās zarnas un urīna urīnpūslis iztukšošana. Ortopēdiski balsta un kustību aparāta simptomi, piemēram, kifoze, skolioze, Vai dobu kāju arī rodas. Turklāt rašanās kardiomiopātija, cukura diabēts, dzirdes pasliktināšanās vai sirds atrofija redzes nervs tiek novērots. Psihiatriskas novirzes, piemēram, klātbūtne demenci vai notiek arī personības izmaiņas. Tomēr psihiatrisko simptomu gadījumā nav skaidrs, vai tie ir daļa no kopējā klīniskā attēla, vai arī tie rodas pacientu dzīves kvalitātes pasliktināšanās rezultātā. Frīdreiha ataksija nav izārstējama. Tas progresē pakāpeniski, un to var ārstēt tikai simptomātiski. Skarto personu paredzamo dzīves ilgumu ierobežo kardiomiopātija.
Diagnoze un progresēšana
Frīdreiha ataksija tagad tiek diagnosticēta, izmantojot molekulārās metodes ģenētika. Tas tiek darīts pēc tam, kad ataksiskie simptomi ir pievērsuši neirologa uzmanību. Parasti tas nav līdz 25 gadu vecumam. Tad slimības gaita sākotnēji sākas ar vieglu staigāšanas invaliditāti, ko papildina līdzsvarot traucējumi. Roku veiklība samazinās, un arī roku kustības kļūst arvien nestabilākas. Ir pamanāms arī pakāpeniski pasliktinošs runas traucējums. Pacienti sūdzas par pieskāriena un dziļuma jutības intensitātes samazināšanos. Tas attiecas uz sajūtām no ķermeņa centra. Tomēr pacientus satrauc progresējošās paralīzes pazīmes, kas vadīt aprūpes nepieciešamībai. Visbeidzot, sirds mazspēja ir viens no biežākajiem nāves cēloņiem Frīdreiha ataksijā.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Frīdreiha ataksija izraisa paralīzi dažādās ķermeņa daļās. Paralizētie cēloņi izraisa nopietnus traucējumus koordinācija. Mērķtiecīga un taisna gaita parasti vairs nav iespējama, tāpēc pacients ir atkarīgs no staigāšanas AIDS vai aprūpe. Parasti ir arī maņu un jutīguma traucējumi. Bērniem spasticitāte or runas traucējumi var attīstīties. Tos īpaši ietekmē Frīdreiha ataksija, jo simptomu dēļ tos var izbiedēt. Nereti tas rada psiholoģiskas grūtības. Arī lielākā daļa pacientu cieš sirds problēmas un diabēts. Rezultātā ikdiena kļūst arvien ierobežotāka un dzīves kvalitāte pasliktinās. Frīdreiha ataksijai nav tiešas ārstēšanas. Šī iemesla dēļ šajā gadījumā papildu komplikācijas nerodas. Tomēr ir iespējams mazināt ataksijas simptomus. Tas tiek darīts galvenokārt ar medikamentiem, vitamīni un fizioterapija. Sirds problēmas var novērst, stingri ievērojot uzturs un veselīgs dzīvesveids, un tas pats attiecas uz diabētu. Vidējais dzīves ilgums Frīdreiha ataksijā parasti netiek samazināts.
Kad jāredz ārsts?
Par Frīdreiha ataksiju vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Ar to nav iespējams pašārstēties stāvoklis, tāpēc skartās personas vienmēr ir atkarīgas no ārsta veiktās izmeklēšanas un ārstēšanas. Ja pacients cieš no gaitas vai kustību traucējumiem, jākonsultējas ar ārstu. Šajā gadījumā pacienta gaita ir skaidri dezorientēta un rodas paralīze vai citi maņu traucējumi. Ārstēšana ir nepieciešama arī tad, ja cietusī persona cieš no runas grūtībām vai spasticitāte. Izmaiņas personībā, vispārējs apjukums vai demenci var liecināt arī par Frīdreiha ataksiju. Daudzi pacienti cieš arī no diabēta vai sirds mazspēja. Parasti pie Frīdreiha ataksijas var vērsties pie ģimenes ārsta vai pediatra. Viņš vai viņa diagnosticēs slimību. Tomēr turpmāko ārstēšanu pēc tam veic dažādi speciālisti, jo Frīdreiha ataksiju var ārstēt tikai simptomātiski. Lai gan vairumā gadījumu nav iespējams sasniegt pilnīgi pozitīvu slimības gaitu, ārstēšana ievērojami ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti.
Ārstēšana un terapija
Frīdreiha ataksija nav cēloņsakarīgi ārstējama. Tas ir tāpēc, ka ārsti vēl nespēj iejaukties traucētā gēnu metabolismā. Narkotiku pieeja ir izsmelta pārvalde of vitamīni-E un tamlīdzīgas, daļēji sintētiskas vielas. Šīs zāles mērķis ir aizsargāt bojātās nervu šūnas no papildu fizioloģiskām uzsvars. Izmantotie farmaceitiskie līdzekļi darbojas kā radikāli attīrītāji, ti, tie iznīcina agresīvos vielmaiņas produktus. Tālāk pasākumus kalpo simptomu mazināšanai. Galvenā uzmanība tiek pievērsta mobilitātes saglabāšanai, tāpēc iespējas fizioterapija vajadzētu būt izsmeltam. Pacientiem ir tiesības uz stacionāru rehabilitāciju pasākumus jebkurā gadījumā. Terapija ar logopēdu ir arī daļa no ārstēšanas, lai uzlabotu balss kvalitāti un artikulāciju. Darba terapija centieni uzlabo gan pacientu mobilitāti, gan sociālo integrāciju. Kā papildu aspekts vienmēr jāņem vērā izmaiņas pēdās, kā arī mugurkaulā. Šeit ortopēds tiek aicināts atbalstīt pacientu, uzstādot ortozes vai tamlīdzīgi pasākumus. Ne mazāk svarīgi ir ārstēt bieži sastopamo sirds muskuļu vājumu, kā arī sirds aritmija. Ņemot to vērā, kardiologs uzsāks zāļu ārstēšanu. Ja cukura diabēts izpaužas, a uzturs ir nepieciešama, iespējams, arī insulīna injekcijas. Jo arī šī Frīdreiha ataksijas sekas būtu jāuztver nopietni.
