Koriona bārkstiņu paraugu ņemšana: kas ir horiona bārkstiņas?
Ģenētiski bārkstiņas nāk no augļa. Tādējādi no horiona iegūtās šūnas sniedz ticamu informāciju par iedzimtām slimībām, iedzimtām vielmaiņas kļūdām un bērna hromosomu traucējumiem.
Koriona villu paraugu ņemšana: kādas slimības var atklāt?
- Trisomija 13 (Pätau sindroms)
- Trisomija 18 (Edvarda sindroms)
- Trisomy 21 (Dauna sindroms)
- dažādas iedzimtas vielmaiņas slimības un citas iedzimtas slimības, piemēram, cistiskā fibroze, hemofilija vai muskuļu distrofija
Kad ir ieteicama horiona bārkstiņu paraugu ņemšana?
Ja palielinās prenatāli diagnosticējamu slimību vai chomosomu anomāliju risks, ginekologs ieteiks veikt horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu. Šāds paaugstināts risks pastāv šādos gadījumos:
- Grūtniece ir vecāka par 35 gadiem.
- Grūtniecei jau ir piedzimis bērns ar iedzimtu slimību vai hromosomu traucējumiem.
- Grūtniecei vai nedzimušā bērna tēvam ir ģenētisks defekts.
- Ultraskaņas skenēšana atklāja nedzimušā bērna novirzes (piemēram, sabiezējušu kakla kroku).
Kad tiek veikta horiona villu paraugu ņemšana?
Horiona villu paraugu ņemšana jau ir iespējama 10. līdz 12. grūtniecības nedēļā (SSW) un tādējādi nedaudz agrāk nekā amniocentēze (14. līdz 16. SSW).
Kāda tieši ir horiona bārkstiņu paraugu ņemšanas procedūra?
Transabdominālo horiona villu paraugu ņemšana: ultraskaņas izmeklēšanā ārsts vispirms izvēlas piemērotu punkcijas vietu. Tur viņš cauri vēdera sienai ievieto plānu punkcijas adatu un uzmanīgi virza to placentā, lai noņemtu nelielu audu daudzumu (20 līdz 30 miligramus) no horiona. Ārsts rūpīgi uzrauga visu procedūru, izmantojot ultraskaņas monitoru.
Pēc tam no audu parauga laboratorijā ekstrahē augļa hromosomas un izmeklē sīkāk. Ja nepieciešams, DNS analīzei tiek izveidota šūnu kultūra.
Pēc horiona villu paraugu ņemšanas
Pašu procedūru lielākā daļa grūtnieču izjūt kā neērti, bet ne īpaši sāpīgu (līdzīgi kā asins noņemšanā). Pēc tam dažas sievietes sūdzas par kaut kādiem krampjiem vai spiediena sajūtu vēdera rajonā, taču tas mazinās pēc dažām stundām.
Kad ir pieejami horiona bārkstiņu paraugu ņemšanas rezultāti?
Būtiska horiona villu paraugu ņemšanas priekšrocība ir tā, ka rezultāts labākajā gadījumā ir pieejams dažu dienu laikā. Ja, piemēram, bērnam tiek atklāta nopietna iedzimta slimība un grūtniece pēc tam nolemj veikt abortu, tas joprojām var notikt pirmajā trimestrī. Šajā brīdī sievietēm ir vieglāk fiziski un psiholoģiski tikt galā ar abortu nekā otrajā trimestrī.
Cik droša ir horiona villu paraugu ņemšana?
Katra procedūra ir saistīta ar risku. Spontāna aborta risks ir lielāks, ņemot paraugus no horiona villu (apmēram viens procents), nekā ar amniocentēzi (0.5 procenti). Tas ir galvenokārt tāpēc, ka dabiskais aborts parasti ir lielāks grūtniecības sākumā nekā nedēļās pēc tam. Citi riski ietver:
- Infekcijas
- asinsvadu traumas
- priekšlaicīgs darbs