Perspektīvas un prognozes
Frīdreiha ataksija ir iedzimts traucējums. Cēloņsakarība nav pieejama. Terapija koncentrējas uz simptomu mazināšanu, bet sola samērā pozitīvu prognozi. Ja stāvoklis tiek atklāts agri, ideālā gadījumā agri bērnība, ārstēšana ir efektīva. Pateicoties mūsdienīgām terapijas metodēm, dažādus neiroloģiskos, kardioloģiskos un ortopēdiskos simptomus var droši mazināt. Psiholoģisku sūdzību gadījumā terapija parāda pozitīvu efektu. Tomēr prognoze ir atkarīga arī no slimības smaguma pakāpes. Frīdreiha ataksiju, kas izpaužas ar domāšanas spēju traucējumiem vai rakstura izmaiņām, ilgtermiņā var ārstēt tikai ar ilgstošām zālēm. Tā rezultātā var rasties dažādas fiziskas un psiholoģiskas komplikācijas, kas apgrūtina precīzu prognozi. Var rasties arī sirds un asinsvadu problēmas, kas rada risku saslimt ar a sirdslēkme vai cita nopietna veselība problēmas. Smagā gaitā dzīves kvalitāte arvien vairāk samazinās. Arī paredzamais dzīves ilgums var būt ierobežots, kaut arī pati Frīdriha ataksija to neietekmē. Tādējādi Frīdreiha slimības prognoze ir balstīta uz dažādiem faktoriem un apstākļiem, kas jāņem vērā ārstam.
Profilakse
Friedreich ataksiju nav iespējams novērst, jo tā ir iedzimta slimība. Pēc iespējas agrāka diagnostika noteikti ir noderīga simptomātiskai iejaukšanās gadījumā. Šeit vecākiem ir jāizlemj, vai viņi vēlas pakļaut savu bērnu vispārējam molekulārā ģenētiskajam testam. Tikai šādā veidā ārsts ļoti agrīnā stadijā diagnosticēs Frīdreiha ataksiju.
Follow-up
Vairumā gadījumu Frīdreiha ataksija pacientam nav īpašu iespēju pēcpārbaudei. Pilnīga šīs slimības ārstēšana arī parasti nav iespējama, tāpēc skartā persona ir atkarīga no terapijas visa mūža garumā, lai nodrošinātu ilgstošu simptomu mazināšanu un ļautu viņam vai viņai vadīt parasta ikdiena. Ietekmētās personas dzīves ilgumu būtiski ierobežo arī Frīdreiha ataksija. Vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no zāļu lietošanas simptomu mazināšanai. Ir svarīgi nodrošināt, ka zāles tiek lietotas regulāri un iespējami mijiedarbība jāņem vērā arī citi medikamenti. Tādēļ šaubu gadījumā vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Turklāt fizioterapija bieži ir nepieciešami pasākumi, lai ārstētu Frīdreiha ataksiju. Daudzus šīs terapijas vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās, tādējādi veicinot dziedināšanas procesu. Tā kā Frīdreiha ataksija var izraisīt arī sirdsdarbības problēmas, regulāras sirds un citas pārbaudes iekšējie orgāni ir ļoti noderīgi. Lai novērstu diabētu, pareizi uzturs arī jāievēro. Šajā sakarā veselīgam dzīvesveidam ar veselīgu uzturu kopumā ir pozitīva ietekme uz turpmāko Frīdreiha ataksijas gaitu.
Ko jūs varat darīt pats
Ikdienā pacients, kā arī viņa vai viņas ģimenes locekļi saskaras ar lielām problēmām, lai tiktu galā ar šo slimību. Sakarā ar pieaugošajām fizisko motoriku problēmām, kā arī saīsināto dzīves ilgumu visiem iesaistītajiem ir nepieciešama garīga spēks kā arī dažādus veidus, kā uzlabot esošo dzīves kvalitāti. Lai kompensētu pieaugošo runas traucējumi, pacientam un viņa radiniekiem būtu savlaicīgi jāatrod veids, kā ikdienā pietiekami sazināties bez vārdiem. Zīmju valodas lietošana un arī zīmju valodas forma ir AIDS ko viņi var izmantot. Rakstīšana arī radīs grūtības slimības gaitā, tomēr tas būtu savstarpējas apmaiņas veids papildus digitālās AIDS. Lai atbalstītu garīgo stiprināšanu, palīdz terapeiti, forumi vai atbalsta grupas. Var notikt visu garīgo stresu apmaiņa un tādējādi uzlabot pašsajūtu. Kopējām brīvā laika pavadīšanas aktivitātēm jānotiek nemitīgi. Sociāla atteikšanās nav ieteicama, jo vairumā gadījumu tam nav pozitīvas ietekmes veselība. Ja pacients vairs nevar pietiekami daudz pārvietoties zem sava tvaika, ir noderīgi, ja radinieki vai aprūpētāji pavada laiku kopā ar viņu svaigā gaisā. The imūnā sistēma būtu jāatbalsta ar veselīgu uzturu, lai inficēšanās risks būtu minimāls.
